遗传病的诊断 POWERPOINT PPT课件
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遗传疾病的诊断课件
02
01
03
建立遗传疾病患者支持组织
为患者提供交流平台，分享经验，互相支持。
宣传教育
提高公众对遗传疾病的认知，减少歧视和误解。
政策支持
政府提供相关政策支持，如医疗保障、就业援助等。
家庭护理与教育
专业护理培训
为患者家庭提供护理培 训，提高家庭护理质量。
家庭教育指导
帮助家庭成员了解遗传 疾病知识，正确照顾患 者。
治疗方案，提高治疗效果和患者的生活质量。
精准诊断
02
精准诊断依赖于先进的检测技术和数据分析方法，能够准确识
别疾病的病因和病理生理机制，为个体化治疗提供诊断和治疗至关重要，能够提
供患者和家庭成员相关的医学知识和支持。
05
遗传疾病患者的关怀与支持
社会支持与关怀
蛋白质组学技术
蛋白质组学技术在遗传疾病诊断中具有重要应用， 能够揭示基因变异导致的蛋白质结构和功能改变。
3
生物信息学分析
生物信息学技术的发展为遗传疾病诊断提供了强 大的数据分析工具，能够挖掘出更多与疾病相关 的基因变异信息。
个体化医疗与精准诊断
个体化医疗
01
个体化医疗强调根据患者的基因组、表型等特征制定个性化的
家庭关怀环境
创造一个温馨、和谐的 家庭环境，减轻患者心 理压力。
心理支持与辅导
心理咨询
提供专业的心理咨询，帮助患者及家庭处理情绪问题。
心理辅导
针对患者及家庭进行心理辅导，提高应对能力和自我调节能力。
心理干预
对有严重心理问题的患者进行心理干预和治疗，帮助恢复心理健 康。
THANK YOU
感谢聆听
遗传疾病的诊断课件
目
CONTENCT
医学遗传学遗传病的诊断ppt课件
.
4
第一节 遗传病的临床诊断
一、病史采集
家族史、婚姻史、生育史、 疾病的始发年龄、病程特点 ——综合分析，初步确定是否为遗传病， 实验室进一步检查确诊。
.
5
第一节 遗传病的临床诊断
一、病史采集 二、症状与体征
遗传病和某些普通疾病的症状与体征是有 共性的，但也有其特有的临床表现，甚至形 成特异性症候群。得出对疾病的初步印象， 为进一步选择其他检查提供帮助。
◎ 标本来源
产前诊断：绒毛、羊水、脐带血和皮肤。
新生儿筛查：血、尿。 .
22
生物化学检查
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU筛
查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血症4名。
.
23
第四节 遗传病的基因诊断
❖ 概念：利用分子生物学技术，直接探测遗传物质的结构 或表达水平的变化情况，从而对被检查者的状态和疾病 做出诊断。
❖ 基因诊断材料： DNA：分析基因结构 RNA：分析基因功能
.
24
一、基因诊断的特点
1、以探测基因为目标，属于“病因诊断”，针 对性强；
2、基因诊断取材来源广泛；
3、利用基因探针进行检测，灵敏度高、特异性 强；
4、基因探针适用性强，诊断范围广；
5、目的基因是否处于活化状态均可,无组织和发 育特异性。
.
11
（二）非孟德尔式遗传病
.
12
(三)具有特殊遗传方式的疾病
.
13
(三)具有特殊遗传方式的疾病
.
