人类染色体及异常9
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体比正常减少一条，常染色体单 体型是致死性的
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某
一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，导致形成的子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
21.1 21.2 21.3
q
1 2 2 3 5 7
6
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常
染色体结构异常
染色体数目异常
多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体
（aneuploidy）
多倍体
体细胞的染色体不是 由两个染色体组，而是三 个、四个染色体组组成时， 称多倍体
4 5 6 7 8 9 10
1,2片段重复
1,2片段缺失
相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解
相互易位携带者产生的18种配子及与 正常配子受精后的合子类型
分离类型 配子类型 AB CD 对角 AD CB 相邻1 AB CB AD CD 相邻2 AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD 3:1 ABCBCD AD CBCDAD AB CDADAB CB ADABCB CD 与正常配子受精后产生的合子类型 46,XX(XY) 46,XX(XY),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),+6,-7 46,XX(XY),+7,-6 46,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),-6,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-7 47,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6
相 互 易 位
罗 式 易 位
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
倒位环
倒位环、交换与分离
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
等臂染色体 （isochromosome）：染色 体在着丝粒处横裂所形成 的两臂等长且遗传物质组 成一样的衍生染色体
等 臂 染 色 体
等臂染色体
环状染色体 （ring chromosome）：染色 体两臂各发生一次断裂， 两断点中间部分的两断端 彼此连接形成的衍生染色 体
环 状 染 色 体
人类染色体及异常
人类染色体
人类染色体畸变
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、核型及分组 三、染色体显带
染色体的数目、 结构和形态
人类染色体的数目 染色体的分子结构
染色体的形态结构
人类染色体的数目
体细胞46条
常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY 生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y) 染色体组：二倍体生物的每一正常配子
双着丝粒染色体
（dicentric chromosome）： 两个染色体发生断裂后 ， 具有着丝粒的两个片段相 连接所形成的染色体
双着丝粒染色体
插入（insertion）：一条染色
体的某一片段插入到另一染 色体中 正位插入:所插入片段的区、带 排列方向与原方向一致
倒位插入:所插入片段的区、带 排列方向与原方向相反
臂间倒位: 两次断裂发生在染
色体不同臂的倒位
臂内倒位
百度文库
臂间倒位
易位（translocation）：
相互易位:两条染色体发生断裂
后形成的两个断片，相互交换， 形成两条新的衍生染色体
罗式易位:又称着丝粒融合，为
相互易位的一种特殊形式，指两 条近端着丝粒染色体在着丝粒处 及其附近断裂后形成两条衍生染 色体
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
核型及分组
核型（Karyotype）：指将一个细
胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像。据此进行 分析诊断，以确定是正常还是异 常核型，称核型分析（Karyotype analysis） 人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
人类核型分组与 各组形态特征
缺失(deletion)：
染色体部分丢失称为缺失
末端缺失 :染色体末端断裂
后无着丝粒片段丢失
中间缺失 :两次断裂后的两
个断裂点之间片段丢失
末端缺失
中间缺失
倒位（inversion）：
染色体发生两次断裂后形成三 个断片，其中间断片倒转180 度，然后重接
臂内倒位: 两次断裂发生在染
色体同一臂的倒位
着丝粒
小 中央着丝粒 2122,Y 最小 近端着丝粒
非显带染色体模式图
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因
优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快 G带：1971 Seabright用胰酶等预处理 染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期 长，省钱，省事
