遗传学十二PPT课件
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• (三) 整码突变
•
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成
的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨
基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢
失（codon insertion or deletion）。
第一节 突变的分子基础
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取
代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换
（transversion）。
第一节 突变的分子基础
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变
• 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2 个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于 原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了 相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子 推后或提前出现。
• 例如：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构
类似物引起的碱基替换。
• 正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参
与DNA复制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A
A
G
G
T
BUK
BUE
C
酮式
烯醇式
第一节 突变的分子基础
···复制时掺入 AA ·
掺入后第一次复制
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、 整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。 • (五)抑制基因突变 • 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸， 第73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可 产生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的 突变抑制了β6突变的有害效应。
2-氨基嘌呤
A
2AP
T
T
2AP* G
C
C
第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
第一节 突变的分子基础
• （二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。 三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
1、亚硝酸（HNO2） 是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟草花
第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变 碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似，在
化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
第一节 突变的分子基础
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的影响， 有下列几种类型：
Βιβλιοθήκη Baidu
• (一)同义突变
• 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密 码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。同义突 变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。
第一节 突变的分子基础
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联
会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基
因缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
第一节 突变的分子基础
• DNA： ACC → CCC
• mRNA： UGG → GGG
• Pr ： Trp → Gly
•
色氨酸 甘氨酸
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变 • 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
叶病病毒，T２、T４和E.coli等。
第一节 突变的分子基础
作用
氧化脱氨基 移码突变
A→H、C→U、G→X
• 已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为次黄 嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟嘌呤 （G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配对， 脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对， 所以这种改变可能对细胞是致死的。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变 （missense mutation）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性，因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链 将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常 功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation）。
图10－9 5-溴尿嘧啶诱变机理
掺入后第二次复制
第一节 突变的分子基础
