罕见病数据库
罕见病治疗中的疾病管理和预防
罕见病治疗中的疾病管理和预防罕见病，即罕见疾病，是指发病率低于每10万人口中50人的疾病。
由于患者数量有限，罕见病在医学界长期被忽视，导致相关研究、诊断和治疗手段相对滞后。
然而，对于患者来说，罕见病却可能是致命的，因此疾病管理和预防显得尤为重要。
本文将探讨罕见病治疗中的疾病管理和预防措施。
一、加强医疗资源整合针对罕见病，由于患者数量有限，很多医疗机构并没有足够的经验和资源来进行诊断和治疗。
因此，加强医疗资源的整合显得尤为重要。
可以建立罕见病专科医院或者罕见病诊疗中心，集中优势资源，提高罕见病的诊断和治疗水平。
同时，医疗机构之间可以建立合作机制，共享罕见病患者的信息和经验，提高整体治疗水平。
二、建立罕见病数据库建立罕见病数据库，对罕见病的发病情况、诊断方法、治疗方案等进行系统整理和记录。
通过数据库的建立，可以更好地了解罕见病的特点和规律，为医生提供诊断和治疗的参考依据。
同时，数据库还可以帮助患者找到同病相怜的人，建立支持群体，减轻患者的心理压力。
三、加强对医生的培训由于罕见病的特殊性，一般的医生在诊断和治疗罕见病时可能会遇到困难。
因此，需要加强对医生的培训，提高他们对罕见病的认识和了解。
可以邀请国内外罕见病领域的专家进行讲座和培训，提升医生的诊断和治疗水平。
同时，医生还应该不断学习最新的医学知识和技术，保持自身的专业素养。
四、加强对患者的宣传和教育对于罕见病患者来说，很多人对自己的疾病并不了解，甚至存在误解。
因此，需要加强对患者的宣传和教育工作，让他们了解自己的疾病，知晓治疗的方法和途径。
可以通过举办健康讲座、发布宣传资料等方式，向患者传递正确的医疗信息，引导他们积极配合治疗，提高治疗效果。
五、加强疾病预防工作在罕见病治疗中，预防工作同样重要。
一方面，可以通过基因检测等手段，及早发现患有遗传性罕见病的人群，采取相应的预防措施。
另一方面，加强对罕见病的宣传和教育，提高人们对罕见病的认识和了解，减少罕见病的发病率。
第一批罕见病目录
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman综合征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原累积病I型、Ⅱ型
Glycogen Storage Disease Type I、II
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛素性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力综合征
Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直非营养不良性肌强直综合征
Congenital Myotonia Syndrome Non-Dystrophic Myotonia, NDM
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉扩张病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
68
马凡综合征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh综合征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
罕见病的诊断技术探讨
罕见病的诊断技术探讨随着人们生活水平的提高和医疗技术的发展，普通疾病的治疗已经不再是医疗界的难点，而罕见病已经成为医学领域的一个研究和关注的点。
罕见病之所以称为罕见病，是因为它们的发病率很低，在欧美等地，发病率低于2万例，而在中国，发病率低于3万例，同时这些病症搜索难度也很大，患者和医生无从下手。
本文从罕见病的实际状况以及诊断技术方面，尝试探讨如何提高罕见病的诊断水平，以及可能的解决办法。
一、罕见病的状况1.背景罕见病，即少于2000人患有的疾病，其发病机制难以确定，治疗方式不确定，患者数量少，基金和研究往往被忽略。
过去认为这些疾病很少见，未引起医学界重视。
但随着生物技术和分子医学技术的发展，罕见疾病逐渐得到关注，同时医学界也逐渐明确的发现，这些罕见疾病对患者健康和生活带来的风险是不可忽视的。
根据目前的统计数据显示，全球因为罕见病死亡的人数多达3500万人。
2.罕见病的挑战罕见病的挑战在于，它们在诊断、治疗和资助方面均具有极大的挑战性。
由于罕见病的样本数据少，常有诊断上的错误，同时还经常和其他疾病产生混淆，导致治疗不及时。
此外，由于这些疾病是罕见的，因此对这些疾病的治疗领域的人员素质要求极高，医生需要为治疗，研究，和基因测序做出更多的努力。
同时，这些疾病的治疗和研究成本非常高，对于患者而言，得到治疗的机会非常有限。
3.诊断技术罕见病的诊断技术目前并不完善。
在诊断方面，仅依靠临床症状往往难以得到准确的结果，而达到5次、6次或更多次的诊断则是常态。
随着生物化学和分子生物学的快速发展，越来越多的罕见病疾病症状也逐渐得到解释和治疗。
但目前，在诊断技术方面，还存在一些限制。
二、如何提升罕见病的诊断技术？1.各类新兴技术的应用（1）预测算法：随着预测算法变得越来越强大，越来越多的科学家正在使用这些算法来分析大型医学数据集以帮助预测罕见病。
算法基于大量数据分析患者病症、后续诊断、病理学结果、遗传学等综合因素，协助医生进行精细诊断。
构建中国罕见病诊疗科研服务体系
构建中国罕见病诊疗科研服务体系随着医药技术不断提升和医疗水平的不断提高，中国罕见病的诊断和治疗已经逐渐成为了医学领域的一个新兴研究方向。
然而，由于受到罕见病的特殊性质的影响，有关罕见病的医学研究和治疗面临着很多困难和挑战。
因此，为了更好地服务罕见病患者并推动罕见病的研究和治疗，我们应该构建一个完整的中国罕见病诊疗科研服务体系。
首先，我们需要建立起完整的罕见病病历数据库。
罕见病很少见，这意味着疾病的诊断和治疗难度较高，以往的研究进展缓慢，这也为罕见病诊疗带来了很大的瓶颈。
因此，建立一份全面、详细、高质量的罕见病病历数据库，向全国医疗机构收集患者的病历信息，以便能够更加客观、系统地了解每个罕见病患者的情况，更好地推动相关医学研究和诊疗工作的展开。
其次，我们需要建立起专业的诊断团队、临床科研团队和治疗措施团队。
这些团队由具有丰富临床经验和科研能力的专家组成，能够针对不同的罕见病类型，提供针对性的诊疗服务和科研支持，确保治疗方案的最大可能性。
在这里，我们需要实现每个罕见病的个性化治疗，因为针对不同罕见病的治疗方法可能存在巨大差异。
同时，我们还需要建立完整的治疗体系，包括手术、药物治疗、生物制剂等多种治疗形式，并开展康复训练和社会心理支持，保障罕见病患者得到全方位的医疗服务。
第三，我们应该充分利用先进的科技手段，在罕见病的研究和治疗中发挥其巨大的作用。
我们可以利用基因检测等先进技术，以便提前预知罕见病的发生、预测疾病发展趋势，提高罕见病的诊断、治疗和预防水平。
我们同时也应该积极探索利用大数据、人工智能等技术手段，加强罕见病的数据管理与应用，提升罕见病的治疗效果和效率。
最后，构建一个统一的罕见病诊疗科研服务平台，让全国各地医疗机构、专家和患者之间，进行信息交流、资源共享，实现罕见病的全面覆盖和一站式服务。
