第四节 骨关节发育畸形和
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第四节 骨关节发育畸形和 骨软骨发育障碍
（二学时）
体质性骨病
为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的 一类疾病
骨关节发育畸形 骨软骨发育障碍
骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成， 单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。 生后不侵犯正常骨关节。
骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表 达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育 异常。
（4）Perkin方格
影像表现
X线表现 髋臼顶发育不良, 髋臼浅平、宽大，
呈斜坡状，髋臼角增大。 股骨头发育小于对侧。 股骨向外上方移位。
（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内
翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走， 步态不稳
留骨性椎板 可仅椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
2、寰枕融合
寰椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
CT、MRI
CT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的 距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层 面可显示不连
MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信 号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪 化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
二、骨软骨发育障碍
他们怎么了）内侧关节间隙（泪滴距） 干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过
1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位 （2） Shenton线
股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续
（3）外侧线（Calve氏线） 髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续
◆ X线表现：侧向半椎体为尖端指向不发育 侧的楔形骨块，伴不同程度脊柱侧弯 ；矢 状椎体裂为椎体中央部很细，两则相对较 大的蝴蝶状骨块，称为蝴蝶椎。
6、移行椎
脊柱错误分节所致 脊椎总数不变，但交界处脊椎变异 腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，
与骶骨骨性融合或形成假关节 骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突，
或S1-2出现椎间盘
7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱
椎弓峡部不连是指脊椎 的椎弓峡部骨不连接， 也称椎弓崩解。
先天发育不良、应力性 骨折、或二者都有。
由于椎弓峡部不连导致 的椎体向前不同程度移 位称为脊椎滑脱。
临床
20-40岁 男:女=2:1 多发生于第5腰椎 单侧或双侧椎弓峡部断裂 下腰痛、向髋部和下肢放射
显所致 1／4进行性耳聋 患儿头大、软，前额凸出
影像学表现
多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低，长管状骨 明显 。骨折愈合快，伴正常骨痂或过量骨痂形成
长管状骨X线表现 粗短型：胎儿或婴儿，粗短伴多发骨折、弯曲畸
形 囊型：生后发病，骨内多囊状区，弯曲畸形 细长型：骨干明显变细，干骺端相对粗大
影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
（二）脊柱畸形
1、椎体融合
又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良 最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
（三）成骨不全
又称脆骨病 遗传性病变 骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不
全、听力障碍四大特点 一般为早发型和晚发型
病理与临床
成骨细胞缺乏→骨质形成障碍 骨I型胶原纤维合成数量不足或结构异常 →骨强度与
耐受力差
轻微外伤易发生骨折，以长管状骨及肋骨为好发部位 90％有蓝色巩膜，系巩膜透明度增加，脉络膜色素外
颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板 变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟， 常有缝间骨。
椎体：密度减低，伴双凹变形、普遍性变 扁或楔形变。
肋骨：变细，皮质变薄，密度减低。
