遗传学：6-第六章 染色体结构变异-new
第六章 染色体工程
某植物的一对染色体被他种植物的一对染色体所代换而成为异代换系。
四、单倍体育种
1 单倍体的特性
1）是研究基因或基因剂量效应，进行染色体遗传分析的理想实验材料。单倍体只有一套（基因）染色体，其上的每个基因都能表现相应的性状，尤其是隐性突变性状。
2）在育种上有极高的应用价值。单倍体加倍便可获得纯合二倍体，大大缩短了育种时间。
指采用组织培养的方法，使花药内花粉（小孢子）发育形成单倍体植株。
取F1代的花药置于特定培养基培养，由于细胞的全能性，（自身不育）诱导花粉长成单倍体植株，然后在秋水仙素的处理下，实现染色体加倍，加倍后的植株不仅正常可育，而且完全纯合。
目前统计，全世界已有52属，2000多种植物获得单倍体植株，其中大约有1/4首先是在中国得到的。
（二）多倍体产生的途径
1 原种或杂种所形成的未减数配子的受精结合。自然界中自发产生的多倍体多以此方式。
2 原种或杂种的合子的染色体加倍。多为人工诱导产生多倍体的方式。
（三）动、植物多倍体的特点比较
（四）多倍体育种方法
1 生物学方法
采用胚乳培养和体细胞杂交等方法进行。
3）在花药培养中还会出现三倍体、四倍体、多倍体等，为育种提供了大量的选择材料。
4）能克服远缘杂交的不孕性，创造出新物种。
2 人工诱导单倍体形成的方法——花药培养
人工诱导单倍体形成的方法很多，1964年前，人们尝试过的方法有远缘杂交、延迟授粉、激素处理、低温处理、照射花粉授粉等方法，都收效甚微。1964年，印度学者创造了花药培养法。目前是最为有效、应用最多的单倍体育种法。我国在这方面处于世界领先地位。
包括染色体的分离与微切割技术，可根据需要分离任意一条染色体或特定的染色体片段。
医学遗传学练习题(附答案)
医学遗传学练习题（附答案）一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1. ______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。
A、1985B、1979C、1956D、1953E、1864正确答案：D2. 若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了（）A、倒位B、易位C、重复D、插入E、缺失正确答案：A3. 遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。
A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、性染色体显性遗传D、性染色体隐性遗传E、以上都有正确答案：A4. 癌基因erb产物是________。
A、核内转录因子B、生长因子受体C、蛋白质酪氨酸激酶D、生长因子E、信号传递因子正确答案：B5. 一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正确正确答案：E6. 5．种类最多的遗传病是________。
A、单基因病B、线粒体遗传病C、多基因病D、体细胞遗传病E、染色体病正确答案：A7. 引起不规则显性的原因为________。
A、性别B、外显率C、表现度D、B和CE、A 和B和C正确答案：D8. 父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。
A、A和BB、B和ABC、A B和ABD、A和ABE、A B AB和O正确答案：C9. 人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。
A、可能出现两个或三个峰B、曲线是不规则的，无法判定C、曲线是连续的一个峰D、曲线是不连续的两个峰E、曲线是不连续的三个峰正确答案：C10. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。
A、极高B、不变C、极低D、低E、高正确答案：E11. 人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。
高中生物遗传学复习
生物奥林匹克竞赛辅导材料《遗传学》第六讲生物的变异日照实验高级中学崔宝刚生物的变异遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。
广义上的变异可以分为染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA和RNA)突变。
狭义的变异单指基因突变。
一、染色体畸变染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异。
染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异两种类型。
1．染色体结构变异染色体结构变异通常分为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。
(1)缺失：一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。
缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数分裂时，同源染色体相互配对，由于一条染色体缺少一个片段，同源染色体相应部分无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。
当然，如果缺失部分发生在端部就没有这种缺失圈(如下图)。
缺失的一段中如果含有严重影响生物体正常生活力的因子，或者缺失的部分太大，个体通常死亡。
如果缺失部分对生活力的影响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。
例如，一对同源染色体上分别含有等位基因A 和a，A是显性基因，a是隐性基因。
如果发生包括A在内的片段丢失，由于没有显性基因的掩盖，于是表现出假显性性状。
(2)重复：重复是指一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段。
存在重复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺失时类似的拱形结构，这是由于重复的部分无法配对，拱了出来。
和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。
重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复所致。
观察唾液腺染色体，X染色体16A区有4个明显横纹，如果横纹重复一倍会出现棒眼遗传效应(用B表示)，即复眼中小眼数从几百个降到几十个成为棒眼；如果这个区域再重复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼(用BB表示)，小眼数目仅20多个。
遗传学-染色体结构变异
Variation of chromosomal structure
主要内容
缺失 重复 倒位 易位 染色体结构变异的诱发 染色体结构变异的应用
引言
染色体是遗传物质的载体。 生物的染色体结构是相当稳定的 遗传现象和规 律均依靠：染色体形态、结构、数目的稳定；细胞分裂 时染色体能够进行有规律的传递。但是，在自然或人为 条件影响下，还可能发生变异。 染色体稳定是相对 的，变异则是绝对的。 引起染色体结构变异的原因──断裂-重接假说： 染色体折断 重接错误 结构变异 新染色体 ∴染色体折断是结构变异的前奏。
三、重复的遗传学效应
重复的影响：扰乱了生物体本身基因的固有平衡体系， 影响了个体的生活力。 有害程度：取决于重复区段基因数量的多少及其重要性， 与缺失相比，有害性相对较小，但若重复区段过长，往 往使个体致死。
剂量效应 重复的遗传效应
位置效应
1 基因的剂量效应 细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。1新Fra bibliotek断裂2
3. 联会二价体的形态判别：联会时形成环状或瘤状突起 （缺失圈或缺失环），适用于中间缺失杂合体中。必须： ① 参照染色体的正常长度； ② 着丝点的正常位置。
未配对的环
正常配对
果蝇唾腺染色体上的缺失圈
同源缺失
4. 缺失片段足够长 ：核型分析。
缺失片段微小：分子生物学技术如染色体显带， 原位杂交等方法。
3 倒位的形成 倒位的类型与形成
倒位染色体（inversion chromosome）：指含有倒位片段 的染色体。
倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源染色体中，有 一条正常而另一条是倒位染色体的生物个体。
遗传学
第六章染色体变异(一) 名词解释：1.假显性：(pseudo-dominant)：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，（一条染色体缺失后，另一条同源染色体上的隐性基因便会表现出来）这一现象称为假显性。
2.位置效应：基因由于交换了在染色体上的位置而带来的表型效应的改变现象。
3.剂量效应：即细胞内某基因出现的次数越多，表型效应就越显著的现象。
4.染色体组：在通常的二倍体的细胞或个体中，能维持配子或配子体正常功能的最低数目的一套染色体。
或者说是指细胞内一套形态、结构、功能各不相同，但在个体发育时彼此协调一致，缺一不可的染色体。
5.整倍体（Euploid）：指具有基本染色体数的完整倍数的细胞、组织和个体。
6.非整倍体：体细胞染色体数目（2n）上增加或减少一个或几个的细胞，组织和个体，称为非整倍体。
7.单倍体：具有配子(精于或卵子)染色体数目的细胞或个体。
如，植物中经花药培养形成的单倍体植物。
8.二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体。
绝大多数的动物和大多，数植物均属此类9.一倍体：具有一个染色体组的细胞或个体，如，雄蜂。
同源多倍体10.异源多倍体[双二倍体] （Allopolyploid）：指染色体组来自两个及两个以上的物种，一般是由不同种、属的杂种经染色体加倍而来的。
11.超倍体；染色体数多于2n的细胞，组织和个体。
如：三体、四体、双三体等。
12.亚倍体：染色体数少于2n的细胞，组织和个体。
如：单体，缺体，双单体等。
13.剂量补偿作用（dosage compensation effect）：所谓剂量补偿作用是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