通过这种方式，我们可以为患有罕见病的患者提供更好的服务，并加速罕见病的研究和治疗进程，为人类健康事业作出新的贡献。
简述常用的医学文献检索工具及数据库。
简述常用的医学文献检索工具及数据库。
示例文章篇一：《常用的医学文献检索工具及数据库》医学知识就像一个巨大的宝藏，而医学文献检索工具和数据库呢，就像是打开这个宝藏的钥匙。
那我今天就来给大家讲讲那些常用的医学文献检索工具和数据库吧。
咱们先来说说PubMed。
这可是超级有名的一个医学文献数据库哦。
里面的文献超级多，就像天上的星星一样数都数不清。
我有一次看我哥哥在找关于一种罕见病的资料，他就直接打开了PubMed。
在那里面输入病的名字，哇塞，一下子就出来好多文章呢。
那些文章来自世界各地的医学研究者，就好像全世界的医生和科学家都在这个平台上分享他们的发现。
比如说，有研究这个病的发病机制的文章，还有讲怎么诊断这个病的，甚至还有一些新的治疗方法的研究。
这就像是一个超级大的医学图书馆，只要你想找的医学知识，都有可能在里面找到。
你要是生病去看医生，医生要是想找最新的治疗方法，是不是也会希望有这样一个地方呢？再来说说Embase。
这个数据库也很厉害呢。
它涵盖的范围很广，不仅有医学方面的，还有药学方面的文献。
想象一下，如果你是一个研究新药的科学家，你肯定想知道这个药在全世界的研究情况吧。
Embase就像是一个专门为你准备的百宝箱。
我听我爸爸讲过，他的同事在研究一种新的抗癌药，Embase就帮了大忙了。
在这个数据库里，可以找到这个药在不同国家的临床试验结果，就好像跟着这个药在全世界旅行了一圈，看看它在不同地方的表现。
这是不是很神奇呢？中国知网也是我们不能忽略的一个数据库哦。
虽然它不是专门的医学数据库，但是它里面的医学文献也不少呢。
特别是对于我们国内的医学研究成果，那可是收录得很全面的。
我记得我在做一个关于中医养生的小课题的时候，在中国知网找到了好多有用的文章。
有中医专家写的关于养生理念的文章，还有一些用现代科学方法研究中医养生的文章。
就好像是一座连接古代中医智慧和现代科学的桥梁。
我们国家有这么多优秀的医学研究成果，都能在中国知网找到，这是不是很棒呢？还有万方数据知识服务平台。
丁香园+Insight+报告：罕见病综合报告with+CORD-页(一)
丁香园+Insight+报告：罕见病综合报告with+CORD-页(一)随着医疗技术的不断进步，对罕见病的关注度也日益增加。
为了更好地了解罕见病的现状及其治疗情况，丁香园联合Insight共同推出了一份名为“罕见病综合报告with CORD”的报告。
该报告使用了丰富的数据和图表，对罕见病做了全面的分析和研究。
以下是对该报告内容的详细解读：1. 罕见病的定义及特点报告首先对罕见病进行了定义和特点的介绍。
罕见病是指罹患者数量较少的疾病，通常指罹患者不超过2000人。
这些疾病多数表现为先天性、遗传性或病原体感染等多种形式。
由于研究与治疗的条件受到限制，罕见病的诊断和治疗面临着诸多挑战。
2. 罕见病的现状及发展趋势报告进一步介绍了罕见病的现状和发展趋势。
目前全球有约7,000种罕见病，影响着超过3亿人。
而中国作为世界上最大的人口国家之一，罕见病患者数量更是高达2000万人以上。
报告指出，预计未来几年内，罕见病患者数量将倍增或甚至更高。
3. 罕见病的诊断和治疗状况在对罕见病的现状和发展趋势进行了介绍后，报告进一步阐述了罕见病的诊断和治疗状况。
报告指出，罕见病的诊断通常需要耗费较长时间和高昂费用，缺乏相应的诊断技术和诊断标准，这是罕见病治疗面临的一大难题。
而在治疗方面，由于市场规模、医药法规及研发制度等多重因素制约，罕见病的药物研制、生产和销售也面临极大的困难。
4. 提升罕见病诊疗水平的建议为改善罕见病的诊疗水平和推动罕见病相关的研究和发展，报告提出了几个建议。
首先，加强对罕见病相关人员的培训和知识普及。
其次，建立更为完善的罕见病诊断和治疗体系，包括构建更为可靠、普遍的疾病诊断标准和技术，完善医疗保障制度，优化药物研发等措施。
最后，促进罕见病领域的合作和创新，越来越多的机构、企业和研究人员加入到罕见病研究和治疗中来。
总的来说，该报告深入探讨了罕见病的现状、特点和治疗问题，提出了许多有建设性的建议，为我们更好地认识罕见病、提高罕见病诊治水平和推动相关研究做出了积极的贡献。
国家罕见病医学中心设置标准(一)
国家罕见病医学中心设置标准(一)国家罕见病医学中心的建设是我国现代医疗事业发展的一项重要举措，它的建设需要严格的设置标准和流程。
下面，本文就国家罕见病医学中心设置标准进行探讨。
一、医学中心的设置必须遵循罕见病的诊疗标准罕见病是指发生率低于1/2000的疾病。
由于罕见病的发病率低，临床医生缺乏充足的了解，从而导致罕见病在临床上常常被误诊或漏诊。
因此，建设国家罕见病医学中心的前提是必须要有完善的罕见病诊疗标准。
二、医学中心要有充足的技术力量和设备保障罕见病的诊断和治疗需要高水平的技术和设备支持。
因此，国家罕见病医学中心中必须配备有顶尖的专业技术和先进的设备，确保医疗服务的质量和效果。
三、医学中心要有一流的医疗团队国家罕见病医学中心的医疗团队是核心力量，必须是一支高素质、高水平、高效率的临床医疗队伍。
这些医疗专家不仅要有丰富的临床经验，还要不断提高自身的综合素质，保证能够为罕见病患者提供最全面、最优质、最及时的医疗服务。
四、医学中心要有良好的病例数据库和科研平台建设国家罕见病医学中心不仅要提供优质的临床医疗服务，还要重视病例数据库和科研平台的建设。
这是因为罕见病的研究和诊治需要基于大量的病例数据，而科研平台则能够促进医疗科技的创新和发展，为罕见病患者提供更好的医疗保障。
五、医学中心要有完善的医疗服务流程和质量管理体系医学中心的管理要严格。
中心应制定完善的服务流程和质量管理措施，以确保医疗服务的全面、规范和及时。
在医疗服务质量管理方面，中心应该按照道德规范、技术规范、管理规范等标准进行监测、评估和提高，避免医疗错误和事故的发生。
综上所述，国家罕见病医学中心设置标准是建设国家罕见病医学中心的基础，必须重视和遵循。
只有严格按照标准进行设置和建设，中心才能在未来为更多的罕见病患者提供更优质的医疗服务，帮助他们走出疾病的困扰。
中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准
