神经肌肉疾病的临床诊断思路.

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通常必须首先考虑一元论的原则,即尽量以一个病灶来解释 一个病例的症状体征,如无法解释才可考虑为弥漫性; (3)应确定神经系统损害的水平,即病变是周围性还是中枢性? 如为周围性是属肌肉、神经—肌肉接头还是周围神经?如为 中枢性是属脊髓还是脑部? (4)根据临床上肌肉无力与萎缩的部位、伴随症状等可再进 一步进行判断:如 ①远端型肌无力和肌萎缩常见于下列疾病:肌强直性营养不 良、远端型肌营养不良、包涵体肌炎;
(1)上下肢肌在最大力收缩时,运动单位显著减少,伴有自发 电位如纤颤电位、正锐波;
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(2)在随意收缩的运动单位电位中,可见有清晰的病理性变化; (3)有广泛分布的束颤电位; (4)运动传导速度正常范围或仅稍有减慢 ;(5)感觉传导速度以及感觉神经动作电位在正常范围内。
肌源性疾病的肌电图特点是 :短时限、低波幅、间隙宽、病理干扰相。
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(1)肌源性疾病平均运动单位时限缩短,其程度随疾病的病期、 程度和部位而异; (2)波幅多下降,在500μＶ以下 ;(3)位相电位改变:多相电位增加,且以短棘多相电位为特征; (4)病理干扰相:特点是频率高,放电高达800次/ｓ,比正常高1 倍,电压低、在50μＶ以下 (5)神经传导速度多保持正常。
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所取组织标本最适大小为0.5ｃｍ×1ｃｍ×0.5ｃｍ。取材
时注意肌纤维的纵横方向,一般以横切为主。切忌在作肌电
图的部位附近取材进行肌肉活检。神经源性萎缩是指继发
于去神经支配而发生的肌肉萎缩。其主要组织病理学改变,
表现为成群萎缩的肌纤维镶嵌于正常的肌纤维之间,它们多
属运动神经元所支配的肌纤维,萎缩的肌纤维变韧,其直径常
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无论何种原因引起的肌肉疾病,其临床表现不外乎肌无 力、肌强直、肌肉萎缩、肌肉假性肥大及肌肉疼痛等, 而某些神经源性疾病中,也可出现上述相似的症状,导致 诊断发生困难。因此,鉴别神经源性肌病和肌源性肌病, 具有重要的临床意义。为提高神经肌肉疾病的诊治水 平,现从临床检查的角度来探讨神经肌肉疾病的临床诊 断思路。
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②面肌与眼肌型肌无力常在下列疾病时早期出现受累:肌强 直性营养不良、眼肌型营养不良、面肩肱型肌营养不良、 线粒体肌病、重症肌无力; ③屈颈肌无力:多发性肌炎、重症肌无力、肌强直性营养不 良、酸性麦芽糖酶缺陷、运动神经元病 ;④呼吸肌无力:酸性麦芽糖酶缺陷、多发性肌炎、重症肌无 力、杆状体肌病、运动神经元病; ⑤肌无力的伴随症状:间歇性肌麻痹常见于低钾性周期性麻 痹、高钾性周期性麻痹、甲状腺功能亢进;肌肉假性肥大—
小于20μｍ,肌膜核轻度增多,体积稍大,核仁清楚。肌细胞的
横纹结构尚保存。萎缩的肌纤维间始终保持小部分正常或
肥人的肌纤维。如用酶组织化学法,可清晰地显示肌纤维
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2 肌电图：肌电图是记录神经肌肉的生物电活动,以判定 神经肌肉的功能状态,并用于神经肌肉疾病诊断的检查方法。 正常的肌肉纤维是受神经支配的,多种病理过程都可使神经 支配受到不同程度的损害,表现为部分性和完全性失神经支 配,出现各种异常的肌电图,肌肉纤维本身变性时也可出现异 常肌电图。肌电图检查的临床意义正在于鉴别神经肌肉疾 病的病损是属于神经源性还是肌源性的。神经源性肌病肌 电图可表现为失神经支配,出现自发电位和运动单位异常改 变。其特点是:
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肌力可正常或减弱,可发生Ｄｕｃｈｅｎｎｅ肌营养不良、 Ｂａｃｋｅｒ肌营养不良、肌强直性营养不良:静止性肌肉 疼痛可发生于炎性肌病(肌肉可触痛)、代谢性骨病性肌病、 急性肌球蛋白尿性肌病、某些药物诱发性肌病、Ａｄｄｉ ｓｏｎ氏病、Ｃｕｓｈｉｎｇ氏综合征;运动锻炼性肌肉疼 痛可发生于多发性肌炎和由于能量代谢缺陷的各种肌病;肌 强直可见于肌强直性营养不良、先天性肌强直、先天性副 肌强直、高钾性周期性麻痹等。
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进行定位诊断时应注意以下几点:
(1)病史中所提供的首发症状往往提示病变的始发部位,对定 性也有帮助;
(2)定位时要注意首先明确病变为单一病灶、多病灶或弥漫 性病变。
局灶性病变仅累及神经系统的一个局限部位,如桡神经麻痹、 急性脊髓炎等。多发性病变累及神经系统两个以上的部位, 如多发性硬化症、视神经脊髓炎等。弥漫性病变通常指对 称地侵犯两侧周围神经或脑的病变,如急性炎症性脱髓鞘性 多发性神经病等。
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3 病 理：
肌肉活检是神经肌肉疾病实验室诊断的重要方法之一,有助 于明确肌肉病变的性质,亦可鉴别神经源性或肌源性肌萎缩， 慢性疾病时,宜选择轻、中度受累的肌肉作肌肉活检;急性病 变时,则以受累较重的病肌作为检查对象。若病变以远端为 主,则选择远端的病肌。肱二头肌、三角肌、股四头肌是常 见的取材部位。取材时按常规外科无菌手术操作,切取肌肉 标本时动作要轻柔,手术刀片要锋利,不可过度牵拉或挤压肌 肉组织。
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1Hale Waihona Puke Baidu定位诊断
肌肉组织不属于神经系统,是机体在中枢神经系统调节下,适 应和改造客观世界不可缺少的效应器官之一,但是,每一肌肉 的收缩,又是直接通过运动神经的支配而进行的。因此,可以 通过神经系统疾病定位诊断来鉴别是否为下运动神经元疾 病,以此来鉴别神经源性肌病和肌源性肌病。定位诊断就是 利用患者现有的症状、体征和辅助检查结果,推断或假设患 者的病变部位;然后,根据医学专业知识讨论假设的病变部位 的性质和应该出现的临床表现;最后,将应该出现的临床表现 与患者现有的临床表现相比较,如果两者相一致,则初步诊断 成立;如果不一致,则可进一步搜集资料或推翻假设。
神经肌肉疾病的 临床诊断思路
2019/9/6
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神经肌肉疾病包括神经源性肌病和肌源性肌病。神经 源性肌病指下运动神经元病变,如脊髓前角细胞、神经 根和周围神经病损,下运动神经元病变可为炎症、外伤、 肿瘤、中毒、变性、压迫的代谢障碍等引起的病变。 肌源性肌病主要指在运动终板内和周围肌肉纤维或肌 肉结缔组织内因解剖学和生物化学变化所引起的多类 疾病,而非神经系统内的病变。虽然病变累及部位与性 质不同,但均可导致不同程度的运动功能障碍,甚至造成 严重残疾。由于本病的诊断依赖于临床、电生理、病 理、生化、分子生物学等多种技术,故诊断难度较大。