14.同源多倍体：由同一染色体组加倍而成的含有三个以上的染色体组的个体称为同源多倍体。
(二) 是非题：1.在易位杂合体中，易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性基因，而正常的染色体上与易位接合点相对的等位点则相当于一个可育的隐性基因。
遗传学7第六章染色体结构变异教学案例
第四节 易位
一、易位类型及形成
易位：某染色体的一个区段移接到 其非同源的另一个染色体上
相互易位:非同源染色体间发生了区段 互换 （常见）
简单易位(转移):某染色体的一个臂内 区段嵌入非同源染色体的 一个臂内（少见）
图 6－12 易位类型及形成
二、易位鉴定
1和2代表两个非同源正常染色体 12和21代表两个相互易位染色体
第六节 染色体结构变异的应用
一、基因定位
1、利用缺失造成的假显性现象，可以 进行基因定位 →使载有显性基因的染色体发生缺失，
让其隐性等位基因表现“假显性” →对表现假显性的个体进行细胞学鉴定
，发现某染色体缺失了某一区段，就 说明该显性基因位于该染色体的缺失 区段上
2、利用易位进行基因定位
易位杂合体自交子代群体内， 1/4正常可育个体 2/4半不育易位杂合体 1/4可育易位纯合体
图 6－8 果蝇染色体16A区段的遗传效应
(2)位置效应：基因所在染色体上 的位置不同，其表现型效应也 不同
位置效应的发现是对经典遗传学基 因论的重要发展，它表明染色体不 仅是基因的载体，而且对其载有基 因的表达具有调节作用
第三节 倒位
一、倒位类型及形成
倒位：染色体中发生了某一区段倒 转
臂内倒位(一侧倒位):倒位区段在染色 体的某一个臂的范围内
图 6-14 罗伯 逊易位与染色 体融合
(3)玉米型相互易位杂合体为半不育 →玉米、豌豆、高粱、矮牵牛
花粉50%败育，胚囊50％败育， 结实率只有50％ 由半不育植株的种子所长出的植株又会 有半数是半不育的，半数是正常可育的 易位杂合体后期分离时：
1,21/12,2 相邻式，重复缺失-败育,1/2 1,12/2,21
大学课程遗传学习题与答案06第六章 染色体变异
第六章染色体变异本章习题1.植株是显性AA纯合体，用隐性aa纯合体的花粉给它授粉杂交，在500 株F1中，有2株表现为aa。
如何证明和解释这个杂交结果？答：这有可能是显性AA株在进行减数分裂时，有A基因的染色体发生断裂, 丢失了具有A基因的染色体片断，与带有a基因的花粉授粉后，F1缺失杂合体植株会表现出a基因性状的假显性现象。
可用以下方法加以证明：⑴.细胞学方法鉴定：①.缺失圈；②.非姐妹染色单体不等长。
（2）.育性：花粉对缺失敏感，故该植株的花粉常常高度不育。
⑶•杂交法：用该隐性性状植株与显性纯合株回交，回交植株的自交后代6 显性：1隐性。
2.玉米植株是第9染色体的缺失杂合体，同时也是Cc杂合体，糊粉层有色基因C在缺失染色体上，与C等位的无色基因c在正常染色体上。
玉米的缺失染色体一般是不能通过花粉而遗传的。
在一次以该缺失杂合体植株为父本与正常的cc纯合体为母本的杂交中，10%的杂交子粒是有色的。
试解释发生这种现象的原因。
答：这可能是Cc缺失杂合体在产生配子时，带有C基因的缺失染色体与正常的带有c基因的染色体发生了交换，其交换值为10%,从而产生带有10%C 基因正常染色体的花粉，它与带有c基因的雌配子授粉后，其杂交子粒是有色的。
3.某个体的某一对同源染色体的区段顺序有所不同，一个是12 - 34567, 另一个是12 • 36547 （〃• 〃代表着丝粒）。
试解释以下三个问题：（1）.这一对染色体在减数分裂时是怎样联会的？⑵.倘若在减数分裂时，5与6之间发生一次非姐妹染色单体的交换，图解说明二分体和四分体的染色体结构，并指出产生的弛子的育性。
（3）.倘若在减数分裂时，着丝粒与3之间和5与6之间各发生一次交换，但构，并指出产生的抱子的育性。
答：如下图说示。
*为败育抱子。
ABCDEFGHIJ 、ABCHGFIDEJ 、ABCHGFEDIJ 。
试论述这3个变种的进化关系。
答：这3个变种的进化关系为：以变种ABCDEFGHIJ 为基础，通过DEFGH 染 色体片段的倒位形成ABCHGFEDIJ,然后以通过EDI 染色体片段的倒位形成ABCHGFIDEJo5. 假设某植物的两个种都有4对染色体：以甲种与乙种杂交得F1,问F1植株的各个染色体在减数分裂时是怎样联会的？绘图表示联会形象。
第六章染色体结构变异分析
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
遗传学-第六章(1)
染色体结构变异能导致4种遗传效应：
（1）染色体重排；
（chromosomal rearrangements）
（2）核型的改变； （3）形成新的连锁群； （4）减少或增加染色体上的遗传物质 。
结构杂合体（structral heterozygote）：
一对同源染色体其中一条是正常的而另一 条发生了结构变异，含有这类染色体的个体或细 胞称为。
四、易位 (translocation)
易位——两对非同源染色体之间某区段转移。
1、易位的类型：
相互易位 单向易位 罗伯逊易位
