出生缺陷和产前诊疗T讲义
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出生缺陷与产前诊断
出生缺陷和产前诊疗T讲义
概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人 口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出 生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响 严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社 会参与。
2002年 总唇裂（13.6/万） 多指趾（12.6/万） 先心（10.6/万）
NTD（10.6/万） 先天性脑积水（7.5/万）
肢体短缩（6.5/万）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。 主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三 种，分别占45%、45%~50%、5%。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和治疗
诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床表现 及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI的检查， 多可明确诊断。 治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主张 生后一周黄疸期过后施行手术。 •
出生缺陷和产前诊疗T讲义
先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
出生缺陷和产前诊疗T讲义
产前诊断
• 早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
• 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 • B超检查：颅骨穹隆缺如。 • 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
脊柱裂（spina bifida）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和预防
以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向 外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于 颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物 分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
病因
神经管在胚胎第4周时尾端未闭合，神经 管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因 是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异 常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、 感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关。
• 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城 市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高 龄产妇的小儿发病率高。
• 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 • 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和治疗
诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：①头 围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检 查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、 MRI发现脑室明显扩大；⑤动态监测颅内压可作 出诊断。 治疗：先天性脑积水早期治疗十分重要。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
脑膨出（encephalocele）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂）
• 总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或上 升趋势。城乡没有明显差异。
• 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通过 规范超声技术，提高产前诊断水平。
• 重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如小 剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶 酸代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇 糖尿病等）。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
出生缺陷和产前诊疗T讲义
全国先天畸形顺位
1996年 • 总唇裂（14.5/万） • NTD （13.6/万） • 多指趾（9.2/万） • 先天性脑积水（6.5/万） • 先心（6.2/万） • 肢体短缩（5.2/万）
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生 的原因和预防措施的重要性。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常 为死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。 具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
诊断： • 超声波诊断可靠准确。 • 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 • 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊
断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
遗传Fra Baidu bibliotek询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
是常见的神经系统发育畸形。这些畸 形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、 痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。 临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生 在腰部或腰骶部。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
分类
