图解性染色体异常情况的成因
染色体异常的原因,染色体异常怎么办
染色体异常的原因，染色体异常怎么办大家好,今日我来为大家解答以下的问题，关于染色体特别的缘由，染色体特别怎么办这个许多人还不知道，现在让我们一起来看看吧！本文名目如何查染色体特别胚胎染色体特别是什么缘由造成的染色体特别怎么办一、如何查染色体特别一般可以通过抽血检查染色体是否有特别，在做产前检查，可以通过血常规尿常规以及全套检查，都能够检查是否有染色体特别，最好夫妻双方都进行身体检查确诊再进行治疗，平常也不用太过于紧急，放松心情，留意改善饮食，同时也需要增加养分。
二、胚胎染色体特别是什么缘由造成的造成染色体特别的常见缘由有以下几个方面：1.母亲患有疾病或特别状况，如妊娠时感冒、发热，高龄产妇等；2.遗传因素，因父母双方携带特别染色体或基因，可也导致；3.妊娠时接触有毒物质，如大量辐射、化学物质等。
因此在妊娠时应避开接触相应物质。
三、染色体特别怎么办1、据调查数据显示人群中每500人就有1人是染色体特别，且没有性别的差异，男性和女性均可发生。
全世界千分之5到千分之7的活产新生儿会消失染色体特别的状况。
其中，约有一半孩子会成为染色体病患者。
而在早期自然流产时，约有50%~60%是由染色体特别所致。
除此之外，染色体特别还是不孕不育背后的大Boss。
2、染色体是遗传物质DNA的主要载体，人体一共有23对，其中前22对为常染色体，第23对为性染色体，用来打算性别。
每一对的染色体或遗传因子在细胞的减数分裂时会彼此分别，再进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。
3、染色体特别通常表现为染色体的缺失、易位、数目增多、重复、消失三倍体等等。
染色体特别中最典型和最常见的是非二倍体，即某一条染色体的数量只有一条或者三条。
最常见的是21三体唐氏综合症，其次是18三体爱德华综合症。
4、染色体特别现象特别普遍。
数据显示，每100个受精卵有45个存在染色体特别，这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床，或消失突然胎停、流产的缘由。
染色体异常是什么原因导致的
染色体异常是什么原因导致的染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在人体细胞中，正常情况下有 23 对染色体。
染色体异常，简单来说，就是染色体的数量或者结构发生了不正常的改变。
这种异常可能会对个体的健康和发育产生重大影响，导致各种先天疾病和异常症状。
那么，染色体异常究竟是由什么原因导致的呢？首先，遗传因素是导致染色体异常的常见原因之一。
如果父母一方或双方本身就存在染色体异常的情况，那么他们的子女出现染色体异常的风险就会大大增加。
例如，父母中有一方携带平衡易位的染色体结构异常，在生殖细胞形成过程中，染色体的重新组合可能会产生不平衡的配子，从而导致胚胎染色体异常。
年龄也是一个重要的影响因素。
对于女性来说，随着年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降。
特别是 35 岁以后，卵子在减数分裂过程中出现染色体不分离的概率显著增加，这就容易导致胚胎染色体异常。
同样，男性年龄增大也可能会影响精子的质量，增加染色体异常的风险，但相对来说，女性年龄对胚胎染色体异常的影响更为显著。
不良的生活习惯也可能引起染色体异常。
长期吸烟、酗酒、熬夜等不良生活方式会对生殖细胞产生损害，干扰细胞的正常分裂和染色体的结构与功能。
例如，吸烟中的有害物质可能会导致生殖细胞中的基因突变和染色体损伤，从而增加染色体异常的发生几率。
外界环境中的有害物质也是染色体异常的诱因之一。
比如，长期暴露在放射性物质、化学毒物（如苯、甲醛等）的环境中，这些有害物质可以直接作用于生殖细胞，导致染色体发生断裂、缺失、易位等异常。
某些病毒感染也可能引发染色体异常。
例如，风疹病毒、巨细胞病毒等在感染人体后，可能会干扰细胞的正常代谢和分裂过程，进而影响染色体的正常结构和数量。
在生殖过程中，细胞分裂过程的异常也会导致染色体异常。
例如，在减数分裂或有丝分裂过程中，如果纺锤体形成异常、染色体粘连等情况发生，就可能导致染色体不能正确分离，从而产生异常的配子或细胞。
自身免疫性疾病也是一个潜在的因素。
染色体结构变异(共101张PPT)
• 例如，猫叫综合征是人的第5号染色体局 部缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭 声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫 综合征患者的两眼距离较远，耳位低下， 生长发育缓慢，而且存在严重的智力障 碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段 染色体缺失造成的
• 位置效应(position effect)：
– 果蝇眼面大小遗传的位置效应 – 位置效应的意义
〔三〕重复的遗传效应
(1)剂量效应：随着细胞内基因拷 贝数增加，基因的表现能力和表 现程度也会随之加强,即细胞内基 因拷贝数越多，表现型效应越显 著
