生命科学前沿进展基因组学、比较基因组学和宏基因组学

大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的。
基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起点， 而每个复制子的长度较小。
人类基因组的组成
核基因组(nuclear genome)： 由大约30亿bp组成，分为24条线性DNA 分子(55~250Mb)，分别包含在24条不同的染色体中(22条常染色体和2条性 染色体X、Y)
生命科学前沿进展（一）
基因组学、元基因组学和功能 基因组学
§1 基因组学概述
基因组（genome），又称染色体组，是 某个特定物种细胞内全部DNA分子的总和 （细胞内细胞器的DNA属于该细胞器的基 因组）。物种全部遗传信息的总和。
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
基因组 病毒 MS SV40 X174 SARS-CoV 单纯疱疹病毒 T2、T4、T6 天花 细菌 支原体(M. hominis) 大肠杆菌(E. coli) 真核生物 酵母(S. cerevisiae) 线虫(C. elegans) 拟南芥(A. thaliana) 果蝇(D. melanognater) 人(H. sapiens) 玉米(Z. mays) 蝾螈(A. spp.)
基因组大小(kb) 4 5 5 30 152 165 267 760 4,600 13,000 100,000 100,000 165,000 3,000,000 4,500,000 76,000,000
型式 单链RNA 环状双链DNA 环状单链DNA 单链RNA 线性双链DNA
不同生物基 因组大小的 比较
E. coli：4000多个基因，人：~30000个
4、原核生物的基因绝大多数是连续基因，不 含间隔的内含子；基因组结构紧密，重复序列 远少于真核生物的基因组。
例子：E. coli K-12
双链环状DNA分子，全基因组长为4,600kb； 目前已经定位的基因有4,289个； 非编码区占的比例约为11.4%。
Fishing in a More Effective Way!
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
基因ห้องสมุดไป่ตู้学领域的分类
基因组图谱绘制、测序 基因和基因组组织 基因组调节 网络结构 蛋白质结构特征
结构基因组学
(Structural genomics)
了解人类自身奥秘的计划
人体的第二张解剖图
• 亨利.格雷(H．Gray) 绘制 了第一张人体解剖图，解 开了许多人体奥秘，为近 代医学的发展奠定了基础。 • 人类基因组计划将最终绘 制出人体的第二张解剖图， 从基因水平上揭示出人体 的奥秘，奠定21世纪医学 和生物学飞跃发展的基础。
亨利.格雷
• 这张解剖图将包括4张小图，包括了人类 基因组计划的全部主要内容，它们分别 是遗传图（连锁图）、物理图、序列图 和转录图
线粒体基因组(mitochondrion genome)：长为16,569bp的环状DNA分子， 位于产生能量的细胞器——线粒体中
基因组学（genomics）
• 以分子生物学技术、计算机技术和信息网络技术为研 究手段，以生物体内全部基因为研究对象，在全基因 背景下和整体水平上分析生命体（包括人类）全部基 因组结构及功能，探索生命活动的内在规律及其内外 环境影响机制的科学。 对物种的所有基因进行定位、作图、测序和功能分析 由美国人T· H· Rodehck在1986年提出。基因组学完全改 变一次只能研究单个基因的状况，它着眼于研究并解 析生物体整个基因组的所有遗传信息。
阿波罗登月计划
曼哈顿计划
• 人类基因组计划HGP(Human Genome Project) 是一项规模宏大的科学计划，其旨在测定组成人 类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个核苷酸 序列的碱基组成，从而绘制人类基因组图谱，并 且辨识并呈现其上的所有基因及其序列，进而破 译人类遗传信息。 • 人类基因组计划是人类为了解自身的奥秘所迈出 的重要一步，是继曼哈顿计划和阿波罗登月计划 之后，人类科学史上的又一个伟大工程。
环状双链DNA 单倍体染色体数目 16 6 5 4 23 10 14
原核生物基因组结构的特点
1、原核生物基因组一般比真核生物基因组小 得多
E. coli的基因组(4.6Mb)约为酵母基因组(12.1Mb)的2/5
2、绝大部分原核生物基因组由一个单一的环 状DNA分子组成
3、原核生物的基因通常比真核生物的少
原核生物：一般只有一个环状DNA分子，其上所有的基因为一个基因组； 真核生物：指一个物种的单倍体染色体所含有的全部DNA分子； 真核生物通常含有2～3个基因组 －核基因组（Nuclear genome） －线粒体基因组（Mitochondrial genome） －质体基因组（Plastid genome） 真核细胞中的细胞器(如叶绿体、线粒体等)中的DNA也为环状，构成叶绿 体基因组、线粒体基因组 If not specified, “genome” usually refers to the nuclear genome.
根据生物系 统特征分类
转录组学(Transcriptomics) 蛋白质组学(Proteomics) 功能基因组学 (Functional genomics) 代谢组学(Metabolomics)
结构基因组学（Structural genomics）
基因、蛋白质和其它生物大分子的全基因组（genome-wide）结构 研究，包括基因组图谱绘制、基因组测序、基因组组织、以及蛋白 质结构描述。
真核生物基因组结构特点
真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细 胞核内，除配子细胞外，体细胞内的基因的基因组是双份的 （即双倍体，diploid），即有两份同源的基因组。 真核细胞基因转录产物为单顺反子（Monocistron），即一 个结构基因经过转录和翻译生成一个mRNA分子和一条多肽 链，每个基因转录有各自的调节元件。 存在重复序列，重复次数可达百万次以上。 基因组中不编码的区域多于编码区域。