出生缺陷防控简要 PPT
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率较高，但并不表示胎儿一定不正常，需 进行遗传咨询及进一步胎儿染色体产前诊 断;
“临界风险”表示胎儿患这种病的几率
界于“高风险”和“低风险”之间，建议 进一步无创胎儿DNA产前检测;
“低风险”表示胎儿患这种病的几率较
低，不必冒险进行介入性产前诊断，但是 低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。
超声产前筛查畸形的时期及作用
梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育 迟缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。
目前无有效的治疗方法
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，
发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种 常见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有 严重智力障碍。
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性 脊柱裂等畸形。
怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期： 孕9-136周： 孕早期筛查 孕15-206周：免费孕中期筛查
单次筛查的检出率为60-70%，两次联 合筛查可达到80-85%），ONTD的检出 率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml， 采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。 实验室进行标本检测后，通过特定方法 计算胎儿患病的风险。结果有“高风 险”、“临界风险”或“低风险”。
接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽早
与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
四肢异常
连体双胎
二、什么是出生缺陷
生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、 聋哑、致盲等异常
Байду номын сангаас先天愚型
先天性甲状腺功能低下 （9岁）（未治疗）
未治疗苯丙酮尿症患儿 （2岁半）
耳聋
三、出生缺陷的影响因素 影响因素
发生有较大随机性
大家学习辛苦了，还是要坚持
继续保持安静
四、出生缺陷综合防控—三级干预措施
一、出生缺陷的现状
雨湖区：2013年神经管缺损3例
2014年唐氏综合症4例 2015年下降到各出生1例 2016年出生0例 2017年出生0例
二、什么是出生缺陷
定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发育 紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
形态结构异常：
无脑儿
脊柱裂
孕期
孕前 一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增 补叶酸，防止出生缺陷发生
二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
早诊断、早治疗，避免疾病致残
发病 （生后早期）
最佳年龄生育
避免接触 有害物质
补充叶酸
婚前检查
一级预防
孕前检查
禁止近亲结婚
特殊检查
健康教育
一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
辖区内各医疗保健机构 各乡镇卫生院、社区卫生服务中心 婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结 合，优化服务流程
二、二级预防
1）产前筛查
什么是产前筛查? 产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种
手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指标， 筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛 查这种方法具有： 早：在孕9周就可以进行。 经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。 安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能， 肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。
地中海贫血筛查—一级或二级预防
1、为什么要进行地中海贫血筛查？
地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常 输血维持生命。
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产
出生缺陷防控简要
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。 超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周 在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），
确认孕周、预测患唐氏综合征的风险。
在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形， 如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。
特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、 夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。
定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
一、一级干预
3）免费增补叶酸预防神经管缺损
服务对象：准备怀孕的妇女 服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月 -孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