例1 果蝇眼色：红色(v+) 朱红色(v)
果蝇棒眼遗传
〔1〕断头很难愈合，断头可能同另一
有着丝粒的染色体的断头重接， 成为双着丝粒染色体 〔2〕顶端缺失染色体的两个姊妹染色
单体可能在断头上彼此接合，形
成双着丝粒染色体
双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期 受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉 力所折断，再次造成结构的变异而不能稳 定
双着丝粒染色体：
两条末端缺失的染色体末端之间相互连接，形成双着丝粒染色体。 用dic表示，如46，X，dic〔Y〕表示X正常，Y是双着丝粒染色 体。
图 6－6 不等交换与果蝇16A区段重复形成
重复区段内不能有着丝粒,否那么重复 染色体就变成双着丝粒的染色体，就会 继续发生结构变异，很难稳定成型。
重复和缺失总是伴随出现的。某染色 体的一个区段转移给同源的另一个染 色体之后，它自己就成为缺失染色体 了。
拓展资料：染色体结构变异(附图)
染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
染色体结构变异最早是在果蝇中发现的。
遗传学家在1917年发现染色体缺失，1919年发现染色体重复，1923年发现染色体易位，1926年发现染色体倒位。
人们在果蝇幼虫唾腺染色体上，对各种染色体结构变异进行了详细的遗传学研究。
染色体结构变异的发生是内因和外因共同作用的结果，外因有各种射线、化学药剂、温度的剧变等，内因有生物体内代谢过程的失调、衰老等。
在这些因素的作用下，染色体可能发生断裂，断裂端具有愈合与重接的能力。
当染色体在不同区段发生断裂后，在同一条染色体内或不同的染色体之间以不同的方式重接时，就会导致各种结构变异的出现。
下面分别介绍这几种结构变异的情况。
缺失缺失是指染色体上某一区段及其带有的基因一起丢失，从而引起变异的现象。
如果缺失的区段发生在染色体两臂的内部，称为中间缺失。
如果缺失的区段在染色体的一端，则称为顶端缺失。
在缺失杂合体中，由于缺失的染色体不能和它的正常同源染色体完全相应地配对，所以当同源染色体联会时，可以看到正常的一条染色体多出了一段(顶端缺失)，或者形成一个拱形的结构(中间缺失)，这条正常染色体上多出的一段或者一个结，正是缺失染色体上相应失去的部分。
缺失引起的遗传效应随着缺失片段大小和细胞所处发育时期的不同而不同。
在个体发育中，缺失发生得越早，影响越大缺失的片段越大，对个体的影响也越严重，重则引起个体死亡，轻则影响个体的生活力。
在人类遗传中，染色体缺失常会引起较严重的遗传性疾病，如猫叫综合征等。
重复染色体上增加了相同的某个区段而引起变异的现象，叫做重复。
在重复杂合体中，当同源染色体联会时，发生重复的染色体的重复区段形成一个拱形结构，或者比正常染色体多出一段。
重复引起的遗传效应比缺失的小。
但是如果重复的部分太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。
例如，果蝇由正常的卵圆形眼变为棒状眼的变异，就是X染色体上某一区段重复的结果。
染色体异常讲课PPT课件
染色体异常研究的挑战与机遇
染色体异常的复杂性：不同类型和不同程度的异常，需要深入研究其成因和影响。
诊断技术的局限性：目前诊断染色体异常的方法存在一定的误差和局限性，需要改进和优 化。
治疗手段的不足：针对染色体异常的治疗方法有限，需要探索新的治疗手段和药物。
预防策略的制定：制定针对不同类型和程度的染色体异常的预防策略，降低其发生风险。
染色体异常疾病的鉴别诊断：根据临床表现、影像学检查和实验室检查结 果进行鉴别诊断，以确定具体的染色体异常疾病类型。
染色体异常疾病的症状表现：不同的染色体异常疾病会有不同的症状表现， 如智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容等。
染色体异常疾病的并发症：染色体异常疾病可能引发一系列并发症，如先 天性心脏病、肠道疾病等。
生长发育异常： 染色体异常可能 导致生长发育迟 缓、身材矮小或 畸形。
先天性缺陷：染 色体异常可能导 致先天性缺陷， 如心脏缺陷、肠 道缺陷等。
遗传性疾病：染 色体异常可能传 递给下一代，导 致遗传性疾病的 发生。
染色体异常疾病的诊断与鉴别诊断
染色体异常疾病的诊断方法：通过遗传咨询、血液检查、羊水穿刺等手段 进行诊断。
遗传咨询的目 的和意义
遗传咨询的方 法和流程
遗传咨询的注 意事项和伦理
规范
染色体异常遗传咨询的伦理问题与规范
保护患者隐私权：确保咨询过程中 患者的个人信息不被泄露。
避免歧视和偏见：咨询师应避免对 任何遗传特征或遗传疾病的患者产 生歧视或偏见。
尊重患者自主权：提供全面准确的 信息，让患者自主决定是否接受遗 传咨询。
染色体异常的病理生理：影 响细胞分裂、分化、发育等
过程，导致机体功能异常
染色体异常的检测方法
人类染色体及异常PPT课件
相 互 易 位
49
罗 式 易 位
50
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
51
倒位环
