抗合成酶抗体综合征

患者资料
• 患者沈XX，男，61岁，教师。因“双手皮肤改变1年半，反复呼吸困难半年” 于2014年9月4日收入我科。 • 患者于1年半前无明显诱因出现双手掌面及桡侧皮肤粗糙、皲裂，伴出血、脱 皮，当时曾到曲靖市一院皮肤科就诊，考虑“湿疹、日光性皮炎”，给予治 疗（具体不详）无好转。于半年前出现四肢无力、呼吸困难、双手近端指间 关节、掌指关节肿痛，后遂到云大医院风湿免疫科住院，经检查确诊为“抗 合成酶抗体综合征”，予“泼尼松40mg/日口服”治疗后病情好转，出院后泼 尼松逐渐减量，减至20mg/日患者自行停药，后病情反复，时感呼吸困难，1
临床表现
肺间质病变——本病最突出的表现
• 胸闷、干咳、活动后气短，病情进行性加 剧，听诊双肺可闻及爆裂音，以下肺为主。 • CT示双肺野胸膜下毛玻璃样影及网格结节 样改变。 • 死亡的首位原因
临床表现
对称性多关节炎
• 常累及双腕、掌指关节及近端指间关节， 易误诊为类风湿关节炎，少数可发生关节 畸形，但X片不出现骨侵蚀。
7月15日肺CT
我院资料
• 9月5日血沉17mm/h,CRP11mg/L • ANA谱阴性
• 胸部CT提示：双肺纹理增多紊乱，散在网格状、 条索状稍高密度影，考虑间质性肺炎，双侧胸膜 增厚、粘连，纵膈、肺门多发稍大结节影。 • 心脏彩超：二尖瓣、三尖瓣轻度关闭不全，PASP 约25mmHg，左心室舒张功能减低。 • 血尿常规、肝肾功能、肌酶、类风湿因子、免疫 十项、凝血腹部B超均无明显异常
月余前患者再次至云大医院就诊，加用环磷酰胺0.2g 隔日一次静滴共0.8g治
疗。
既往史
• 无特殊病史。
入院体征
T：36.6℃，BP116/80mmHg，双肺呼吸音粗，右下肺可
闻及爆裂音，双手指掌面、桡侧皮肤粗糙、皲裂，左 手第二、四、五掌指关节伸面可见皮肤紫红，伴皲裂。
外院资料
• 2014年2月云大医院ANA筛查阳性，滴度1:80， 斑点型 • 血沉25mm/h,CRP6.57mg/L • 双手关节B超：双手指水肿，左手第三、四掌指 关节屈肌腱鞘炎。 • 胸部CT提示：双肺间质纤维化改变，双背侧胸膜 增厚；双肺门纵膈见多个小淋巴结，部分钙化。 • 血尿常规、肝肾功能、肌酶、甲功、类风湿因子 均无明显异常
发病机理
• 目前尚不清楚 • 临床研究发现抗合成酶抗体可能是引起组 织损伤的直接因素，最终引起免疫反应 • 遗传学研究发现，该病与DRW52和DR3相 关
临床表现
肌炎
• 发生率为95%，少数无肌炎 • 主要表现为近端肌无力，肌痛 • 主要累及颈部肌肉及肢带肌（肩胛带肌，骨盆带 肌）。 喉部受累表现为吞咽困难、呼吸肌受累引起呼吸困 难。 • 肌酶升高
鉴别诊断
• 类风湿关节炎 • 多发性肌炎/皮肌炎
治疗
• 首选糖皮质激素激素（原则：起始足量-缓 慢减量-小剂量维持） • 免疫抑制剂 肺间质病变患者小剂量环磷 酰胺治疗有改善作用 • N-乙酰半胱氨酸 对特发性肺间质纤维化有 治疗作用，每日剂量应达1.8g
预后
• 容易复发 • 合并肺间质病变治疗效果较差，预后不良
抗合成酶抗体综合征 （抗Jo-1抗体综合征）
概念
• 与多发性肌炎/皮肌炎相关的抗体中，有一类抗合 成酶抗体，此类抗体阳性的患者具有一组特殊的 症候群，即肌炎、肺间质病变、对称性多关节炎、 急性发热、技工手、雷诺现象。 • 这组抗体包括抗组氨酰tRNA合成酶抗体（抗Jo-1 抗体）、抗苏氨酰tRNA合成酶抗体（PL-7）、抗 丙氨酰tRNA合成酶抗体（PL-12）等13种。 • 不是独立的疾病，而是一组临床症候群。
9月5日肺CT
入院诊断
抗合成酶抗体综合征 诊断依据：1、技工手 2、肺间质病变 3、对称性多关节炎 4、ANA阳性
治疗
• 继续维持泼尼松15mg/日口服，羟氯喹0.1g bid • 环磷酰胺0.4g静滴一次
谢谢！
临床表现
技工手
• 手指桡侧及掌面的皮肤高度角化、粗糙、 皲裂并伴色素沉着，酷似机械工人的手
临床Leabharlann Baidu现
雷诺现象
• • • • 可恢复的皮肤颜色变化：白-紫-红 微血管的舒缩功能障碍 因寒冷或情绪波动诱发 发生率（60％）
临床表现
发热
87%患者在起病时有发热，合并感染发生率更高
诊断
• 抗合成酶抗体阳性 • 临床有肌炎、肺间质病变、对称性多关节 炎、雷诺现象、技工手 • 注意：抗Jo-1抗体阴性，但有肺间质纤维化、 多关节炎、雷诺现象、技工手者不能排除 诊断，很可能存在其他抗合成酶抗体，此 时检测抗核抗体的核型常为胞浆型。