数据对接接口标准发布日期：2019年9月10日本文档使用对象：中国罕见病诊疗服务信息系统使用用户目录一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准 (1)1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构 (1)2、数据元值域代码表 (3)RC001生存情况代码表 (3)RC002性别代码表 (3)RC003医保类型代码表 (3)RC004最高教育程度（18岁以下）代码表 (3)RC005最高教育程度（18岁以上）代码表 (4)RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表 (4)RC007发病年龄单位代码表 (4)RC008本次就诊为代码表 (4)RC009是否首次诊断代码表 (5)RC010诊断类型代码表 (5)RC011诊断方法代码表 (5)RC012针对病因的特异性治疗代码表 (5)RC013非特异性治疗方式代码表 (5)RC014特异性治疗方式代码表 (6)RC015有无家族史代码表 (6)RC016家庭患病成员是患者的代码表 (6)RC017发病至确诊前总医疗费用代码表 (6)RC018确诊后总医疗费用代码表 (6)RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表 (7)二、数据对接接口校验规则 (8)1、基本要求 (8)2、接口标准要求 (8)附件一、相关字段要求 (10)1、参与完整度计算 (10)附件二、ICD 编码对应原则 (12)附件三、罕见病疾病编码 (13)一、中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准1、中国罕见病诊疗服务信息系统数据库结构2、数据元值域代码表RC001生存情况代码表RC002性别代码表RC003医保类型代码表RC004最高教育程度（18岁以下）代码表RC005最高教育程度（18岁以上）代码表RC006家庭平均年总收入（人民币）代码表RC007发病年龄单位代码表RC008本次就诊为代码表RC009是否首次诊断代码表RC010诊断类型代码表RC011诊断方法代码表RC012针对病因的特异性治疗代码表RC013非特异性治疗方式代码表RC014特异性治疗方式代码表RC015有无家族史代码表RC016家庭患病成员是患者的代码表RC017发病至确诊前总医疗费用代码表RC018确诊后总医疗费用代码表RC019发病以来每年额外增加的间接费用（康复、交通、住宿等）代码表二、数据对接接口校验规则数据采集项校验规则适用于“中国罕见病诊疗服务信息系统数据采集接口标准”（以下简称“接口标准”）内容。
罕见病协作实施方案
罕见病协作实施方案罕见病是指罹患人数相对较少的疾病，通常是由基因缺陷或罕见感染性疾病所引起。
由于患者数量有限，罕见病往往被忽视，导致患者难以获得有效的诊断和治疗。
为了解决这一问题，制定罕见病协作实施方案至关重要。
首先，建立罕见病数据库，收集并整理全国范围内的罕见病患者信息。
通过建立数据库，可以更好地了解罕见病的分布情况、发病原因以及患者的基本情况，为制定针对性的协作实施方案提供数据支持。
其次，加强医疗资源整合，建立罕见病诊疗中心。
将全国各地的罕见病专家资源整合起来，建立罕见病诊疗中心，为患者提供全方位的诊断和治疗服务。
同时，通过建立多学科协作机制，实现医疗资源的共享和优化配置，提高罕见病患者的诊疗水平。
再者，加强对罕见病医疗人员的培训和教育。
通过举办专业培训班、学术交流会议等形式，提高医疗人员对罕见病的认识和诊疗水平，增强他们的协作意识和团队合作能力，为罕见病患者提供更加专业和有效的医疗服务。
此外，加强对罕见病患者及其家属的心理疏导和社会支持。
罕见病患者常常面临着生理和心理的双重困扰，需要得到更多的关爱和支持。
因此，建立罕见病患者心理疏导团队，为患者及其家属提供心理咨询和支持服务，帮助他们更好地面对疾病，保持乐观的心态。
最后，加强对罕见病的科研和创新。
通过加大对罕见病的科研投入，探索新的治疗方法和药物，为患者提供更多的治疗选择。
同时，鼓励医疗机构和企业加大对罕见病药物的研发和生产，提高罕见病药物的供应量和质量。
总之，罕见病协作实施方案的制定和实施，对于提高罕见病患者的诊疗水平，改善其生活质量具有重要意义。
希望各级政府、医疗机构、专家学者和社会各界能够共同努力，为罕见病患者提供更好的医疗服务，让他们能够早日康复，重返健康的生活。
全面监测与定期随访罕见病患者的治疗管理方案
全面监测与定期随访罕见病患者的治疗管理方案罕见病是指发病率低于每10万人口中不超过5例的疾病，由于其疾病特殊性和患者数量较少，治疗管理面临着许多挑战。
为了确保罕见病患者能够获得及时有效的治疗，全面监测与定期随访是非常重要的管理方案。
一、全面监测全面监测是指对罕见病患者进行系统的数据收集和分析，以了解疾病的发病情况、治疗效果和患者生活质量等方面的信息。
全面监测的目的是为了提供科学依据，制定合理的治疗方案和管理策略。
1.建立罕见病患者数据库建立罕见病患者数据库是全面监测的基础工作。
通过收集患者的基本信息、疾病诊断和治疗情况等数据，可以对患者进行分类和分析，为治疗管理提供依据。
2.定期进行数据分析定期对罕见病患者数据库进行数据分析，可以了解疾病的发病趋势、治疗效果和患者生活质量等方面的信息。
根据数据分析结果，可以及时调整治疗方案和管理策略，提高治疗效果和患者生活质量。
二、定期随访定期随访是指对罕见病患者进行定期的复诊和随访，以了解患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案和管理策略。
1.制定随访计划根据患者的疾病特点和治疗需求，制定合理的随访计划。
随访计划应包括复诊时间、检查项目、治疗方案等内容，以确保患者能够按时接受治疗和管理。
2.定期进行复诊和检查按照随访计划，定期对患者进行复诊和检查。
复诊和检查的目的是了解患者的疾病进展和治疗效果，及时调整治疗方案和管理策略。
3.提供心理支持和教育在随访过程中，除了进行疾病管理外，还应提供心理支持和教育。
罕见病患者常常面临着疾病带来的心理压力和困惑，提供心理支持和教育可以帮助患者更好地应对疾病。
4.建立多学科团队罕见病的治疗和管理需要多学科的协作，建立多学科团队可以提供全面的治疗和管理服务。
多学科团队应包括医生、护士、心理咨询师等专业人员，以确保患者能够得到全面的治疗和管理。
总结：全面监测与定期随访是罕见病患者治疗管理的重要方案。
通过全面监测，可以了解疾病的发病情况和治疗效果，为治疗方案和管理策略提供科学依据。
《罕见病研究》被《中国生物医学文献数据库》等多种重要期刊数据库收录
《罕见病研究》被《中国生物医学文献数据库》等多种重要期
刊数据库收录
佚名
【期刊名称】《罕见病研究》
【年(卷),期】2024(3)2
【摘要】《罕见病研究》自2022年国际罕见病日正式出版后,受到从事罕见病临床和基础医学研究、孤儿药研发、政策研究及罕见病患者等各方读者的热切关注。
创刊伊始,我刊已入选中国知网和万方数据库。
2023年,我刊又相继获得维普《中文科技期刊数据库》、超星学术期刊“域出版”数据库及《中国生物医学文献数据库》等多种重要期刊数据库的收录通知。
【总页数】1页(P268-268)
【正文语种】中文
【中图分类】G237.5;G353.1
【相关文献】
1.中国生物医学文献数据库与中国中医药期刊文献数据库检索方法对比研究
2.中国生物医学文献数据库与中国中医药期刊文献数据库检索方法对比研究
3.本刊入选“中国核心期刊（遴选）数据库期刊；中国期刊全文数据库（CJFD）期刊；中国科技期刊数据库期刊；中文生物医学期刊数据库期刊（CMCC）；万方数据一数字化期刊群期刊；中文科技资料目录一医药卫生收录期刊”的声明
4.喜讯:《罕见病研究》被世界卫生组织西太平洋地区医学索引(WPRIM)等多种国内外重要期刊数据库收录
5.《罕见病研究》被《中国生物医学文献数据库》等多种重要期刊数据库收录
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
不做肿瘤研究，有哪些好用的数据库？
