孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究
超声测量胎儿颈项透明层厚度在妊娠早期筛查中的应用价值
超声测量胎儿颈项透明层厚度在妊娠早期筛查中的应用价值出生缺陷是严重影响我国人口素质的一个重要因素，做好产前超声诊断，降低新生儿出生缺陷发生率或死亡率，对于产前筛查具有重要意义。
近7年来，胎儿医学的飞速发展使产前筛查、产前诊断的重心已由中孕期转到了早孕期。
胎儿颈项透明层(NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关，孕11～13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度已成为妊娠早期筛查的重要指标。
本文综合国内外文献，就超声测量胎儿颈项透明层在妊娠早期筛查中的应用及临床价值作系统回顾。
NT的测量测量时间：在孕11～13+6周及胎儿头臀长45～84mm时进行。
选择孕11周作为最早测量NT的时间有两个原因。
首先，筛查胎儿染色体异常需与多种检测手段联合。
如孕早期的绒毛取样。
但孕11周前进行绒毛取样与胎儿患有横向截肢缺陷、小下颌、舌头过小有关及出现流产风险较高。
其次，很多严重畸形都不易在孕11周前超声检查进行诊断。
例如颅盖缺失及无脑儿，由于孕11周前超声无法可靠地评估胎儿头颅的骨化，故诊断困难。
如心脏四个房室及主动脉只能孕10周后观察得到。
又如，在孕8～10周，所有胎儿都会出现中肠疝(可观察到脐带底部出现高回声带)。
测量方法：①标准测量平面为胎儿正中矢状切面，包括显示胎儿前额、鼻骨、鼻尖及下颌。
②超声仪器需要有回放功能及局部放大功能，测量的最小测距为01mm。
要求尽可能将图像放大，并在胎儿自然姿势时测量，因胎儿颈部角度位置对测量有显著影响，伸展测量会较厚，屈曲测量会较薄。
③由于同一测量者及不同测量之间重复性存在差异，现GE E6、GE E8超声仪已具备SonoNT功能，操作者选取一段图像较好的区域，仪器便可自动测量，大大减少了人为误差，获得更精确的数据。
④NT测量可采用经腹部或经阴道途径，经腹部的NT测量值较经阴道途径的NT测量值略大。
⑤一般反复测量3次，并记录测量所得的最大数值。
NT增厚的判定标准NT正常值随胎儿孕周或头臀径的增大而增大，因此在判定NT是否增厚时必须考虑胎儿的胎龄。
分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断
分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值发表时间：2018-08-01T09:23:06.297Z 来源：《医药前沿》2018年7月第21期作者：肖友林[导读] 分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。
肖友林（监利县第二人民医院湖北荆州 433325）【摘要】目的：分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值。
方法：选择2014年1月—2018年1月在本院产科孕检及分娩产妇500例，早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查。
结果：在NT厚度测量成功率方面，500例产妇中11例胎儿出现异常，占2.2%，正常胎儿489例，检测到NT厚度胎儿479例，占98.0%，21例胎儿检测到NT增厚，453例胎儿检测到鼻骨长度，占92.6%；在异常胎儿情况方面，11例胎儿中，孕期6例胎儿出现畸形，2例出现在孕11～13周，4例出现在孕13周后，2例产妇胎儿在宫内死亡，1例产妇染色体异常，2例产前检查未出现异常，新生儿期出现异常。
结论：孕11～13周产妇超声诊断，能够实现对部分解剖结构严重畸形胎儿有效诊断，尤其NT值超过3.6mm胎儿，存在有非常高畸形可能性。
【关键词】早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查；胎儿超声结构筛查；诊断胎儿异常；价值【中图分类号】R714.5 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2018）21-0126-01胎儿畸形是围产期胎儿死亡主要影响因素，产前展开胎儿畸形诊断，能够使畸形胎儿出生率得到有效控制，优生优育，使我国人口素质有明显提高[1]。
胎儿颈项透明层（NT）值胎儿颈后皮下积液厚度，与胎儿染色体异常密切相关。
产前筛查以超声标志物探查以及NT测量为主，相比于孕中期血清指标筛查，超声检查有着无创、简便性特点，能够在孕早期为产妇提供针对性护理干预，降低产妇身心创伤[2]。
本文选择2015年1月—2018年1月在本院产科孕检及分娩产妇500例进行研究，分析早孕期胎儿颈项透明层厚度筛查中实施胎儿超声结构筛查对诊断胎儿异常的价值，现报道如下。
孕早期胎儿IT厚度的超声检查及意义