52
倒位环、交换与分离
53
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
65
正 位 插 入
66
重复（duplication）：染色 体上某一区段多出一份，
易位及插入是其主要原因
67
30
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
31
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单 体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
11
人类核型分组与 各组形态特征
组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别
编号
程度
A 13 最大 中央着丝粒 1常见
可鉴别
B 45
大 亚中着丝粒
不易鉴别
C 612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
难鉴别
D 1315 Leabharlann 等 近端着丝粒人类染色体及异常
1
人类染色体 人类染色体畸变
2
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态
二、核型及分组 三、染色体显带
染色体异常的原因
染色体异常的原因染色体异常的原因1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。
长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。
随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常的症状1、Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
2、13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
3、猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthal folds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
染色体病 ppt课件
18三体综合征（ Edward综合征 ）
发病率为1/25000，女性多余男性。 临床特征：生长发育障碍，出生体重低，2243克左右，智力 低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小， 耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏 病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/3通 贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴 蒂发育不良 核型：47, XX（XY）, + 18-----------80% 易位型、嵌合型--------20%
PPT课件
41
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易位型
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嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分 离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻， 发病程度与异常核型细胞比例有关。 易位型：易位型可以是D/G易位，也可以是G/G易位。 D/G易位型21-三体有45%是由平衡易位携带者 遗传而得。55%为新发生的。 96% G/G易位型21-三 体是新发生的。
1
2
3
B组
C组 D组 E组
4 —— 5
6 ——12、X 13 ——15 17
16
18
小 F组 G组
19 ——20 21——22、Y
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人类染色体核型 显带染色体：用特殊的染色方法使染色体沿其长轴显 示出明暗交替或染色深浅不同的横纹——带。
6
3
p
2 1 1
54 3 2 1 2 1 3 21 1 2 1 2 3
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44
14
14 21
减数分裂
21 14 21
21
14
14
21
14 21 21 21 21
染色体异常发生的常见原因
染色体异常发生的常见原因
染色体异常发生的常见原因包括：
1. 遗传因素：染色体异常可能是由父母的基因突变造成的，这些突变可能具有遗传性。
常见的遗传性染色体异常包括唐氏综合征（三体21号染色体）和克拉伯氏综合征（三体18号染色体）。
2. 染色体结构异常：染色体结构异常是指染色体上的片段丢失、删除、重复或反向排列等改变。
