人类遗传病新授后复习课_PPT幻灯片
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最新上课用-【生物】5.3--人类遗传病-课件1(人教版必修2)幻灯片
X显
患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。
白化病 常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸
酶1
酪氨酸 酶2
苯丙酮酸 损害神经系统
黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
▪ 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 患者家系 中调 查，绘 遗传系谱 图。
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
患者对磷、 钙吸收不 良而导致 骨发育障 碍。
白化病 常隐
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
常隐
苯丙氨酸
酶1
酪氨酸 酶2
苯丙酮酸 损害神经系统
黑色素
X隐 进行性肌营养不良（假肥大型）
▪ 患儿由于肌肉萎缩、 无力而导致行走困 难，患病后期双侧 腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。
A.并指症
B.唇裂
C. 21三体综合症
D. 猫叫综合症
3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会 产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
4、一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常 女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗 传咨询，你认为最有道理的是（ ）
病的被调查人数)×100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 患者家系 中调 查，绘 遗传系谱 图。
三、人类基因组计划与人体健康
阅课本P92-P93，完成以下填空（2分钟）
1、人类基因组：人体_D_N__A__所携带的_全__部____遗 传信息。具体测定的染色体包括_22_＋__X_＋__Y_共__2_4_条_. 2、人类基因组计划简称为_H__G_P_____ 3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全__部__D__N_A_序__列__，解读其中包含的__遗__传__信__息____。 4、意义：对于人类疾病的诊治和 预防具有重要意义。 5、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基 对，已发现的基因约为___2_.0_万__-_2_._5_万__个。
5.3 人类遗传病 (共17张PPT)
苯丙酮尿症
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
3、伴X显性遗传病
4、伴X隐性遗传病
伴常染色 显性遗传病
体遗传病 隐性遗传病 单基因
遗传病
伴X显性遗传病
基因遗
遗 传病
伴性（染色 体）遗传病
伴X隐性遗传病
伴Y遗传病
传
多基因遗传病
病 染色体 常染色体遗传病
遗传病 性染色体遗传病
5、伴Y遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病、精神分裂症、哮喘病、冠心病
染色体病
从ห้องสมุดไป่ตู้智到“天才指挥家”
定上 会帝 替为 你你 打关 开上 一一 扇扇 窗门
遗传病的监测和预防
优生与遗传病的预防：
1、产前检查 2、遗传咨询 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
羊 血水 细的检 胞弟查 检弟已、 查患知、B了一超基此位检因病正查诊，常、断那女孕等么性妇
她自己是否也携带了白
化病的基24因—？29她未出生 孩子是否岁也最可佳能还白化 病？如果你是一位遗传
咨询医师，你将如何向 他提供咨询？
基因诊断与人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列， 解读其中包含的遗传信息。
基因组：22条常染色体 + X + Y
正面效应：
反面效应：
白化病、苯丙酮尿症、镰刀形红细胞贫血、 先天性聋哑、半乳糖血症
(1)导致病人既“白”（白化病）又“痴”的直接原因
是 酶2合成受阻，没有酪氨酸和黑色素生成，同时苯丙酮酸增多。
(2)出现上述代谢缺陷的根本原因是相应酶的基因发生突变。
(5)在此途径中表现正常的人的基因型有 P—E—
。
人教版高中生物必修2·遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
人类遗传病高三复习PPT课件
遗隐传性病。
2、如果8和10婚配，属于 旁系 血
亲，经遗传咨询，推算其子女中患
性染色体遗传病
性腺发育不良（Turner综合征）
是女性中最常见的一 种性染色体病，发病率 是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一 条X染色体。主要的外部 特征：身材比较矮小， 外观表现为女性，但性 腺发育不良，乳房不发 育，因而没有生育能力。
练习：下列遗传病
A.抗维生素D佝偻病 B.原发性高血压
实例：血友病、红绿色盲 特点：1、隔代交叉相传
2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者
（二）多基因遗传病 由两对以上的等位基因控制的
唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神 分裂、哮喘等
(多对基因+环境)
特
表现出家族聚集现象
点
群体中发病率高
(三)、染色体异常遗传病
染色体异 常遗传病
C.青少年型糖尿病
D.猫叫综合征
E.冠心病、哮喘病
F.先天性愚型、性腺发育不良
G.白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀形贫血症
H.多指、并指、软骨发育不全 I.血友病、色盲病
单基因遗传病
一、遵循孟德尔分离定律的是：A__G__H_I_（__一__对__等__位__基__因）
二、家族聚集、易受环境影响象、 发病率比较高的是
产前基 因诊断
产前诊断