孕早期胎儿IT厚度的超声检查及意义摘要】目的：本研究的目的是要探讨孕早期（孕11-13+6周，CRL45-84mm）正常胎儿IT厚度的超声测量值及其随着孕周（顶臀径）增加的变化规律，孕早期检查胎儿IT厚度在早期筛查开放性脊柱裂和胎儿染色体异常方面的重要作用。
方法：在孕11-13+6周时孕妇常规接受超声检查来筛查染色体异常，通过胎儿的正中矢状切面来测量颈部透明层厚度和显示鼻骨，同时超声检查在该切面中的胎儿第四脑室前后径表现为可清晰显示的无回声区，即为颅内透明层，介于脑干和第四脑室脉络丛之间。
将筛选出的符合研究标准的80例胎儿第四脑室的前后径（即IT厚度）测量值及其顶臀径测量值作为研究数据，经统计分析后研究其随着孕周增加的变化规律，所有数据图像均电子存档。
结果：孕11-13+6周时，超声检查正常胎儿的正中矢状切面上第四脑室均可正常显示，并且其平均前后径随着顶臀径的增加而从顶臀径45mm时1.0mm增加到顶臀径84mm时2.0mm，胎儿IT测量值随孕周增长而呈线性增加(r = 0.736, P < 0.01)。
讨论：孕早期（孕11-13+6周，CRL45-84mm）通过超声检查胎儿正中矢状切面不仅可以测量出颈项透明层厚度来早期筛查胎儿异常，还可以清晰显示鼻骨，腭，下颌骨，丘脑，中脑，脑干，延髓，第四脑室，而且可以测量出胎儿IT厚度及顶臀径。
IT变小或消失不仅是孕早期筛查染色体缺陷的观察指标，更是孕早期开放性脊柱裂有价值的观察指标。
【关键词】超声检查；颅内透明层；孕早期筛查；胎儿【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）06-0082-02在近十几年里，孕早期孕妇都会被建议进行常规产前筛查，联合评估孕妇年龄、血清学检查（β-HCG和PAPP-A）、孕11-13+6周（CRL45-84mm）胎儿颈项透明层厚度（NT）及胎儿鼻骨情况是目前常规采用的21-三体孕早期筛查方法。
孕早期超声测量胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的应用价值
医学影像影像研究与医学应用 2019年1月 第3卷第2期表 两组患儿胸部CT象征和分布状况（n=58，%）项目对照组观察组例数比例例数比例磨玻璃影3763.79712.07扇形薄片影4272.411525.86网状影4781.03712.07肺气肿610.341017.24支气管壁增厚3662.071017.24支气管血管束增厚4679.311118,96无规律肺内实变影1627.594272.41胸腔积液1017.242441.38淋巴结结影58100.0058100.003 讨论小儿肺炎是发病较急的呼吸道疾病，常见的病原体为肺炎支原体、链球菌。
但因儿童免疫力较低，链球菌经口鼻下移至支气管引发的混合型感染[5]。
肺炎支原体肺炎病变的位置在小儿的小气道上，主要的胸部CT检测的影像表现为肺内实质病变处存在高密度不均匀的片状阴影，炎症明显时出现支气管旁组织浸润，支气管增厚；而肺炎支原体合并链球菌引发的混合型肺炎病变位置主要的局限在肺泡腔中，可观察到单核淋巴细胞在局部组织聚集，造成肺叶的充血和水肿；肺炎链球菌因炎症组织侵犯肺叶明显，因此磨玻璃影、网状影表现不明显，支气管壁增厚被渗出物覆盖因此表现也不明显。
经胸部CT检查发现，对照组患儿的CT磨玻璃影发生率、扇形薄片影发生率、网状影、支气管壁增厚发生率、支气管血管束增厚发生率、无规律肺内实变影发生率等数据统计与观察组比较存在明显差异，P＜0.05。
混合型肺炎炎症反应后毛细血管通透性增加，因此胸腔积液较多，发生比例较高；由此，胸部CT结果显示厚度较高的患儿，我们需考虑合并链球菌肺炎的可能性。
因此，经本文统计可知，通过检测胸片CT观察患儿的肺部是否存在磨玻璃影、扇形薄片影、支气管壁增厚异常、胸腔积液量等情况，可有效的分辩支原体肺炎与支原体合并链球菌肺炎；为临床医师诊断提供影像报告。
综上所述：通过观察胸部CT的检查结果，观察磨玻璃影、扇形薄片影、网状影、支气管壁增厚、支气管血管束增厚、胸腔积液的厚度等影像表现，可有效的甄别支原体肺炎与合并链球菌肺炎。
胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值
（ Ｊ ． Ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ Ｒ ｏ ｏ ｍ， Ｈ ａ ｉ ｄ ｉ ａ ｎ Ｍｅ ｍａ ｌ Ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｔ ｒ ｅ ａ ｔ ｍｅ ｎ ｔ Ｃ ｅ ｎ ｔ ｅ ｒ ， Ｂ ｅ ｎ ｇ １ ０ ０ １ ９ ４ ； ２ ． Ｕ ｌ ｔ ｒ ａ ｓ ｏ ｕ ｎ ｄ Ｒ ｏ ｏ ｍ， Ｓ ｈ ｕ ｎ ｙ ｉ Ｍａ ｔ ｅ ｒ ｎ ａ ｌ ａ ｎ ｄ Ｃ ｈ ｉ ｌ ｄ Ｈ ｅ ａ ｌ ｔ ｈ Ｈ ｏ ｓ ｐ ｉ ｔ ａ ｌ ， Ｂ ｅ ｊ ｉ ｉ ｎ ｇ １ ０ １ ３ ０ ０ ， Ｃ ｈ ｉ ｎ ａ ）
蚌埠 医学 院学报 ２ ０ １ ３年 ８月第 ３ ８卷 第 ８期
［ 文章编号 ］１ ０ ０ ０ — ２ ２ ０ ０ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ８ — １ ０ ３ １ － ０ ３