这些结构异常可能是由环境因素、化学物质暴露或自发发生的。
常见的染色体结构异常包括倒位、重复等。
3. 染色体数目异常：正常情况下，人类细胞中有46条染色体，其中包括22对常染色体和一对性染色体。
染色体数目异常是指细胞中染色体数量的增加或减少。
常见的染色体数目异常包括三体和单体等。
4. 染色体不分离异常：染色体不分离异常指的是在有丝分裂或减数分裂过程中，染色体未能正确地分离到子细胞中。
这可能导致染色体数目异常或染色体结构异常。
总之，染色体异常的发生是一个复杂的过程，并可能涉及遗传和环境因素的相互作用。
具体的原因可能因染色体异常的类型和个体情况而异。
导致染色体异常的原因
导致染色体异常的原因染色体是人类遗传物质的压缩包，其中包含了“我们之所以为人”的所有程序，这些程序控制着人体的每个细胞如何生长。
对于试管婴儿而言，如果一个胚胎的染色体不是23对（46条），那移植后出现生化妊娠、胎停和流产的概率非常大。
由此可见，染色体的地位有多么重要。
今天，爱嗣就带大家来了解一下染色体异常是什么原因导致的？染色体异常的分类染色体异常主要分为两种，一种是结构异常，另一种是数目异常。
结构异常主要使携带者本人及家庭的生育力下降，流产率升高，少数情况下会导致一些疾病；而数目异常则会对携带者本人造成严重的健康影响。
事实上，染色体数目异常大多会使一个生命在胚胎时期就夭折，仅有少数几种染色体数目异常是例外，如唐氏综合征，特纳综合征等。
染色体异常的原因因此，我们可以看出，染色体是否异常在精子和卵子结合的那一刻起就已经决定了，且终生不能改变。
接下来，我们就来看看导致染色体异常的原因有哪些。
物理因素日常生活中我们经常会听到这种言论：长时间使用笔记本电脑、手机或无线网络，会导致孕妇流产、孩子畸形，且不说这些言论是否正确，单从科学来讲就是没有依据的。
但如果是在电离辐射环境下工作的人可要注意了，当人体长期处于辐射环境下（包括天然辐射和人工辐射），生殖细胞（精子和卵子）都将受到很大影响，从而引起染色体畸变。
化学因素比起物理因素，化学因素导致的染色体异常更为常见。
制药厂、生化研究所的实验人员往往是接触化学物质最多的群体，一些有害物质会通过空气或皮肤接触被人体吸收，从而对生殖细胞造成伤害。
此外，食品添加剂、化妆品、染发剂、药物、吸烟、喝酒等，都会在化学层面影响我们的生殖细胞。
女性年龄这大约是染色体异常比例上最大的影响因素了。
调查显示，随着女性年龄增长，卵子逐渐老化，影响染色体正常分离，在形成胚胎后，造成染色体异常，也就是说，女性年龄越大，胚胎出现染色体异常的概率就越高。
遗传因素每个人的染色体核型都是父母给予的，孩子继承了父母两人各一半的遗传物质，这其中多表现为家族性遗传倾向。
染色体异常是什么原因引起的
染色体异常是什么原因引起的*导读：染色体异常是什么原因引起的？染色体异常也称染色体发育不全，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
……染色体异常是什么原因引起的？染色体异常也称染色体发育不全，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
染色体异常的病因有以下几种：1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。
天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常分分类为：数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等；结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变以及性染色体畸变和先天性睾丸发育不全等。
染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。
所以该病的预防很重要，染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体检测、产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
孕妇应该定期做产前检查，如果胎儿有问题，至少能及早发现。
抽羊水诊断是能检验胎儿是否患有先天染色体缺陷的其中一个方法。
《性染色体异常》ppt课件
9例Y倒位病例，短臂断裂点均为Yp11.2，而长臂
有三种不同的断裂点。第一种与第二种断裂点均 位于AZFc (Yq11.223)中，但是位于基因簇 DAZ 和 CDY之外。 而第三种断裂点也位于Yq11.223，但 是正好把DAZ 和 CDY断裂开造成微缺失而发生精 子生成障碍 (Knebel S, Pasantes JJ, Thi DA, Schaller F, Schempp
男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解
亲代
正常女性 × 男性红绿色盲
XBXB
XbY
↓ ↙↓
配子
XB
Xb Y
∣×∣
XBXb
XBY
子代 女性携带者
1
：
正常男性 1