不做肿瘤研究，有哪些好⽤的数据库？
在我们介绍的数据库中，TCGA、oncomine等等这些都是以肿瘤为主，GEO则是各种数据都包括的，⼤家常说我们⽐较偏⼼肿瘤研究的同学，让介绍⼀些不做⾮肿瘤⽅向的数据库，今天我们尽量推荐⼀些给⼤家。
1. ⼼⾎管系统——CardioGenBase：/
收录的疾病有冠⼼病、⾼⾎压等6种：
数据库整理了pubmed和medline中与这6种疾病有关的基因，我们可以直接搜索和查询相关的1500多个基因：
每个基因收录的信息包括了：表达、network、SNP、信号通路和药物：
2.⼼⾎管系统——CVDHD:/CVDHD/index.php
这个数据库收录了⼼⾎管系统疾病有关的35230种⼩分⼦药物以及2395蛋⽩、通路和分⼦标志物，我们可以直接查看和搜索：
3. 神经系统（阿尔茨海默症AD）——AlzBase：/alzBase/home
数据库收录了阿尔茨海默病相关的14145个基因，以及这些基因之间的⽹络关系，我们可以直接通过多个Gene ID进⾏检索：
4. 综合性的强⼤数据库：RGD Disease——/wg/portals/
这⾥⾯包括了肿瘤、⾎液病、⼼⾎管、糖尿病、神经系统、免疫等相关的各个分⽀，⽐如我们看⼀下糖尿病的结果，我们选择糖尿病并发症——糖尿病⾜，可以看到⼈、⼤⿏和⼩⿏物种⾥糖尿病⾜有关的基因信息：
包括了这些基因在三个物种中的信息，GO注释的信息，以及更多的每个基因的注释信息：
包括疾病、物种保守性、作⽤的化合物、miRNA等等：
当然，除了疾病外，RGD的功能还⾮常强⼤：
我们下次再介绍。
第一批罕见病目录
第一序号中文名称121-羟化酶缺乏症2白化病3Alport 综合征4肌萎缩侧索硬化5Angelman 氏症候群（天使综合征）6精氨酸酶缺乏症7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）8非典型溶血性尿毒症9自身免疫性脑炎10自身免疫性垂体炎11自身免疫性胰岛素受体病12β-酮硫解酶缺乏症13生物素酶缺乏症14心脏离子通道病15原发性肉碱缺乏症16Castleman病17腓骨肌萎缩症18瓜氨酸血症19先天性肾上腺发育不良20先天性高胰岛素性低血糖血症21先天性肌无力综合征22先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）23先天性脊柱侧弯24冠状动脉扩张病25先天性纯红细胞再生障碍性贫血26Erdheim-Chester病27法布雷病28家族性地中海热29范可尼贫血30半乳糖血症31戈谢病32全身型重症肌无力33Gitelman 综合征34戊二酸血症I型35糖原累积病（I型、Ⅱ型）36血友病37肝豆状核变性38遗传性血管性水肿39遗传性大疱性表皮松解症40遗传性果糖不耐受症41遗传性低镁血症42遗传性多发脑梗死性痴呆43遗传性痉挛性截瘫44全羧化酶合成酶缺乏症45同型半胱氨酸血症46纯合子家族性高胆固醇血症47亨廷顿舞蹈病48HHH综合征49高苯丙氨酸血症50低碱性磷酸酶血症51低磷性佝偻病52特发性心肌病53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症54特发性肺动脉高压55特发性肺纤维化56IgG4相关性疾病57先天性胆汁酸合成障碍58异戊酸血症59卡尔曼综合征60朗格汉斯组织细胞增生症61莱伦氏综合征62Leber遗传性视神经病变63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症64淋巴管肌瘤病65赖氨酸尿蛋白不耐受症66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症67枫糖尿症68马凡综合征69McCune-Albrigh综合征70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症71甲基丙二酸血症72线粒体脑肌病73黏多糖贮积症74多灶性运动神经病75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症76多发性硬化77多系统萎缩78肌强直性营养不良79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症80新生儿糖尿病81视神经脊髓炎82尼曼匹克病83非综合征性耳聋84Noonan综合征85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症86成骨不全症（脆骨病）87帕金森病（青年型、早发型）88阵发性睡眠性血红蛋白尿89黑斑息肉综合征90苯丙酮尿症91POEMS综合征92卟啉病93Prader-Willi综合征94原发性联合免疫缺陷95原发性遗传性肌张力不全96原发性轻链型淀粉样变97进行性家族性肝内胆汁淤积症98进行性肌营养不良99丙酸血症100肺泡蛋白沉积症101肺囊性纤维化102视网膜色素变性103视网膜母细胞瘤104重症先天性粒细胞缺乏症105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征) 106镰刀型细胞贫血病107Silver-Russell综合征108谷固醇血症109脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）110脊髓性肌萎缩症111脊髓小脑性共济失调112系统性硬化症113四氢生物蝶呤缺乏症114结节性硬化症115原发性酪氨酸血症116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症117威廉姆斯综合征118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征119X-连锁无丙种球蛋白血症120X-连锁肾上腺脑白质营养不良121X-连锁淋巴增生症第一批罕见病目录英文名称21-Hydroxylase DeficiencyAlbinismAlport SyndromeAmyotrophic Lateral SclerosisAngelman SyndromeArginase DeficiencyAsphyxiating Thoracic Dystrophy(Jeune Syndrome)Atypical Hemolytic Uremic SyndromeAutoimmune EncephalitisAutoimmune HypophysitisAutoimmune Insulin Receptopathy(Type B insulin resistance) Beta-ketothiolase DeficiencyBiotinidase DeficiencyCardic Ion ChannelopathiesCarnitine DeficiencyCastleman DiseaseCharcot-Marie-Tooth DiseaseCitrullinemiaCongenital Adrenal HypoplasiaCongenital Hyperinsulinemic HypoglycemiaCongenital Myasthenic SyndromeCongenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) Congenital ScoliosisCoronary Artery EctasiaDiamond-Blackfan AnemiaErdheim-Chester DiseaseFabry DiseaseFamilial Mediterranean FeverFanconi AnemiaGalactosemiaGaucher’s DiseaseGeneralized Myasthenia GravisGitelman SyndromeGlutaric Acidemia Type IGlycogen Storage Disease (Type I、II）HemophiliaHepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)Hereditary Angioedema (HAE)Hereditary Epidermolysis BullosaHereditary Fructose IntoleranceHereditary HypomagnesemiaHereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, Hereditary Spastic ParaplegiaHolocarboxylase Synthetase DeficiencyHomocysteinemiaHomozygous HypercholesterolemiaHuntington DiseaseHyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria SyndromeHyperphenylalaninemiaHypophosphatasiaHypophosphatemic RicketsIdiopathic CardiomyopathyIdiopathic Hypogonadotropic HypogonadismIdiopathic Pulmonary Arterial HypertensionIdiopathic Pulmonary FibrosisIgG4 related DiseaseInborn Errors of Bile Acid SynthesisIsovaleric AcidemiaKallmann SyndromeLangerhans Cell HistiocytosisLaron SyndromeLeber Hereditary Optic NeuropathyLong Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Lymphangioleiomyomatosis (LAM)Lysinuric Protein IntoleranceLysosomal Acid Lipase DeficiencyMaple Syrup Urine DiseaseMarfan SyndromeMcCune-Albright SyndromeMedium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Methylmalonic AcademiaMitochodrial EncephalomyopathyMucopolysaccharidosisMultifocal Motor NeuropathyMultiple Acyl-CoA Dehydrogenase DeficiencyMultiple SclerosisMultiple System AtrophyMyotonic DystrophyN-acetylglutamate Synthase DeficiencyNeonatal Diabetes MellitusNeuromyelitis OpticaNiemann-Pick DiseaseNon-Syndromic DeafnessNoonan SyndromeOrnithine Transcarbamylase DeficiencyOsteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease) Parkinson Disease (Young-onset , Early-onset) Paroxysmal Nocturnal HemoglobinuriaPeutz-Jeghers SyndromePhenylketonuriaPOEMS SyndromePorphyriaPrader-Willi SyndromePrimary Combined Immune DeficiencyPrimary Hereditary DystoniaPrimary Light Chain AmyloidosisProgressive Familial Intrahepatic Cholestasis Progressive Muscular DystrophyPropionic AcidemiaPulmonary Alveolar ProteinosisPulmonary Cystic FibrosisRetinitis PigmentosaRetinoblastomaSevere Congenital NeutropeniaSevere Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) Sickle Cell DiseaseSilver-Russell SyndromeSitosterolemiaSpinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) Spinal Muscular AtrophySpinocerebellar AtaxiaSystemic SclerosisTetrahydrobiopterin DeficiencyTuberous Sclerosis ComplexTyrosinemiaVery Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency Williams SyndromeWiskott-Aldrich SyndromeX-linked AgammaglobulinemiaX-linked AdrenoleukodystrophyX-linked Lymphoproliferative Disease。
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识
中国妇幼协会精准医学专委会;于广军;马诗诗;王春霞;赵婷婷;吕晖
【期刊名称】《中国数字医学》
【年(卷),期】2024(19)2
【摘要】儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。
