第一篇 分子生物学基本原理

第二章 基因组的结构与பைடு நூலகம்能
第二节 原核生物基因组
一、原核生物基因组结 构与功能的特点
⒈基因组为一个环状双链 DNA分子：原核生物的 DNA与一个大的支架蛋白 结合形成一个复合结构，
习惯上仍称为染色体。细
菌细胞没有细胞核，但它 的染色体DNA在细胞中形 成一个致密的区域，称为
类核(nucleoid)。
Genome最早由德国植物遗传学家温克勒 尔于1920年提出，它由gene和chromosome 组合而成。
基因组是指一个细胞中核酸的全部核苷酸 排列序列，即一个细胞中蕴藏着的全部遗传自 信。
第二节
结构基因中贮存的遗传信息
• 结构基因中贮存的遗传信息 RNA的结构信息 蛋白质的结构信息
• RNA的特点： mRNA：原核与真核的区别 tRNA： rRNA：
• 结构基因与蛋白质信息之间的关系 遗传密码 ： 蛋白质结构的特点：
遗传密码表
第三节
结构基因变异及其 与疾病的关系
• 基因突变及发生机制:自发突变与诱变 • 基因突变的类型：转换；颠换 • 基因突变的后果： • 基因突变与疾病的关系：
基因突变导致蛋白质功能降低或丧失 基因突变导致蛋白质活性异常增高 基因表达量过高导致某种蛋白质过量 基因突变导致蛋白质产生过少而不能形成 正常功能
⒉基因组中只有一个复制起始点。
⒊具有操纵子的结构：
操纵子(operon)：指数个功能上相关联的结构基因串 联在一起，构成一个信息区，它共用一个上游的调控区和下 游的终止信号，上游的调控区包括启动子(promoter)和操 纵基因(operator)在转录时将几个相联的结构基因一同转录 成RNA，形成的RNA也为多顺反子。
⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制 终止区、转录起动区和终止区等。
大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。 估计大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的 有900个左右。在这900个基因中，有260个基因已查 明具有操纵子结构，定位于75个操纵子中。在已知的 基因中8％的序列具有调控作用。大肠杆菌染色体基 因组中已知的基因多是编码一些酶类的基因，如氨基 酸、嘌呤、嘧啶、脂肪酸和维生素合成代谢的一些酶 类的基因，以及大多数碳、氮化合物分解代谢的酶类 的基因。
基因一般特点：
• 多数生物的基因都是由DNA组成，而少数 病毒的基因是由RNA组成。
• 基因的大多数都编码在染色体上，但也有 编码在染色体之外的基因。如质粒、线粒 体、叶绿体等。
• 原核生物的基因是连续编码的，而真核细 胞基因是断裂基因。
• 在病毒的基因组中存在着重叠基因的现象
•基因组(Genome)的概念：
二、基因的基本概念
•基因(gene):
是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指 贮存有功能的蛋白质多肽链或RNA序列信息及表达这 些信息所必须的全部核酸序列。
按照此说，基因即包括编码序列，也包括它的调 控序列及内含子和上、下游的非编码序列。
真核生物和原核生物及多数病毒的基因都以DNA 的形式存在，少数病毒（RNA病毒）的基因是以RNA的 形式存在。
质粒还有自己精确的分配拷贝到子细胞中的能 力。
质粒还有控制宿主细胞有丝分裂的能力，以便 确保每个子代细胞中稳定的质粒数目。
高拷贝质粒在细菌中常形成多聚体的形式，在 细菌分裂时，这种多聚体又拆散成单体，控制这一 过程的诸多因子构成了位点特异重组系统。
质粒的不相容性：
㈢质粒的类型
1. 结合型质粒、可移动型质粒和自传递型质粒 2. 严谨型质粒和松驰型质粒 3. 窄宿主型质粒和广宿主型质粒
⒋编码顺序不会重叠
⒌结构基因的序列是连续编码的，不存在内含子， 转录后不需剪切。
⒍编码区在基因组中占的比例（约50%）多于真核 细胞，但小于病毒基因组。非编码区主要是一些 调控序列。
⒎重复序列少：原核细胞的结构基因多为单拷贝， 但编码rRNA的基因往往是多拷贝的。
⒏存在编码同功酶的基因。
⒐细菌基因组存在着可移动的DNA序列，包括插入 序列和转座子。
第一篇
分子生物学基本原理
第一章 基 因
第一节
基因的基本概念 及基因的结构特点
一、核酸是遗传信息的载体
• DNA的结构：
一级结构
二级结构
三级结构
• DNA上主要携带两类遗传信息：
一类是编码信息 另一类是调控信息 真核细胞的DNA中存在着大量的非编码序列
• RNA
RNA分为三类： mRNA；rRNA；tRNA。
另外，核糖体大、小亚基中50多种蛋白质的基 因也已经鉴定了。
二、质粒
㈠质粒的一般特性：
1. 质粒是存在于细菌细胞中独立于染色体之外的自主 复制的遗传成分。绝大多数的质粒都是由环形双链 DNA组成，极少发现线性质粒和RNA成分的质粒。质 粒的大小差别很大，小的质粒分子量约为106，仅编码 2-3个蛋白质，而最大的分子可比它大100倍。
第二节 真核生物基因组
一、真核生物染色质DNA的高级结构 • DNA高级结构中的蛋白质
组蛋白与非组蛋白
• DNA与蛋白质的结 合与染色体的组装
二、真核生物核基因组结构和功能特点
• 基因组大，编码蛋白质多，一般编码蛋白都 超过1万个以上。在DNA复制时，有多个复制 起始点。 • 真核生物的结构基因都是单顺反子。 • 真核生物的基因组中含有大量的重复序列 (45%)。 • 真核生物的基因组中存在大量的非编码区。
• 真核基因为断裂基因，在它的结构基 因中含有外显子和内含子。
• 真核生物的基因组中存在着各种基因 家族。
• 真核生物基因组中也存在移动基因。
•基因组中结构基因所占区域远小于非 编码区。
三、真核生物基因组的结构
㈠结构基因
• 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基 因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码 序列所打断，因此被称为断裂基因。
2. 质粒与宿主菌是寄生的关系，质粒离开细菌不能独 立的复制和生存，而细菌离开质粒仍能正常生存。
3. 质粒的存在可以赋予细菌新的遗传特性，这包括抗 性特征、代谢特征、修饰宿主生活方式的因子等，其 中对抗菌素的抗性是质粒最重要的特性。
㈡质粒的遗传控制
质粒带有自己的复制调控系统，可有效的控制 质粒在宿主细胞中的拷贝数量。