罕见病数据库

罕见病数据记录源
• 医院纸质病历 • 医院电子病例 • 文献数据库；互联网端口 • 基因检测快速识别的罕见病
流行病学
Leabharlann Baidu
罕
见
01
病
国外被认定的罕见病
的
标
准 文献数据库中报到的罕见病例。
（单个病例报到的罕见病）
中国的罕见病
02
121目录的百科
罕见病词库整合 疾病发展与疾病命名的混乱过程
综合征
根据症状定义疾病—例如：综合征
[1]. National Research Council (US) Committee on A Framework for Developing a New Taxonomy of Disease. Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy ofDisease[J]. National Academies Press, 2011.
XX病
1604个综合征
X病
5930个疾病
随着对疾病认知的加深，疾病在 不断被细分
某些旧的历史数据仍然记录在在 未被分离的疾病中，造成疾病名 称混乱的现象
XX病A型
XX病B型
2266个疾病亚型
根据病因定义疾病---例如：基因型
疾病名称的关系：
英文名： Heavy Chain Disease 别名：HCD;XXX;XXXX;XXXXX ICD编码：C88.3 分类：肾脏内科；罕见血液病；罕见肿瘤性疾病
罕见病数据库的应用---患者的需求！
如何让罕见病的患者找到医生？ 应对大量的找医生需求。
为罕见病患者提供就医指南
根据医生/医院报道的 病例数，进行排序
罕见病中国就医工具
• 疾病匹配中文文献库 • 医生专家库 • 医院库 • 科室库
全球就医工具
• 疾病匹配国外文献库 • 。。。
地图工具
• 工具化使用
7%
12% 8%
7% 10%
甲状腺相关疾病疾病 胰岛素，糖尿病相关疾病 甲状旁腺相关疾病 垂体，激素相关疾病 生长激素，性激素相关疾病 与维生素相关疾病 肥胖相关疾病疾病 氨基酸代谢相关疾病 甲基丙二酸和脂肪酸代谢相关疾病 氨基酸代谢相关疾病 和糖相关疾病 脂类，神经鞘脂类 粘多糖相关疾病 以糖基化为主相关疾病 脂类相关疾病 与核酸相关疾病 以卟啉病为主的血液疾病 与金属缺乏相关疾病 以淀粉性样变为主的一系列疾病 与脂肪，磷酸化缺陷，线粒体相关疾病
先天代谢性罕见病的好发年龄分布
常染色体隐性…
120
常染色体显性… 39
X-连锁隐性遗传 19
X-连锁显性遗传 3
半显性 2
常染色体显性… 8
常染色体显性… 3
常染色体显性… 1
常染色体隐性… 1
先天代谢性罕见病的遗传方式分类分析
7%
3% 4%
4%
2%
5% 2% 2% 3%
6%
2%
10%
4% 1%
1%
随着人类对疾病认识有了工具的协助，产生的信息超过了人类的 大脑，需要工具协助认知，产生的数据更是需要转化，分析直到接 近真理的那一天。
大量的疾病信息，数据，背后的逻辑关系，利用工具阅读，辅 助人工对疾病背后的信息进行深层次的研究将是未来的方向。
1. 疾病库如何更新？ 2. 中国特有的罕见病？
欧盟Orphanet依法通过两种途径进行罕见病名录的收集。
临床
基因检测
• 罕见病登记机制
基因检 测普及
罕见病法律 健全
临床病历 登记系统
完善
罕见病的定义
流行病调研
• 确定发病率罕见病登记机制
1. 没有完善的罕见病的登记系统。 2. 没有明确的罕见病的定义。
孤儿药
• 罕见病定义---孤儿药 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
单病种数据库 罕见病流行病学
中国缺少罕见病数据库
罕见病列队研究 罕见病数据库
什么是罕见病？---2015年
定义：患病率与发病人数低。
• 罕见疾病是指那些发病率极低的疾病或病变， 一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。
• 欧盟：每万人患病人数小于5人的疾病 • 美国：每年患病人数少于20万人的疾病病 • 日本：每年患病人数少于5万的疾病 • 澳大利亚将：患病人数少于2 000的疾病 • 中国台湾：发病率低于万分之一的疾病
罕见病是：人类对疾病认识的越来越深刻的时候，把疾病的状态控制在一个一个可评价，可治 疗的很小的范围的疾病状态。从疾病发生的流行病学来看，每一种疾病都涉及非常小的人群。
疾病的研究越来越接近病因，疾病的治疗变成：一个可评价的指标，一个可以降低指标的方 法。
罕见病疾病库的建立
虽然从第一二部分， 我们明白未来所有疾病都是罕见病。
在数据时代疾病经验累积：
疾病记录，知识累积
标准化
知识库
罕见疾病
工具发展
罕见病解决方案
知识图谱
大规模数据与数据库：
• 数据库是按照数据结构来组织、存储和管理数 据的仓库。
• 随着信息技术和市场的发展，二十世纪九十年 代以后，数据库不再仅仅是存储和管理数据， 而转变成用户所需要的各种数据管理的方式。
罕见病数据库建设与应用研究
汇报人：谢冰洁 汇报时间：2018年11月10日
建立罕见病数据库的感悟！
背景介绍
数据保存分享成本变低，数据规模化产生，但是结构化程度低
医生对疾病的记录
医疗数据
疾病数据 的大发展
记录查询，医学统计
数据使用
医疗设备传感器 社交媒体
便于分析规模化数据
计算机算法技术 大数据机器学习
• 1. 数据存储。 2. 组织管理。 3. 数据标记。 4. 算法分析。
建立罕见病知识库，累积人类疾病知识是解决罕见病的一条路径。
欧盟Orphanet
科学研究标准
• 罕见病标准与疾病目录 • 罕见病唯一编码 • 罕见病的分类标准 • 以标准编码为依据与其他信息源整合
国外罕见病数据库：
美国 GARD
1.借助国外的分类体系对疾病进行编整分类。 2.如何与医院专家合作建立罕见病分类体系？ 3.学习国外的分类体系？
基因 指标
体检 指标
疾病
症状 指标
病理 指标
建立收集罕见病标签系统
疾病标签：
13% 1% 12%
8%
16%
50%
0-3岁 3-10岁 10-18岁 18-40岁 60岁以上 所有年龄段
3体综合征
罕见病是疾病细分的一个结果。
基因突变 染色体异常 中毒和外因等 细菌，病毒，寄生虫
人类发展环境变化，医疗手段的副作用 等导致的新疾病的增加
罕见病的产生
1. 对于旧疾病的重新认识 2. 新病种的产生
蛋白，小分子等检测手段 实验室检查
综合症 临床表征细分
未来精准医疗，罕见病为突破点
图1 精准医学与个体为中心的数据库以及疾病分类关系示意图
但是罕见病数据库收录哪些疾病？
收集Orphanet 与 GARD的罕见病词库
罕见病词库
罕见病的编号标准 疾病名称格式统一
英文词库
• 英文名称 • 英文别名
汉化词库
• 中文词库 • 中文别名
编码标准化
整合信息
• 疾病网站编码 • 疾病唯一识别码
• 信息匹配 • 整合数据库信息
唯一随机编码下的疾病名称的整合。
康复 指南
罕见 病库
百科
用药 指南
就医 指南
完成编写300多个罕见病百科，治疗方法。 100多个罕见肿瘤的电子书。
1.罕见病百科知识的引文问题。（没有参考文献） 2.文献系统支撑的疾病碎片化传播。 3. 引文段落化标记。
疾病关键词
同义词
产生的语意环境
传播引文。
罕见病数据的应用伴随着疾病数据的结构化