1.检测手段： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 2.检测目的： 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
羊水（羊膜穿刺）检查
下图为人类某种单基因遗传病系谱图，请回答
1
2
3
45
6
7 8 9 10
5.3人类遗传病(共19张PPT)生物人教版(2019)必修2.ppt
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 (1)常染色体异常 染色体结构变异：猫叫综合征 染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常 性腺发育异常 ——XO女性
克氏综合征——XXY男性
染色体异常遗传病特点： 1.造成遗传物质较大的改 变 2.往往造成严重的后果
调查人群中的遗传病
概念辨析一：遗传病与先天性疾病 遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 先天性疾病：生来就表现出的疾病。 思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？ 不一定
秃顶30岁发病 但属于遗传病
艾滋病的母 婴传播途径
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
必修2
第5章
第3节
人类遗传病
汇报人:第一PPT
导入
白化病 常染色体隐性遗传
软骨发育不全 常染色体显性遗传
血友病 伴X染色体隐性遗传
人类遗传病
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。 概念思考 思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？ 不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。 思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？ 不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例 如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。 思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？ 不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能 发生在内含子区域等等。
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应 （对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。 举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
最新人类遗传病专题复习--最全面的PPT课件
6、细胞质遗传
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 病例：线粒体基因病
（1）细胞质遗传典型图谱的特点：
母病——子女都患病； 父病——子女全无病。
如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱
受精作用：精子与卵细胞融合成为受精卵的过程。
理解——细胞核基因父母双方各提供一半，细胞质基因来自母方
看图： 理解受精卵 中的细胞质 几乎全部来 自卵细胞，
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
Ⅱ
母亲患病，儿子都患病， 极可能是伴X隐性遗传
母病——子全病； 女儿病——父也一定病
•病例： 进行性肌营养不 良、
红绿色盲、
血友病
女性色盲 男性正常
亲代
XbXb
× XBY
配子
Xb
XB
Y
母亲色盲 儿子一定 色盲
子代 XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1
：1
女性色盲与正常男性的婚配图解
父亲正常 女儿一定 正常
（1）伴X染色体隐性遗传图谱分析：
特点：①交叉遗传（隔代遗传）； ②患者——男性多于女性； ③女性患者的儿子都患病。
典型的红绿色盲家系图
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
45
6
Ⅲ 1
23
45
6 7 8 9 10 11 12
①隔代遗传 ②患者——男性多于女性
4、伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
父亲患病，女儿都患病， 极可能是伴X显性遗传
人类遗传病专题复习--最全面的
Ⅰ、思维导图：
概念 人 类 遗 传 病
类型
单基因遗传病 多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类遗传病概述
人教版必修二第三节人类遗传病(ppt)
要优选怀孕年龄，女方以24—29岁，男方以 25—35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、 8月为佳
４、产前诊断
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
羊水（羊膜穿刺）检查
人类遗传病
多
是指由于遗传物
单基因遗传病
基 因
质的改变而引起 染色体异常遗传病
遗
的人类疾病。
传 病
各种遗传病的发病率
（二）主要类型
１、人类基因遗传病 （1） 单基因遗传病
Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 Ｂ、类型 ①常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 特点：无性别差异；发病率高。 ②常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、
对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算后代的再发风险率
提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题
3、提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
⑤伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：具有“男性代代传”