14
第二节 遗传病的细胞学诊断
一、染色体检查—核型分析
染色体检查的适应征：
❖ 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 ❖ 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 ❖ 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 ❖ 多发性流产的妇女及其丈夫 ❖ 原发闭经和男女不育症者 ❖ 34岁以上的高龄孕妇 ❖ 有两性内外生殖器畸形者
《遗传病的诊断》PPT课件
分布
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
不同类型的遗传病在地理分布上也有 所不同，一些地区或种族的遗传病发 病率可能更高。
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
02
遗传病的诊断方法
临床诊断
总结词
通过观察患者的症状和体征，结合家族史和遗传学知识，对遗传病进行初步判 断。
详细描述
医生通过询问患者的病史、观察患者的症状和体征，了解家族遗传情况，从而 对可能的遗传病进行初步判断。这种方法简单易行，但准确度有限，需要结合 其他诊断方法进行确认。
基因组学技术
液体活检技术
随着基因组学技术的不断进步，未来 遗传病的诊断将更加精准和高效，能 够检测出更多的基因变异和遗传病相 关标记。
随着液体活检技术的发展，未来可能 实现无创、无痛、实时监测遗传病病 情，为患者提供更好的诊疗体验。
人工智能与大数据分析
人工智能和大数据分析的结合将为遗 传病诊断提供更强大的支持，通过深 度学习和模式识别技术，提高诊断的 准确性和效率。
REPORT
《遗传病的诊断》 ppt课件
汇报人：可编辑
2024-01-11
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMARY
目录
CONTENTS
• 遗传病概述 • 遗传病的诊断方法 • 常见遗传病的诊断 • 遗传病的预防与治疗 • 展望未来
REPORT
CATALOG
DATE
ANALYSIS
SUMMAR Y
详细描述
镰状细胞贫血是由血红蛋白β链基因突变导致的疾病，患者可能会出现贫血、黄疸、脾肿大等问题。 诊断主要通过血液检测进行确认。
REPORT
CATALOG
遗传病的诊断治疗和预防分析(共83张PPT)
第32页，共83页。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
PCR的步骤
①DNA变性(95℃)
②退火（37-55℃,引物与互补单链结合）
③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因
扩增几十万倍乃至上百万倍。
第33页，共83页。
5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。
第42页，共83页。
七、皮纹分析
远端 近端
大鱼际
第43页，共83页。
50% 21三
体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手
第44页，共83页。
八、产前诊断
产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发
育是否正常进行的诊断。
1.产前诊断的适应症
第45页，共83页。
摩尔根和表妹玛丽
生育三个子女，两个女儿莫名 其妙的痴呆，儿子智障。
第60页，共83页。
第61页，共83页。
第62页，共83页。
二、遗传病的群体普查
1.遗传病的普查
对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、 遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学 依据。
2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。
第13页，共83页。
三、系谱分析
（三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。
5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。
遗传病诊断与治疗PPT
加强宣传教育： 通过媒体、学 校、社区等渠
道进行宣传
举办讲座和培 训：邀请专家 进行讲座和培 训，提高公众 对遗传病的认
识
建立遗传病咨 询中心：提供 专业的遗传病 咨询服务，解 答公众的疑问
推广遗传病筛 查：定期进行 遗传病筛查， 及时发现和治 疗遗传病患者
遗传病研究进展
基因编辑技术：CRISPR/Cas9技术 研究进展：在遗传病诊断和治疗中的应用 应用领域：基因治疗、基因编辑药物研发 挑战与前景：伦理、安全性、技术难题等
数据整理与分析：对收集到的 数据进行整理、清洗和分析， 以便于后续使用
数据存储与管理：建立数据库， 对数据进行存储和管理，保证 数据的安全性和可访问性
数据共享与合作：与其他医疗 机构、科研机构共享数据，共 同推进遗传病研究和治疗
明确诊断标准：根据遗传病的特点和临 床表现，制定明确的诊断标准
制定治疗方案：根据遗传病的类型和严 重程度，制定个性化的治疗方案
遗传病诊断与治疗
汇报人：
目录
遗传病诊断技术
遗传病治疗方法
遗传病预防措施
遗传病管理策略
遗传病研究进展
遗传病诊断技术
基因测序：通过 测序技术获取基 因序列信息
基因芯片：通过 芯片技术检测基 因表达水平
基因编辑：通过 基因编辑技术修 改基因序列
基因诊断：通过 基因检测技术诊 断遗传病
染色体核型分析：通过显微 镜观察染色体形态和数目， 判断遗传病类型
筛查方法：通过血液、尿液、 影像学等方法进行检测
遗传病家族史：对有遗传病家 族史的人群进行监测
遗传病筛查：对高危人群进行 遗传病筛查
生活方式：对高危人群的生活 方式进行监测
定期体检：对高危人群进行定 期体检，及时发现遗传病风险
遗传病的诊断和治疗PPT演示课件
44
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
症状前诊断
• 针对一些发病较迟的常染色体显 性遗传病患者在出现症状或生育 前对其作出诊断。
• 基因诊断是症状前诊断的主要 手段。
45
产前诊断
是对胚胎或胎儿是否患有遗 传病或先天畸形在出生前进行 的诊断
46
母婴保健法规定：
第二十条 孕妇有下列情形之一的，医师应当对 其进行产前诊断：
（一）羊水过多或者过少的； （二）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的； （三）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷 的物质的； （四）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天 性严重缺陷婴儿的； （五）初产妇年龄超过35周岁的。
53
胚胎移植前遗传病诊断 preimplantation genetic diagnosis, PGD
PGD是在体外受精（in-vitro fertilization, IVF）技术、分 子生物学和显微操作的基础 上，对受精三天后的胚胎在 种植前，检查其正常后再移 植到子宫的一项新技术，也 即所谓第三代试管婴儿技术。 一般在卵裂期，当胚胎发育 到6-8个细胞阶段，抽取1-2个 细胞，进行遗传疾病诊断。 根据遗传诊断结果，仅将正 常胚胎移植至子宫
Annealing: Primers bind to DNA. 65-40oC
Extension: New DNA is
synthesized.
