第九章染色体结构的变异
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*染色体的错误断接或同源染色体的不等交换 。
相关术语： ➢重复染色体 ➢重复杂合体(duplication heterozygote) ➢重复纯合体(duplication homozygote)
重复的类别
重复的形成
*同源染色体的不等交换
(二)、重复的细胞学鉴定
❖ 重复圈(环)； ❖ 染色体末端不配对突出； ❖ 果蝇唾腺染色体的重复圈。
❖ 有丝分裂后期桥(桥)
❖ 新的断裂
(二)、缺失的细胞学特征
❖ 无着丝粒断片； ➢ 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
❖着丝环 ❖缺失环(环形或瘤形突出)；
➢中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
❖二价体末端突出； ➢顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
注意： 重复圈与缺失圈的区分
重复的细胞学特征
(三)、重复的遗传效应 ❖ 重复对个体综合表现的影响： ➢ 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
❖剂量效应(dosage effect)与位置效应： ➢果蝇眼面大小遗传的效应；
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇眼面大小遗传的位置效应
三、倒位(inversion)
(一)、倒位的类别与形成： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)
➢ 臂内倒位(paracentric inversion)； ➢ 臂间倒位(pericentic inversion)。 ➢ 倒位的形成。
相关术语 ➢倒位染色体 ➢倒位杂合体(inversion heterozygote) ➢倒位纯合体(inversion homozygote)
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失染色体的联会
(三)、缺失的遗传效应
1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的 ❖ *缺失杂合体的假显性现象eg. 缺刻翅遗传
显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性ห้องสมุดไป่ตู้
(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好
基因得以表现的遗传现象。
发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。
❖顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： ➢断头与无着丝粒断片(fragment)； ➢双着丝粒染色体(decentric chromosome)； ➢“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
相关术语 ➢缺失染色体 ➢缺失杂合体 ➢缺失纯合体
缺失的形成
断裂—融合—桥
❖ 顶端缺失的形成(断裂) ❖ 复制
❖ 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合)
臂内倒位与臂间倒位
倒位的形成
(二)、倒位的细胞学鉴定 ❖ 倒位杂合体减数分裂前期 ➢ 倒位区段过长 ➢ 倒位区段较短时—倒位圈
注意 ➢区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 ➢倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体染色体分离
❖ ⑴在倒位圈内不发生交换时， ❖ 一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型； ❖ ⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；
第九章染色体结构的变异
第一节 染色体结构变异 Section 9.1 Chromosomal Structural Change
(结构变异的形成) 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
结构变异的形成：断裂—重接
❖ 注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，
❖
即一旦涉及到交换染色体，出现不育。
❖
⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。
臂内倒位的分离（图）
臂间倒位的分离（图）
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
❖臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片
倒位的联会（图）
三、倒位的遗传效应
❖ 1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。 ❖ 2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。 ❖ 原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。 ❖ 3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。
2、生活力降低，细胞弱小 配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子
3、改变基因间的连锁强度
二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 ➢ 顺接重复(tanden duplication) ；
➢反接重复(reverse duplication) 。 ➢重复的形成。
❖中期I的8字形或圆环形 ➢十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2)
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体的联会和分离
(三)、易位的遗传效应
❖ 易位杂合体半不育现象 ➢ 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配 子是不育的(图) ➢ 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 ➢ 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育
四、易位(translocation)
非同源染色体之间相互交换染色体片断 (一)、易位的类别与形成
➢ 相互易位(reciprocal translocation) ➢ 简单易位(simple translocation)(转移) ➢ 易位的形成(图)
易位的形成
(二)、易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体： ❖ 粗线期的十字形配对 ➢ 教材p12图9-10(图) ➢ 细胞学图(图1、图2)
❖ 使染色体产生折断的因素： ➢ 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； ➢ 人为：物理射线与化学药剂处理等。
❖染色体折断的结果： ➢保持断头： ➢正确重接： ➢错误重接：