（2）多基因遗传病 Ａ、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。
Ｂ、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压
青少年型糖尿病等
Ｃ、遗传特点：①家族聚集
②易受环境影响 ③发病率较高
２、人类染色体遗传病
Ａ、定义：染色体异常引起的遗传病。
Ｂ、类型
①常染色体病
新教材人教版人类遗传病ppt实用课件
第3节 人类遗传病——作业
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
人教新课标高中生物必修二 5.3人类遗传病 课件 (共20张PPT)
4
9
0 ，生出一个患病 （4）Ⅲ10与Ⅲ11生一个女孩，患病的几率是__ 50% 如再生一个男孩子患病的几率为_____ 100% 。 男孩的几率是_____;
小结 本堂课复习的主要内容：
1.五种单基因遗传病的遗传特点和常见类型。 2.学会了根据遗传系谱图确定遗传病的遗传方式： ①第一步先确定是否为伴Y遗传； ②若非伴Y遗传，先确定是显性遗传还是隐性遗传； ③再确定是常染色体遗传还是伴X遗传； ④若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测。 3.遗传概率计算的解题步骤 ： ①根据遗传现象确定遗传病的遗传方式； ②根据已知条件确定双亲的基因型； ③通过书写遗传图解计算遗传概率。
5、伴Y遗传病： （1）遗传特点： 1）只有 男性 患者。 2）具有 世代连续 性，父传子，子传孙。 （2）常见病例： 外耳道多毛症
复习目标二：根据遗传系谱图判断遗传病的遗传 方式
1.先确定是否为伴Y遗传 系谱图中只有男性患病，且呈现出父传子、子传孙，代代 连续相传典型特点。
ห้องสมุดไป่ตู้
2.遗传系谱图判定口诀 ⑴父子相传为伴Y； ⑵无中生有为隐性，隐性遗传看女病， 女病男必病为伴X隐，女病男没病为常隐； ⑶有中生无为显性，显性遗传看男病， 男病女必病为伴X显，男病女没病为常显。 3.若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测 ⑴若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病 若在系谱图中隔代遗传,则最可能为隐性遗传病。
女性色盲 男性色盲
3、下图为某遗传病系谱图（显性基因H，隐性基因h）， 致病基因位于X 染色体上，据图回答： Ⅰ （1）Ⅱ6与Ⅱ7基因型是否一 2 3 1 是 ； Ⅱ6与Ⅰ4的基 定相同____ Ⅱ 8 5 6 7 是 。 因型是否一定相同____ （2）Ⅱ9可能为纯合体的几 Ⅲ 50% 。 10 11 12 13 率为_____ Ⅳ （3）Ⅲ13的致病基因来自 14 1 号个体遗传而来。 第Ⅱ代___ 7 号个体,最可能由Ⅰ代___
一轮生物复习课件人类遗传病人教版(ppt)
多基因 遗传病
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
染色体异 常遗传病
家族发病情况
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 相等 相等
【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育 到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者； 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传 病。
进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_羊__水__检查、_B_超___检查、_孕__妇__血__细__胞__检查 以及_基__因__诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防__遗_传__病__的__产__生__和__发__展___
三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_D_N_A_序__列___，解读其中包含的 __遗__传__信__息__ 2.意义：认识到人类基因组的_组__成__、__结__构__、__功__能__及其相互关 系，有利于_诊__治__和__预__防__人类疾病
【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查 对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点 和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显 示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率 应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代 表社会精英的大学生中调查。
【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( × ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( × ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。
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1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析
a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因, 若控制酶①合成的基因发生突变，缺少 酶① 则苯丙 氨酸在酶③的作用下形成 苯丙酮酸，苯丙酮酸的大 量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。
[要点突破] 一、人类遗传病的类型及病因分析
1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析
3.染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色 体不分离，可发生在 减数第一次 分裂， 也可发生在 减数第二次 分裂。如图所示(以卵细 胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有 3 条21号染色体的个体。