72oC
24
Geometric Amplification：
Cycle 3
After 30 cycles, the DNA is amplified over a billion fold.
35
DNA microarrays on glass slides
36
表达谱芯片和寡核苷酸芯片
遗传病的诊断PPT课件
核酸分子杂交
DNA变性：DNA分子由双螺旋结构变为单链的现象
DNA复性：变性的两条单链恢复双螺旋结构的现象,
可发生在同源双链间，也可发生在非同源两条链间
核酸分子杂交：应用核酸分子的变性和复性的性质，
使来源不同的DNA(或RNA)片段，严格按照碱基互补 配对原则，在一定条件下形成杂交双链分子
聚合酶链反应
PCR是指在DNA聚合酶催化下，以母链DNA 为模板，以特定引物为延伸起点，通过变性、 退火、延伸等步骤，体外复制出与母链模板 DNA互补的子链DNA的过程。是一项DNA体 外合成放大技术，能快速特异地在体外扩增任 何目的DNA。
PCR步骤
①模板DNA的变性： ②模板DNA与引物的退火(复性)： ③引物的延伸：
① 外显子1 外显子2 外显子3
PCR引物
突变β珠蛋白基因
579 654
外显子1
外显子2
异常剪接mRNA 73bp
② 外显子1 外显子2
外显子3
增加一个73bp 额外外显子
外显子3
外显子3
② ①
黄淑帧等.Br J Haematol. 1994
254bp 181bp
PCR-RFLP诊断诊断血友病A
+/
常又称为分子诊断（molecular diagnosis）。
DNA水平的诊断
• 直接诊断 ：
• 直接检出DNA分子上的致病突变，这是进 行基因诊断最可靠的办法。
• 间接诊断 ：
• 连锁分析
基因产物水平的诊断
• mRNA检测 • 蛋白质检测
基因诊断的技术
核酸分子杂交 聚合酶链反应（PCR）
逆转录PCR(RT-PCR)和Northern Blotting
遗传病的诊断治疗和预防ppt课件
例如，21三体综合征患者的指纹以尺箕 为多，atd角常大于45度，约1/3—2/3患者 有通贯手。
先天愚型者皮纹异常出现率%
对照
小指单一褶 0.5 双侧t`三叉 3 双侧通贯手 2 十指全尺箕 7 第四、五指桡箕 4
患者
17 82 31 31 13
常见染色体病患者的皮肤纹理特征
皮纹特征 正常人群 先天愚型 18三体 13三体 5P 45X
原则：补其所缺，去其所余
• 出生前治疗
羊水中甲基丙二酸含量增高，胎儿可能 患甲基丙二酸症，会引起新生儿发育迟缓和 酸中毒，应在出生前和出生后给母体和患儿 注射大量VB12。
羊水中T3增高，胎儿可能患甲状腺功能 低下，给孕妇服用甲状腺素。
药物治疗
原则：补其所缺，去其所余
• 症状前治疗
患儿甲状腺功能低下，应给予甲状腺素终 生服用，以防患儿智能和体格发育障碍。
子遗传学分析
二 家系调查和系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家
族史，确定遗传病的遗传方式，还能用于
遗传咨询中个体患病风险的计算和基因定
位中的连锁分析。
系谱分析有助于区别某些表型相似的 遗传病，以及同一遗传病的不同类型，也 可鉴别由于遗传异质性造成的遗传方式的 混淆。
系统、完整 三代以上各个成员的资料 死者的死因调查及核查 近亲婚配、死胎、流产和新生儿死亡等
酶活性检查
PAH
肝脏（活体）
血液滤片法
Guthrie test
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿色
Guthrie test
三 基因诊断
由于基因突变的多样性，除了缺失， 插入，倒位，动态突变和一些高发的 点突变外，大多数基因突变难以直接 检测。因此，目前的基因诊断主要是 以先证者为线索进行产前诊断。
遗传病的诊断ppt课件
6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将 增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
2019
-
11
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊 断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
2019 12
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)： 应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系 、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
2019
-
40
聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
2019
-
41
PCR原理 １变性
2019
-
42
PCR原理 １复性
2019
-
58
第七节 产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的 患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家 系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD
2019 10
三、方法：略
四、临床诊断标准：
15个分裂相，其中有2个异同将 增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
2019
-
11
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊 断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查
2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
2019 12
第三节
细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析
二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)： 应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
定离子（Mg）的反应体系 、DNA聚合酶、
模板。
3）三段循环：变性：93-95；复性：50-70
延伸：70-75。n个周期，2n个DNA
2019
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40
聚合酶链反应 （polymerase chain reaction,PCR）
PCR原理
2019