相互易位（ reciprocal translocation ）：非同源 染色体之间相互交换片段。 单向易位（ interstitial translocation ）：染色体 的某区段结合到非同源染色体上。 罗伯逊易位（ Robertsonian translocation ）： 两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形 成一条大的中或亚中着丝粒的染色体。短臂相互 连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。
正常眼
棒眼
纯合棒眼
重棒眼
纯合重棒眼
780
358
69
45
25
图6-11
果蝇X染色体上16A区段重复
三、倒位（inversion）
倒位——染色体某区段颠倒180°重新接上的现象。
1、倒位的类型
臂内倒位——颠倒的区段不含着丝粒 臂间倒位——颠倒的区段包含着丝粒
图6-12 臂内倒位与臂间倒位
(paracentric inversion & pericentric inversion)
4 2
Alternate
2 Adjacent-1
染色体结构变异
低等生物对缺失的忍受性相当强
有些低等生物，如细菌和噬菌体，对缺 失的忍受性相当坚强，而他们却都是单 倍体。
在基因工程上，用噬菌体作克隆基因的 载体，切除了其本身的相当一部分DNA， 甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。
2．缺失与假显性现象 在缺失杂合体内，如果某一隐性基因所 对应的等位显性基因正好位于缺失区段 内，而缺失区段又很小，不至于影响基 本生命活动，则该隐性基因因处于半合 状态而得以表现。
随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们 才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构 和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规律 的异常结果。
果蝇棒眼的遗传
• 棒眼B＞正常眼B+，该 基因位于Xchr.上，伴 性遗传。
• 红眼♀蝇×棒眼♂蝇， F1代♀蝇应该是棒眼， ♂蝇应该是正常红眼。
棒眼
正常眼
原子和分子由于电子数量的改变，从稳定状态 变为不稳定的状态，发生各式各样的化学反应， 使chr断裂，从而产生结构变异。
现在已知的化学诱变剂已经有很多种，如
芥子气 亚硝酸 2，3-环氧丙醚 8-乙氧基咖啡硷 顺丁烯联胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。
两倍剂量的v表型效应超过了只有一倍剂量的 显性基因v+的表型效应。 改变了一个隐性基因与一个显性基因之间的平 衡关系。
果蝇棒眼
• 重复的剂量效应和位臵效应
• 果蝇的棒眼性状也是伴性遗传的，棒眼 的效应与Xchr上16区A段内的一个重复有 关。 • 如果这个区段重复，果蝇复眼内小眼的 数目就下降，形成棒眼。 • 小眼的数目与重复的次数、重复的位臵 有关。
精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础
细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调 一致的有序过程，产生出可以进行科学预 测的分裂产物。
遗传学染色体结构变异
臂内倒位与臂间倒位
❖ 有关术语
➢ 倒位染色体（inversion chromosome）：指具有 倒位片段旳染色体。
➢ 倒位杂合体(inversion heterozygote)：指同源 染色体中，有一种正常而另一种是倒位染色体旳 生物个体。
反复旳类别
❖ 有关术语
➢ 反复染色体（duplication chromosome）：指具 有反复片段旳染色体。
➢ 反复杂合体(duplication heterozygote)：指同 源染色体中，有一种正常而另一种是反复染色体 旳生物个体。
➢ 反复纯合体(duplication homozygote)：指同源 染色体中，每个染色体都具有相同旳反复片段且 反复类别相同旳生物个体。
➢ 缺失旳后果 打破了基因旳连锁平衡，破坏了基因间旳互作关系， 基因所控制旳生物功能或性状丧失或异常。
➢ 缺失基因旳多少、 缺失基因旳主要程度、染色体倍性水平。
缺失纯合体——致死或半致死
缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子 (尤其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时， 可能会造成假显性现象或其他异常现象(例猫叫综 合症)。
❖ 物理诱变旳特点
物理原因诱发旳突变是随机旳，无特异性可 言，性质和条件相同旳辐射能够诱发不同旳变异。 所以，目前只能期望经过辐射处理得到变异，而 不能期望经过一定旳辐射处理得到定向旳变异。
慢照射轻易取得1次断裂产生旳构造变异类 型，快照射轻易取得2次断裂或屡次断裂产生旳 构造变异类型。
8.3.2 化学原因旳诱发
②顶端缺失 ➢ 有丝分裂前出现断裂 - 融合→双着丝粒染色体——后期
遗传学6章染色体结构变异课件
04
CHAPTER
染色体结构变异的检测与诊断
总结词
倒位是一种染色体结构变异，会导致基因顺序的颠倒。检测与诊断倒位的方法主要包括染色体核型分析、荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等技术。
