心肌淀粉样变性精讲

CMR（ Cardiovascular magnetic resonance imaging ） 心脏钆元素增强核磁扫描在心肌病的鉴别诊 断中具有较强的空间分辨率及再现性。

基础治疗：抑制淀粉样前体蛋白的合成
▪ 化疗（美法仑，秋水仙碱，长春新碱，波尼松） ▪ 自体干细胞移植 ▪ 心肝联合移植 ▪ 心衰：限盐，利尿剂 ▪ β阻滞剂因负性肌力作用慎用 ▪ 地高辛、CCB通过淀粉样纤维与细胞外膜结合，敏感性和毒性 增加，应禁用或慎用 ▪ 对有症状的心动过缓和高度传导阻滞，应安装起搏器治疗（双心
＋
明确淀粉样变性
预后差，无论何种治疗方法，出现心脏受累 后预后更差，发生充血性心力衰竭后中位存活 期为6个月。
肌钙蛋白、NT-proBNP是心脏淀粉样变性患 者预后判断的敏感标志物。
室起搏）

对症治疗
▪ 房颤抗凝：华法林
怀疑心肌淀粉样变性
UCG示左室增厚，ECG示低电压
No 高血压、主动脉瓣狭窄 Yes 详问病史，有无巨舌、瘀斑、肝脾大，肝 肾功能，尿检，TNI/T，NT-proBNP,CMR ＋ 查血尿M蛋白，有无家族史，基因筛查 ＋ 直肠粘膜、腹部皮下脂肪、心内膜下、 肾穿活检进行刚果红染色进一步明确

UCG: ①双房增大,房间隔增厚( > 6 mm) ; ②左室壁向心性肥厚,室腔正常或缩小; ③心肌超声特征为小斑点或颗粒状星点样强回 声； ④左室收缩、舒张功能减退; ⑤瓣叶增厚,多个瓣膜反流; ⑥少量心包积液
UCG提示左室壁增厚
具诊断意义
ECG提示低电压
敏感性 72-79% 特异性 91-100%
＞1/100,000 person-year



AA型系统性淀粉样变性
AL型系统性淀粉样变
---继发于慢性炎症，累及肾为主
遗传性系统性淀粉样变 老年性系统性淀粉样变 透析相关性淀粉样变百度文库
---原发疾病，最常见，单克隆免疫球蛋白轻链沉积
---转甲状腺素蛋白、载脂蛋白、纤维蛋白原基因突变 ---60岁以下少见，男性多见，累及心脏为主
---β2微球蛋白潴留、被修饰，好发于骨关节部位
Systemic amyloidosis Viscera Vessel walls Connective tissue

心肌淀粉样变性(Cardiac amyloidosis )是淀粉样 蛋白质沉积在肌纤维间、乳头肌内、传导系统、 瓣膜及房间隔等部位导致心脏增大、心律失常、 心包积液等表现。
肾脏：蛋白尿、肾功能不全
消化系统：肝大，消化道出血、体重下降、腹泻 其他：巨舌、发音困难、吞咽及味觉异常、 眶周 及皮肤瘀斑、腕管综合征、自主神经病变、甲 营养不良、多浆膜腔积液


生化标记物：肌钙蛋白↑、NT-proBNP↑
ECG：肢导低电压、类似心梗波形（病理性Q 波，胸前导联R波递增不良，T波改变）、常伴 有房颤、房扑和传导阻滞。
淀粉样蛋白沉积
肌纤维间 心脏增大 心肌僵硬
传导系统 心律失常
微血管 心肌缺血

心血管系统：进展较快 (1)舒张性心力衰竭：颈静脉怒张，肝脏肿大，腹 水，下肢水肿等特征性的右心衰表现。 (2)心律失常：以房颤多见，病窦综合征或不同程 度房室和束支传导阻滞、室性心律失常。可发生电机 械分离导致猝死。 (3)收缩压降低：由于心排血量降低往往引起收缩 压降低以致脉压变小。约10%患者发生直立性低血压。 (4)心绞痛：由于心排血量降低，且病变侵犯微血 管（CAG往往正常，心肌血流储备↓）。


Amyloidosis is a clinical disorder caused by extracellular deposition of insoluble abnormal fibrils, derived from aggregation of misfolded normally soluble protein.

J.B. Selvanayagam et al, Evaluation and management of the cardiac amyloidosis, J Am Coll Cardiol 50 (2007), 2101–2110
Rodney H. Falk, MD, Diagnosis and Management of the Cardiac Amyloidoses, Circulation. 2005 ;112:2047-2060