第六章染色体结构变异分析

ABCDEF
ABEDCF
AB C DEF
A D C B EF
2. 倒位杂合体的染色体联会
3. 倒位的遗传效应
改变了基因的邻里关系和重组率 倒位杂合体连锁基因的重组率降低 导致倒位杂合体的部分不育 产生新的变异
可育 不育
臂内倒位杂合体交换形成染色体桥和无着丝粒断片
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
果蝇棒眼的遗传 表现剂量效应和位置效应
重复纯合体 ↓
不对称配对和 重组 ↓
产生重棒眼
4. 重复与进化
重复是染色体的重要改变， 可提供发展新功能的额外遗传物质。
第三节 倒 位
1. 倒位的类型 臂内倒位（paracentric inversion) 臂间倒位 (pericentric inversion)
猫叫综合症
人5号染色体短臂 部分缺失
果蝇的翅缺刻性状
4. 缺失与基因定位
猫叫综合症 5号染色体短臂顶端 缺失5p15.2和5p15.3 两条带
成神经细胞瘤 黑素瘤 肺小细胞癌
↓
↓
↓
肾胚细胞瘤 ↓
睾丸肿瘤 ↓
利用原位杂交 技术定位基因
染色体原位杂交技术
第二节 重 复
1 . 重复的类型
人染色体大小
人染色体的G-带
人染色体的R带 （acridine orange 染色）
Allium carinatum Q带
2. 果蝇幼虫唾液腺染色体
• 多拷贝 • 同源染色体配对（联会） • 异染色质区形成染色中心 • 横纹 • 五条长臂和一条短臂
带型划分
X（I ） 1－20区 端部→中心
第四节 易 位
(translocation) 1.易位的类型
1、相互易位(reciprocal translocation)
染色体结构变异的类型 细胞学特征和主要遗传学效应 倒位、易位杂合体的分析及鉴定 染色体结构变异与应用
概述
1. 染色体的细胞学性质 2. 果蝇幼虫唾液腺染色体 3. 染色体结构变异的类型 4. 常用符号和编写术语
1. 染色体的细胞学性质
▪ 染色体的大小 ▪ 着丝粒的位置 ▪ 核仁组织者的位置 ▪ 染色粒状态 ▪ 常染色质和异染色质 ▪ 带型
如果倒位圈内发生双交换（偶数次交换），产生的 重组型配子育性如何？
倒位圈内发生双交换（偶数次交换）产生的配子不 会有缺失-重复，重组型配子能正常成活
✓位置效应(Position effect): 倒位改变基因位置
✓倒位是物种进化的重要因素之一，可能导致新物种 的产生（倒位使连锁基因发生改变，从而使得种间产 生遗传性状差异）
第六章 染色体结构变异
变异的分类
变异
环境引起的表型 变异(不遗传)
重新分配
(基因重新组合)
遗传物质的 改变(可遗传)
遗传物质 的变异
不同染色体之 间ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ自由组合
同源染色体间 可在显微
的片段交换
镜下看到
染色体 畸变
结构变异 数目变异
基因突变 (细胞核中)
细胞质变异 (细胞核外)
在表型上 有所表达
本章重点
3. 重复的遗传学效应
▪ 扰乱了基因的固有平衡
重复区段太大，生活力降低，甚至不能存活。
▪ 剂量效应（dosage effect）
同一基因或片段对表型的作用随数目增多而呈一 定的累加增长。
▪ 位置效应（position effect）
由于重复的基因或染色体片段的相对位置改变而 引起个体表型改变的效应。
靠近非必要末端的臂间倒 位圈内单交换产生一个存活 的反接重复
两个重迭倒位产 生一个反接重复
例如 对3号染色体倒位杂合 体的某男性的分析
在其配子中发现了四种3号染色体：
正常
38%
倒位
32%
Dup q,Del p 17%
Dup p,Del q 13%
4. 倒位的应用
——果蝇的ClB测定法
C： X染色体上一大段倒位 l： 隐性致死基因 B： 16A区段重复的棒眼
臂间倒位圈内单交换
可育 不育
✓倒位没有发生基因丢失，如果断裂点不破坏重要 基因，通常不会对细胞和个体的活力造成严重损害， 含有完整倒位染色体的配子通常也是可育的；
✓无论臂间倒位还是臂内倒位，如果在倒位圈发生 交换，产生的孢子一半败育；如果未在倒位圈发生 交换，孢子都可育；因此，倒位杂合体具有配子部 分不育现象（<50%）；
Ⅱ（L） 21－40区 端部→中心
Ⅱ（R） 41－60区 中心→端部
Ⅲ（L） 61－80区 端部→中心
Ⅲ（R） 81－100区 中心→端部
Ⅳ
101－102区 端部→中心
3.染色体结构变异的类型
1. 缺失(deficency)：染色体的某一区段丢失了。 2. 重复(duplication)：染色体的某一区段发生了
✓改变了连锁关系，使基因间交换值也相应改变
1234
1324
1234
1324
✓倒位圈结构具有降低倒位区段基因间的重组率的 效应，或称交换抑制效应
原因：倒位圈内非姊妹染色单体间发生单交换， 产生的交换型配子都是缺失或重复-缺失型配 子，最终败育；未交换型配子才可育，因而测 定的重组率降低，交换似乎被抑制
2. 缺失杂合体的染色体联会
3. 缺失的遗传学效应
• 缺失区段太大，个体难以存活。 • 缺失纯合体比缺失杂合体 生活力更低。含缺失 染色体的配子往往不育，尤其是雄配子。 • 假显性现象
一条染色体某区段缺失后，另一条同源 染色体上隐性基因的作用表现出来。 • 出现突变性状
假显性现象
玉米植株 颜色的假 显性遗传
增加。
3. 倒位(inversion)：染色体的某一区段的正常顺
序发生了颠倒。
4. 易位(translocation)：染色体的某一区段移接
到非同源的染色体上。
重复
缺失 倒位
易位
4. “断裂—融合—桥” 假说
abcd
abc d 复制
abc cba
5.常用符号和编写术语
第一节 缺失
1. 缺失的类型 顶端缺失(terminal deficency) 中间缺失(interstitial deficency)
顺接重复（tandem duplication） 反接重复（reverse duplication）
abc d e f g h
abc d e f g e f g h
abc d e f g g f e h
2.重复杂合体的染色体联会
重复纯合体 ↓
不对称配对 ↓
交换 ↓
三重复 ↓
↓正常
重复纯合体中不对称配对和重组产生较高阶次的重复