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１ ０ ３１
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胎 儿 颈 项 透 明层 厚 度 在 早 孕 期 胎 儿 畸形 筛 查 中 的价 值
［ 关键 词］产前诊断 ； 胎儿颈项透 明层 ； 早孕期 ； 胎儿 ； 出生缺陷 ［ 中国图书资料分类法分类号 ］Ｒ ７ １ ４ ． ５ ３ ［ 文献标 志码］Ａ
Ｔｈｅ ｖ ａ ｌ ｕｅ ｏ ｆ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｎ ｕｃ ｈａ ｌ ｔ ｒ ａ ｎｓ ｌ ｕ ｃ ｅ ｎ ｃ ｙ ｔ ｈｉ ｃ ｋｎ ｅ ｓ ｓ ｉ ｎ ｓ ｃ ｒ ｅ ｅ ｎ ｉ ｎｇ ｅ ａ ｒ ｌ ｙ ｐｒ ｅ ｇ ｎ ａ ｎｃ ｙ ｆ ｅ ｔ ａ ｌ ｍａ ｌ ｆ ｏ ｒ ｍａ ｔ ｉ ｏ ｎ
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胎儿颈项透明层的标准测量与临床意义 ppt课件
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NT的测量标准：
• 最佳时间：11～13+6周，即头臀长（CRL）： 45mm～84mm。 以11周作为最早的原因：
1. 筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷 有关。
2. 很多严重畸形都不易在11周前利用扫描诊断或排除，如露脑畸形、 无脑儿、严重的脊柱裂，等等。
以13+6周作为上限的原因：
1. 胎儿若有严重畸形可在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。 2. 染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周
前低。 3. 在10至13周量度NT的成功率为98–100%，至14周时，由于胎儿
会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。
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NT的测量标准：
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静脉导管异常血流与染色体异常
• 静脉导管异常血流与染色体异常、心脏畸
形及不良妊娠结局有关。
• 在染色体正常、21三体综合征、及所有染
色体异常胎儿的发生率分别为5%、83.3%、 74%。
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• 三尖瓣反流 • 静脉导管 • 鼻骨 • 右锁骨下动脉迷走 • 双侧侧脑室轻度扩张 • 脉络膜丛囊肿 • 肾盂分离 • 肠管回声增强
• 小型脐膨出（新生儿脐膨
出中染色体异常 35%~58%）
• 心内灶性强回声 • 单脐动脉 • 十二指肠狭窄或闭锁（约
NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值
□诊疗技术/Diagnostic Technique现代医学与健康研究Modern Medicine and Health Research1122021年第5卷第5期2021 V ol.5 No.5 NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值赵如燕1，孙道霞2（1.南京市浦口区妇幼保健计划生育服务中心妇女保健科，江苏南京 211800；2.南京市浦口区中心医院妇产科，江苏南京 211899）摘要：目的探讨胎儿颈项透明层（NT）超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值。
方法回顾性分析2018年1月至2020年5月南京市浦口区妇幼保健计划生育服务中心收治的2 000例孕妇的临床资料，对所有孕妇的胎儿进行NT超声检查，以分娩、引产结果作为金标准，分析NT的诊断结果、染色体核型、NT产前超声检查出胎儿的集中孕周、后续超声检查胎儿畸形类型与妊娠结局。
结果 2 000例孕妇中出现胎儿畸形27例，经过NT超声诊断出胎儿畸形26例，超声诊断早孕期胎儿畸形的灵敏度为92.59%，特异度为99.95%，准确度为99.85%；畸形胎儿的染色体核型主要表现为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征3种类型；后续超声检查出早孕期胎儿畸形异常主要为颜面部畸形、骨骼畸形、头颅形态异常、心脏畸形、脐膨出等；NT超声正常、NT超声异常但核型正常、NT超声异常且核型异常3种不同类型胎儿的透明层厚度比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）。