详细描述
倒位在染色体结构变异中较为常见，通常由染色体的一部分发生颠倒而引起。通过染色体核型分析，可以观察到染色体结构的异常，从而诊断倒位。荧光原位杂交（FISH）技术利用特定的探针与染色体杂交，能够更精确地检测倒位等染色体结构变异。比较基因组杂交（CGH）技术则可以检测染色体拷贝数变异，包括倒位等结构变异。
缺失也可能导致生物体患某些遗传性疾病的风险增加。
01
02
0304缺失对生物体的来自响201401
03
02
04
易位对生物体的影响
易位是指染色体上某一片段与另一非同源染色体的某一片段交换位置，导致染色体结构的改变。
易位可能导致生物体对某些环境因素的敏感性增加，使其更容易受到环境变化的影响。
易位可能导致基因表达的异常，影响生物体的生长、发育和繁殖。
染色体结构变异通常由DNA序列的突变引起，可以发生在生殖细胞（卵子或精子）的分裂过程中，也可能发生在胚胎发育过程中。
染色体结构变异的定义
染色体结构变异的类型
染色体上某一片段的丢失。
染色体上某一片段的重复。
染色体上某一片段颠倒方向后重新插入到原位。
染色体上某一片段跳到其他非同源染色体的位置上。
缺失
重复
倒位与人类疾病的关系仍需进一步探索，以揭示其在疾病发生中的作用。
未来研究可利用基因编辑技术，对倒位进行定向改造，以解决人类遗传疾病问题。
细胞遗传学复习资料
第一章绪论一、细胞遗传学的研究对象和任务细胞遗传学是遗传学与细胞学相互交叉与结合的一个遗传学的分支学科。
它是用细胞学和遗传学的方法阐明生物的遗传和变异现象及其表观规律的一门基础科学。
细胞遗传学的研究对象、任务和内容：以高等动植物为主要研究对象.研究任务:揭示染色体与生物遗传、变异和进化的关系.内容包括：染色体的数目、形态、结构、功能与运动等特征以及这些特征的各类变异对遗传传递、重组、表达与调控的作用和影响.第二章染色体的形态特征和结构§1。
染色体的一般形态特征一、染色体数目不同种类动植物染色体数目是相对恒定的。
二、染色体大小不同染色体之间大小有很大差异是染色体最明显的形态特征。
●影响染色体大小变异的因素1.与物种亲缘关系有关一般是亲缘关系越远，大小变异越明显。
科间﹥属间﹥种间﹥种内2.与生长发育有关3。
与外界环境条件有关如化学试剂、温度影响三、着丝粒及其超微结构●定义：着丝粒是一个细长的DNA片段(染色体主缢痕部位的染色质),不紧密卷曲，连接两个染色单体，是染色体分离与运动装置。
缺少着丝粒的染色体不能分离并导致染色体丢失。
●功能:着丝粒又称动原体，是染色体的运动器官，也是姐妹染色单体在分开前相互连接的部位.两侧为异染色质区，由短的DNA串联重复序列构成.着丝粒断裂、缺失，会使染色体运动受阻,造成染色体丢失。
●类型根据着丝粒在染色体上的位置和分布，分为：1。
有固定位置的着丝粒在染色体上着丝粒具有永久性的固定区域.2。
新着丝粒细胞分裂时除了正常着丝粒外,在染色体上出现的具有类似着丝粒功能的其他区域.3。
无固定位置的着丝粒指纺锤体附着点在染色体上没有固定的位置.(1）多着丝粒在一个染色体上可附着多个纺锤丝，且着丝粒被非着丝粒片段隔开。
（2）全身性着丝粒染色体的每一点都表现有着丝粒的活性，即整个染色体上均有着丝粒分布现象，又称为分散型着丝粒。
四、次缢痕、核仁组织区和随体●次缢痕和核仁组织区在一个染色体组中，除了主缢痕外，任何其他的缢痕都属于次缢痕。
高中生物第六章染色体变异
3)、倒位杂合体育性降低，表现部分不育。
Paracentric
Paracentric
Pericentric
6.2.3.3 倒位的应用
第六章 染色体变异
Chromosome Aberration
基本概念
染色体畸变指染色体的结构或数目发生了异常的变 化。染色体畸变可能是自发的，也可通过化学物质 或放射线处理而诱发；
染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位四类； 一对同源染色体存在相同的结构改变称结构纯合体，
若仅其中一条染色体结构发生改变叫结构杂合体； 染色体数的改变分为两类，一类是整倍体，另一类
正常复眼由约800个小眼组成，棒眼约有70个小眼， 而双棒眼只有45个小眼。
Sturtevant 通过实验,认为棒眼转变的现象，是由 于同源染色体发生了不等交换(unequal crossover)。
f
fu
Bar
Crossover point
Bar
+
+
Doublebar Wild-type
f
+
+
6.2.4.1 易位的类型
A B C DE F G H
Normal
A B CB C DE F G H
Tandem
A B CC B DE F G H
Reverse
A B C D E F B CG H Displaced
A A BC DE
FG H
B C
A
A BC DE
遗传学-染色体变异
遗传学-染⾊体变异第六章染⾊体变异染⾊体结构变异学习要点着重了解缺失、重复、倒位和易位的概念、类别、细胞学特征及主要遗传效应。
⼀、缺失有中间缺失和末端缺失两种类型。
末端缺失染⾊体很不稳定，故少见。
中间缺失染⾊体⽐较稳定，因此常见的是中间缺失。
体细胞内某对染⾊体中⼀条有缺失、另⼀条正常的个体，称为缺失杂合体或杂缺失体；具有相同缺失区段的⼀对染⾊体的个体，称为缺失纯合体或纯缺失体。
杂缺失体在减数分裂偶线期同源染⾊体联会时，会形成缺失环，缺失环在粗线期最明显。