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41
PCR原理 １变性
2019
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42
PCR原理 １复性
2019
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58
第七节 产前诊断
产前诊断的适应症: 1、染色体病：夫妇之一有染色体异常、生育过染色体病的 患儿夫妇之一为平衡易位携带者、脆性X家 系的孕妇。 2、单基因病：特定酶缺陷所致的遗传性代谢病。 3、多基因病：NTD
《遗传病的诊断》幻灯片
《遗传病的诊断》幻灯片
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[教学要求]
• 1．遗传病的临床诊断：病史采集；病症和体征；系谱 分析。
• 2．细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色 质检查。
• 3．生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 • 4．基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方
ⅡⅢ 1
32
40
21 3 2 4 3 5
Ⅱ ⅢⅣ
1 21 2
Ⅲ1 12 2
3 442 33
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
第二节 细胞遗传学检查
1
染色体检查
2
性染色质检查
一、染色体检查
取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周 血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞 和脐血等各种组织。 体外细胞培养 制片：秋水仙素处理，收获细胞、低渗、固定、滴片等过 程，制备染色体标本。 显带 核型分析
染色体检查（核型分析）指征
① 不明原因的智力发育不全、生长缓慢者； ② 先天性畸形〔包括两性内外生殖畸形〕； ③ 性征发育异常及生育异常：
原发性闭经和女性不孕症； 无精子症和男性不育症； 有反复屡次早期流产史的妇女及其丈夫； ④家族史：家族中有染色体异常或先天畸形的个体。 ⑤ 有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者； ⑥ 恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。
遗传病基因诊断的分类
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[教学要求]
• 1．遗传病的临床诊断：病史采集；病症和体征；系谱 分析。
• 2．细胞遗传学检查：染色体检查，FISH技术；性染色 质检查。
• 3．生化检查：代谢产物分析、酶和蛋白质分析。 • 4．基因诊断：基因诊断的定义和特点；基因诊断的方
ⅡⅢ 1
32
40
21 3 2 4 3 5
Ⅱ ⅢⅣ
1 21 2
Ⅲ1 12 2
3 442 33
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
四、遗传数据库资源应用
• OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man )
第二节 细胞遗传学检查
1
染色体检查
2
性染色质检查
一、染色体检查
取材：视检查对象和目的而有所不同，通常主要取自外周 血、皮肤、骨髓、胸、腹水、绒毛、羊水中胎儿脱落细胞 和脐血等各种组织。 体外细胞培养 制片：秋水仙素处理，收获细胞、低渗、固定、滴片等过 程，制备染色体标本。 显带 核型分析
染色体检查（核型分析）指征
① 不明原因的智力发育不全、生长缓慢者； ② 先天性畸形〔包括两性内外生殖畸形〕； ③ 性征发育异常及生育异常：
原发性闭经和女性不孕症； 无精子症和男性不育症； 有反复屡次早期流产史的妇女及其丈夫； ④家族史：家族中有染色体异常或先天畸形的个体。 ⑤ 有较长时间、较大剂量射线或致畸致突变物质接触者； ⑥ 恶性肿瘤，尤其是恶性血液病患者。
遗传病基因诊断的分类
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- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
2．代谢产物的检测：酶缺陷导致一系列生化代谢紊 乱，从而使代谢中间产物、底物、终产物旁路代谢产 物发生变化。因此，检测某些代谢产物的质和量的改 变。可间接反映酶的变化而作出诊断。
3．基因分析 ：基因诊断（gene diagnosis）是利用 DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗 传的基因缺陷。
医学遗传学
第十一章 遗传病的诊断
1
第一部分
整体概述
THE FIRST PART OF THE OVERALL OVERVIEW, PLEASE SUMMARIZE THE CONTENT
2
本章节重点
• 遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？ • 染色体检查适应症 • 基因诊断 • 产前诊断
3
遗传病的诊断 （diagnosis of genetic disease）
22
第五节 生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定 量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
酶
A
B
C
1）对酶和蛋白质的检查
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白
②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
23
2）代谢产物检查
苯丙酮尿症（PKU)（AR)
3. 单亲二体 4. 性别
5.修饰基因
9
第三节 细胞遗传学检查
染色体检查： 染色体检查亦称核型分析 （karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。 一、染色体检查标本的来源：
主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿 的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细 胞、皮肤等各种组织。
25
第五节 生物化学检查
苯丙酮尿症
酶活性检查 苯丙氨酸羟化酶
肝脏