“临界风险”表示胎儿患这种病的几率
界于“高风险”和“低风险”之间，建议 进一步无创胎儿DNA产前检测;
“低风险”表示胎儿患这种病的几率较
低，不必冒险进行介入性产前诊断，但是 低风险的孕妇也有可能怀有唐氏儿。
超声产前筛查畸形的时期及作用
梁，口常半开，舌头外伸等。智力低下、生长发育 迟缓、多发畸形、听力或视力障碍、白血病。
目前无有效的治疗方法
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（2）18-三体综合征：又称爱德华氏（Edwards）综合征，
发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。是次于先天愚型的第二种 常见染色体三体征。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有 严重智力障碍。
18三体综合征 患胎
18三体综合征（左）面部特征； （右）手的典型握拳式
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（3）开放性神经管缺陷：主要有无脑儿、显性 脊柱裂等畸形。
怎样进行产前筛查？
产前筛查分为孕早期和孕中期： 孕9-136周： 孕早期筛查 孕15-206周：免费孕中期筛查
单次筛查的检出率为60-70%，两次联 合筛查可达到80-85%），ONTD的检出 率为85%。
在空腹或清淡饮食后采静脉血2-3ml， 采血前应避免剧烈运动、喝茶或咖啡等。 实验室进行标本检测后，通过特定方法 计算胎儿患病的风险。结果有“高风 险”、“临界风险”或“低风险”。
接到产前筛查报告单后我该怎么办？
您在接到产前筛查结果报告单后应尽早
与专科医生联系。
“高风险”， 表示胎儿患这种病的几
四肢异常
连体双胎
二、什么是出生缺陷
生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、 聋哑、致盲等异常
Байду номын сангаас先天愚型
先天性甲状腺功能低下 （9岁）（未治疗）
未治疗苯丙酮尿症患儿 （2岁半）
耳聋
三、出生缺陷的影响因素 影响因素
发生有较大随机性
大家学习辛苦了，还是要坚持
继续保持安静
四、出生缺陷综合防控—三级干预措施
一、出生缺陷的现状
雨湖区：2013年神经管缺损3例
2014年唐氏综合症4例 2015年下降到各出生1例 2016年出生0例 2017年出生0例
二、什么是出生缺陷
定义：出生缺陷也称为先天畸形，指婴儿出生前，在母亲子宫内发育 紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。
形态结构异常：
无脑儿
脊柱裂
孕期
孕前 一级干预：婚前、孕前优生健康检查，增 补叶酸，防止出生缺陷发生
二级干预：产前筛查、产前诊断，减少缺陷儿出生
出生
三级预防：新生儿疾病筛查
早诊断、早治疗，避免疾病致残
发病 （生后早期）
最佳年龄生育
避免接触 有害物质
补充叶酸
婚前检查
一级预防
孕前检查
禁止近亲结婚
特殊检查
健康教育
一、一级干预
1）免费婚前医学检查 服务对象：准备结婚的男女双方，夫妻双方至少有一方具备雨湖区 户籍。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
辖区内各医疗保健机构 各乡镇卫生院、社区卫生服务中心 婚前医学检查、孕前优生健康检查、免费叶酸增补有机结 合，优化服务流程
二、二级预防
1）产前筛查
什么是产前筛查? 产前筛查是预防大多数先天性缺陷儿出生的一种
手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特性指标， 筛选出高危人群来进行进一步的产前诊断。产前筛 查这种方法具有： 早：在孕9周就可以进行。 经济，简便：只要抽取2ml静脉血可检查。 安全：对孕妇和胎儿无任何影响，易于普及接受。
产前筛查通常检查哪几种缺陷？
（1） 21-三体综合征
又称先天愚型、唐氏综合征
病因：体细胞中第21号染色体 较常人多了一条
体征：智力低下，身体发育迟缓。 眼间距宽、外眼角上斜， 口常半张，舌伸于口外， 所以又叫伸舌样痴呆。
唐氏综合征
出生发生率：1/600~1/800，最常见的染色体病 临床表现：特殊面容，眼外上斜，眼距宽，塌鼻
一、一级干预
2）免费孕前优生健康检查项目
服务对象:计划怀孕夫妻，每孩次提供一次免费孕前优生健康检 查。 服务内容：
①体格检查 ②实验室检查：血常规，尿常规，阴道分泌物，血型，血糖，肝功能， 肾功能，乙型肝炎血清学五项检测、甲状腺功能检查 ③病毒筛查：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体筛查 ④影像学检查：妇科B超检查
在孕28-32周进行胎儿生长评估，检查迟发性胎儿畸形。
地中海贫血筛查—一级或二级预防
1、为什么要进行地中海贫血筛查？
地中海贫血是一种可以预防的遗传性疾病。重型地贫儿需要经常 输血维持生命。
轻型可以没有症状或仅表现为轻度贫血。两个轻型患者结合，有 1/4的几率可能生育重型地贫儿；重型地贫儿会使孕母产生严重的产
出生缺陷防控简要
主要内容
一、出生缺陷的现状 二、什么是出生缺陷
三、出生缺陷的影响因素 四、出生缺陷综合防控
一、出生缺陷的现状
出生缺陷是每一位准妈妈可能面对的问题
全世界重要的公共卫生问题，全球每年约有790万缺陷儿出生。我 国出生缺陷总发生率约为５.６％，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。 湖南省出生缺陷发生率一直偏高，以2014年为例，每万例出生人口中有 221.87人存在出生缺陷，通过有效干预，逐年下降：2015年是218.39/ 万， 2016年是182.03/万，2017年上半年是172.19/万。
超声检查不仅能评估胎儿的生长及健康状况，还检出多种胎儿结构畸形。 超声筛查畸形的最佳时期：孕11-136周、孕22-26周、孕28-32周 在孕11-136周超声可以测胎儿的头臀长、颈部皮肤透明带厚度（NT），
确认孕周、预测患唐氏综合征的风险。
在孕22-26周进行胎儿系统的超声检查，可以检查出较多的胎儿畸形， 如先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、唇腭裂、四肢异常等。
特殊情况下的检查：有不良生育史、反复流产、家族中有遗传病史、 夫妻双方患有某些疾病等情况，需进行相应的检查。
定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心
一、一级干预
3）免费增补叶酸预防神经管缺损
服务对象：准备怀孕的妇女 服务内容：为准备怀孕的妇女免费增补叶酸，在孕前3个月 -孕早期3个月服用，预防神经管缺陷。 定点服务机构：湘潭市雨湖区妇幼保健计划生育服务中心