3.染色体异常遗传病
(2)21三体的出现主要是 卵 细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的 精子活力低，受精的机会 少。
指控病受制两的对人以类上遗的传等位先年基天型因性糖发尿育病异等常、原发性高血压、青少
染色 体异 由 染色体异常 常遗 引起的遗传病 传病
(先天性愚型) 21三体综合征 、 猫叫综合征等
思考： 调查某一遗传病的发生率应如何进行调查？
在所有人群中随机抽样调查。
三、人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
一、人类常见遗传病的类型
1.概念： 是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2.类型
类型
概念
单基 因遗 传病
指受一对等位基 因控制的遗传病
多基 因遗 传病
染色 体异 常遗 传病
指受两对以上的 等位基因控制的
人类遗传病
由染色体异常引 起的遗传病
举例 显性致病基因控制的：多指、并指、抗维
生素D佝偻病等； 隐性致病基因控制的：镰刀型细胞贫血症
2.目的：测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中
包含的遗传信息。
3.意义：认识到人类基因的 组成、结构、 功能 及其
相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
意义。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现
的基因约为 3.0万～3.5万
个。
[要点突破] 一、人类遗传病的类型及病因分析
[特别提醒]
单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲
①单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病， 关键词：一对等位基因。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗 传病， 关键词：两对以上的等位基因。 ②直系血亲指具有直接血缘关系的亲属， 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方 和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子 女、外祖父母与外孙子女等。 旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属， 即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如 兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。
隔代遗传 血症、先天性聋哑、苯 丙酮尿症
伴X染色体 显性遗传 女性>男性
连续遗传抗维生素D佝偻病
伴X染色体 隐性遗传 女性<男性
隔代遗传色盲、血友病
伴Y染色体 只有男
遗传
性患者
连续遗传外耳道多毛症
2.多基因遗传病 发病率高的解释：
基因1 基因2
基因3
基因4
酶①
酶② 酶③ 酶④
A
B
C
D
E
如图中控制物质E合成的基因共有 四 个， 不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生 突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从 而使发病率上升。
___母___方__。
例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序 列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
(3)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，
它的转录是发生在___细___胞__核中。
例1. 人21号染色体上的短串联卵重复序列(STR，一段核苷酸序
列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
b.黑色素的形成
白化病：若控制酶 ② 合成的基因发生突变，而导致
黑色素不能合成，形成白化病。 老人头发发白： 是由 催化黑色素合成的酶②的活性降低 所致。
(2)单基因遗传病的种类
类型
男女患病 遗传特
几率
点
实例
常染色体 显性遗传
相等
多指、并指、软骨发育 连续遗传 不全
常染色体 隐性遗传
相等
白化病、镰刀型细胞贫
(4)能否用显微镜检测出21三体综合征？请说明其依据。
能。在显微镜下可观察到21三体综合征患者 的细胞中21号染色体数目异常。
二、遗传病的调查
卵
1.基本要求
(1)要以常见 单基因 遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要 足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
2.调查结果的记录方式
( 1)系谱图的形式
(D、E、G为极体，F为较大的卵细胞) (2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常
的，请在图中A～G处填写上述过程中未发生正常分离一方亲 本的基因型(用＋、－表示)。
例1. 人21号染色体上的短串联卵重复序列(STR，一段核苷酸序
列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序 列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？
、白化病、先天性聋哑等先天性发育源自常、原发性高血压、青少年 型糖尿病等
21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 等
2.类型
类型 概念
举例
单基 因遗 传病
显性致病基因 控制的：多指、
指受一对等位基因 并指、抗维生素D佝偻病等；
控制的遗传病
隐性致病基因 控制的：镰刀型细胞
贫血症、白化病、先天性聋哑等
多基 因遗 传病
a.由上图可以看出苯丙酮尿症的成因, 若控制酶①合成的基因发生突变，缺少 酶① 则苯丙 氨酸在酶③的作用下形成 苯丙酮酸，苯丙酮酸的大 量积累会对婴儿的神经系统造成伤害。
[要点突破] 一、人类遗传病的类型及病因分析
1.几种单基因遗传病的分析 (1)病因分析