杂缺失体的⼀种主要遗传学效应是可造成假显性现象。
⼆、重复有顺接重复和反接重复两⼤类。
重复杂合体在粗线期形成特征性的重复环。
重复环是由重复染⾊体形成，这点是不同⼲缺失环的。
重复最典型的遗传效应是表现基因剂量效应和位置效应（以果蝇X染⾊体16区A段的重复导致棒眼表现型的变化为例）。
三、倒位有臂内倒位和臂间倒位两种。
臂内倒位的倒位区段不含着丝粒区域，臂间倒位的倒位区段内含着丝粒区域。
倒位杂合体在粗线期出现倒位环的联会图象。
臂内倒位杂合体除在粗线期观察到倒位环外，在后期I 还可观察到后期桥和染⾊体断⽚。
倒位环不同于缺失环和重复环，前者是由两条染⾊体形成，⽽后两者是由单⼀染⾊体形成。
倒位杂合体表现部分不育性；降低倒位区段内外连锁基因的重组率(为什么？)。
倒位杂合体产⽣的可育配⼦中1/2带正常染⾊体，1／2带倒位染⾊体，因此倒位杂合体的⾃交后代中有正常个体、倒位杂合体和倒位纯合体三种个体，⽐例为1:2:1。
四、易位有简单易位和相互易位两类，常见的是相互易位。
相互易位杂合体在粗线期形成“+”字形联会构象，在终变期因交叉端化⽽形成四体环或∞字形环或四体链的构象（⼀直可维持到中期I）。
相互易位杂合体在后期I有邻近式和交替式两种分离⽅式。
邻近式分离产⽣的配⼦全部不育，交替式分离产⽣的配⼦全部可育，这两种分离⽅式发⽣的机会相等，因⽽易位杂合体产⽣的配⼦中1／2可育，1／2不育。
遗传学名词解释(答案)
名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。
同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。
遗传：是指亲代与子代相似的现象。
如种瓜得瓜、种豆得豆。
变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所表现的形态，呈纤细的丝状结构，含有许多基因的自主复制核酸分子。
染色体：在细胞分裂时期，在细胞核中容易被碱性染料染色、具有一定数目和形态结构的的杆状体。
（染色体：指任何一种基因或遗传信息的特定线性序列的连锁结构。
）染色单体：由染色体复制后并彼此靠在一起，由一个着丝点连接在一起的姐妹染色单体。
姐妹染色单体：二价体中的同一各染色体的两个染色单体，互称姐妹染色单体，它们是间期同一染色体复制所得。
非姐妹染色单体：单体二价体的不同染色体之间的染色单体互称非姐妹染色单体，它们是同源染色体这些间期各自复制所得。
联会：减数分裂中，同源染色体的配对过程。
同源染色体：大小，形态和结构相同，功能相似的一对染色体。
非同源染色体：形态和结构不同的各对染色体互称为非同源染色体。
有丝分裂：包含两个紧密相连的过程：核分裂和质分裂。
即细胞分裂为二，各含有一个核。
分裂过程包括四个时期：前期、中期、后期、末期。
在分裂过程中经过染色体有规律的和准确的分裂，而且在分裂中有纺锤丝的出现，故称有丝分裂。
减数分裂：又称成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。
它使体细胞染色体数目减半。
它含两次分裂，第一次是减数的，第二次是等数的。
双受精：授粉后，一个精核（n）与卵细胞（n）受精结合为合子（2n），将来发育成胚。
同时另一精核（n）与两个极核（n＋n）受精结合为胚乳核（3n），将来发育成胚乳。
遗传学第六章染色体结构变异课件
目录
染色体结构变异概述 染色体结构变异的类型 染色体结构变异的检测与预防 染色体结构变异与遗传疾病 研究展望
01
染色体结构变异概述
01
02
染色体结构变异的定义
这些变化会导致基因的数量和排列顺序的改变，从而影响个体的表型和遗传特征。
染色体结构变异是指染色体在结构上发生的变化，包括染色体片段的缺失、重复、倒位、易位等。
染色体结构变异的发生机制
染色体结构变异的产生可以由多种因素引起，包括DNA的复制错误、突变、重组等。
在某些情况下，外部环境因素如辐射、化学物质等也可能导致染色体结构变异的发生。
染色体结构变异可能会导致遗传性疾病的发生，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
染色体结构变异还可能影响个体的生长发育和生育能力，如智力障碍、生殖器官异常等。
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对染色体结构变异相关疾病的防治策略
早期筛查和诊断
建立和完善针对染色体结构变异的早期筛查和诊断技术，有助于及时发现疾病风险，为早期干预和治疗提供依据。
个性化治疗策略
基于染色体结构变异的研究，开发针对不同患者的个性化治疗策略，以提高治疗效果和改善患者生活质量。
预防策略的制定
通过研究染色体结构变异与疾病的关系，制定针对性的预防策略，降低染色体结构变异相关疾病的发生风险。
倒位通常会导致基因表达的异常，从而影响个体的表型。
倒位可能导致基因表达的增强或减弱，甚至可能导致基因的沉默。这可能会引发各种遗传疾病，如智力障碍、发育异常等。
倒位在遗传学研究中具有重要意义，是染色体结构变异的一种常见类型。
倒位可以作为遗传标记用于研究物种进化、群体遗传学和人类疾病遗传等方面。同时，倒位也是染色体结构变异的一种类型，对于理解基因组稳定性和遗传疾病发生机制具有重要意义。
遗传学第六章 染色体变异课件
❖ §2 染色体结构变异的应用
