卟啉尿
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第十二章卟啉尿
第一节卟啉尿的定义
尿中含有卟啉原时称为卟啉尿(紫质尿)。尿液多呈现红色或紫红色,尿卟啉原试验阳性。
第二节诊断思路
(一)询问病史
1.疑为卟啉尿,应询问尿液经光照后变色(变成红色或紫红色)的病史,常见于红细胞生成性卟啉病(可在新生儿或婴儿期发病,有严重光过敏史)和急性间歇性肝性卟啉病(常有腹绞痛、精神失常和周围神经病变,并在服用巴比妥或磺胺后诱发),故应询问相关病史。
2.本病还可继发于肝硬化、溶血性贫血、红细胞增多症和血色病,故亦应问及此类病史。
(二)体格检查
尿色异常本身并无特别的体征,但是引起卟啉尿的病因应做相应的体格检查。
(三)相关检查
1.疑为卟啉尿者,应做尿卟啉检查,有条件时可测定尿δ-氨基-γ-
酮戊酸和卟胆原,尿和粪卟啉原-I等。
2.对获得性卟啉尿者应注意有关肝病和血液病的检查。
(四)病情评估
病情严重程度主要取决于基础病的病情程度。
第二节鉴别诊断
诊断思路如下:
一、明确是否为尿色异常
首先排除食物和药物(如利福平)的影响,其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿,再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。
二确定是否为卟啉尿
1、对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人,可做尿卟啉原试验,确定是否为卟啉尿(紫质尿)。
2、鉴别
与肌红蛋白尿、血红蛋白尿等鉴别。(见相关章节)
三、卟啉尿发病机制及可能病因
(一)发病机制
卟啉病又称紫质病,是一类先天性和后天性卟啉代谢紊乱导致的疾病。先天性卟啉病常见急性间歇性肝性卟啉病(常染色体显性遗传)和红细胞生成性卟啉病(常染色体隐形遗传)。一些后天疾病也可引起症状性卟啉尿,如肝硬化、溶贫、血色病等,尿液也可呈红色。
(二)常见病因
1.先天性卟啉病(即紫质病)
急性间歇性肝性卟啉病
急性间歇性卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病, 是由胆色素原(PBG) 脱氨酶缺乏所致,女性多于男性,常于青春期或月经期发作。发病机制:由肝内卟啉代谢紊乱致病,由于尿卟啉原缺陷,使肝内卟啉原转化成尿卟啉原-III减少,导致血红素生成障碍。血红素生成减少后,其反馈抑制δ-氨基γ-酮戊酸(ALA)合成酶作用减弱,使ALA合成增加,近而卟啉原合成增加。诊断要点:本病特点:卟啉原前体-ALA及卟啉胆原增加,并从尿中排出。临床表现为周期性腹部绞痛、持续性便秘、精神失常、脊髓外周神经病变等。本病对神经元作用可分类如下: ①植物神经症状(神经内脏症状) 以腹痛、呕吐、便秘为三大症状, 常被误诊为急性阑尾炎或宫内膜异位症。②周围神经症状: 主要累及运动功能,上肢重于下肢、近端重于远端。③中枢神经系统: 可有昏迷、偏瘫及惊厥等。另有精神症状如情绪不稳、幻觉等。确诊需查发作时血尿卟啉。注意采用通过离子交换层析的定量检测方法,以避免定性方法的假阳性。另一个简便办法将患者新鲜尿置于阳光下1~2 天可呈棕红色, 此为尿中无色PBG变为有色卟啉之故。
红细胞生成性卟啉病
由骨髓内卟啉代谢紊乱致病,骨髓中尿卟啉原-III合成酶缺乏,使卟啉原主要转换成尿和粪卟啉原-I并经尿排出。患儿出生数日或婴儿期发病,表现为皮肤严重光过敏,尿色呈红色,患者伴多毛,牙齿呈绯红或红棕色。在紫外光照射下发出红色荧光,有时伴有贫血。与急性间歇性肝性卟啉病可通过分析尿中卟啉质成分帮助区分。
2.症状性卟啉病
引起症状性卟啉尿病的疾病有肝脏病(如肝硬化、肝癌、活动性肝炎等),
血液病(如溶贫、恶性贫血、白血病、再障、血色病等),化学药物中毒(如铅、砷、硒、磷、甲苯磺丁脲、磺胺、巴比妥类、氯霉素等),糙皮病,高热等。据病史、接触史及相应临床表现不难鉴别。
第四节鉴别诊断流程
第一步明确是否为尿色异常
首先排除食物和药物的影响,其次通过尿液检查除外血尿、脓尿和结晶尿,再通过尿胆红素检查除外胆红素尿。剩下的是血红蛋白尿、肌红蛋白尿和卟啉尿。
第二步通过联苯胺试验、尿含铁血黄素试验以及加3.2mol硫酸铵试验对血红蛋白尿或肌红蛋白尿做初步区分。可行分光光度计检查或做尿蛋白电泳进一步证实。
第三步对红色或紫红色疑为卟啉尿的病人,可做尿卟啉原试验,确定是否为卟啉尿(紫质尿)。
第四步处理
针对病因治疗
第五节典型病例诊断演示
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参考文献:
《肾脏疾病鉴别诊断学》王荣军事医学出版社 126-131
《内科临床思维》张希德科学出版社 168-171
《内科疾病鉴别诊断学》邝贺龄人民卫生出版社705-707