遗传学复习资料

遗传的细胞学基础

染色质（euchromatin）：间期处于解凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色浅。

异染色质（heterochromatin）：在间期仍处于凝缩状态的染色质，光学显微镜下染色深。

结构异染色质：在细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复DNA序列，无转录活性，常见于染色体的着丝粒区和端粒区。

兼性异染色质：在特定的细胞中或一定发育阶段，由常染色质凝缩转变而形成的。凝缩时基因失去活性，无转录活性，松散时转变成常染色质，恢复转录活性。X染色质就是一种兼性异染色质。

核型（karyotype）：又称染色体组型，是将某一物种的体细胞(或性细胞) 的整套染色体按它们相对恒定的特征排列起来的图象。相对恒定的特征：指染色体数目、长度、着丝粒的位置、次缢痕的有无和位置。

核型分析（ karyotype analysis ）：对某一物种的体细胞或性细胞的染色体作形态特征描述。

减数分裂特点：连续两次核分裂，染色体只复制一次，结果形成四个子核（子细胞），每个子细胞只含单倍数的染色体，即染色体数减半。前期I（细线期，偶线期，粗线期，双线期，终变期）特别长，变化复杂，其中包括同源染色体配对、交换与分离。

核小体：是染色质的基本结构单位。包括约200bp的DNA超螺旋、由H

2A、H

2

B、H

3

、H

4

各2分子构成的蛋白质八聚

体。

同源染色体：形态和结构相同的一对染色体。

孟德尔遗传

基因型或表型的每一特定组合的概率可从二项分布的通式算出：

n代表后代数目，s代表某基因型或表现型后代数目；n - s代表另基因型或表现型的后代数目；!代表阶乘符号

在遗传学试验中，由于种种因素的干扰，实际获得的各项数值与其理论上按概率估算的期望数值常具有一定的偏差。究竟是属于试验误差（偶然因素）造成的，还是真实的差异，这通常可用χ2测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量χ2 ，根据χ2值表查知概率的大小，从而可以判断偏差的性质，这种检验方法叫做χ2测验。

有了χ2值，有了自由度，就可以查出P值。P值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。自由度一般为子代分离类型的数目减1，即自由度 = k – 1。

2

2

()

O E E

χ-=∑

χ2即是平均偏差平方的总和

在遗传学实验中P 值常以0.05为标准：

P>0.05，说明“差异不显著”，实得比数与理论比数基本符合。

P<0.05，说明“差异显著”，实得比数与理论比数有显著的差异，应把假设的分离比否定。

P<0.01，说明“差异极显著”，实得比数与理论比数有显著的差异，更有把握把假设的分离比否定掉。 致死基因：其表型效应使个体死亡（指出生前或出生后性成熟前）的基因。

连锁遗传和性连锁

伴性遗传(sex-linked inheritance) ：也称为性连锁(sex linkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。一般特指X 或Z 染色体上基因的遗传。

原为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配定律而连在一起遗传的倾向，叫做连锁(linkage)遗传现象，即同一同源染色体上的非等位基因连在一起而遗传的现象。 相引相：两个显性性状连在一起遗传/两个隐性性状连在一起遗传； 相斥相：一个显性性状和一个隐性性状连在一起遗传。

完全连锁 (complete linkage)：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的（重组）配子，就称为完全连锁。

不完全连锁 (incomplete linkage)：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 交叉遗传：子代与其亲代在性别和性状上出现相反表现的现象。

限性遗传：指位于Y 染色体或W 染色体上的基因所控制的遗传性状只局限于雄性或雌性上的现象。 交换：是指同源染色体的非姐妹染色单体之间的对应片段的交换，从而引起相应基因间的交换与重组。 重组率也称交换值(cross-over value)，是指重组型配子占总配子的百分率。

例1：100个孢母细胞内，发生有效交换者7个（7%） 7⨯4=28个配子 14亲型配子 + 14重组型配子

不发生交换者93个，93⨯4=372个配子（亲型）

重组率 = 14/400 = 3.5% 因此，某两对连锁基因之间发生交换的孢母细胞的百分数，恰恰是重组型配子(又称交换型配子)百分数的两倍。 交换频率 = 2 ⨯重组率

例2：香豌豆P-L 基因间交换值测定

设F1产生的四种配子PL, Pl*, pL*, pl 的比例分别为：a, b, c, d ；则有：a+b+c+d=1；a=d, b=c F2的4种表现型(9种基因型)及其理论比例为： P_L_ (PPLL, PPLl, PpLL, PpLl)： a 2+2ab+2ac+2bc+2ad P_ll (PPll, Ppll) ： b 2+2bd ppL_ (ppLL, ppLl) ： c 2+2cd ppll ：

％

总配子数重组型配子数

交换值100(%)⨯=%

1212.006.006.006

.02

)

(144.044

.0192.0%

2.19%1006952

1338

2

==+=+=-⇒=+-=

=⇒==⇒==⇒=⨯=

c b L P

d a c b d a d pl d

间交换值：两种重组型配子的比例：两种亲本型配子的比例配子的比例：