人类染色体组型分析

各组染色体主要特征:
组别 A B C D E F G 编号 1-3 4-5 6-12 特 征 随体 无 无 无 有 无 无 有 大型染色体，具中部着丝点 大型染色体，近中部着丝点，4号稍长 中等大小的近中部着丝点。其中6，7，8， 11比9，10，12更近于中部着丝点
13-15 中等大小，具末端着丝点 16-18 较短的近中着丝点，16Leabharlann Baidu更近于中部着丝点 19-20 短的近中着丝点 21-22 很短的末端着丝点
实验一 人类染色体组型分析
一、实验原理
组型(karyotype)是将一个细胞内的染色体 按照一定的顺序排列起来所构成的图像. 通常以模式图的方式表示,它是通过对许多 细胞染色体的测量取其平均值绘制而成的, 代表了一物种染色体组型的特征.由于染色 体是遗传物质单位——基因的载体,组型代 表了种属的特征.所以组型分析对于探讨人 类遗传病的机制等方面具有重要意义.
二、实验目的
掌握染色体组型分析的各种数据指标
学习染色体组型分析方法 制作人类染色体组的核型图片
三、染色体的特征
数目 （2n=？）
长度 （绝对长度、 相对长度）
着丝粒位置 （M\SM\ST\T） 随体与次溢痕的数目、 大小和位置 带型分析
四、应用意义
染色体组型分析——染色体水平上的表型 可确定物种的特征，确定种属亲缘关系
Q-Banding (Quinacrine)
R-Banding
人类23对染色体
正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml
370C，培养68 hr
加秋水仙素，培养2～4 hr（抑制细胞分裂）
5、细 胞培养 与染色 体制备
收集细胞
离心，去上清液（1000rpm/10 min） 低渗处理，0.075 M KCI，370C，25min 预固定，甲醇：冰醋酸=3：1 离心，去上清液（1000rpm/10 min） 重复固定三次 制片，染色，观察，照相，组型。
分析生物物种的变异和进化过程
识别单条染色体、基因定位
临床应用（染色体疾病、产前诊断）
五、人类染色体及其制备方法
1、人类染色体的特征和类型
染色体的形态、结构特征
在细胞周期中，以细胞分裂 中期最为典型，称为中期 染色体。
每一个中期染色体均 由两条染色单体构成， 每一条染色单体由一个 DNA分子螺旋而成。 两条染色单体互称 为姐妹染色单体。两条 染色单体通过一个着丝 粒彼此连接。着丝粒将 染色体分为两臂，长臂 （q）和短臂（p）。
Klinefelter Syndrome
单色FISH
染色体着丝粒荧光
染色体端粒荧光
多色FISH的组型分析（24种染色）
作业: 交一幅人类染色体组型分析图
人体染色体显微照片
正常男性— 46, XY
正常女性— 46, XX
四、实验器材
人染色体显微照片,剪刀,镊子,胶 水.
五、本实验的步骤
1.同源染色体配对编号:按图片上的染色体大小, 形态,着丝粒位置,随体有无,进行同源染色体配 对,将染色体分为22对常染色体和一对性染色体. 编号为1-22号,性染色体编号为23号. 2.分组:将大小,形态,着丝粒位置相近的染色体 归为一组,一般分为A-G的7个组，每组3对染色 体。 3.粘贴:在实验报告纸上划8条横线,用剪刀按编 号将图片上的染色体分别剪下,分组排列粘贴 在横线上.如A组排列1-3对染色体,C组排列6-12 对染色体等.性染色体单独排列在一条线上.
性染色 体
23
X染色体很象6号染色体，中着丝点。Y染色 体很象21，22号染色体，但Y染色体无随 体
无
Trisomy 21 (47,XY,+21) – Down Syndrome
Trisomy 18 (47,XY,+18) – Edward Syndrome
Trisomy 13 (47,XY,+13) – Patau Syndrome
顶端着丝粒 染色体
1.7－3 3－7
7－∞
sm st
t
L l
I
2、人类染色体形态
近端着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体
中央着丝粒染色体
3、人类的正常核型
核型（Karyotype） 将一个体细胞中全套染色体按一定方 式排列起来，构成图像。 根据人类细胞遗传学国际命名体制 （ISCN），依据染色体的形态、大小和 着丝粒的位置，将染色体分为七组：
核型（Karyotype）分析
组别 A B C D E F G 染色体编号 大小 1～3 最大 4、5 大 6～12+X 中 13～15 中 16～18 较小 19、20 小 21、22 +Y， 最小 着丝粒位置 中、亚中 亚中 亚中 近端 中、亚中 中 近端
4、人类染色体的带型
G-Banding
如何获得中期染色体?
染色体形态测量数据
长臂（q） 臂率 短臂（p）
短臂 着丝粒指数 100% 该染色体长度
每一个染色体的长度 相对长度 100 总长度
染色体的类型
名 称 中间着丝粒 染色体 臂比(长/ 短) 1－1.7 符 号 m 分裂后期形 态 V
近中间着丝 粒染色体 近端着丝粒 染色体