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿 色(尿液)
血液滤片法 苯丙氨酸(血液) 枯草杆菌抑制试验
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU 筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血 症4名。
26
第六节 基因诊断
27
和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推 断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基 因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方 式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。
1. 产前诊断(prenatal diagnosis) 2. 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 3. 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
4
第一节 病史、症状和体征
1.症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和 症状，往往又有其本身特异性症候 群，为诊断提供初步线索。
病因：肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH) , PAH基因12q24 13个外显子
苯乙酸
苯乙酰谷氨酰氨
抑制
抑制
L-谷氨酸 5-羟色氨 脱羧酶 脱羧酶
r氨基丁 5-羟色氨 酸减少 减少
影响大脑的发育 24
分子代谢病可以从三个层次检测和分析
1．酶和蛋白质的分析：基因突变引起的单基因病主 要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。
14
第三节 细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
15
第三节 细胞遗传学检查
13号染色体
21号染色体
16
第四节 皮肤纹理分析
一、正常皮肤纹理 （一）指纹 （二）掌纹 （三）指摺纹和手掌摺纹 （四）脚掌纹
17
18
19
20
21
二、染色体病患者皮肤纹理特征
11
三、方法：略
四、临床诊断标准： 15个分裂相，其中有2个异同将
增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
12
第三节 细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析 二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊
一、孟德尔式遗传病 二、非孟德尔式遗传病
1. 线粒体遗传病 2. 多基因病
8
第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
一、孟德尔式遗传病 二、非孟德尔式遗传病 三、特殊遗传方式
1. 遗传印记 2. 动态突变
断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查 2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
13
第三节 细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析 二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)：
应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
10
第三节 细胞遗传学检查
二、染色体检查 的适应症：
1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 3. 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 4. 多发性流产的妇女及其丈夫 5. 原发闭经和男女不育症者 6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2.病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所 以 采集病史除一般病史外，应着重患 者的家族史、婚姻史和生育史。
5
第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
1. 系统、完整 2. 去可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
一、孟德尔式遗传病----单基因病
1. 基因多效性(AD) 2. 遗传异质性(AR) 3. 临床表型杂合子(XR)
7
第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
类型
正常 21三体 18三体 13三体
指纹类型
弓形纹 5.0 2.7
87.0 38.4
尺箕 63.5 82.8 8.0 40.1
桡箕 5.4 1.8
4.0 11.1
斗形纹 26.1 12.7 1.0 10.2
掌纹类型
三叉t’ 8.5 82.9 62.4 90.4
通贯手 9.3 48.2 44.6 56.2
3．基因分析 ：基因诊断（gene diagnosis）是利用 DNA分析技术直接从基因水平（DNA或RNA）检测遗 传的基因缺陷。
医学遗传学
第十一章 遗传病的诊断
1
第一部分
整体概述
THE FIRST PART OF THE OVERALL OVERVIEW, PLEASE SUMMARIZE THE CONTENT
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本章节重点
• 遗传病特有的诊断方法？及其应用范围？ • 染色体检查适应症 • 基因诊断 • 产前诊断
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遗传病的诊断 （diagnosis of genetic disease）
22
第五节 生物化学检查
基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质 的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定 量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。