所生子女中，女儿都将是携带者，儿子的色觉都将正常。
脆性X综合征
• 最常见的X连锁的单基因智力低下综合征，发病率仅次于 21-三体综合征。Xq27
X染色体拥有1100个基因，占人类基因组的大约5%
X染色体比较合群。每当哺乳动物的卵巢制造卵子 时，每个X染色体都会与它的X伙伴交换基因，借此 提升自我。X染色体不像Y染色体，它并不热衷隐居 生活。在每个雌性哺乳动物体内，X染色体都会自 由自在地彼此互动。正因如此，摧毁Y的退化现象 并未发生在X染色体上。
2、血友病B。 病因：血浆中缺乏凝血酶成份PTC， 即第Ⅸ因子。临床表现同血友病A。 Xq27 FⅨ突变、缺失 及插入。
3、色盲。临床表现：全色盲对所有颜色看成无色，红绿 色盲为不能区别红色和绿色。致病基因定位于Xq28。
4、进行性肌营养不良。病因：为原发性横纹肌变性并进行 性发展。临床表现：初为行走笨拙，易跌到，登梯及起立时有 困难，从仰卧到起立必须先俯卧，双手撑地，再用两手扶小腿、 大腿才能站起。进行性肌肉萎缩，但一般不累及面部及手部肌 肉。病基因DMD位于Xp21，基因突变的类型包括缺失、重复和 点突变等。 女性杂合子亦有发病。
染色体结构变异
第二节 染色体结构变异 染色体结构变异
一、缺失（deficiency） 缺失（ ） 二、重复（duplication） 重复（ ） 三、倒位（inversion） 倒位（ ） 四、易位（translocation） 易位（ ）
一、缺失（deficiency): 缺失（
重复示意图
果蝇的卵圆眼和棒状眼
野生型： 野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼 变异型：
（一）重复类型
1. 顺接重复 顺接重复(tandem duplication) :某区段按照 某区段按照 自己在染色体上的正常直线顺序重复 2.反接重复 反接重复(reverse duplication) :某区段 反接重复 某区段 在重复时颠倒了自己在染色体上的正 常直线顺序
指一条染色体断裂而失去一个片段 这个片段上的基因也随之丢失。 这个片段上的基因也随之丢失。
1 1
1 1
1
染色体缺失示意图
一、缺失（deficiency): 缺失（
（一） 缺失的类型
中间缺失（ deficiency） 中间缺失（interstitial deficiency） 染色体某臂的内段缺失。常见、 染色体某臂的内段缺失。常见、稳定 顶端缺失（ deficiency） 顶端缺失（terminal deficiency） 染色体某臂的外端缺失。 少见、 染色体某臂的外端缺失。 少见、不稳定
（三） 重复的细胞学鉴定
重复圈（ 重复圈（环） 如果重复较长，在联会时， 如果重复较长，在联会时，重复区段被排 成为二价体的一个突出的环或瘤， 挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也 要对照正常染色体组型， 要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的 环或瘤混淆。 环或瘤混淆。
高中生物知识点总结加例题之变异与细胞分裂和遗传定律的综合
高中生物素养加强例题之变异与细胞分裂和遗传定律的综合一、基因突变、基因重组与细胞分裂的综合(2017·浙江高考)二倍体生物(2n＝6)的某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如下，其中①～④表示染色体。
据图分析，错误的是()A．该细胞可表示次级精母细胞或第二极体B．该细胞的染色体数目与体细胞的相同C．①②③含有该生物的一套遗传物质D．图中基因g可由基因G突变而来[审题指导](1)图中细胞无同源染色体，染色体正移向细胞两极，且细胞质均等分裂，由此判断此细胞可为次级精母细胞或第一极体。
(2)由于题干未告知该二倍体生物的基因型，因此G与g的形成原因无法确定，可能来源于基因突变或交叉互换。
A[据图分析，图中细胞没有同源染色体，着丝点分裂，处于减数第二次分裂后期，由于细胞质是均等分裂的，因此该细胞可以表示次级精母细胞或第一极体，A错误；减数第二次分裂后期，细胞中染色体数目与体细胞相同，B 正确；①②③是一组非同源染色体，含有该生物的一套遗传物质，C正确；G 与g是一对等位基因，图中基因g可能是由基因G突变而来的，D正确。
]1．理解两种突变类型(如图)2．明确基因重组的两种类型与时期(1)在减数第一次分裂四分体时期：同源染色体非姐妹染色单体交叉互换导致基因重组。
(2)在减数第一次分裂后期：非同源染色体上非等位基因自由组合导致基因重组(自由组合定律)。
3．辨析分裂图像中的变异类型①②③(1)图中①②③的变异类型分别属于基因突变、基因突变、基因突变或基因重组。
(2)若该生物基因型为AA，则图③的变异类型为基因突变。
若该生物基因型为Aa，则图③的变异类型最可能为基因重组。