• 2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配 对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进 人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。
•
如果在DNA链的密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，则合成
的肽链将增加或减少一个或几个氨基酸，但插入或丢失部位的前后氨
基酸顺序不变，称为整码突变（codon mutation）或密码子插入或丢
失（codon insertion or deletion）。
第一节 突变的分子基础
凡是一个嘌呤被另一个嘌呤所取代，或者一个嘧啶被另一个嘧啶所
取代的置换称为转换（transition）；一个嘌呤被另一个嘧啶所取
代或一个嘧啶被另一个嘌呤所替代的置换称为颠换
（transversion）。
第一节 突变的分子基础
第一节 突变的分子基础
• (二) 移码突变
• 移码突变（frame-shift mutation）是指DNA链上插入或丢失1个、2 个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数），在读码时，由于 原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了 相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子 推后或提前出现。
• 例如：5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶（T）的结构
类似物引起的碱基替换。
• 正常情况：A=T，酮式BU=A，烯醇式BU≡G（少见），当BU参
与DNA复制时，BU在酮式与烯醇式之间转换，结果G≡C A=T。
A
A
G
G
T
BUK
BUE
C
酮式
烯醇式
第一节 突变的分子基础
···复制时掺入 AA ·
掺入后第一次复制
第十二章 突变和重组的机理
• 第一节 突变的分子基础 • 第二节 重组的分子基础 • 第三节 转座遗传因子
第一节 突变的分子基础
• 一、基因突变的种类
• 从DNA碱基顺序改变来分，突变一般可分为碱基置换突变、移码突变、 整码突变及染色体错误配对和不等交换4种。
• (一) 碱基替(置)换突变
•
一个碱基被另一碱基取代而造成的突变称为碱基替(置)换突变。
多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码子 时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码突变 （termination codon mutation），这也是种延长突变（elongtion mutation）。 • (五)抑制基因突变 • 当基因内部不同位置上的不同碱基发生了两次突变，其中一次抑制了 另一次突变的遗传效应，这种突变称为抑制基因突变（suppressor gene mutation）。例如Hb Harlem是β链第6位谷氨酸变成缬氨酸， 第73位天冬氨酸变成天冬酰胺；如果单纯β6谷氨酸→缬氨酸，则可 产生HbS病，往往造成死亡。但Hb Harlem临床表现却较轻，即β73的 突变抑制了β6突变的有害效应。
2-氨基嘌呤
A
2AP
T
T
2AP* G
C
C
第一节 突变的分子基础
A
G
T
C
转换 颠换
图 21-1 转换与颠换
第一节 突变的分子基础
• （二）DNA修饰物（碱基作用物）诱发突变 DNA修饰物：通过化学变化改造DNA分子结构的物质。其作用与 DNA复制无关。 三类：亚硝酸、烷化剂、羟胺。
1、亚硝酸（HNO2） 是一种很有效的诱变剂，已知可以引起许多生物的突变，如烟草花
第一节 突变的分子基础
• 三、化学诱变因素及其机理
（一）碱基类似物诱发突变 碱基类似物：一种化合物的分子结构与4种天然化合物的结构类似，在
化学反应中取代了天然化合物，引起错误配对，从而由一个碱基对 代替另一个不同的碱基对。
常见的碱基类似物有5-溴尿嘧啶（BU）和2-氨基嘌呤（AP）
第一节 突变的分子基础
• 由于碱基置换导致核苷酸顺序的改变，对多肽链中氨基酸顺序的影响， 有下列几种类型：
Βιβλιοθήκη Baidu
• (一)同义突变
• 由于密码子具有兼并性，因此，单个碱基置换后使mRNA上改变后的密 码子与改变前所编码的氨基酸一样，肽链中出现同一氨基酸。同义突 变不易检出。据估计，自然界中这样的突变频度占相当高比例。
第一节 突变的分子基础
• (四) 染色体错误配对不等交换
•
染色体错误配对不等交换（mispaired synapsis and unequal
crossing-over），减数分裂期间，同源染色体间的同源部分发生联
会和交换，如果联会时配对不精确，会发生不等交换，造成一部分基
因缺失和部分基因重复。
• 二、基因突变的分子效应
第一节 突变的分子基础
• DNA： ACC → CCC
• mRNA： UGG → GGG
• Pr ： Trp → Gly
•
色氨酸 甘氨酸
DNA： mRNA： Pr ：
ACC → ATC UGG → UAG Trp →终止
第一节 突变的分子基础
• (四)终止密码突变 • 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时，
叶病病毒，T２、T４和E.coli等。
第一节 突变的分子基础
作用
氧化脱氨基 移码突变
A→H、C→U、G→X
• 已知亚硝酸有氧化脱氢作用，它使腺嘌呤（Ａ）脱去氨基，成为次黄 嘌呤（H），使胞嘧啶（C）脱去氨基，成为尿嘧啶（U），使鸟嘌呤 （G）脱去氨基，为黄嘌呤。脱氨后生成的次黄嘌呤跟胞嘧啶配对， 脱氨后生成的尿嘧啶跟腺嘌呤配对。黄嘌呤不能跟其它任何碱基配对， 所以这种改变可能对细胞是致死的。
DNA： mRNA： Pr ：
CTA→CTG GAU→GAC ASP→ASP
第一节 突变的分子基础
• (二)错义突变 • 指DNA分子中的核苷酸置换后改变了mRNA上遗传密码，从而导致合成
的多肽链中一个氨基酸被另一氨基酸所取代，这种情况称为错义突变 （missense mutation）。错义突变结果产生异常蛋白质和酶。但也 有不少基因由于错义突变而产生部分降低活性和异质组分的酶，从而 不完全抑制了催化反应 。有些错义突变不影响蛋白质或酶的生物活 性，因而不表现出明显的表型效应。 • (三)无义突变 • 当单个碱基置换导致出现终止密码子（UAG、UAA、UGA）时，多肽链 将提前终止合成，所产生的蛋白质（或酶）大都失去活性或丧失正常 功能，此种突变称为无义突变（non-sense mutation）。
图10－9 5-溴尿嘧啶诱变机理
掺入后第二次复制
第一节 突变的分子基础
• 2－氨基嘌呤（2－AP），它是一种腺嘌呤的类似物，它可和胸腺嘧啶 配对。当2—AP以和胸腺嘧啶配对形式进人DNA后，它可再和胞嘧啶配 对；从而产生A—T到G－C的转换，或当2－AP以和胞嘧啶配对形式进 人DNA后再和胸腺嘧啶配对后产主G－C到A－T的转换。