酶
A
B
C
1）对酶和蛋白质的检查
①蛋白质的检查：血液。异常的血红蛋白
②酶的检查：肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘膜。
23
2）代谢产物检查
苯丙酮尿症（PKU)（AR)
3. 单亲二体 4. 性别
5.修饰基因
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第三节 细胞遗传学检查
染色体检查： 染色体检查亦称核型分析 （karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。 一、染色体检查标本的来源：
主要取自患者的外周血和身体的各种组织；胎儿 的绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血、受精卵卵裂细 胞、皮肤等各种组织。
25
第五节 生物化学检查
苯丙酮尿症
酶活性检查 苯丙氨酸羟化酶
肝脏
FeCl3显色反应 苯丙酮酸
绿 色(尿液)
血液滤片法 苯丙氨酸(血液) 枯草杆菌抑制试验
上海：1981～1987年对284,396名新生儿进行PKU 筛查，查出PKU患儿15名，高苯丙氨酸血 症4名。
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第六节 基因诊断
27
和传统的诊断方法主要差异在于直接从基因型推 断表型，即可以越过产物（酶和蛋白质）直接检测基 因结构而作出诊断，这样就改变了传统的表型诊断方 式，故基因诊断又称为逆向诊断（reverse diagnosis）。
1. 产前诊断(prenatal diagnosis) 2. 症状前诊断(presymptomatic diagnosis) 3. 现症病人诊断(symptomatic diagnosis)
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第一节 病史、症状和体征
1.症状和体征：遗传病有其它疾病相同的体征和 症状，往往又有其本身特异性症候 群，为诊断提供初步线索。
病因：肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏（PAH) , PAH基因12q24 13个外显子
苯乙酸
苯乙酰谷氨酰氨
抑制
抑制
L-谷氨酸 5-羟色氨 脱羧酶 脱羧酶
r氨基丁 5-羟色氨 酸减少 减少
影响大脑的发育 24
分子代谢病可以从三个层次检测和分析
1．酶和蛋白质的分析：基因突变引起的单基因病主 要是特定的酶和蛋白质的质和量改变的结果。
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第三节 细胞遗传学检查
X染色体 Y染色体 13号染色体 18号染色体 21号染色体
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第三节 细胞遗传学检查
13号染色体
21号染色体
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第四节 皮肤纹理分析
一、正常皮肤纹理 （一）指纹 （二）掌纹 （三）指摺纹和手掌摺纹 （四）脚掌纹
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18
19
20
21
二、染色体病患者皮肤纹理特征
11
三、方法：略
四、临床诊断标准： 15个分裂相，其中有2个异同将
增倍。不仅对染色体的情况作出正 确诊断，还要了解患者异常染色体 的来源，而且对生育第二胎提供咨 询。
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第三节 细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析 二、性染色质检查：优点是方法简单，主要用 于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病诊
一、孟德尔式遗传病 二、非孟德尔式遗传病
1. 线粒体遗传病 2. 多基因病
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第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
一、孟德尔式遗传病 二、非孟德尔式遗传病 三、特殊遗传方式
1. 遗传印记 2. 动态突变
断或产前诊断，有一定价值，但确认仍需依靠 染色体检查。
1. X 性染色质检查 2. Y 性染色质检查
预测性别：98%。（X连锁遗传病）
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第三节 细胞遗传学检查
一、染色体检查 —— 核型分析 二、性染色质检查 三、染色体荧光原位杂交(FISH)：
应用标记的特异性DNA探针与玻片上的细 胞中期染色体或间期核的DNA进行FISH检测可 完成非整倍体的检测。
10
第三节 细胞遗传学检查
二、染色体检查 的适应症：
1. 智能发育不全、生长迟缓或伴有其它先天畸形者 2. 夫妇中有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等 3. 家族中已发现染色体异常或先天畸形个体 4. 多发性流产的妇女及其丈夫 5. 原发闭经和男女不育症者 6. 34岁以上的高龄孕妇 7. 有两性内外生殖器畸形者
2.病史采集：遗传病多有家族聚集现象，所 以 采集病史除一般病史外，应着重患 者的家族史、婚姻史和生育史。
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第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
1. 系统、完整 2. 去可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
一、孟德尔式遗传病----单基因病
1. 基因多效性(AD) 2. 遗传异质性(AR) 3. 临床表型杂合子(XR)
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第二节 系谱分析
系谱分析可以有效地记录遗传病的家族史，确 定遗传病的遗传方式，还能用于遗传咨询中个体患 病风险的计算和基因定位中的连锁分析。
类型
正常 21三体 18三体 13三体
指纹类型
弓形纹 5.0 2.7
87.0 38.4
尺箕 63.5 82.8 8.0 40.1
桡箕 5.4 1.8
4.0 11.1
斗形纹 26.1 12.7 1.0 10.2
掌纹类型
三叉t’ 8.5 82.9 62.4 90.4
通贯手 9.3 48.2 44.6 56.2