染色体丢失（chromosome loss）：分裂
后期染色单体的滞留导致染色体减少
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分 裂，两次分裂均可发生染 色体不分离，但发生染色 体不分离的时期不同，产 生异常配子的数目不同
正常减数I分离
减数分裂I不分离
正常减数II分离
减数分裂II不分离
减数分裂不分离
有丝分裂不分离
– 原位重接 – 异位重接 – 丢失 修复 多种染色体结构异常 缺失
染色体型—发生在G1期，影响2条单体 单体型—发生在G2期，影响其中1条单体
常见的染色体型结构异常
缺失（deletion，del） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 等臂染色体（isochromosome , i） 环状染色体（ring chromosome , r） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic） 插入（insertion , ins） 重复（duplication , dup）
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 6 5 4 3 7 8 9 10
5 4 4 5
3 2 1
3
6
6 7 8 9 7 8 10
1
2
9
10
臂间倒位携带者产生的配子与 正常配子结合后的合子类型
配子类型 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 910 1 2 3 1 2 3 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 6 5 4 1 2 3 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 1 2 3 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10重复 4 5 6 2 1 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10缺失 3 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 10 倒位携带者 合子类型 4 5 6 7 8 9 10 正常
组别 染色体 编号 A B 13 45 1315 1618 1920 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 最大 中央着丝粒 1常见 大 亚中着丝粒 有 鉴别 程度 可鉴别 不易鉴别
C
D E F G
612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
中等 近端着丝粒 较小 中央或亚中 16常见
难鉴别
难鉴别 可鉴别 不易鉴别 可有 可鉴别
正 位 插 入
重复（duplication）：染色
体上某一区段多出一份， 易位及插入是其主要原因
三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69）,是流产 的重要原因之一 产生原因：为双雌受精或双精子
受精
三倍体
双雌受精
双雄受精
四倍体 (tetraploid) ： 含 四 个 染 色 体 组 （4n=92）,全身性更罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致
G 带 模 式 图
其它带型：
R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位
FISH
X染色体
Y染色体
13号染色体
中的全部染色体，称为一个染色体组
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的
DNA双螺旋链核小体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体）
Double helix Nucleosomes
Condense 7-10
6 Scaffold (Soleniod) Loops of chromatin Chromatids
40
5
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中
期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类 – 近中着丝粒染色体 – 亚中着丝粒染色体 – （近）端着丝粒染色体
短臂 随体 着丝粒 长臂
中央着丝粒 亚中着丝粒 染色体 染色体
近端着丝粒 染色体
染色体显带与识别
核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN）
在受精卵发育的早期的细胞 分裂中，如果发生染色体不分 离，将导致嵌合体（即同时存 在两种或两种以上细胞系的个 体）的产生。其各细胞系的类 型和数目之比，取决于发生染 色体不分离的时期。
有丝分裂不分离 与染色体丢失
染色体结构异常：
染色体结构畸变的基础是染色体断 裂及断裂后的重接 染色体断裂的后果：
人类细胞遗传学命名的国 际体制（ISCN）
命名及书写规则：
染色体号+臂符号+区符号+带符
号+点 +亚带符号+亚亚带符号
如：6q21.22
Denver 体制
染色体 臂 区 带
6q21 6q21.2 6q21.22
5 3 2 2 1 p 2 1 1 2 1 4 5 6
21.21 21.22 21.23
18号染色体
21号染色体
染色体涂染
染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学
