统计遗传学研究进展

合成生物学：想想多细胞
科学家不用非得通过单个细胞弄清复杂的合成生物学了，我们可以期待有更多关于 细胞群体行为的文章在今年发表。利用细菌来制药或许会成为现实。
航天飞机的最后时刻
4月，美国宇航局（NASA）的航天机群将运送阿尔法磁谱仪（AMS）到国际空间站， 完成其最后的飞行。
太阳系探测器
3月，NASA的“信使”号将成为进入水星轨道的探测先锋，而“黎明”号也将于8 月开始对Vesta行星进行探测。
结果将在2012年开始出现。与此同时，期待临床研究人员会持续提出新的靶点。
“好奇”号火星之旅
美国宇航局（NASA）斥资超过26亿美元的火星科学实验室（MSL）计划，完全取决于2012 年在这颗红色星球上的一次成功着陆。MSL的新的“进入—降落—着陆”系统——旨在使900公 斤重的“好奇”号核动力火星探测器轻轻地降落在行星表面——对于NASA将岩石样本送回地球 的雄心勃勃的计划而言至关重要。它被设计用来完成采集特定样本并在后续任务中送回地球所需 的精确火星着陆。这套着陆系统在首航中一旦失败，其所带来的灾难性损失比失去“好奇”号探
哈尔滨医科大学
生物信息科学与技术学院
—统计遗传学教研室
主讲教师：姜永帅 分子生物学馆 130办公室
统计遗传学研究进展
统计遗传学研究进展
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国外主流杂志动态
2
国内自然科学基金动态
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几个案例
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一、国外主流杂志动态
❖三期最近的nature genetics期刊目录浏览
二、国内自然科学基金动态
❖ 国家自然科学基金新一代测序项目16项
全基因组关联研究（GWAS）的价值证明
GWAS已为我们揭示了各种疾病与基因特定区域之间存在大量的关联。不过让人 泄气的是，GWAS还未能显示出太多在这些关联背后的生物化学信息。在2011年， 我们希望能真正了解到，基因及非编码区域对那些与代谢、肥胖和糖尿病相关的医 学条件产生影响的内在机制。
干细胞研究：整装待发
超级激光与聚变的瓜葛
美国加州的国家点火装置（National Ignition Facility，简称NIF）将引发聚变燃烧， 以期用氢同位素贡献出更多能量。
地球探测 欧空局（ESA）的“地球重力场和海洋环流探测卫星”（GOCE）的研究结果将于 今年公布，海平面上升将得到更好的监控。此外，“水瓶座”卫星对海水盐度的测定 以及“荣誉号”对太阳射线和反射、吸收太阳光的大气颗粒的观测也将于今年启动。 （
丙肝治疗
包括丙肝治疗药物Telaprevir在内的多种药物获批是人们在2011年的迫切愿望之一。 全球有3%的人感染了丙肝病毒，Telaprevir或将为他们带来希望。
另一个地球
天文学家希望开普勒望远镜（Kepler telescope）能给他们带来这样的好消息：类日 星附近发现了一颗类地行星。开普勒已找到太阳系外数以百计的行星了，尽管资料并 未完全公开。
感到惊奇。
干细胞代谢
干细胞使用能量以及中间代谢物的方式似乎有助于确定它们何时分化，以及会变成哪种类型的细胞。2012年，看看 研究人员如何利用大规模的干细胞代谢研究获得干细胞在体内调控自身的新观点，以及科学家如何在实验室或在病人体
内调整这一过程。
基因组流行病学
不久前，对一个单一细菌的基因组进行测序还需要数年的时间；如今这项工作用不了一天。利用这种能力，科学家正 在开始比以往任何时候更为详细地追踪病原体的行踪。全基因组测序将有助于快速确定新出现的疾病源自哪里，这些微
科学家知道如何将人体细胞重编程为诱导多功能干细胞（iPS cell），并将iPS细胞 转化成为其他细胞类型。接下来，从病人体内获取的iPS细胞将更多地应用到医学研 究模型、潜在药物的筛选以及为何现存药物只对部分病人有用的研究上。
基因组测序大爆发
在2011年里，人类基因组测序所需花费无疑将有所下降。下一代基因测序仪器已 开始投放市场，这将使得进行全测序的人类基因组数量节节攀升。
《科学》杂志预测2012-2013年科研热点
2012年科研热点
希格斯玻色子
《科学》杂志之前曾预测2008年会发现希格斯玻色子，但这一次他们肯定：2012年，粒子物理学家们或者将找到苦 苦追寻的希格斯玻色子，或者将证明其根本就不存在——至少不具备传统理论所赋予的那些属性。与其说这是一个预测， 不如说是一项事实。目前全世界最大的粒子加速器——大型强子对撞机（位于瑞士日内瓦附近的欧洲粒子物理学实验室 CERN）——正在以惊人的速度生成数据。除非发生故障，希格斯粒子必定会出现，或者被明确视为不存在。这差不多
生物是否对抗生素具有耐受性，以及它们如何在人群中传播；此类测序还将揭示历史上的流行病情况。
治疗智障
长期以来，由雷特氏综合征、X染色体易损综合征和唐氏综合征导致的认知障碍与行为问题一 直被认为是不可逆转的。在每一种综合征中，一种基因故障导致大脑发育甚至在出生前便会出现 错误。然而最近对这些疾病的小鼠模型进行的研究表明，一些认知和行为症状能够非比寻常地加 以逆转。对大脑中的目标生长因子或神经递质受体的治疗如今正在进行人体临床试验，而初步的
❖ 国家自然科学基金关联分析项目52项
《Nature》杂志的科研热点进行了预测，涵盖生命科 学、医学科学、地球科学、数理科学四大领域
Eemian时期气候反演研究
格陵兰北部冰芯钻取（NEEM）项目目前已成功在2500多米深处达到基岩。科学 家正在对冰芯中所含气体和各种粒子进行分析以获取Eemian间冰期（这一时期的全 球平均温度比今天还要高5℃）气候的有关细节，相信很快就会有结果公布。
捉摸不wk.baidu.com的希格斯玻色子
尽管2011年，人们仍不大可能通过大型强子对撞机（LHC）观测到希格斯玻色子 了，但LHC也许能帮我们找到其他发现，如超对称性的证据。同时，科学家仍寄希望 于通过费米实验室里的那台垓电子伏加速器（Tevatron）抓住“上帝粒子”的尾巴。
暗物质的关键时刻
一系列的地下试验将继续找寻暗物质粒子——期待2011年能给我们个答案。
是一种数学上的必然性。
比光还快的中微子
今年，当物理学家报告说，一种被称为中微子的亚原子粒子用比光还快的速度，穿越了从瑞士的CERN到意大利地下 的格兰萨索国家实验室的730公里的旅程后，他们用OPERA粒子探测器震撼了整个世界。参与MINOS实验的研究人员表 示，他们将尝试在2012年的早些时候重复这一结果。该实验将从位于美国伊利诺伊州巴达维亚的费米国家加速器实验室， 向735公里以外的明尼苏达州的Soudan矿发射中微子。如果它要多花一点时间，或者说中微子飞得真没有光快，请不要