❖ 一、基因定位 ❖ （一）利用缺失进行基因定位：微缺失可造成假显
❖ 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份 红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红
色素，表现出了基因的剂量效应。
遗传学第六章
❖ 2．位置效应（position effect）：重复的位置不 同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。
❖ 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基 因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。
遗传学第六章
❖ 2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失 发生在某个臂的中间。
❖ 如： A B C D E
AB C E
❖ 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较 稳定。
遗传学第六章
❖ （二）缺失的遗传效应 ❖ 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺
失的有害性是显而易见的。缺失发生以后， 生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体 有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多 少和重要性大小。
遗传学第六章
遗传学第六章
但：
①倒位区段内发生了二线双交换则不影响育性， 也可以导致部分基因重组。 ②如果交换的染色体重复和缺失区段极小，则不 影响育性或合子生活力。 ③倒位纯合体不影响育性。
遗传学第六章
（三）倒位的细胞学特征
1．二价体特征：倒位杂合体在减数分裂时，出 现二价体的倒位环（如下图 ），如果倒位区段 比较长，还可以反转过来联会，两端以单价体 状态存在。
遗传学第六章
❖如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar） 基因：
遗传学第六章
遗传学第六章
❖ （三）重复的细胞学特征
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释（核酸内切酶的识别序列要求掌握）第一章绪论变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体：生物体中，形态和结构相同的一对染色体，成为同源染色体。
异源染色体：生物体中，形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体：是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体；。
双价体：在减数分裂的偶线期，各同源染色体分别配对，出现联会现象。
原来是2n条染色体，经配对后可形成n组染色体，每一组含有两条同源染色体，这种配对的染色体叫双价体。
二分体：是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体：是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体：是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体：是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体：在非整倍体中，染色体数比正常二倍体（2n）多的个体。
兼性异染色质：存在于染色体任何部位，某类细胞内表达，某类不表达。
例如哺乳动物X染色体，雌性其中一条表现为异染色质，完全不表达功能，另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用：性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状：生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状：指同一单位性状的相对差异。
质量性状：表现不连续变异的性状；它的杂种后代的分离群体中，对于各个所具有相对性状的差异，可以明确的分组，求出不同组之间的比例。
数量性状：表现连续变异的性状；杂交后的分离世代不能明确分组，只能用一定的度量单位进行测量，采用统计学方法加以分析；它一般易受环境条件的影响而发生变异，这种变异一般是不遗传的。
杂交：指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交：亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交：亲缘关系相近个体间杂交，亦称近亲交配。
自交：指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
