神经系统遗传性疾病

(五)诊断
? 1、收集资料 ? 2、系谱分析 ? 3、常规辅助检查 ? 4、遗传物质和基因产物检测 ? 1)染色体检查 ? 2)基因诊断 ? 3)基因产物检测
(六)预防和治疗
? 预防：避免近亲结婚、遗传咨询、携带者检测 和产前诊断、选择性人工流等。
? 治疗：早期诊断早期治疗、神经营养药物、饮 食疗法、酶替代、手术、康复治疗。基因治疗。
神经系统遗传性疾病
神经康复科 陈立嘉
—、概述
? 定义：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质在 数量、结构或功能上发生改变，使发育的个体 出现神经系统缺陷为主要临床表现的疾病。
(一)发病概况
? 先天愚型：出生后即表现异常 ? 婴儿型脊肌萎缩症：婴儿期 ? 假肥大型肌营养不良：儿童期 ? 肝豆状核变性、少年型脊肌萎缩症：少年期 ? 腓骨肌萎缩症：青年期 ? 强直型肌营养不良：成年期 ? 遗传性共济失调：成年后期 ? 橄榄脑桥小脑萎缩症：老年期
Biblioteka Baidu
二、遗传性共济失调
? 三大特征：世代相传的遗传背景、共济失调的 临床表现及小脑损害为主的病理改变
分类
? 脊髓型 ? 脊髓小脑型 ? 小脑型 ? 1993年Harding的分类(据发病年龄、临床特征、遗传
方式和小脑型) ? 早发性共济失调 ? 晚发性共济失调 ? ADCA(脊髓小脑性共济失调)
(一)Friedreich 型共济失调(FRDA)
? 3、线粒体遗传病：线粒体脑肌病 ? 线粒体DNA突变、母系遗传 ? 4、染色体病：先天愚型。
(四)症状和体征
? 1、共同性症状：智能差、痴呆、行为异常、语言障 碍、抽搐、眼球震颤、不自主运动、共济失调、笨拙、 瘫痪、感觉异常、肌张力改变和脑肌肉萎缩、五官畸 形、脊柱裂、弓形足、皮肤毛发异常等
? 2、特征性症状： ? 肝豆状核变性-KF环 ? 黑蒙性痴呆：眼底樱桃红斑 ? 结节性硬化：面部皮脂腺瘤
? 1863年 常染色体隐性遗传 ? 临床特征：肢体进行性共济失调，腱反射消失，
巴氏征阳性，常伴发音困难、锥体束征、深感 觉异常、脊柱侧突、弓形足和心脏损害。
1、病因及发病机制
? 9号染色体长臂 (9q12.1-13) 基因缺陷 ? 基因产物Frataxin蛋白位于脊髓、骨骼肌、心
脏和肝的细胞线粒体的内膜，致线粒体功能障 碍。
(二)特点
? 大多30岁前发 ? 家族性 ? 终生性 ? 致残率高 ? 病因及机制诸多不明
(三)分类及遗传方式
? 1、单基因病：腓骨肌萎缩症、肝豆状核变性、遗传 性共济失调、假肥大型肌营养不良(常染色体显(隐)性 遗传、X连锁显(隐)性遗传、动态突变性遗传
? 2、多基因遗传病：癫痫、偏头痛、脑动脈硬化(1个以 上基因突变累加效应+环境因素)