患者，男，7岁。 出生时“全身萎 软，下肢内翻”， 2岁始能走路，不 久跌断右股骨。 以后每次跌跤即 断骨，双上肢骨 折6次。 PE：营养中等， 胸廓畸形。
影像学表现
正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、 密度增高、结构紊乱
侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙 状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离
双斜位：椎弓峡部纵行带状透亮裂隙
脊椎滑脱
滑脱程度以Meyerding测量法适用
将下一椎体上缘分为四等份，衡量上位椎 体向前滑动的程度：椎体向前滑动不超过 椎体上缘1/4者为I度，不超过1/2者为II度， 不超过3/4者为Ⅲ度
（三）先天性髋关节发育不良
又称先天性髋关节脱位 新生儿发病率约为1％ 男女发病率约1:5 病因不明，多双侧发病
◆髋臼指数（即髋臼角）
★正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小，出生时为30º，1岁23º，2岁20º， 以后每增加1岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角。
（一）软骨发育不全
常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所致 成纤维细胞生长因子受体-3基因突变引起 特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，
呈肢短型侏儒（肢根型）
病理与临床
生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨 正常。
躯干与四肢不成比例，四肢短。 手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”
影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙，有 或无脊膜膨出
5、侧向半椎体及矢状椎体裂
◆胎儿的椎体来自一对左右排列的软骨中心， 若一个不发育则形成侧向半椎体；若两个 软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三 角形骨块，称矢状椎体裂。
畸形。 头颅为短头型，颅大、面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀。 智力及性发育正常。
影像学表现
四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷， 呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内
二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提 前闭合
尺骨较桡骨短，近端宽，远端细 手足短管状骨粗短，手指近于等长
脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板 不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎 管前后径变窄
★ 致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死亡 的骨软骨发育障碍的患者。
一、骨关节发育畸形
四肢畸形 并指畸形 先天性髋关节脱位 马蹄内翻足 马德隆畸形等
躯干畸形 脊柱畸形：分节不
良、移行椎、脊椎 裂、脊柱侧弯、脊 椎峡部不连等 胸廓畸形
（一）四肢畸形
（一）并指畸形
最常见手部畸形、男：女≈2:1。 单侧或双侧 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结
颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸， 鼻根塌陷
骨盆 狭小，髂骨呈方形 坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状、鸟嘴状 髋臼上缘宽呈水平状
女，10岁，因课间在过道上不小 心被人绊倒致左股骨上段骨折入院。 查体：瘦小，身形约5~6岁大小。 对答切题。双侧巩膜为蓝色，牙齿 发育不全。患者双下肢弓形腿，双 大腿外侧见四岁时骨折手术疤痕。
（二学时）
体质性骨病
为骨先天性形态异常或同时有代谢异常的 一类疾病
骨关节发育畸形 骨软骨发育障碍
骨关节发育畸形：胚胎发育1-6周内形成， 单骨或多骨，无基因突变或长期表达异常。 生后不侵犯正常骨关节。
骨软骨发育障碍：由于基因突变或长期表 达异常引起的遗传性、全身性骨关节发育 异常。
（4）Perkin方格
影像表现
X线表现 髋臼顶发育不良, 髋臼浅平、宽大，
呈斜坡状，髋臼角增大。 股骨头发育小于对侧。 股骨向外上方移位。
（四）马蹄内翻足
最常见足部畸形，男女比为2：1，双侧多 见。可合并其他畸形
病因不明 生后即有畸形，逐渐加重。前足内收、内
翻；后足内翻、跖屈。用足尖或外缘行走， 步态不稳
留骨性椎板 可仅椎体或椎体附件同时受累 融合椎体高度不变或稍增加，前后径稍小
2、寰枕融合
寰椎和枕骨间分节不完全 完全或部分 严重畸形合并齿状突上移或环枢关节脱位
4、脊椎裂
指因两侧椎板不联合形成的先天性裂隙 缺损部常被软骨或纤维组织所填充 大多数为隐性脊椎裂，最常累及腰骶部 也可合并脊髓、脊膜膨出
CT、MRI
CT上方椎体前移位，椎体后缘与椎弓间的 距离增宽，椎管前后径增加，椎弓峡部层 面可显示不连