• 根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
• 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、 大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病 常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死 亡。
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概述
随着感染性和营养性疾病逐渐得到控制，近 年来出生缺陷已成为我国围产儿死亡的主要原因， 占死因构成的1/5~1/4，严重影响着我国出生人 口素质。出生缺陷已成为公共卫生问题。我国出 生缺陷总发生率高，疾病负担重。发达国家水平： 2-3%；我国水平：4-6%。我国人口总数大，影响 严重。出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社 会参与。
2002年 总唇裂（13.6/万） 多指趾（12.6/万） 先心（10.6/万）
NTD（10.6/万） 先天性脑积水（7.5/万）
肢体短缩（6.5/万）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
神经管缺陷(neural tube defects, NTDs)
NTDs为我国最常见、最严重的畸形之一， 也是围产儿致死、致残的一个主要原因。我 国监测资料表明，NTDs约占全部畸形1/4。 主要畸形有：无脑畸形、脊柱裂、脑膨出三 种，分别占45%、45%~50%、5%。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和治疗
诊断：产前B超可发现颅骨旁突出团块。临床表现 及囊肿生来具有，位于正中线，CT及MRI的检查， 多可明确诊断。 治疗：诊断明确后，应及早手术治疗，有人主张 生后一周黄疸期过后施行手术。 •
出生缺陷和产前诊疗T讲义
先天性脑积水(congenital hydrocephalus)
出生缺陷和产前诊疗T讲义
产前诊断
• 早期宫内诊断有利提前终止妊娠。对有家族史者， 在妊娠14-20w，行超声显像检查或/和羊膜腔穿刺。
• 羊水和母亲血中甲胎蛋白水平明显增高。 • B超检查：颅骨穹隆缺如。 • 超声波对无脑儿检出率可高达100%。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
脊柱裂（spina bifida）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
流行病学特征
性别差异：男少于女，1:2~4； 地区差异：农村发生率高于城市； 季节关系：冬春季节出生的无脑畸形多于其它季节； 文化程度：低者高于文化程度高者。
我国NTD存在明显地域差异，北方明显高于南 方，因此北方尤应重视NTD的产前诊断。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和预防
以脑膜和（或）脑组织通过颅骨裂向 外膨出为特征的先天畸形，该畸形常位于 颅骨中线，枕部最常见，根据膨出内容物 分为：①脑膜膨出；②脑膜脑膨出。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
病因
神经管在胚胎第4周时尾端未闭合，神经 管闭合不全因素很多很复杂，除部分原因 是家族遗传性胚浆缺陷者外，多数发育异 常与胚胎时期最初的数周内孕妇受外伤、 感染、代谢性疾病、中毒和气候因素有关。
• 我国先天性脑积水发生率较高，农村高于城 市，但城市发生率有上升趋势。据统计，高 龄产妇的小儿发病率高。
• 产前诊断对降低发生率有一定的作用。 • 提高产前诊断仍是降低发生率的重要措施。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断和治疗
诊断：产前B超检查有助于诊断。出生后：①头 围增大超过35cm；②有颅内压增高症状；③检 查其前囟、骨缝、颅骨等临床表现；④B超或CT、 MRI发现脑室明显扩大；⑤动态监测颅内压可作 出诊断。 治疗：先天性脑积水早期治疗十分重要。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
诊断
产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特 征。结合母血或羊水AFP测定即可诊断。生后根 据临床表现，一般诊断并不困难，同时应注意检 查有无合并症 。
MRI检查：是目前对神经系统最直观的检查， 可发现脊髓、脊神经及脊膜的膨出情况。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
脑膨出（encephalocele）
出生缺陷和产前诊疗T讲义
总唇裂（单纯唇裂、唇裂合并腭裂）
• 总唇裂发生率较高，发生率没有明显的下降或上 升趋势。城乡没有明显差异。
• 产前诊断对降低发生率的作用有限，但可以通过 规范超声技术，提高产前诊断水平。
• 重点应放在一级干预措施和三级干预措施，如小 剂量叶酸、吸烟干预、遗传咨询干预等。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
遗传学和发病机理
一般认为是多基因病，遗传度60%，本病的发 生是遗传和环境相互作用的结果。目前认为叶 酸代谢异常是NTDs发病主要机理。
危险因素包括：母孕期HCG不足，高烧，吃 发芽的土豆， 缺碘、锌、维生素， 病毒感染， 接触农药，服用药物（如抗痉挛药物、维生素A 等）和母体代谢异常（如母体叶酸缺乏、孕妇 糖尿病等）。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
出生缺陷预防措施
措施类别 一级预防 二级预防 三级预防
效果 预防发生，降低出生缺陷率 避免出生，降低部分出生缺陷率 避免致残，降低致残率，减轻“疾病负担”
出生缺陷和产前诊疗T讲义
全国先天畸形顺位
1996年 • 总唇裂（14.5/万） • NTD （13.6/万） • 多指趾（9.2/万） • 先天性脑积水（6.5/万） • 先心（6.2/万） • 肢体短缩（5.2/万）
遗传咨询时注意对孕妇解释疾病发生 的原因和预防措施的重要性。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
无脑畸形（anencephaly）
是一种严重的神经管缺损，无脑儿通常 为死产或产后一周内死亡。发病率国内为 0.072%，再发风险3~5%，在某一家族中， 同样畸形可能重复出现。病因尚不清楚。 具有特殊的面部外貌，呈“蛙样”面容。
诊断： • 超声波诊断可靠准确。 • 可通过测定母体血清AFP进行筛查。 • 羊水AchE测定可将99%以上的开放性神经缺损诊
断出来。 预防：服用叶酸可有效地预防神经管缺损的发生。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
遗传Fra Baidu bibliotek询
研究表明95%病例为初发，仅有5%为 再发。生过一胎NTDs者再发风险为5%， 生过二胎有缺陷者再发风险为10%，三胎 为15~20%，故再孕前应进行遗传咨询。
是常见的神经系统发育畸形。这些畸 形可致肢体瘫痪、大小便失禁、脑积水、 痴呆或合并其他四肢畸形。病因尚不清楚。 临床上绝大多数发生在脊柱背侧，常发生 在腰部或腰骶部。
出生缺陷和产前诊疗T讲义
分类
• 根据膨出物内容不同可分为：①脊膜膨出； ②脊膜脊髓膨出； ③脊髓外翻。
• 脊髓外翻为严重畸形，常伴有下肢麻痹、 大小便失禁及脑积水。到目前为止，本病 常无治疗方法，绝大部分在生后一周内死 亡。