中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展中心《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划(2020―2022年)》“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目,集合领域专家意见与实践经验,对跨医疗机构的儿童罕见病队列数据库罕见病数据共享提出一套可操作的流程。
希望为相关部门和机构在儿童罕见病数据使用和共享的管理方面提供思路,并指导其管理实践。
【总页数】7页(P35-41)
【作者】中国妇幼协会精准医学专委会;于广军;马诗诗;王春霞;赵婷婷;吕晖
【作者单位】不详;上海市儿童医院;上海交通大学医学院附属瑞金医院;上海市儿童医院;上海交通大学
【正文语种】中文
【中图分类】R729;R319
【相关文献】
1.2019年中国罕见病大会上发布《罕见病药物卫生技术评估专家共识(2019)》
2.罕见病病例报告写作规范专家共识
3.多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合
评价的专家共识(2022)4.海派冬病夏治穴位贴敷防治儿童呼吸系统疾病专家共识(2022)5.儿童罕见病诊疗同质化管理模式专家建议
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中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程
中国国家罕见病注册系统架构和数据质量控制及管理流程郭健①②③ 吕浩涵① 李杰① 于伟超① 刘鹏①③ 顾卫红＊ 张抒扬＊【摘要】中国国家罕见病注册系统（National Rare Diseases Registry System of China, NRDRS）是依托“十三五”国家重点研发计划精准医学专项“罕见病临床队列研究”项目，由北京协和医院负责牵头建设的国家级罕见病在线注册平台（），为中国罕见病事业的基础建设。
罕见病病种繁多，注册数据来自真实世界复杂多样的临床场景，信息采集周期长，以存量数据为主，建立数据标准化规范难度很大。
NRDRS平台管理组从三个方面逐步提升平台功能，加强数据质量控制：优化注册系统底层框架及管理功能；从多个环节加强数据质量控制并推进数据标准化；建立平台管理规范流程。
迄今已有28个省、直辖市和自治区的85家协作单位的研究者基于NRDRS平台注册病例，涉及166种/类罕见病，已建立185个临床研究队列，登记病例共计6万余例。
NRDRS平台的建立与发展不仅促进了中国罕见病研究协作网络和罕见病临床队列研究技术标准与管理规范的建立，同时为大型多中心、多病种临床研究的开展奠定了良好的基础。
【关键词】罕见病队列研究注册平台数据库Doi:10.3969/j.issn.1673-7571.2021.01.004【中图分类号】 R319 【文献标识码】 ANational Rare Diseases Registry System of China: Optimizing System Architecture and Enhancing Data Quality / GUO Jian, LYU Hao-han, LI Jie, et al.Abstract: National Rare Diseases Registry System of China (NRDRS), led by Peking Union Medical College Hospital (PUMCH), is a national rare diseases registry, part of the nation's rare diseases infrastructure, funded under the government's "13th Five-Year Plan" Key Research & Development Projects - Precision Medicine Initiative, "Rare Diseases Cohort Study". NRDRS is an online rare diseases registry platform (), containing mostly existing case data entered by the researchers from nation's 85 collaborating hospitals in 28 provinces/ municipalities/autonomous regions, covering 166 rare diseases, and forming 185 clinical cohorts. These case data are versatile and complex, captured longitudinally from the real-world clinical setting, making data standardization extremely challenging. The NRDRS project team has focused on optimizing system's architecture and administration; strengthening data quality control and promoting data standardization; and establishing standard operation procedures on system management. The result is a much more robust and user-friendly rare diseases registration system with high quality of data, laying a solid foundation for multi-center collaborations and clinical research on rare diseases and 基金项目：国家重点研发计划资助项目（编号：2016YFC0901500）＊通信作者：张抒扬：中国国家罕见病注册系统（NRDRS）平台管理组，中国医学科学院北京协和医院心内科，100730，北京市东城区帅府园1号，E-mail：zhangsy@顾卫红：中国国家罕见病注册系统（NRDRS）平台管理组，100730，北京市东城区帅府园1号，E-mail：guweihong@①中国国家罕见病注册系统（NRDRS）平台管理组，100730，北京市东城区帅府园1号②中国医学科学院北京协和医院心内科，100730，北京市东城区帅府园1号③中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心，100730，北京市东城区帅府园1号orphan drugs.Keywords: rare diseases, cohort study, registry platform, databaseFund project: The National Key Research and Development Program of China (No. 2016YFC0901500) Corresponding authors:ZHANG Shu-yang: The Administrative Group of National Rare Diseases Registry System of China, Department of Cardiology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College, Beijing 100005, P.R.C. E-mail：zhangsy@GU Wei-hong: The Administrative Group of National Rare Diseases Registry System of China, Beijing 100005, P.R.C. E-mail：guweihong@罕见病是发病率和患病率很低，但是严重危害人类健康的一大组疾病的统称[1]。