MRI矢状面观察脊椎移位。峡部不连呈低信 号，横断面椎管前后径增加。椎体骨髓因 受力，开始为长T1、长T2信号，然后脂肪 化呈高信号，最后为骨质硬化的低信号
二、骨软骨发育障碍
他们怎么了）内侧关节间隙（泪滴距） 干骺端的内侧缘与相邻髋臼壁的距离，左右相差不超过
1.5mm。增宽为髋关节外侧脱位 （2） Shenton线
股骨颈内缘与同侧闭孔上缘形成连续的弧形线，正常为连续
（3）外侧线（Calve氏线） 髂翼的外侧面与股骨颈外侧面间的弧形连线，正常为连续
◆ X线表现：侧向半椎体为尖端指向不发育 侧的楔形骨块，伴不同程度脊柱侧弯 ；矢 状椎体裂为椎体中央部很细，两则相对较 大的蝴蝶状骨块，称为蝴蝶椎。
6、移行椎
脊柱错误分节所致 脊椎总数不变，但交界处脊椎变异 腰椎骶化：L5一侧或双侧横突宽而过长，
与骶骨骨性融合或形成假关节 骶椎腰化：骶椎出现与骶翼分离的横突，
或S1-2出现椎间盘
7、椎弓峡部不连及脊椎滑脱
椎弓峡部不连是指脊椎 的椎弓峡部骨不连接， 也称椎弓崩解。
先天发育不良、应力性 骨折、或二者都有。
由于椎弓峡部不连导致 的椎体向前不同程度移 位称为脊椎滑脱。
临床
20-40岁 男:女=2:1 多发生于第5腰椎 单侧或双侧椎弓峡部断裂 下腰痛、向髋部和下肢放射
显所致 1／4进行性耳聋 患儿头大、软，前额凸出
影像学表现
多发骨折，骨皮质菲薄、骨密度减低，长管状骨 明显 。骨折愈合快，伴正常骨痂或过量骨痂形成
长管状骨X线表现 粗短型：胎儿或婴儿，粗短伴多发骨折、弯曲畸
形 囊型：生后发病，骨内多囊状区，弯曲畸形 细长型：骨干明显变细，干骺端相对粗大
影像学表现
距骨扁而宽，近端关节面切迹状，距骨中 轴线向外偏离第一跖骨（正常通过第一跖 骨）
跟骨短而宽，内翻及上移位 舟骨呈楔形 前足内翻并呈马蹄形 足弓凹陷，跖骨互相靠拢 第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩
（二）脊柱畸形
1、椎体融合
又称阻滞椎，发育中脊椎分节不良 最常见于腰椎和颈椎 完全融合，椎间隙消失 部分融合，残留部分椎间盘痕迹，或只残
（三）成骨不全
又称脆骨病 遗传性病变 骨质疏松易骨折、蓝色巩膜、牙齿发育不
全、听力障碍四大特点 一般为早发型和晚发型
病理与临床
成骨细胞缺乏→骨质形成障碍 骨I型胶原纤维合成数量不足或结构异常 →骨强度与
耐受力差
轻微外伤易发生骨折，以长管状骨及肋骨为好发部位 90％有蓝色巩膜，系巩膜透明度增加，脉络膜色素外
颅骨：头颅呈短头畸形，两颞突出，颅板 变薄，颅缝增宽，囟门增大，闭合延迟， 常有缝间骨。
椎体：密度减低，伴双凹变形、普遍性变 扁或楔形变。
肋骨：变细，皮质变薄，密度减低。
患者，男，7岁。 出生时“全身萎 软，下肢内翻”， 2岁始能走路，不 久跌断右股骨。 以后每次跌跤即 断骨，双上肢骨 折6次。 PE：营养中等， 胸廓畸形。
影像学表现
正位：椎弓峡部（上下关节突间）裂隙、 密度增高、结构紊乱
侧位：椎弓峡部自后上斜向前下方的裂隙 状低密度影，边缘可硬化，断端错位分离
双斜位：椎弓峡部纵行带状透亮裂隙
脊椎滑脱
滑脱程度以Meyerding测量法适用
将下一椎体上缘分为四等份，衡量上位椎 体向前滑动的程度：椎体向前滑动不超过 椎体上缘1/4者为I度，不超过1/2者为II度， 不超过3/4者为Ⅲ度
（三）先天性髋关节发育不良
又称先天性髋关节脱位 新生儿发病率约为1％ 男女发病率约1:5 病因不明，多双侧发病
◆髋臼指数（即髋臼角）
★正常值为30º～12º，随年龄的增长逐渐减小，出生时为30º，1岁23º，2岁20º， 以后每增加1岁，减小1º，10岁时为12º左右，即成人髋臼角。
（一）软骨发育不全
常染色体显性遗传，但约80%为新的突变所致 成纤维细胞生长因子受体-3基因突变引起 特点为对称性四肢短小，以肱骨和股骨为著，
呈肢短型侏儒（肢根型）
病理与临床
生长板内软骨细胞增生受限，骨长轴增长受影响，膜化骨 正常。
躯干与四肢不成比例，四肢短。 手指粗短，几乎等长，第3、4指自然分开，呈“三叉手”
影像表现
X线：左、右椎板不融合，常合并椎弓根间 距的增宽及游离棘突。脊膜膨出正位相显 示为与脊椎裂的部位相重合的圆形软组织 密度影
CT：左右椎板未闭合，其间存有裂隙，有 或无脊膜膨出
5、侧向半椎体及矢状椎体裂
◆胎儿的椎体来自一对左右排列的软骨中心， 若一个不发育则形成侧向半椎体；若两个 软骨中心联合异常，椎体成为左右两个三 角形骨块，称矢状椎体裂。
畸形。 头颅为短头型，颅大、面小，鼻根塌陷，下颌突出 腹膨隆，翘臀。 智力及性发育正常。
影像学表现
四肢长骨短粗，干骺端变宽，中间凹陷， 呈“杯口”状或“V”形，骨骺位于其内
二次骨化中心出现延迟，发育小，骺线提 前闭合
尺骨较桡骨短，近端宽，远端细 手足短管状骨粗短，手指近于等长
脊柱：椎体小，后缘轻度凹陷，骨性椎板 不规则，椎弓根间距由L1～5逐渐变小，椎 管前后径变窄
★ 致死性骨软骨发育障碍：出生前、围产期及婴幼儿期死亡 的骨软骨发育障碍的患者。
一、骨关节发育畸形
四肢畸形 并指畸形 先天性髋关节脱位 马蹄内翻足 马德隆畸形等
躯干畸形 脊柱畸形：分节不
良、移行椎、脊椎 裂、脊柱侧弯、脊 椎峡部不连等 胸廓畸形
（一）四肢畸形
（一）并指畸形
最常见手部畸形、男：女≈2:1。 单侧或双侧 常见于中环指间 可为软组织连接、骨性连结
颅骨：颅底小，颅盖相对较大，额骨前凸， 鼻根塌陷
骨盆 狭小，髂骨呈方形 坐骨大切迹小，深凹呈鱼口状、鸟嘴状 髋臼上缘宽呈水平状
女，10岁，因课间在过道上不小 心被人绊倒致左股骨上段骨折入院。 查体：瘦小，身形约5~6岁大小。 对答切题。双侧巩膜为蓝色，牙齿 发育不全。患者双下肢弓形腿，双 大腿外侧见四岁时骨折手术疤痕。