特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某 些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标 区分出短臂（p）和长臂（q） 区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明 暗相间的部分 区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确 定序号
异倍体形成原因
染色体不分离（nondisjunction）：指某
一对同源染色体或两条染色单体在分裂 的后期不能正常分开而同时进入某一子 细胞，导致形成的子细胞中，一为超二 倍体，另一为亚二倍体，这一过程称染 色体不分离
– 减数分裂不分离 – 有丝分裂不分离
21.1 21.2 21.3
q
1 2 2 3 5 7
6
人类染色体畸变
染色体畸变是指染色体数目 的增减或结构的改变，故分 为数目异常和结构畸变两类
染色体数目异常
染色体结构异常
染色体数目异常
多倍体（polyploid） 异倍体或非整倍体
（aneuploidy）
多倍体
体细胞的染色体不是 由两个染色体组，而是三 个、四个染色体组组成时， 称多倍体
4 5 6 7 8 9 10
1,2片段重复
1,2片段缺失
相互易位染色体与正常 同源染色体配对图解
相互易位携带者产生的18种配子及与 正常配子受精后的合子类型
分离类型 配子类型 AB CD 对角 AD CB 相邻1 AB CB AD CD 相邻2 AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD 3:1 ABCBCD AD CBCDAD AB CDADAB CB ADABCB CD 与正常配子受精后产生的合子类型 46,XX(XY) 46,XX(XY),-6,-7,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),+6,-7 46,XX(XY),+7,-6 46,XX(XY),-6,-7,+2der(7),t(6;7)(q25;q22) 46,XX(XY),-6,-7,+2der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(6),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),-6,+der(6),+der(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-7 47,XX(XY),+der(6),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6,-7,+der(7),t(6;7)(q25;q22) 47,XX(XY),-7,+der(6),+(7),t(6;7)(q25;q22) 45,XX(XY),-6
相 互 易 位
罗 式 易 位
染色体异常携带者
携有染色体易位、倒位的个体， 在没有遗传物质缺少或增加 时， 其表型往往正常，但他（她）们在 减数分裂形成配子过程中会出现问 题，产生不正常的配子，导致不孕、 流产、死胎或生育染色体异常后代
倒位环
倒位环、交换与分离
臂间倒位后在减数 分裂时形成的倒位环
等臂染色体 （isochromosome）：染色 体在着丝粒处横裂所形成 的两臂等长且遗传物质组 成一样的衍生染色体
等 臂 染 色 体
等臂染色体
环状染色体 （ring chromosome）：染色 体两臂各发生一次断裂， 两断点中间部分的两断端 彼此连接形成的衍生染色 体
环 状 染 色 体
人类染色体及异常
人类染色体
人类染色体畸变
人类染色体
一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、核型及分组 三、染色体显带
染色体的数目、 结构和形态
人类染色体的数目 染色体的分子结构
染色体的形态结构
人类染色体的数目
体细胞46条
常染色体（22对,44条） 性染色体（1对,2条） 女：XX 男：XY 生殖细胞23条 卵细胞（22+X） 精细胞(22+X)或(22+Y) 染色体组：二倍体生物的每一正常配子
双着丝粒染色体
（dicentric chromosome）： 两个染色体发生断裂后 ， 具有着丝粒的两个片段相 连接所形成的染色体
双着丝粒染色体
插入（insertion）：一条染色
体的某一片段插入到另一染 色体中 正位插入:所插入片段的区、带 排列方向与原方向一致
倒位插入:所插入片段的区、带 排列方向与原方向相反
臂间倒位: 两次断裂发生在染
色体不同臂的倒位
臂内倒位
百度文库
臂间倒位
易位（translocation）：
相互易位:两条染色体发生断裂
后形成的两个断片，相互交换， 形成两条新的衍生染色体
罗式易位:又称着丝粒融合，为
相互易位的一种特殊形式，指两 条近端着丝粒染色体在着丝粒处 及其附近断裂后形成两条衍生染 色体
异倍体或非整倍体
体细胞中的染色体数不 是染色体组的整倍数，而是 比二倍体少或多一条或几条 染色体，如亚二倍体，超二 倍体。是临床上最常见的染 色体异常
三体型（trisomy）：某号染色体
比正常增多一条。除部分三体型 外，三体型多导致流产，但它是 最常见的染色体数目异常类型
单体型 （ monosomy ） 某 号 染 色
核型及分组
核型（Karyotype）：指将一个细
胞内的染色体按照一定的顺序排 列起来所构成的图像。据此进行 分析诊断，以确定是正常还是异 常核型，称核型分析（Karyotype analysis） 人类染色体依次编为122号，并 分为7个组（A，B，C，D，E，F 和G组）
人类核型分组与 各组形态特征
缺失(deletion)：
染色体部分丢失称为缺失
末端缺失 :染色体末端断裂
后无着丝粒片段丢失
中间缺失 :两次断裂后的两
个断裂点之间片段丢失
末端缺失
中间缺失
倒位（inversion）：
染色体发生两次断裂后形成三 个断片，其中间断片倒转180 度，然后重接
