遗传与优生学：遗传病的预防

一、遗传病的普查和登记
（一）遗传病的普查
对某一地区进行遗传病的抽样调查，以明确该地区 遗传病的病种、危害程度、患者数量等基本情况。
根据调查的数据计算出不同种类遗传病的发病率、 携带者频率、突变率等。
多学科的综合性调查研究 ，应由临床各科医师和医 学遗传学专业人员共同参与。
遗传病三级普查组织系统
生育年龄、子女数及健康状 况、生产史、孕期接触环境 等
结合遗传病临床表现诊断专科医生确诊
实验室检查
细胞遗传学检查 生化检查 基因诊断
（2）确定遗传病种类及遗传方式
系谱分析注意事项
系谱的完整性和准确性 三代以上家庭成员的患病情况、婚姻情况以及生
育情况 遇到“隔代遗传”时，要认真判断 患者在家系中为一散发病例时，要考虑新生突变
影响有多大。 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病
机会大小。 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿。 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导。 某些畸形是否与遗传有关。 已诊断的遗传病能否治疗等。
3.遗传咨询的对象
有遗传病家族史的夫妇 生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 具有不明原因的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇 婚后多年不育的夫妇 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 原因不明的智力低下者及其血缘亲属 多发畸形的患者 染色体结构畸变患者的父母和同胞 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 有致畸因素接触史的孕妇 婚姻双方有一定的亲缘关系
1. 遗传咨询的类型
前瞻性遗传咨询 在婚前、孕前、产前进行的遗传咨询，是预
防遗传病患儿发生的重要手段。
回顾性遗传咨询 针对已生育过遗传病患儿的夫妇或家庭作回
顾性调查，提供咨询，避免类似疾病再次发生。
2.咨询主要涉及的具体问题
本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测。 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的
年龄、妊娠和生育次数、子女数和健康状况 是否有过自发或人工流产、死产、早产
如果有过多次婚姻经历，均应按以上各项进行记录。
5. 亲属病情资料 父母年龄、职业、是否近亲婚配 同胞数、婚育及子女健康状况 亲属所患疾病状况等 6. 绘制系谱
根据上述全面详实的调查登记记录，对患者的 家系绘制系谱图。
4.遗传咨询的主要步骤
准确诊断 确定遗传方式 估计再发风险 提出对策和措施 随访和扩大咨询
（1）准确诊断
病史采集
Barton Childs：“to fail to take a good family history
is bad medicine.”
家族史 婚姻史 生育史
症状和体征
结婚的年龄、次数、配偶的 健康状况、是否为近亲婚配
中度风险
• 1例一级亲属晚发疾病或不详 • 同宗谱的2例二级亲属晚发疾病或不详
平均风险
• 无患病亲属 • 系谱一方或双方仅有1例二级亲属患病 • 无已知的阳性家族史 • 家族史未知的收养子女
摘自Scheuner MT等（Am J Med Genet 71:315-324, 1997）；引自Yoon PW等 （Genet Med 4:304-310, 2002）。
遗传因素包括基因突变和染色体畸变。
世界卫生组织针对出生缺陷的预防和控制， 提出了三级预防措施
一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮 助准父母选择最佳的生育年龄及时机。
二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内 严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以 减少缺陷儿的出生。
三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要分子病 等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量 改善其预后。
（3）估计（算）再发风险---遗传咨询的中心 任务
一般危险 <1/100 环境因素致病
新生突变 大多数染色体病 轻度危险 1/100 ～1/10 多基因病 高度危险 >1/10
单基因病 染色体易位和倒位携带者
用于风险评估的家族史
高风险
• 一级亲属罹患早发疾病 • 二级亲属罹患早发疾病（仅限于冠状动脉病） • 有2例一级亲属患病 • 1例一级亲属晚发疾病或不详，同宗谱的1例二级亲属早发疾病 • 2例母方或父方的二级亲属，至少1例早发 • 3例或以上的母方或父方亲属患病 • 系谱的两方均有“适度风险”家族史
2. 检出的主要依据 面貌和体征 感觉和运动能力 语言障碍 智力水平 行为等其他方面的变化 实验检查结果
3. 患者的发育史 出生时体重身长 出生时父母年龄、胎次、分娩方式、产程是否
顺利 母亲妊娠期是否有烟酒嗜好或服药、感染、射
线接触史 婴儿期和儿童期是否有发育障碍等
4.婚姻和生育史 配偶年龄、民族、籍贯、职业、健康状况，结婚
二、遗传咨询
遗传咨询（genetic counseling）又称“遗传商 谈”，是咨询医师与咨询者（遗传病患者或其家 属）就某种遗传病的发生原因、再发风险和防治 等问题进行交谈和讨论的过程。在这一过程中， 咨询医师对所涉遗传病进行全面遗传分析，估计 亲属中该病的再发风险，提出可以选择的诊断、 预防、治疗处理方案，供咨询者参考。
遗传病的预防
Prevention of Genetic Disease
背景
出生缺陷（birth defect） 婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面 异常，受遗传和环境等多种因素的影响。
2006年美国发布的《全球出生缺陷报告》提出了 新的出生缺陷病因比例：遗传因素约占40%，环 境因素约占5%~10%，原因不明或两者相互作用 的占50%。
一级组织 二级组织 三级组织
基层医务人员 专业普查队 专家组
Hale Waihona Puke 调查点 地区总人口的1‰～1%，至少包括10万人
涵盖城市、农村、山区等不同区域的人群。
调查表 简明方便 诊断标准统一
（二）遗传登记
1.患者的病情资料 ◊姓名 ◊性别 ◊年龄 ◊民族 ◊籍贯◊职业◊现住
址 所患疾病名称 发病年龄 病情演变情况 现受累的器官和程度