结论早孕期实施NT超声检查，可及时发现母体内胎儿的异常，可将NT超声诊断作为早孕期对胎儿在母体内发育状况评估的主要手段，其为尽早结束无效妊娠提供依据，有效降低新生儿缺陷分娩率。
关键词：NT超声检查; 早孕期; 胎儿畸形; 染色体异常; 临床价值中图分类号：R714.53 文献标识码：A 文章编号：2096-3718.2021.05.0112.03早孕期是胎儿生长发育的关键时期，易引发胚胎出现结构、功能及染色体等方面的异常，进而形成畸形胎儿，而先天性胎儿畸形是造成胎儿死亡的主要原因之一，故早孕期做好胎儿的筛查工作十分重要[1]。
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理
早、中孕期胎儿遗传学超声标记物的临床认识和处理河北医科大学第二医院妇产科超声卜鲜绿以往产前超声检查主要重点为发现胎儿的结构异常，监测胎儿生长发育。
随着超声技术的发展和超声工作者经验的积累，产前超声检查的范围越来越广，越来越细，可检出的疾病越来越多，超声检查被逐步应用于胎儿染色体异常的筛查中。
卵黄囊（yolk sac YS）卵黄囊功能营养、内分泌、新陈代谢、免疫、排泄、造血正常卵黄囊声像图妊娠囊内最早出现（ 5～6 w）与胚胎连接半透明的圆形环直径 >3mm—<10mm12周后变小萎缩卵黄囊异常声像图卵黄囊过大、过小、消失、亮度增加（钙化）同时出现妊娠囊过大、过小胚芽大小与胎心动出现时间不同步染色体异常导致妊娠囊及囊内结构形态改变卵黄囊与染色体异常关系自然流产中60%有染色体异常染色体异常导致卵黄囊、胚胎发育异常卵黄囊异常与不良妊娠结局有关 Lindsay卵黄囊缺如导致胚胎死亡 Stamper卵黄囊直径大于10 mm，胚胎92 %预后不良常才卵黄囊异常预示染色体病发生率升高早期妊娠监测卵黄囊、胚胎发育与NT检查对筛查染色体异常有同样重要意义通过超声对卵黄囊胚胎观察，可以帮助产科医生选择治疗方案绝大多数18-三体综合征及13-三体综合征伴有严重的多发畸形，而21-三体综合征约1/2～1/3的胎儿无解剖结构畸形。
有些仅表现为微小结构的异常即超声遗传标记物，或被称为非整倍体标记物(aneup loidy marker)、软性标记物(soft marker)。
遗传标记物的出现被认为有可能增加胎儿患有非整倍体染色体异常的风险，但是大多数的遗传标记物是非特异的，短暂出现，也可能仅仅属于胎儿生长发育中正常的生理变化，这就给医生和产妇带来了很大的困惑，如何正确的评价这些标记物，对孕妇提供正确的咨询变得尤为重要。
本文着重就常见遗传标记物：颈项透明层增厚、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张、心室内强光点、单脐动脉、肠管强回声、鼻骨缺失或短鼻骨、脉络膜囊肿等超声图像特点，临床意义及临床处理进行阐述。
胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展
胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展陈姝【摘要】近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用.在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11 ～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大.为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述.%In recent years, prenatal ultrasound scan has become the most important method of reducing birth defects. If chromosomal abnormalities and other defects, such as increased nuchal translucency thickness, could be detected in a fetus by scanning, especially by invasive procedure, then the termination of a pregnancy could be carried out to avoid the trauma caused by the third trimester induction of labor. Thus it is extremely important to carry out a prenatal ultrasound scan at 11-13 +6 week pregnancy. Here is to make a review and summary of both international and domestic researches in this area to figure out the importance of the fetal nuchal translucency thickness in the prenatal diagnosis.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2012(018)015【总页数】4页(P2473-2476)【关键词】超声检查;产前诊断;颈项透明层;染色体异常;出生缺陷【作者】陈姝【作者单位】云南省第一人民医院遗传诊断中心,昆明,650031【正文语种】中文【中图分类】R71超声检查具有方便、快速、安全的优点，在孕11～13+6周进行超声检查在降低围生儿出生缺陷率，尤其是胎儿染色体异常上发挥重要作用。