1．(2019·赣州中学高三模拟)如图为基因型为AABb的某动物进行细胞分裂的示意图，相关判断正确的是()A．此细胞只能是次级精母细胞或次级卵母细胞B．此细胞中基因a可来自基因突变或基因重组C．此细胞分裂结束时最多生成两个成熟的生殖细胞D．此细胞随后的分裂过程中最多可含有四个染色体组C[由图可知该细胞中没有同源染色体，含有姐妹染色单体，所以是位于减数第二次分裂时期的细胞，可能是次级精母细胞或次级卵母细胞或第一极体，A错误；该动物的基因型是AABb，而姐妹染色单体上出现了基因a，该基因只能是来自基因突变，B错误；此细胞分裂后最多能产生两个成熟的生殖细胞，即两个精细胞，C正确；此细胞随后的分裂过程中最多可含有两个染色体组，D错误。
染色体变异 (共56张PPT)(完美版课件)
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③
B．④⑤⑥
C．①④⑥
D．②③⑤
7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西 瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二 倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚 芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
例2：香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子， 无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉 加倍 有籽香蕉
2n
4n
野生芭蕉 2n
无籽香蕉 3n
八倍体小黑麦培育过程
普通小麦
（AABBDD) (6n=42)
×
黑麦
(RR) (2n=14)
配子 （ABD）
（R）
杂种子一代
（ABDR)
染色体加倍
小黑麦 （AABBDDRR)
3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是 A．人的口腔上皮细胞 B．果蝇的受精卵 C．小麦的卵细胞 D．玉米的卵细胞
4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A．由未受精的卵细胞发育而成的个体 B．花药经过离体培养而形成的个体 C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
正常
增多
减少
2、细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加
整或组减少变。 异
请思考：
Q1:果蝇体细胞有几条染色体？ 8条
Q2:Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?
同源染色体
非同源染色体
Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体? Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
雄果蝇染色体组图解
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【探成有两种情况，含ＸＸ染色体的卵细 胞和含Ｙ染色体的精子结合；或是含Ｘ染色体的卵细 胞和含ＸＹ染色体的精子结合。 1. 卵细胞形成过程异常产生含两条XX染色体的卵 细胞。形成的过程如图１。
2. 精子形成过程异常产生含两条XY染色体的精子。
【探究5】 XYY的形成原因。
图解性染色体异常情况的成因
【旧知回顾】
1、人体性染色体的组成是
ＸＸ或ＸＹ
。
2、性染色体在减数分裂过程中的变化
ＸＸ ＸＹ
→ →
Ｘ
Ｘ
Ｘ
Ｙ
。
【探究1】 性染色体异常情况归类
卵原细胞减数分裂异常 （精原细胞减数分裂正常） 不正常卵细胞 不正常子代 精原细胞减数分裂异常 （卵原细胞减数分裂正常 不正常的精子 不正常子代
另一种情况是精子形成过程中减数第一次分裂后期同 源染色体未分离，形成一个不含性染色体的次级精母细 胞。这个次级精母细胞第二次分裂正常形成不含性染色 体的精子（如图６）。
YO的可能形成原因。
形成YO的受精卵是含Ｙ的精子与不含Ｘ的卵细胞结合。 不含Ｘ染色体的卵细胞形成的原因有如下两种。 一种情况是卵细胞形成过程减数第一次分裂后期同源染色 体未分离，减数第二次分裂正常（如图１）。
另一种情况是减数第一次分裂正常，减数第二次分裂后期染 色单体分裂后未分离，形成不含性染色体的卵细胞（如图２）。
【探究6】
XO的可能形成原因。
1. 卵细胞形成过程异常产生不含X染色体的卵细胞，与 正常精子结合。(与YO的形成原因相同，如图１、图２。) 2. 精子形成过程异常产生不含X染色体的精子，与正 常卵细胞结合。 不含X染色体的精子形成有两种情况。 一种情况是精子形成过程中减数第一次分裂正常， 减数第二次分裂后期次级精母细胞未正常分裂形成一 个不含性染色体的精子（如图５）。
减Ⅰ时 异常
XX
O XX
减Ⅱ时 异常
O
XXX XXY XO YO XXX XXY XO YO
XY
O XX YY O
XXY
XO XXX XYY YO
【探究2】 XXX的可能形成原因。
1. 卵细胞形成过程异常产生含两条XX染色体的卵细胞。
2.
精子形成过程异常产生含两条XX染色体的精子。
【探究3】