实验二人类染色体核型分析

实验用品
❖解剖剪、培养皿、胶水、镊子等 ❖人类染色体G显带照片
实验内容与方法
（一）认识正常人体细胞各染色体Ｇ 显带的带型特征 （二）正常人体细胞染色体数目观察 （三）正常人Ｇ显带核型分析
染色体观察及核型分析
染色体观察及核型分析
一秃二蛇三蝶飞，四象鞭炮五黑腰。 六号短臂小白脸，七上八下九苗条。 十号长臂三条带，十一低来十二高。 十三十四十五号，三个一样一二一。 十六长臂近点深，十七远端带脚镣。 十八人小肚皮大，十九中间一点腰。 二十头重脚底轻，二十一象葫芦瓢。 二十二一点Y黑腰，X pq 一肩挑。
A：1，2，3对染色体，体积大，易于区别，有中 央着丝粒。第2对的着丝粒略偏离中央。无随 体，1号常见次缢痕。
B：4，5两对，体积大，有亚中部着丝粒，无随
体，彼此不易区分。
C：包括6—12对常染色体和X染色体，中等大小，
为亚中部着丝粒染色体。第6对的着丝粒靠近
中央，X染色体大小接近介于第6，7对之间。
十五号染色体
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂上 可见一条清楚的深染带。
十六号染色体
十六长臂近点深
中央着丝粒染色体 长臂上靠近着丝粒区深 染可见一条清楚的深染 带。
❖3. 一般认为，易着色的阳性带为 含有AT多的染色体节段，相反， 含GC多的染色体段则不易着色。 总的来说，G显带的机理还未搞清。
❖ 染色体的类型： ❖按着丝粒在染色体长轴的位置，分成： ❖ 中央着丝粒染色体：1/2～5/8 ❖ 亚中着丝粒染色体：5/8～7/8 ❖ 近端着丝粒染色体：7/8至末端
中央着丝粒染色体 3号染色体着丝粒染色 浓。在短臂和长臂的中 短各有一条明显而宽阔 的浅带，呈蝴蝶结状
四象鞭炮
四号染色体
亚中着丝粒染色体 短臂：可见1-2条深 带 长臂： 可见均匀分 布的4条深带
五黑腰
五号染色体
亚中着丝粒染色体 长臂上有四条深染带，其中 间三条深带常集中在一起
六号染色体
六号短臂小白脸
近端部着丝粒，有随体，长臂常呈分叉状，彼此不易区分。 Y染色体较前两对略大，近端部着丝粒，无随体，长臂常常 彼此平行。
一秃
一号染色体
中央着丝粒染色体， 短臂有两条深带； 长臂远侧段有4条深 带
二蛇
二号染色体
亚中着丝粒染色体 短臂可见4条深带，中段的 两条深带稍靠近。 长臂有5～8条深带
三蝶飞
三号染色体
正常人类G显带染色体的核型特征
定义：
核型（Karyotype）又称染色体组型，是指将人体 体细胞内的全部染色体，按其不同的大小、形态、 特征排列起来所构成的图像。
核型分析（ Karyotype analysis） 制备核型图像并对其进行观察分析以确定正常与 否的全过程。
❖根据染色体大小和着丝粒位置不同分为A～G七组， X列入C组，Y列入G组，并决定将副缢痕和随体 作为识别染色体的辅助指标。
十二高
十二号染色体
亚中着丝粒染色体 短臂中段有一条深带；长臂 上近侧紧靠着丝粒有一条深 带，远侧有3~4条深带，中间 一条较宽的 浅带。
十三号染色体
十三十四十五号， 三个一样一二一
近端着丝粒染色体 长臂上有比较均匀分布 的四条深染带，中间两 条最清楚
十四号染色体
近端着丝粒染色体 着丝粒区深染，长臂上 有四条深染带，中间一 条深带和远侧一条深带 最清楚。
亚中着丝粒染色体 短臂有两条深带，在近侧、 远侧深带之间有一条宽阔而 明显的浅带，比拟为“小白 脸”
七上
七号染色体
亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，短臂 有三条深带，中间一条较浅， 远侧深带最深，犹如“瓶盖”
八下
八号染色体
亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，远侧深 带最深
九苗条
九号染色体
❖关于G显带的机理目前有多种说法， 较常见的有:
1. Lee等（1973）认为染色体上 与DNA结合疏松的组蛋白易被胰 蛋白酶分解掉，染色后这些区段成 为浅带，而那些组蛋白和DNA结 合牢固的区段可被染成深带。
❖2. 有人认为，染色体显带现象是染色 体本身存在着带的结构。比如用相差 显微镜观察未染色的染色体时，就能 直接观察到带的存在。用特殊方法处 理后，再用染料染色，则带更加清楚， 随显带方法不同，显出来的带特点也 不一样，说明带的出现又与染料特异 结合有关。
❖ 核型的表示方法： ❖ 正常男性核型：46，XY ❖ 正常女性核型：46，XX
染色体中期分裂相照片的剪贴分析
❖1】用剪刀将每一条染色体小心剪下； ❖2】将剪下的染色体按照Denver体制的特征进
行分组、排号【Ａ、Ｂ组（形态最大）→Ｄ、 Ｇ组（近端着丝粒染色体）、Ｅ、Ｆ组（较小， 中央、亚中央着丝粒染色体）→Ｃ组】，按顺 序从长到短排列； ❖3】粘贴时短臂向上，长臂向下,如两条染色体 长度相等,短臂较长者排前，每组的着丝粒在 一条横线上； ❖4】分析结果，记录下核型。
亚中着丝粒染色体 长臂上有两条深染带，在 近着丝粒区有次缢痕，显 示出特有的“苗条”
十号染色体
十号长臂三条带
亚中着丝粒染色体 长臂上有三条深染带，近侧的 第一条深带最深
十一号染色体
十一低来
亚中着丝粒染色体 短臂近中段有一条深带；长臂 上有两条深染带，近侧紧靠着 丝粒有一条深带，远侧一条深 带，中间有一条宽的浅带。
实验二人类染色体核型分析
实验目的
❖熟悉人类染色体G显带的带型特征 ❖初步掌握G显带核型分析的基本方法
❖G显带（G banding）是最常见的显带 技术，它是将染色体标本用碱、胰蛋 白酶或其它盐溶液处理后，再用 Giemsa染液染色，在普通显微镜下， 可见深浅相间的带纹，称G带（G band）。G显带方法简便，带纹清晰， 染色体标本可以长期保存，因此被广 泛用于染色体病的诊断和研究。
第9对染色体长臂上有一次缢痕，第11对染色
体的短臂较长，第12对染色体的短臂较短。
D：13，14，15中等大小，有近端着丝粒，有随体，彼此之间不 易区分。
E：16，17，18较小，第16对有中央着丝粒，长臂上有次缢痕， 易于区别。第17，18对有亚中部着丝粒，难以区分，后者的 短臂较短。
F：19，20体积小，有中部着丝粒，无随体，彼此之间Leabharlann Baidu以区分。 G：21，22常染色体和Y染色体。第21，22对染色体体积最小，