超声检测胎儿颈项透明层厚度（NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值
超声检测胎儿颈项透明层厚度（ NT）用于早孕期筛查胎儿畸形的价值摘要：目的：对早孕期筛查胎儿畸形的方式上，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，观察其相应的检测效果并进行分析。
方法：对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
结果：实验正常开展且顺利完成后，共检测出49例胎儿NT值≥2.5mm，且随NT值增加，阳性预测值及特异度逐渐升高，阴性预测值及灵敏度逐渐降低，可见NT值≥2.5mm可以作为早孕期筛查胎儿畸形的临界值。
结论：针对常规产检的检测方案上，超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式，能够更为准确的对筛查胎儿畸形起到正向作用，且NT值≥2.5mm可以作为主要的一个筛查指标，值得被广泛推广。
关键词：早孕期;筛查;胎儿畸形;颈项透明层厚度产前检查是指为妊娠期妇女提供一系列的医疗和护理建议和措施，目的是通过对于孕妇和胎儿的监护及早预防和发现并发症，减少其不良影响，在此期间提供正确的检查手段和医学建议是降低孕产妇死亡率和围产儿死亡率的关键。
而对于孕早期，一个很大的检查重点在于胎儿畸形的筛查[1]，因此，本文为探究超声检测胎儿颈项透明层厚度用于早孕期筛查胎儿畸形的价值，本次研究对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
现研究结果报告如下：1资料与方法1.1一般资料对我院正常接诊收治的进行产检的常规孕妇中，选取2019年5月-2021年5月期间的1890名孕妇，使用超声检测胎儿颈项透明层厚度的方式监测效果探究实验的实验对象，排除其他对检测结果影响的客观因素，从而综合比对分析最终检测结果。
孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察
·经验交流·孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的分析观察范娜（南阳市第一人民医院超声医学科，河南南阳473000）摘要：目的探析孕期产前超声诊断胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小的临床价值。
方法选取2019年1月至2020年1月在南阳市第一人民医院行孕期检查的3517例妊娠孕妇行系统超声检查，记录胎儿鼻骨发育及其他发育畸形情况，并行染色体核型分析，观察至妊娠结局。
对是否鼻骨缺失或鼻骨短小者的超声、染色体检查及鼻骨长度进行比较分析。
结果3517例孕妇经超声检查，发现鼻骨发育异常者34例（9.70‰）。
其中鼻骨缺失12例（单侧4例，双侧8例，3.40‰），鼻骨短小22例（6.30‰）。
鼻骨缺失与鼻骨短小构成比比较，差异有统计学意义（35.29%vs.64.71%）（P<0.05）。
18例鼻骨异常合并身体其他结构异常者选择终止妊娠，16例胎儿鼻骨异常孕妇行羊水穿刺染色体核型分析，结果3例正常，1例微缺失、微重复，12例显示染色体异常，以21-三体综合征为主（66.67%）。
鼻骨发育异常胎儿与鼻骨正常各孕周胎儿鼻骨长度比较，差异有统计学意义（P<0.05）。
3483例超声检查鼻骨正常胎儿中漏诊1例鼻骨短小胎儿，漏诊率为2.86%（1/35）。
34例超声诊断鼻骨发育异常胎儿，18例引产后大体标本及尸检与超声诊断相符，16例行羊水穿刺染色体核型分析，其中11例经引产后证实，1例鼻骨短小因孕妇继续妊娠，经出生后证实。
超声诊断符合率为85.71%（30/35）。
结论孕期产前超声检查胎儿鼻骨发育情况，可及时诊断鉴别胎儿鼻骨缺失和鼻骨短小。
此外对于超声诊断鼻骨异常发育，尤其是合并其他结构异常者，应及时行染色体核型分析，以提高我国出生的新生儿质量。
关键词：染色体缺失；鼻骨；怀孕期间；胎儿；超声检查；筛查中图分类号：R715.5近年来，随着围产医学的发展和孕妇保健意识的提高，孕期产检和胎儿畸形筛查受到广泛关注。
超声测量中孕期胎儿鼻骨的临床价值
Ｓｅｑｕｏｉａ５１２多普勒超声诊断