臂内倒位: 两次断裂发生在染
色体同一臂的倒位
着丝粒
小 中央着丝粒 2122,Y 最小 近端着丝粒
非显带染色体模式图
染色体显带
Q带： 1968 Caspersson 氮芥喹吖因
优点：方法稳定，显带效果好 缺点：荧光衰退快 G带：1971 Seabright用胰酶等预处理 染色体，再用Giemsa染色 优点：方法简单，带纹清晰，保存期 长，省钱，省事
染色体丢失（chromosome loss）：分裂
后期染色单体的滞留导致染色体减少
减数分裂不分离
减数分裂包括两次分 裂，两次分裂均可发生染 色体不分离，但发生染色 体不分离的时期不同，产 生异常配子的数目不同
正常减数I分离
减数分裂I不分离
正常减数II分离
减数分裂II不分离
减数分裂不分离
有丝分裂不分离
– 原位重接 – 异位重接 – 丢失 修复 多种染色体结构异常 缺失
染色体型—发生在G1期，影响2条单体 单体型—发生在G2期，影响其中1条单体
常见的染色体型结构异常
缺失（deletion，del） 倒位（inversion , inv） 易位（translocation , t） 等臂染色体（isochromosome , i） 环状染色体（ring chromosome , r） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome , dic） 插入（insertion , ins） 重复（duplication , dup）
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 6 5 4 3 7 8 9 10
5 4 4 5
3 2 1
3
6
6 7 8 9 7 8 10
1
2
9
10
臂间倒位携带者产生的配子与 正常配子结合后的合子类型
配子类型 1 2 3 1 2 3 4 5 6 7 8 910 1 2 3 1 2 3 1 2 6 5 4 3 7 8 9 10 1 2 6 5 4 1 2 3 1 2 3 4 5 6 2 1 1 2 3 1 2 3 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 10 9 8 7 3 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10重复 4 5 6 2 1 4 5 6 7 8 9 10 7,8,9,10缺失 3 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 10 4 5 6 7 8 9 10 倒位携带者 合子类型 4 5 6 7 8 9 10 正常
组别 染色体 编号 A B 13 45 1315 1618 1920 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 最大 中央着丝粒 1常见 大 亚中着丝粒 有 鉴别 程度 可鉴别 不易鉴别
C
D E F G
612，X 中等 亚中着丝粒 9常见
中等 近端着丝粒 较小 中央或亚中 16常见
难鉴别
难鉴别 可鉴别 不易鉴别 可有 可鉴别
正 位 插 入
重复（duplication）：染色
体上某一区段多出一份， 易位及插入是其主要原因
三倍体（triploid ）：其细胞中有 三个染色体组（3n=69）,是流产 的重要原因之一 产生原因：为双雌受精或双精子
受精
三倍体
双雌受精
双雄受精
四倍体 (tetraploid) ： 含 四 个 染 色 体 组 （4n=92）,全身性更罕见。 产生原因： 核内复制: 分裂前复制两次 核内有丝分裂: 因纺锤体的 缺陷，细胞 不能分裂所 致
G 带 模 式 图
其它带型：
R带：反G带 C带：特异性染色异染色质 N带：染核仁组织者区 T带：染色体末端 高分辨显带染色体：得到更长和带纹 更丰富的染色体，称高分辨染色体 最新进展： FISH ：间期细胞染色体病诊断 染色体涂染：染色体微细易位
FISH
X染色体
Y染色体
13号染色体
中的全部染色体，称为一个染色体组
染色体的分子结构
每条染色(单)体都是由一条 DNA双螺旋分子长链盘绕折叠 而成的
DNA双螺旋链核小体 筒状螺旋体超螺旋体染色 单体染色质（体）
Double helix Nucleosomes
Condense 7-10
6 Scaffold (Soleniod) Loops of chromatin Chromatids
40
5
染色体的形态结构
典型的染色体形态是指分裂中
期的染色体形态
根据着丝粒的位置分类 – 近中着丝粒染色体 – 亚中着丝粒染色体 – （近）端着丝粒染色体
短臂 随体 着丝粒 长臂
中央着丝粒 亚中着丝粒 染色体 染色体
近端着丝粒 染色体
染色体显带与识别
核型及分组 染色体显带 染色体区带的定位 人类细胞遗传学命名的 国际体制（ISCN）
在受精卵发育的早期的细胞 分裂中，如果发生染色体不分 离，将导致嵌合体（即同时存 在两种或两种以上细胞系的个 体）的产生。其各细胞系的类 型和数目之比，取决于发生染 色体不分离的时期。
有丝分裂不分离 与染色体丢失
染色体结构异常：
染色体结构畸变的基础是染色体断 裂及断裂后的重接 染色体断裂的后果：
人类细胞遗传学命名的国 际体制（ISCN）
命名及书写规则：
染色体号+臂符号+区符号+带符
号+点 +亚带符号+亚亚带符号
如：6q21.22
Denver 体制
染色体 臂 区 带
6q21 6q21.2 6q21.22
5 3 2 2 1 p 2 1 1 2 1 4 5 6
21.21 21.22 21.23
18号染色体
21号染色体
染色体涂染
染色体区带的定位
界标：染色体上具有稳定和显著形态学
特征的指标。如两臂顶端，着丝粒和某 些特殊带。每一染色体以着丝粒为界标 区分出短臂（p）和长臂（q） 区：位于相邻两界标之间的染色体区域 带：显带后，染色体所呈现的深浅或明 暗相间的部分 区带顺序：着丝粒两臂末端，依次确 定序号