rgddisease数据库用法
rgddisease数据库用法
RGDDisease数据库是一个专注于罕见病的数据库，为研究者、医生和患者提供了一个关于罕见病相关信息的重要资源。
这个数据库汇聚了全球范围内的罕见病研究数据，包括疾病的定义、诊断方法、治疗方案、临床试验结果等。
使用RGDDisease数据库的方法如下：
注册与登录：首先，用户需要在RGDDisease数据库官方网站上完成注册，并获得一个个人账户。
通过登录账户，用户可以保存自己的搜索历史、获取定制化的更新提醒等。
浏览与搜索：RGDDisease数据库提供了多种浏览和搜索方式。
用户可以按疾病名称、症状、治疗方法等关键词进行搜索，也可以浏览按照疾病类型或发病机理分类的疾病列表。
查看详细信息：在搜索结果中，用户可以点击感兴趣的疾病条目，查看该疾病的详细信息。
这些信息包括疾病的定义、病因、症状、诊断方法、治疗方案、临床试验结果等。
下载与引用：如果用户需要将这些信息用于研究或报告，可以在数据库中直接下载相关数据。
同时，数据库也提供了规范的引用格式，方便用户在论文或其他出版物中引用。
更新与定制：RGDDisease数据库会定期更新疾病信息和研究成果。
用户可以根据自己的需求，定制更新提醒，以便及时了解最新信息。
总结：
RGDDisease数据库是一个宝贵的罕见病信息资源，对于罕见病的研究、诊断和治疗都具有重要意义。
通过合理的使用，医生和研究者可以更深入地了解罕见病的特性和治疗方法，为患者提供更好的医疗服务。
同时，患者和家属也可以通过这个数据库获取更多关于罕见病的信息，帮助他们更好地应对疾病。
临床试验在罕见病治疗中的作用与局限
临床试验在罕见病治疗中的作用与局限罕见病是指发病率低于每10万人中患病人数不超过5人的疾病。
由于罕见病的患者数量较少，研究和治疗这类疾病面临着许多挑战。
临床试验作为一种重要的研究方法，在罕见病治疗中发挥着重要的作用。
本文将探讨临床试验在罕见病治疗中的作用与局限。
一、临床试验在罕见病治疗中的作用1. 提供治疗证据：临床试验通过对罕见病患者进行系统的观察和治疗，可以提供治疗效果的证据。
由于罕见病的研究资料有限，临床试验可以帮助医生和研究人员了解不同治疗方法的效果，为患者提供更好的治疗选择。
2. 探索新治疗方法：罕见病的治疗方法通常较为有限，临床试验可以为罕见病的治疗提供新的思路和方法。
通过临床试验，研究人员可以尝试新的药物、手术或其他治疗方法，为罕见病患者提供更多的治疗选择。
3. 促进疾病认知：罕见病的认知度较低，临床试验可以促进对罕见病的认知和了解。
通过临床试验的开展，可以提高医生和公众对罕见病的认知度，加强对罕见病的研究和治疗。
4. 促进科学研究：临床试验是科学研究的重要手段之一，通过临床试验可以积累更多的数据和研究成果。
对于罕见病的研究来说，临床试验可以为科学家提供更多的研究素材，推动罕见病的科学研究进展。
二、临床试验在罕见病治疗中的局限1. 患者招募困难：由于罕见病的患者数量较少，患者招募是临床试验中的一大难题。
罕见病患者通常分散在不同的地区，且患者之间的病情差异较大，这给患者招募带来了很大的困难。
2. 样本量不足：由于罕见病的患者数量较少，临床试验中的样本量通常较小。
样本量不足可能导致试验结果的可靠性不高，难以得出准确的结论。
3. 试验设计困难：罕见病的研究和治疗通常面临着许多未知的因素，这给临床试验的设计带来了困难。
如何确定试验的终点指标、对照组的选择等问题都需要仔细考虑。
4. 治疗效果评估困难：由于罕见病的研究资料有限，治疗效果的评估也面临着困难。
如何确定治疗效果的评价指标、评价方法等问题都需要进一步研究和探索。
基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征
基于专病数据探讨20种儿童罕见病的临床特征赵帅;马昂;罗淑颖;夏松辰;郝婵娟;李巍;卫海燕;张耀东【期刊名称】《临床儿科杂志》【年(卷),期】2024(42)2【摘要】目的利用医院儿童罕见病数据库,挖掘和评估不同罕见病患儿的临床特征,为推动临床罕见病患儿的预防和诊疗提供依据。
方法通过对医院罕见病数据库(一期)中的患儿的数据进行分析,时间范围为2011年5月16日至2023年1月29日。
采用《国际疾病分类》(ICD-10)对挖掘到的病例数、性别、地域、年龄、基因检查、重复门诊和住院情况进行分类和统计。
结果数据库共纳入3491例患儿,涵盖了20种罕见病,占罕见病目录的9.7%(20/207)。
男性患者和女性患者的比例为1.30∶1(1975男性/1516女性)。
其中,甲基丙二酸血症(1024例,占29.33%)、先天性肾上腺皮质增生症(944例,占27.04%)和苯丙酮尿症(191例,占5.47%)是排名前三的罕见病。
基因检测数据纳入220份,占疾病总数量的6.30%。
住院病例涵盖了16个省份,其中河南省的病例占比96.60%(1988/2058)。
婴儿期罕见病占总病例数的42.36%(1479/3491)。
多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征是重复住院罕见病中占比最高的,为24.24%(8/33),而卡尔曼综合征患儿的重复门诊率最高,为51.85%(14/27)。
结论专病数据库20种儿童罕见病的患儿临床特征总结,为推动儿童罕见病的防控、检测和研究提供了参考依据。
【总页数】6页(P110-115)【作者】赵帅;马昂;罗淑颖;夏松辰;郝婵娟;李巍;卫海燕;张耀东【作者单位】河南省儿童医院、郑州大学附属儿童医院、河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室;国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院儿研所;医渡云(北京)技术有限公司【正文语种】中文【中图分类】R72【相关文献】1.关于我国罕见病相关政策制定的探讨——基于罕见病群体生活状况调研的分析2.基于美国临床试验数据库的罕见病临床试验现状研究及启示3.基于人工智能的病历后结构化专病数据库在临床研究中的价值探讨4.中国罕见病药物临床试验10年现状分析:基于《第一批罕见病目录》5.基于TARGET数据库儿童急性髓系白血病临床特征分析及基因预后预测模型建立因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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3体综合征