仪，二维凸阵探头，频率范围为２～５ ＭＨｚ。三维探 头型号ＲＡＢ２—５一Ｄ，频率范围为４～８．５ ＭＨｚ。 对每例胎儿进行系统超声畸形筛查，常规测量胎 儿大小、羊水深度、胎盘及脐血流等，对胎儿颅脑、 颜面部、颈项部、胸腹部、脊柱四肢、心脏等部位行 详尽的顺序扫查。超声孕周以当次检查胎儿双顶径、 头围确定，头颅异常者以股骨长确定。 对鼻骨长度进行准确测量，对疑有胎儿鼻骨异常 时，利用三维超声成像技术对胎儿面部进行ｉ维表面 成像（图１、２），重点观察面部结构。
ｃａｓｅｓ
ｎａｓａｌ ｂｏｎｅ ｈｙｐｏｐｌａｓｔｉｃ ｂｕｔ ｗｉｔｈ ｎｏｒｍａｌ ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓ． ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌ ａｂｎｏｒｍａｌｉｔｙ． ｔｕｒａｌ ｍａｒｋ． Ｋｅｙ ｗｏｒｄｓ： Ｕｌｔｒａｓｏｕｎｄ，
Ｆｅｔｕｓ，
Ｎａｓａｌ ｂｏｎｅ ｈｙｐｏｐｌａｓｉａ ｉｓ ｕｓｕａｌｌｙ
ｃｕｒｒｅｎｔ
ａｎｕｓ
ｉｎ
ｎｅｏｎａｔｅ：ａｎ
Ｒｏｅｎｔｇｅｎｏｌ，２００７，１８９（６）：１５２５
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ｓｕｒｇｉｃａｌ
ｃｏｎｃｅｐｔｓ．
Ｕｌｔｒａｓｃｈａｌｌ
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超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究
态， 对 胎 儿进 行全 面检 查 ， 记 录观察 组胎 儿 先天 畸形 情 况 ， 应用 Ｓ Ｐ Ｓ Ｓ １ ７ ． ０统 计 学 软 件 对 结 果 进 行 统 计 学 分 析 处
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胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值
胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常诊断中的临床价值
陈文艳;郑爱娟;胡梅青
【期刊名称】《中国现代医生》
【年(卷),期】2013(051)004
【摘要】目的探讨胎儿鼻骨超声检测在胎儿染色体异常早期诊断中的临床价值.方法选择2009年2月～2012年1月在我院进行产孕前检查的2016例孕妇进行鼻骨超声筛查,并对异常的胎儿行染色体核型分析.结果鼻骨长度随孕周增加而增加,两者呈明显正相关(r = 0.75,P < 0.01),其中鼻骨长度异常的18例胎儿,14例胎儿染色体核型异常,诊断准确率高达77.78%.结论孕期进行胎儿鼻骨超声筛查在染色体异常的筛查中具有重要的临床价值.
【总页数】3页(P151-152,155)
【作者】陈文艳;郑爱娟;胡梅青
【作者单位】浙江省舟山市妇幼保健院B超室,浙江舟山,316000;浙江省舟山市妇幼保健院B超室,浙江舟山,316000;浙江省舟山市妇幼保健院妇保科,浙江舟
山,316000
【正文语种】中文
【中图分类】R714.53
【相关文献】
1.中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析 [J], 鲁嘉;孟华;姜玉新;戴晴;徐钟慧;杨萌;欧阳云淑;张一休
2.超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究 [J], 曹白羽
3.妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位 [J], 赵耘
4.孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值 [J], 钱晓婷;包凌云;黄安茜;徐燕军;石俊华;黄雅元;阚光娟;王红阳
5.孕中晚期胎儿鼻骨的超声评估在染色体异常诊断中的价值 [J], 钱晓婷; 包凌云; 黄安茜; 徐燕军; 石俊华; 黄雅元; 阚光娟; 王红阳
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胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析
胎儿心脏畸形孕早期超声NT厚度及血流频谱分析胎儿心脏畸形是指胎儿心脏结构或功能异常，导致心脏无法正常工作。
早期超声探测胎儿心脏畸形是一种常用的方法，其中胎儿颈部透明层（nuchaltranslucency, NT）厚度和血流频谱分析是重要的评估指标。
本文将介绍胎儿心脏畸形的早期超声NT厚度及血流频谱分析的相关知识。
早期超声NT厚度指的是在孕妇怀孕12-14周进行超声检查时，通过超声波探头对胎儿颈部进行测量，得到的一个厚度数值，用来评估胎儿是否存在染色体异常或器官畸形的风险。
正常情况下，早期胎儿颈部透明层厚度为2.5毫米以下。
如果NT厚度超过这个范围，可能意味着胎儿存在染色体异常或器官畸形的风险增加。
