全基因组重测序解决方案

全基因组重测序解决方案

※ 概述

全基因组重测序是对已有参考序列（Reference Sequence）的物种的不同个体进行基因组测序，并以此

为基础进行个体或群体水平的差异性分析。通过全基因组重测序，研究者可以找到大量的单核苷酸多态性位点（SNP）、拷贝数变异（Copy Number Variation，CNV）、插入缺失（InDel，Insertion/Deletion）、结构变异（Structure Variation，SV）等变异位点。这在人类疾病及动植物育种研究等方面具有重大的指导意义。基

于此，我们推出重测序的完整解决方案，协助您一起探索生物奥秘。

※ 实验技术流程

※ 生物信息分析策略

1、数据量产出分析

总碱基数量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads统计，测序深度分析。

2、一致性序列组装

与参考基因组序列（Reference genome sequence）的比对分析，利用贝叶斯统计模型检测出每个碱基

位点的最大可能性基因型，并组装出该个体基因组的一致序列。

3、SNV检测及在基因组中的分布

提取全基因组中所有多态性位点，结合质量值、测序深度、重复性等因素作进一步的过滤筛选，最终得到

可信度高的SNV数据集。并根据参考基因组序列对检测到的变异进行注释。

4、InDel检测及在基因组的分布

在进行mapping的过程中，进行容Gap的比对并检测可信的Short InDel。在检测过程中，Gap的长度为

1~5个碱基。

5、Structure Variation检测及在基因组中的分布

检测主要的结构变异类型有：插入、缺失、复制、倒位、易位等。根据测序个体序列与参考基因组序列比

对分析结果，检测全基因组水平的结构变异并对检测到的变异进行注释。

※ 参考文献

1、Erin D, et al., A small-cell lung cancer genome with complex signatures of tobacco exposure. Nature, 2010, 463:184-190.

2、Carl-Johan Rubin, et al. Whole-genome resequencing reveals loci under selection during chicken domestication. Nature, 2010, 464:587-597.

3、Qingyou Xia,et al. Complete resequencing of 40 genomes reveals domestication events and genes in silkworm (Bombyx). Science, 2009, 326:433-436.