先天畸形 小脑扁桃体下疝

先天畸形

Chiari畸形（Chiari malformation）

一、定义

Chiari畸形，又称小脑扁桃体下疝，表现为脑桥区形成不良以及小脑下蚓部、颅后窝内结构（第四脑室和延髓）通过枕大孔上段颈椎椎管内。常合并脑积水、脑脊髓膨出，也可合并环枕区畸形，如颅底凹陷、环椎枕化、颈椎融合畸形等。

二、分型

1. I型常见，小脑扁桃体下疝至颈部椎管，无延髓下段移位，位于枕大孔5mm。

①延髓和第四脑室正常；②无脊膜膨出；③可伴有脑积水、脊髓空洞；④常见环枕区畸形；⑤临床无症状或轻度运动感觉和小脑症状。

2.II型最常见。

①小脑下蚓部、脑桥下部、延髓下移，第四脑室延长；②小脑蚓部和扁桃体疝出至枕大孔；

③伴有脊髓脊膜膨出，腰骶部多见（3/4）；④伴有脊髓空洞、脑积水；⑤环枕区畸形，其他畸形；⑥多见于婴幼儿和新生儿；⑦下肢运动感觉障碍和小脑症状。

3.III型罕见。II型+低枕部或高颈部脑膜膨出。

4.IV型罕见，伴小脑严重发育不良

三、影像学表现

1.X线平片

①头颅狭小；②颅底凹陷（齿状突高于champion线5mm）；③上段颈椎管增宽；④环枕容忽然；⑤环椎枕化等。

2.CT表现

①脑积水；②小脑扁桃体、下蚓部、小脑、脑干及第四脑室下移；③大脑镰、天幕发育不良；

④中脑四叠体融合。

3.MRI表现

①矢状位清晰显示小脑扁桃体、延髓位置及第四脑室形态、位置；②脑积水；③脊膜膨出；

④大脑镰，天幕发育不良等。

四、影像学首选

首选MRI矢状及脊柱MRI评价小脑扁桃体及脊髓空洞积水。

五、临床表现及预后

1.50%无症状。

2.椎管直径<19mm，可出现临床症状。

3.压迫脑干、脊髓空洞积水。

4.儿童较成人预后好。

六、治疗

1.无症状，无需治疗。

2.脊髓空洞积水严重，需分流，保证枕大孔水平脑脊液循环通畅。

七、诊断要点

1.小脑扁桃体下疝可由幕上肿瘤或其他病变引起。

2.小脑扁桃体低位但形态正常，临床可无症状。

3.扁桃体变尖并下疝至枕大孔以下5mm，可诊断。