NT厚度的增加还可以提示胎儿心脏畸形的可能性。
超声波检查中，还可以通过Doppler血流频谱分析评估胎儿心脏的血流情况。
Doppler 血流频谱分析是一种通过超声波将心脏血流转化为声波信号，然后通过分析声波信号的频率和波形来评估心脏血流情况的技术。
在早期超声中，可以通过Doppler血流频谱分析来观察胎儿心脏四个腔的血流情况，如二尖瓣和主动脉瓣的血流速度、心脏流量等指标。
这些指标可以用来评估胎儿心脏结构和功能是否正常。
胎儿心脏畸形的早期超声NT厚度及血流频谱分析对于筛查胎儿异常很有帮助。
一般来说，NT厚度超过正常范围，结合Doppler血流频谱分析中心脏血流情况的异常，可以初步判断胎儿存在心脏畸形的风险。
若发现这些异常，可以及早进行进一步的检查，如胎儿心脏超声、遗传学检查等，以明确胎儿是否存在心脏畸形，并做出相应的诊断和处理。
早期超声NT厚度及血流频谱分析对于筛查胎儿心脏畸形具有较高的敏感性和特异性。
通过这些检查，可以及早发现胎儿心脏畸形的风险，以便进行进一步的诊断和处理。
这对于孕妇和胎儿的健康都具有重要意义。
（注：本文中提供的信息仅供参考，具体诊断和处理请咨询医生。
）。
孕11～13~(+6)周胎儿鼻骨和颈项透明层超声检查在胎儿染色体异常
家庭带来 了沉重的心理和经 济负担 ， 其 中最为常见的染色体异 常表现 为 ２ １一三体综合征 （ 唐 氏综 合征 ） 和１ ８一三 体综合 征 。
产前诊 断有 利于尽早终止妊娠 或采取干预措施 ， 降低缺陷新生
儿 出生率 ｌ ２ Ｊ 。我院通 过采 用超 声测 量孕 早 期胎 儿 颈项 透 明
合坪用药 ２ ０ １ ５年 ５月 第 ８卷 第 ５ Ａ期
Ｃ ｈ ｉ ｎ Ｊ ｏ ｆ Ｃ ｌ ｉ ｎ ｉ ｃ ｌ ａ Ｒ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ ａ ｌ Ｄ ｒ ｕ ｇ Ｕ ｓ ｅ ， Ｍａ ｙ
４ ３ —４ ５．
， ０ １ ．
：
・
１ ２５ ・
８ 李坚 ， 伍业冬 ， 刘雪玲 ， 等． 彩色多普 勒超声对 产前诊 断脐 带附着位 置异常的临床研究 ［ Ｊ ］ ． 临床医学工程 ， ２ ０ １ ４ ， ２ １ （ ５ ） ： ５ ３ ９— ５ ４ ０ ． ９ 陈艳婷 ， 陈志辉 ， 张磊 ． 三维彩 色多普勒血管成像 技术在胎盘脐带人
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． １ ５ ８ ８ ７ ／ ｊ ． ｅ ｎ ｋ ｉ ． １ ３ — １ ３ ８ ９ ／ ｒ ． ２ ０ １ ５ ． １ ３ ． ０ ８ ９
胎儿染 色体异常可导致胎儿 围产期死亡或新生儿 缺陷 ， 给
例， 高风 险孕妇进 一步行羊水穿刺染色体核 型分析 ， 结果显示 ， 胎儿 染色体核型异常 １ Ｏ例 ， 其中２ ｌ 一 三体 ５例 ， ｌ ８ 一 三体 １例 ， １ ３ 三体 １ 例， ４ ５ Ｘ ２例 ， 三倍体 １ 体 。鼻骨缺失合并 颈项 透明层增 厚 ２例均 为 ２ １ 一 三体 综合征 ， 其余 ３例鼻 骨缺失 中 １例证 实为 ２ １ ． 三体综合 征。 ２ ． ２ 染色体核型分 析 对３ ２ ８ ６例孕 妇 中高风 险孕 妇进行 羊 水 穿刺染色体核型分 析或产 后随访 得 出染 色体 异常 １ ５例 ， 其 中２ ｌ 一 三体 ８例 、 １ ８ ． 三体 ２例 ， １ ３ ． 三体 １ 例， ４ ５ Ｘ ２例 ， 三倍体 １ 例， 染色体 片段异 常 １例。 ２ ． ３ ３ ２ ８ ６例进行 产前 检查 的孕 妇 中 ， 高危 孕妇 ２ ７ ７例 ， 检 查 染色体 异 常 １ ０例 ， 检出率为 ６ ６ ． ７ ％（ １ ０ ／ １ ５） ， 假 阳性 率 为
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孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义研究
发表时间：2016-05-06T11:34:11.360Z 来源：《中国医学人文》(学术版)2016年1月第2期作者：林冬梅[导读] 染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。
827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。
结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查 21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。
林冬梅
莆田学院附属医院超声科福建莆田 351100
【摘要】目的：探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义。
方法：选取我院就诊的孕早期单胎孕妇 1000 例，采用常规经腹部超声对胎儿鼻骨和颈项透明层进行检测，观察有无鼻骨缺失，有无颈项透明层增厚，超声检查与中孕期胎儿畸形筛查结果及引产或产后随访结果进行对照分析。