罕见病是疾病细分的一个结果。
基因突变 染色体异常 中毒和外因等 细菌，病毒，寄生虫
人类发展环境变化，医疗手段的副作用 等导致的新疾病的增加
罕见病的产生
1. 对于旧疾病的重新认识 2. 新病种的产生
蛋白，小分子等检测手段 实验室检查
综合症 临床表征细分
未来精准医疗，罕见病为突破点
图1 精准医学与个体为中心的数据库以及疾病分类关系示意图
孤儿药
• 罕见病定义---孤儿药 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
单病种数据库 罕见病流行病学
中国缺少罕见病数据库
罕见病列队研究 罕见病数据库
什么是罕见病？---2015年
定义：患病率与发病人数低。
• 罕见疾病是指那些发病率极低的疾病或病变， 一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
• 欧盟：每万人患病人数小于5人的疾病 • 美国：每年患病人数少于20万人的疾病病 • 日本：每年患病人数少于5万的疾病 • 澳大利亚将：患病人数少于2 000的疾病 • 中国台湾：发病率低于万分之一的疾病
但是罕见病数据库收录哪些疾病？
收集Orphanet 与 GARD的罕见病词库
罕见病词库
罕见病的编号标准 疾病名称格式统一
英文词库
• 英文名称 • 英文别名
汉化词库
• 中文词库 • 中文别名
编码标准化
整合信息
• 疾病网站编码 • 疾病唯一识别码
• 信息匹配 • 整合数据库信息
唯一随机编码下的疾病名称的整合。
先天代谢性罕见病的好发年龄分布
常染色体隐性…
120
常染色体显性… 39
X-连锁隐性遗传 19
X-连锁显性遗传 3
半显性 2
常染色体显性… 8
常染色体显性… 3
常染色体显谢性罕见病的遗传方式分类分析
7%
3% 4%
4%
2%
5% 2% 2% 3%
6%
2%
10%
4% 1%
1%
• 1. 数据存储。 2. 组织管理。 3. 数据标记。 4. 算法分析。
建立罕见病知识库，累积人类疾病知识是解决罕见病的一条路径。
欧盟Orphanet
科学研究标准
• 罕见病标准与疾病目录 • 罕见病唯一编码 • 罕见病的分类标准 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
国外罕见病数据库：
美国 GARD
罕见病数据记录源
• 医院纸质病历 • 医院电子病例 • 文献数据库；互联网端口 • 基因检测快速识别的罕见病
流行病学
罕
见
01
病
国外被认定的罕见病
的
标
准 文献数据库中报到的罕见病例。
（单个病例报到的罕见病）
中国的罕见病
02
121目录的百科
罕见病词库整合 疾病发展与疾病命名的混乱过程
综合征
根据症状定义疾病—例如：综合征
罕见病数据库建设与应用研究
汇报人：谢冰洁 汇报时间：2018年11月10日
建立罕见病数据库的感悟！
背景介绍
数据保存分享成本变低，数据规模化产生，但是结构化程度低
医生对疾病的记录
医疗数据
疾病数据 的大发展
记录查询，医学统计
数据使用
医疗设备传感器 社交媒体
便于分析规模化数据
计算机算法技术 大数据机器学习
康复 指南
罕见 病库
百科
用药 指南
就医 指南
完成编写300多个罕见病百科，治疗方法。 100多个罕见肿瘤的电子书。
1.罕见病百科知识的引文问题。（没有参考文献） 2.文献系统支撑的疾病碎片化传播。 3. 引文段落化标记。
疾病关键词
同义词
产生的语意环境
传播引文。
罕见病数据的应用伴随着疾病数据的结构化
罕见病数据库的应用---患者的需求！
如何让罕见病的患者找到医生？ 应对大量的找医生需求。
为罕见病患者提供就医指南
根据医生/医院报道的 病例数，进行排序
罕见病中国就医工具
• 疾病匹配中文文献库 • 医生专家库 • 医院库 • 科室库
全球就医工具
• 疾病匹配国外文献库 • 。。。
地图工具
• 工具化使用
XX病
1604个综合征
X病
5930个疾病
随着对疾病认知的加深，疾病在 不断被细分
某些旧的历史数据仍然记录在在 未被分离的疾病中，造成疾病名 称混乱的现象
XX病A型
XX病B型
2266个疾病亚型
根据病因定义疾病---例如：基因型
疾病名称的关系：
英文名： Heavy Chain Disease 别名：HCD;XXX;XXXX;XXXXX ICD编码：C88.3 分类：肾脏内科；罕见血液病；罕见肿瘤性疾病
1.借助国外的分类体系对疾病进行编整分类。 2.如何与医院专家合作建立罕见病分类体系？ 3.学习国外的分类体系？
基因 指标
体检 指标
疾病
症状 指标
病理 指标
建立收集罕见病标签系统
疾病标签：
13% 1% 12%
8%
16%
50%
0-3岁 3-10岁 10-18岁 18-40岁 60岁以上 所有年龄段
[1]. National Research Council (US) Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy ofDisease[J]. National Academies Press, 2011.
7%
12% 8%
7% 10%
甲状腺相关疾病疾病 胰岛素，糖尿病相关疾病 甲状旁腺相关疾病 垂体，激素相关疾病 生长激素，性激素相关疾病 与维生素相关疾病 肥胖相关疾病疾病 氨基酸代谢相关疾病 甲基丙二酸和脂肪酸代谢相关疾病 氨基酸代谢相关疾病 和糖相关疾病 脂类，神经鞘脂类 粘多糖相关疾病 以糖基化为主相关疾病 脂类相关疾病 与核酸相关疾病 以卟啉病为主的血液疾病 与金属缺乏相关疾病 以淀粉性样变为主的一系列疾病 与脂肪，磷酸化缺陷，线粒体相关疾病
在数据时代疾病经验累积：
疾病记录，知识累积
标准化
知识库
罕见疾病
工具发展
罕见病解决方案
知识图谱
大规模数据与数据库：
• 数据库是按照数据结构来组织、存储和管理数 据的仓库。
• 随着信息技术和市场的发展，二十世纪九十年 代以后，数据库不再仅仅是存储和管理数据， 而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。
随着人类对疾病认识有了工具的协助，产生的信息超过了人类的 大脑，需要工具协助认知，产生的数据更是需要转化，分析直到接 近真理的那一天。
大量的疾病信息，数据，背后的逻辑关系，利用工具阅读，辅 助人工对疾病背后的信息进行深层次的研究将是未来的方向。
罕见病是：人类对疾病认识的越来越深刻的时候，把疾病的状态控制在一个一个可评价，可治 疗的很小的范围的疾病状态。从疾病发生的流行病学来看，每一种疾病都涉及非常小的人群。
疾病的研究越来越接近病因，疾病的治疗变成：一个可评价的指标，一个可以降低指标的方 法。
罕见病疾病库的建立
虽然从第一二部分， 我们明白未来所有疾病都是罕见病。
1. 疾病库如何更新？ 2. 中国特有的罕见病？
欧盟Orphanet依法通过两种途径进行罕见病名录的收集。
临床
基因检测
• 罕见病登记机制
基因检 测普及
罕见病法律 健全
临床病历 登记系统
完善
罕见病的定义
流行病调研
• 确定发病率罕见病登记机制
1. 没有完善的罕见病的登记系统。 2. 没有明确的罕见病的定义。