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Cook DE, Lee TG, Guo X, Melito S, Wang K, Bayless AM, Wang J, Hughes TJ, Willis DK, Clemente TE, Diers BW, Jiang J, Hudson ME, Bent AF.
Source Department of Plant Pathology, University of Wisconsin, Madison, WI 53706, USA.
第四节 倒 位
一. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
二. 倒位杂合体的染色体联会
三. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
四. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
C： X染色体上一大段倒位 l： 隐性致死基因 B： 16A区段重复的棒眼
第四节 易 位
(translocation) 一.易位的类型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum Q带
二. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
三.染色体结构变异的类型
1. 缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。 2. 重复(duplication)：染色体的某一区段发生了
猫叫综合症
人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
四. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌
↓
↓
↓
肾胚细胞瘤 ↓
睾丸肿瘤 ↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
第三节 重 复
一 . 重复的类型
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
四. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
Science. 2012 Nov 30;338(6111):1206-9. doi: 10.1126/science.1228746. Epub 2012 Oct 11.
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
第二节 缺失
一. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication）
abc d e f g h
abc d e f g e f g h
abc d e f g g f e h
二.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复
第六章 染色体结构变异
本章重点
染色体结构变异的类型 细胞学特征和主要遗传学效应 倒位、易位杂合体的分析及鉴定 染色体结构变异与应用
第一节 概 述
一. 染色体的细胞学性质 二. 果蝇幼虫唾液腺染色体 三. 染色体结构变异的类型 四. 常用符号和编写术语
一. 染色体的细胞学性质
▪ 染色体的大小 ▪ 着丝粒的位置 ▪ 核仁组织者的位置 ▪ 染色粒状态 ▪ 常染色质和异染色质 ▪ 带型
三. 重复的遗传学效应
▪ 扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
▪ 剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
▪ 位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置换值也相应改变
1234
1324
1234
1324
✓倒位圈结构具有降低倒位区段基因间的重组率的 效应，或称交换抑制效应
原因：倒位圈内非姊妹染色单体间发生单交换， 产生的交换型配子都是缺失或重复-缺失型配 子，最终败育；未交换型配子才可育，因而测 定的重组率降低，交换似乎被抑制
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
✓位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
✓倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
二. 缺失杂合体的染色体联会
三. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。 • 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。 • 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
✓无论臂间倒位还是臂内倒位，如果在倒位圈发生 交换，产生的孢子一半败育；如果未在倒位圈发生 交换，孢子都可育；因此，倒位杂合体具有配子部 分不育现象（<50%）；