❖结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。 。 ➢ 顶端缺失(terminal deficiency)； ➢ 中间缺失(interstitial deficiency)； ➢ 缺失的形成。
只在缺失中存在
❖ 应用：缺失基因定位
例：慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML) del22q-
猫叫综合症 5p-综合症 1/50 000小头，婴儿满月脸，少年长
脸，生长发育迟缓，智力低下严重
❖原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性 反应时可把此基因定位在这条染色体上
相关术语： ➢重复染色体 ➢重复杂合体(duplication heterozygote) ➢重复纯合体(duplication homozygote)
重复的类别
重复的形成
*同源染色体的不等交换
(二)、重复的细胞学鉴定
❖ 重复圈(环)； ❖ 染色体末端不配对突出； ❖ 果蝇唾腺染色体的重复圈。
❖ 有丝分裂后期桥(桥)
❖ 新的断裂
(二)、缺失的细胞学特征
❖ 无着丝粒断片； ➢ 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。
❖着丝环 ❖缺失环(环形或瘤形突出)；
➢中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；
❖二价体末端突出； ➢顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。
玉米缺失杂合体粗线期缺失环
注意： 重复圈与缺失圈的区分
重复的细胞学特征
(三)、重复的遗传效应 ❖ 重复对个体综合表现的影响： ➢ 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。
❖剂量效应(dosage effect)与位置效应： ➢果蝇眼面大小遗传的效应；
果蝇X染色体上16A区段重复的形成
果蝇眼面大小遗传的位置效应
三、倒位(inversion)
(一)、倒位的类别与形成： 染色体上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排，(臂间或臂内)
➢ 臂内倒位(paracentric inversion)； ➢ 臂间倒位(pericentic inversion)。 ➢ 倒位的形成。
相关术语 ➢倒位染色体 ➢倒位杂合体(inversion heterozygote) ➢倒位纯合体(inversion homozygote)
果蝇唾腺染色体的缺失圈
缺失染色体的联会
(三)、缺失的遗传效应
1、假显性(pseudodominance)：一对等位基因中的 ❖ *缺失杂合体的假显性现象eg. 缺刻翅遗传
显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性ห้องสมุดไป่ตู้
(Notched). 缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好
基因得以表现的遗传现象。
发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。
❖顶端缺失的“断裂—融合—桥”循环： ➢断头与无着丝粒断片(fragment)； ➢双着丝粒染色体(decentric chromosome)； ➢“断裂—融合—桥”循环(裂合周期)。
相关术语 ➢缺失染色体 ➢缺失杂合体 ➢缺失纯合体
缺失的形成
断裂—融合—桥
❖ 顶端缺失的形成(断裂) ❖ 复制
❖ 姊妹染色单体顶端断头连接 (融合)
臂内倒位与臂间倒位
倒位的形成
(二)、倒位的细胞学鉴定 ❖ 倒位杂合体减数分裂前期 ➢ 倒位区段过长 ➢ 倒位区段较短时—倒位圈
注意 ➢区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 ➢倒位纯合体无明显细胞学特征
倒位杂合体的联会
倒位杂合体染色体分离
❖ ⑴在倒位圈内不发生交换时， ❖ 一个孢母细胞产生四个配子，两个为正常,两个为倒位型； ❖ ⑵在倒位圈内发生一次交换时，例2-3交换，产生4个配子，2个可育，2个不育；
第九章染色体结构的变异
第一节 染色体结构变异 Section 9.1 Chromosomal Structural Change
(结构变异的形成) 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation)
结构变异的形成：断裂—重接
❖ 注：⑴凡可育配子皆为非交换型，交换型配子不育，
❖
即一旦涉及到交换染色体，出现不育。
❖
⑵臂内倒位后Ⅰ可形成桥。
臂内倒位的分离（图）
臂间倒位的分离（图）
臂间倒位杂合体的交换
臂内倒位杂合体的交换
❖臂内倒位杂合体 后期 I 桥和染色体断片
倒位的联会（图）
三、倒位的遗传效应
❖ 1.倒位杂合体具有部分不育性，倒位圈内交换产生不育配子。 ❖ 2.倒位杂合体连锁基因重组率下降。 ❖ 原因：交换型配子不育，交换率反映不出来。 ❖ 3.倒位使基因相邻关系改变，产生位置效应。
2、生活力降低，细胞弱小 配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子
3、改变基因间的连锁强度
二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成：染色体上的某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 ➢ 顺接重复(tanden duplication) ；
➢反接重复(reverse duplication) 。 ➢重复的形成。
❖中期I的8字形或圆环形 ➢十字形配对结构的交替式和相邻式分离(图1、图2)
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体粗线期十字形配对
易位杂合体的联会和分离
(三)、易位的遗传效应
❖ 易位杂合体半不育现象 ➢ 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的，而进行相邻式分离产生的配 子是不育的(图) ➢ 玉米型：相邻式与交换式各占50％，配子半不育，可视为一个半不育显性基因看待 ➢ 月见草型：全部采用交替式分离，所有配子都可育
四、易位(translocation)
非同源染色体之间相互交换染色体片断 (一)、易位的类别与形成
➢ 相互易位(reciprocal translocation) ➢ 简单易位(simple translocation)(转移) ➢ 易位的形成(图)
易位的形成
(二)、易位的细胞学鉴定 相互易位杂合体： ❖ 粗线期的十字形配对 ➢ 教材p12图9-10(图) ➢ 细胞学图(图1、图2)
❖ 使染色体产生折断的因素： ➢ 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； ➢ 人为：物理射线与化学药剂处理等。
❖染色体折断的结果： ➢保持断头： ➢正确重接： ➢错误重接：
❖结构变异的基本类型：缺失、重复、倒位、易位。
一、缺失(deficiency) (一)、缺失的类型与形成：染色体丢失了一个区段，其上的基因也随之丢失的现象。 。 ➢ 顶端缺失(terminal deficiency)； ➢ 中间缺失(interstitial deficiency)； ➢ 缺失的形成。
只在缺失中存在
❖ 应用：缺失基因定位
例：慢性骨髓性白血病（chronic myelocytic leukemia,CML) del22q-
猫叫综合症 5p-综合症 1/50 000小头，婴儿满月脸，少年长
脸，生长发育迟缓，智力低下严重
❖原理：当某个基因与某条染色体出现拟显性 反应时可把此基因定位在这条染色体上