结果：产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。
鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为 21- 三体 1 例（100％）。
颈项透明层增厚（＞3.0ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体3 例（3.70％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。
827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。
结论：鼻骨缺失及颈项透明层增厚是孕早期筛查 21- 三体的重要指标，有临床推广的意义。
【关键词】产前超声检查；鼻骨；颈项透明层；21- 三体。
21- 三体综合征又称唐氏综合征（down's syndrome DS），是活产婴中最常见的染色体异常患儿，是导致患儿智力发育迟缓等出生缺陷的主要原因 [1]。
21- 三体综合征患者有一些共同特征：皮肤缺乏弹性及过厚，面部扁平，鼻骨细小。
孕早期（11 ～13 ＋6）超声筛查中鼻骨缺失出现在 60％～70％的 21- 三体胎儿和0.5％～1％的染色体正常胎儿中；鼻骨的超声检测目前已成为 21- 三体筛查的首选指标[2]。
孕早期胎儿颈项透明层（Nuchal translucency，NT）增厚可作为孕早期超声筛查胎儿染色体异常的敏感性指标［3］。
目前21- 三体综合征胎儿是无法治愈的，有效的避免方法就是进行产前筛查和产前诊断，查出后立即终止妊娠。
本研究旨在探讨孕早期超声检测胎儿鼻骨缺失和颈项透明层增厚的临床意义，现报告如下。
1 资料与方法
1.1 研究对象 2013年1月～ 2015 年 1月在我院行超声产前诊断的1000例孕妇，年龄为 20岁～ 42 岁；平均年龄27±4.6岁。
孕周为11周～19周，平均16周。
均为单胎妊娠。
1.2 仪器应用Prosound α10型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。
1.3 方法经腹扫查胎儿全身和脏器，测量鼻骨及NT 值。
鼻骨测量方法：取胎儿的矢状切面，清晰显示胎儿侧面；放大显示胎儿的头部及上胸；超声探头与鼻的方向水平，从一侧向另一侧慢慢倾斜探头，使之可以分开鼻骨与鼻部皮肤；声像图一般显示为清晰的３条线，其中回声强的即为鼻骨，覆盖其上的为皮肤线，两线呈“＝”状，若无此特征则判断为鼻骨缺失。
颈项透明层测量方法：取胎儿头臀长在84 ｍｍ的矢状切面，清晰显示胎儿颈后皮下组织，皮肤，羊膜形成的 3 条高回声带；放大显示胎儿的头部及上胸，选取皮肤内缘至脊柱软组织外缘最宽处（即颈项透明层）取多次测量值，记录最大数值；数值＞3.0 ｍｍ可判断为颈项透明层增厚。
中孕期胎儿畸形筛查：孕早期超声筛查检出鼻骨和颈项透明层的胎儿均于孕 16 ～20 周行21- 三体综合征血清学筛查和羊膜腔穿刺染色体检查，继续妊娠的胎儿于孕 20 ～28 周行系统超声筛查。
将早孕期鼻骨、颈项透明层超声检查、染色体检查结果及胎儿系统超声筛查结果进行综合。
2结果
经统计，产前超声检出胎儿鼻骨和颈项透明层827 例（82.7％），其中鼻骨和颈项透明层检测正常 726例（87.8％）。
鼻骨缺失 1例（0．12％），合并颈项透明层增厚 1 例，染色体检查证实为21- 三体 1 例（100％）。
颈项透明层增厚（＞3.0 ｍｍ）81 例（9.8％），合并鼻骨缺失 1 例，染色体检查证实为 21- 三体2 例（2.24％）；染色体正常胎儿中 2例（2.47％）结构异常。
827例鼻骨和颈项透明层检测正常的胎儿中3 例染色体或结构异常。
表1 1例鼻骨缺失胎儿孕早期及孕中期超声、血清学和染色体检查结果
3 讨论
21-三体综合征是引起人类出生缺陷的最常见染色体异常。
产前诊断技术的不断发展，为产前筛查21-三体综合征提供了条件[4]。
本研究中 1 例鼻骨缺失胎儿检查证实为 21- 三体，提示鼻骨缺失对 21- 三体综合征有较好的预测性。
当早孕期超声检查发现胎儿鼻骨缺失应建议行染色体核型检查。
本研究中4 例 21- 三体胎儿中 3例颈项透明层增厚（75.0％），提示颈项透明层增厚对21- 三体综合征也有很好的预测性，因此颈项透明层测量可作为早孕期筛查胎儿 21-三体的重要指标。
本研究表明，在21-三体综合征产前筛查的超声检查中，鼻骨缺失检查和颈项透明层测量有很好的临床意义，值得临床推广。
参考文献：
[1] 周朝辉，付倩，罗国阳，李胜利.早孕期超声筛查新进展[J].中华医学超声杂志（电子版）.2013（01）101-102.
[2] 赵鼎.22号染色体部分三体综合征一例[J].中国优生与遗传杂志.2013（05）123-124
[3] 邓洪梅，山丹.孕妇超声下胎儿颈项透明层筛查的临床分析[J].中国妇产科临床杂志.2013（05）67-68.
[4] 王胜茂.早孕期联合筛查预测唐氏综合征的效果分析[J].吉林医学.2014（15）144-145。