3.染色体异常遗传病 (1)21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色 体不分离，可发生在 减数第一次 分裂， 也可发生在 减数第二次 分裂。如图所示(以卵细 胞形成为例)：
与正常精子结合后，形成具有 3 条21号染色体的个体。
3.染色体异常遗传病
(2)21三体的出现主要是 卵 细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的 精子活力低，受精的机会 少。
指控病受制两的对人以类上遗的传等位先年基天型因性糖发尿育病异等常、原发性高血压、青少
染色 体异 由 染色体异常 常遗 引起的遗传病 传病
(先天性愚型) 21三体综合征 、 猫叫综合征等
思考： 调查某一遗传病的发生率应如何进行调查？
在所有人群中随机抽样调查。
三、人类基因组计划与人体健康
1.内容：绘制人类遗传信息的地图
一、人类常见遗传病的类型
1.概念： 是指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
2.类型
类型
概念
单基 因遗 传病
指受一对等位基 因控制的遗传病
多基 因遗 传病
染色 体异 常遗 传病
指受两对以上的 等位基因控制的
人类遗传病
由染色体异常引 起的遗传病
举例 显性致病基因控制的：多指、并指、抗维
生素D佝偻病等； 隐性致病基因控制的：镰刀型细胞贫血症
2.目的：测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中
包含的遗传信息。
3.意义：认识到人类基因的 组成、结构、 功能 及其
相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要
意义。
4.结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现
的基因约为 3.0万～3.5万
个。
[要点突破] 一、人类遗传病的类型及病因分析
[特别提醒]
单基因遗传病、多基因遗传病与直系血系、旁系血亲
①单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病， 关键词：一对等位基因。 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人类遗 传病， 关键词：两对以上的等位基因。 ②直系血亲指具有直接血缘关系的亲属， 即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，而且父方 和母方都包括在内。例如父母与子女、祖父母与孙子 女、外祖父母与外孙子女等。 旁系血亲是指具有间接血缘关系的亲属， 即非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的血亲。如 兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女。
隔代遗传 血症、先天性聋哑、苯 丙酮尿症
伴X染色体 显性遗传 女性>男性
连续遗传抗维生素D佝偻病
伴X染色体 隐性遗传 女性<男性
隔代遗传色盲、血友病
伴Y染色体 只有男
遗传
性患者
连续遗传外耳道多毛症
2.多基因遗传病 发病率高的解释：
基因1 基因2
基因3
基因4
酶①
酶② 酶③ 酶④
A
B
C
D
E
如图中控制物质E合成的基因共有 四 个， 不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生 突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从 而使发病率上升。
___母___方__。
例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序 列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
(3)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，
它的转录是发生在___细___胞__核中。
例1. 人21号染色体上的短串联卵重复序列(STR，一段核苷酸序
列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
b.黑色素的形成
白化病：若控制酶 ② 合成的基因发生突变，而导致
黑色素不能合成，形成白化病。 老人头发发白： 是由 催化黑色素合成的酶②的活性降低 所致。
(2)单基因遗传病的种类
类型
男女患病 遗传特
几率
点
实例
常染色体 显性遗传
相等
多指、并指、软骨发育 连续遗传 不全
常染色体 隐性遗传
相等
白化病、镰刀型细胞贫
(4)能否用显微镜检测出21三体综合征？请说明其依据。
能。在显微镜下可观察到21三体综合征患者 的细胞中21号染色体数目异常。
二、遗传病的调查
卵
1.基本要求
(1)要以常见 单基因 遗传病为研究对象。
(2)调查的群体要 足够大。
(3)调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。
2.调查结果的记录方式
( 1)系谱图的形式
(D、E、G为极体，F为较大的卵细胞) (2)假设在减数分裂过程中，同源染色体的配对和分离是正常
的，请在图中A～G处填写上述过程中未发生正常分离一方亲 本的基因型(用＋、－表示)。
例1. 人21号染色体上的短串联卵重复序列(STR，一段核苷酸序
列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
例1. 人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序 列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗 传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿， 该遗传标记的基因型为＋－－，其父亲该遗传标记的基因型 为＋＋，母亲该遗传标记的基因型为＋－。请问：
(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？
、白化病、先天性聋哑等先天性发育源自常、原发性高血压、青少年 型糖尿病等
21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征 等
2.类型
类型 概念
举例
单基 因遗 传病
显性致病基因 控制的：多指、
指受一对等位基因 并指、抗维生素D佝偻病等；
控制的遗传病
隐性致病基因 控制的：镰刀型细胞
贫血症、白化病、先天性聋哑等
多基 因遗 传病