生命科学前沿进展基因组学、比较基因组学和宏基因组学

原核生物：一般只有一个环状DNA分子，其上所有的基因为一个基因组； 真核生物：指一个物种的单倍体染色体所含有的全部DNA分子； 真核生物通常含有2～3个基因组 －核基因组（Nuclear genome） －线粒体基因组（Mitochondrial genome） －质体基因组（Plastid genome） 真核细胞中的细胞器(如叶绿体、线粒体等)中的DNA也为环状，构成叶绿 体基因组、线粒体基因组 If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome.
生命科学前沿进展（一）
基因组学、元基因组学和功能 基因组学
§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组，是 某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 （细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基 因组）。物种全部遗传信息的总和。
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
E. coli：4000多个基因，人：~30000个
4、原核生物的基因绝大多数是连续基因，不 含间隔的内含子；基因组结构紧密，重复序列 远少于真核生物的基因组。
例子：E. coli K-12
双链环状DNA分子，全基因组长为4,600kb； 目前已经定位的基因有4,2因组(mitochondrion genome)：长为16,569bp的环状DNA分子， 位于产生能量的细胞器——线粒体中
基因组学（genomics）
• 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研 究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因 背景下和整体水平上分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能，探索生命活动的内在规律及其内外 环境影响机制的科学。 对物种的所有基因进行定位、作图、测序和功能分析 由美国人T· H· Rodehck在1986年提出。基因组学完全改 变一次只能研究单个基因的状况，它着眼于研究并解 析生物体整个基因组的所有遗传信息。
基因组 病毒 MS SV40 X174 SARS-CoV 单纯疱疹病毒 T2、T4、T6 天花 细菌 支原体(M. hominis) 大肠杆菌(E. coli) 真核生物 酵母(S. cerevisiae) 线虫(C. elegans) 拟南芥(A. thaliana) 果蝇(D. melanognater) 人(H. sapiens) 玉米(Z. mays) 蝾螈(A. spp.)
真核生物基因组结构特点
真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细 胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的 （即双倍体，diploid），即有两份同源的基因组。 真核细胞基因转录产物为单顺反子（Monocistron），即一 个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽 链，每个基因转录有各自的调节元件。 存在重复序列，重复次数可达百万次以上。 基因组中不编码的区域多于编码区域。
环状双链DNA 单倍体染色体数目 16 6 5 4 23 10 14
原核生物基因组结构的特点
1、原核生物基因组一般比真核生物基因组小 得多
E. coli的基因组(4.6Mb)约为酵母基因组(12.1Mb)的2/5
2、绝大部分原核生物基因组由一个单一的环 状DNA分子组成
3、原核生物的基因通常比真核生物的少
Fishing in a More Effective Way!
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
基因组学领域的分类
基因组图谱绘制、测序 基因和基因组组织 基因组调节 网络结构 蛋白质结构特征
结构基因组学
(Structural genomics)
大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点， 而每个复制子的长度较小。
人类基因组的组成
核基因组(nuclear genome)： 由大约30亿bp组成，分为24条线性DNA 分子(55~250Mb)，分别包含在24条不同的染色体中(22条常染色体和2条性 染色体X、Y)
阿波罗登月计划
曼哈顿计划
• 人类基因组计划HGP(Human Genome Project) 是一项规模宏大的科学计划，其旨在测定组成人 类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个核苷酸 序列的碱基组成，从而绘制人类基因组图谱，并 且辨识并呈现其上的所有基因及其序列，进而破 译人类遗传信息。 • 人类基因组计划是人类为了解自身的奥秘所迈出 的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划 之后，人类科学史上的又一个伟大工程。
了解人类自身奥秘的计划
人体的第二张解剖图
• 亨利.格雷(H．Gray) 绘制 了第一张人体解剖图，解 开了许多人体奥秘，为近 代医学的发展奠定了基础。 • 人类基因组计划将最终绘 制出人体的第二张解剖图， 从基因水平上揭示出人体 的奥秘，奠定21世纪医学 和生物学飞跃发展的基础。
亨利.格雷
• 这张解剖图将包括4张小图，包括了人类 基因组计划的全部主要内容，它们分别 是遗传图（连锁图）、物理图、序列图 和转录图
根据生物系 统特征分类
转录组学(Transcriptomics) 蛋白质组学(Proteomics) 功能基因组学 (Functional genomics) 代谢组学(Metabolomics)
结构基因组学（Structural genomics）
基因、蛋白质和其它生物大分子的全基因组（genome-wide）结构 研究，包括基因组图谱绘制、基因组测序、基因组组织、以及蛋白 质结构描述。
基因组大小(kb) 4 5 5 30 152 165 267 760 4,600 13,000 100,000 100,000 165,000 3,000,000 4,500,000 76,000,000
型式 单链RNA 环状双链DNA 环状单链DNA 单链RNA 线性双链DNA
不同生物基 因组大小的 比较