分子诊断学重点内容

分子诊断学重点内容（Navy）

1、分子诊断学（molecular diagnostics）是利用分子生物学技术来研究机体外源性和内源性生物大分子和大分子体系的存在、结构或表达调控的改变，从而为疾病的预测、预防、诊治和转归提供分子水平信息。

2、基因：是一段携带功能产物（多肽，蛋白质，tRNA和rRNA和某些小分子RNA）信息的DNA片段，是控制某种性状的的遗传单位。

3、密码子偏爱（codon bias ）指在不同物种的基因中经常为某种氨基酸编码的只是其中的一个密码子。当鉴别到一个ORF时，密码子偏爱常常用来确定这个ORF是否是一个基因。

4、基因组（genome）：指一个细胞或生物体的一套完整的单倍体遗传物质。

5、C值矛盾：生物体的进化程度与基因组大小之间不完全成比例的现象称为C值矛盾也称C值佯谬（ C value paradox）

6、N值矛盾：基因组中基因数目与生物进化程度或复杂程度的不对称性，称为N值矛盾或N值佯谬（N value paradox）。

7、基因组计划是指以获得某物种基因组全序列为主要目标的科学计划。

8、厘摩尔根（cM）即重组频率为1%的两个基因间的遗传距离

9、基因组学（Genomics）指对所有基因进行基因组作图（包括遗传图谱、物理图谱、转录图谱）核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学。

10、鉴别蛋白质编码基因的五项标准是什么？

开放阅读框、密码子偏爱、序列保守性、转录产物、基因失活

11、原核生物是细菌等原始生物的总称，是最简单的细胞生物体

12、质粒：独立于细菌细胞染色体以外，能自主复制并稳定遗传的共价闭合环状DNA（cccDNA）分子，称为质粒(plasmid)

13、琼脂糖凝胶电泳泳动速度：

超螺旋DNA分子>线性DNA分子>半开环DNA分子

14、接合作用(conjugation)当细胞与细胞、或细菌通过菌毛相互接触时，质粒DNA 从一个细胞（细菌）转移至另一细胞（细菌）的DNA转移称为接合作(conjugation)。

15、转化作用 (transformation)通过自动获取或人为地供给外源DNA，使细胞或培养的受体细胞获得新的遗传表型，称为转化作用 (transformation)。

16、转导: 以噬菌体为媒介把细菌的基因从一个细菌细胞转移到另一个细菌细胞的过程.一般是针对温和噬菌体, 溶血性噬菌体则不会发生转导.

17、转染: 病毒侵入宿主细胞过程. 对原核生物说, 转染是噬菌体侵入细菌细胞的过程

18、转座：由插入序列和转座子介导的基因移位或重排称为转座(transposition)。

19、转座因子可移动的基因成分，即能在一个DNA分子内部或两个DNA分子之间移动的DNA片段，称为转座因子(transposable element ) 在细菌中，指可在质粒和染色体之间或质粒和质粒之间可移动的DNA片段

20、转座因子的分类：插入序列、转座子、可转座的噬菌体

21、基因转移的方式：接合、转化、转导、转染

22、真核生物基因组的一般特征

（一）基因组庞大（二）线状双链DNA和二倍体（三）非编码区远多于编码区

（四）断裂基因（split gene）（五）大量重复序列存在

23、卫星DNA：由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体DNA 分开，因而称为卫星DNA （或随体DNA）

24、中度重复序列片段较长（100-几千bp)具有种属特异性，可作为DNA标记

25、基因家族(gene family)一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，在进化过程中从一个祖先基因经重复和突变演变而来的。

26、假基因（pseudogene）与具正常功能的基因序列相似，但无转录功能或转录产物无功能的基因。

27、所有组蛋白基因都不含内含子，而且组蛋白基因序列都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上也极为相似

28、质粒与核DNA区别：

1.非孟德尔的母系遗传

2.高突变率

3.异质性和复制分离

4.阈值效应

5.半自主复制与协同作用

29、线粒体病：由于线粒体呼吸链功能不良所导致的临床表现多样化的一组疾病。

30、CpG岛：大约有一半的人类基因富含CpG的顺序，称为CpG岛

31、单核苷酸的多态性( single nucleotide polymorphism, SNP) 主要用途：

①疾病的连锁分析与基因的定位

②指导用药和药物设计

③用于进化和种群多样性的研究

32、短串联重复序列 ( short tandem repeat , STR)

STR在人类基因组内平均15-20kb就有一个STR 点位，占基因组的10%，多存在于非编码区及内含子中。主要用途：①人类基因遗传图谱的制作。②目的基因筛选和基因诊断。③法医学个体识别和亲权鉴定。

33、病毒（virus）是一类比较原始的、有生命特征的、能够自我复制的、严格细胞内寄生的非细胞生物，是结构最简单、最微小的生命形式。

34、末端正向重复序列又称末端冗余（terminal redundancy）是指双链DNA分子两端有一段相同的核苷酸序列

35、末端反向重复序列（inverted terminal repeat，ITR）指病毒基因组两端的反向互补重复序列。ITR可能与病毒的复制、转录及整合有关

36、重叠基因：许多病毒基因组的一段DNA序列有两个或两个以上的开放读码框架，可以编码两种或两种以上的多肽链，称为重叠基因

37、分段基因组：指病毒基因组由数条不同的核酸分子组成，多见于RNA病毒

38、乙肝病毒（hepatitis B virus，HBV）是目前已知感染人类的最小的双链DNA 病毒

39、RNA病毒基因组为线状单链或双链，正链RNA病毒基因组均为线状RNA分子

仅HDV的负链RNA病毒基因组为环状，其余的负链RNA病毒均为线状

40、正链RNA病毒：基因组序列与mRNA相同，可直接作蛋白质合成的模板，此类RNA病毒具有侵染能力