血脂异常和脂蛋白异常血症讲义

内科学（第9版）
血脂异常概述
血脂和脂蛋白 血脂异常（dyslipidemia）通常指血清中胆固醇（CH）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白 胆固醇（LDL-C）水平升高，高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平降低。由于在血浆中脂 质以脂蛋白的形式存在，血脂异常表现为脂蛋白异常血症（dyslipoproteinemia）
第二节
病因与发病机制
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原发性血脂异常
原发性血脂异常原因不明，是遗传与环境因素相互作用的结果。大部分原发性血脂异常存在 单一或多个基因突变，环境因素包括不良饮食习惯、运动不足、肥胖、年龄、吸烟及酗酒等
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继发性血脂异常
甲状腺功能减退症、库欣综合征、肝肾疾病、系统性红斑狼疮、骨髓瘤、多囊卵巢综合症、 过量饮酒等可引起继发性血脂异常，上述疾病通过不同机制影响脂质或脂蛋白的合成、转运 或代谢等环节
功能
转运外源性TG到外 周组织 转运内源性TG到外 周组织
VLDL分解代谢
LDL前体，部分经 肝脏代谢
转运CH到外周组织，
B100
VLDL和IDL分 经LDL受体介导其
解代谢
摄取和利用，与
ASCVD直接相关
A1、A2、Cs
逆向转运CH， 肝脏和小肠合成 HDL-C与ASCVD负
相关
B100、（a）
Apo（a）和LDL 形成的复合物
黄色瘤是一种异常的局限性皮肤隆起，由脂质局部沉积引起，颜色可为黄色、橘黄色或棕红 色，多呈结节、斑块或丘疹形状，质地柔软，最常见于眼睑周围。血脂异常病人可出现角膜 环，位于角膜外缘呈灰白色或白色，由角膜脂质沉积所致，常发生于40岁以下。严重的高 TG血症可出现脂血症眼底改变
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动脉粥样硬化
≥2.3
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鉴别诊断
甲状腺功能减退症（甲减）：甲减病人常伴发血脂异常，多表现为IIa型（单纯高胆固醇血症） 或IIb型（混合型高脂血症）｡甲减对TC及LDL-C影响最大，对TG､HDL-C及VLDL影响较小｡ 甲减引起血脂异常的主要机制是，甲状腺激素分泌减少导致LDL-C摄取减少、CH合成增加和 转化减少。TSH可以直接调控脂质代谢，促进CH和TG合成、抑制CH转化。甲减的诊断主要 通过实验室检查，血清TSH水平升高、甲状腺激素（T3、T4）水平降低
脂质在血管内皮下沉积引起动脉粥样硬化，导致心脑血管和周围血管病变。某些家族性血 脂异常可于青春期前发生冠心病，甚至心肌梗死。严重的高CH血症可出现游走性多关节炎。 严重的高TG血症（＞10mmol/L）可引起急性胰腺炎
第四节
诊断与鉴别诊断
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诊断
详细询问病史，包括饮食和生活习惯、引起继发性血脂异常的相关病史、引起血脂异常的用 药史以及家族史。体格检查需注意有无黄色瘤、角膜环和脂血症眼底改变等。血脂异常的诊 断采用《中国成人血脂异常防治指南（2016年修订版）》关于我国血脂合适水平及异常分层 标准（mmol/L）
1.006~ 1.019
颗粒直径（nm）
80~500 30~80
27~30
1.019~ 1.063
20~27
1.063~ 1.210
1.055~ 1.085
8~10 26
主要脂质成分
TG TG TG、CH
CH
CH、PL CH
主要载脂蛋白
B48、A1、A2 B100、E、Cs
B100、E
来源
小肠合成 肝脏合成
血脂异常和 脂蛋白异常
血症
第二十四章
血脂异常和脂蛋白异常血症
作者:赵家军
单位:山东大学附属省立医院
第一节概述 第二节病因和发病机制 第三节临床表现 第四节诊断和鉴别诊断 第五节治疗
重点难点
掌握 分型、临床表现、诊断标准和治疗原则
熟悉 脂蛋白分类、筛查标准和常用药物
了解 危险评估的方法、药物联用原则和特殊人群血脂管理
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诊断
血脂异常诊断及分层标准
类型
TC
分层
TC
理想水平
合适水平
<5.2
TG LDL-C
<2.6
<3.4
CM HDL-C
边缘升高 5.2～6.19 3.4～4.09
升高
≥6.2
≥4.1
降低
<1.0
VLDL
LDL
非-HDL-C
TG
<3.4
<4.1
<1.7
4.1～4.89 1.7～2.29
≥4.9
可能与ASCVD相关
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表型分类
类型
TC
I

IIa

IIb

III

IV

V

血脂异常的分类
脂蛋白异常血症表型分类
TG
CM
VLDL








LDL
风险

易发胰腺炎

易发冠心病

易发冠心病
ห้องสมุดไป่ตู้




易发冠心病




易发冠心病




易发胰腺炎
注：水平升高；水平正常；水平降低
白分为6类：乳糜微粒（CM）、极低密度脂蛋白（VLDL）、中间密度脂蛋白（IDL）、 低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）及脂蛋白（a）[Lp（a）]
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脂蛋白的主要特性和功能
分类
CM VLDL IDL
LDL
HDL Lp（a）
水合密度（g/ml）
＜0.950
0.950~ 1.006
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血脂异常的分类
病因分类 原发性血脂异常 原发性血脂异常占血脂异常的绝大多数，由遗传基因缺陷与环境因素相互作用引起。由基因 缺陷所致的血脂异常多具有家族聚集性，通常称为家族性高脂血症。原因不明的称为散发 性或多基因性脂蛋白异常血症 继发性血脂异常 由其它疾病如甲状腺功能减退症、库欣综合征、肾病综合征等，或某些药物如利尿剂、糖皮 质激素等所引起的继发性血脂异常
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血脂和脂蛋白
血脂是血浆中的中性脂肪（CH和TG）和类脂（磷脂、糖脂、固醇、类固醇等）的总称 载脂蛋白是脂质转运的载体，参与脂代谢相关酶活性的调节及细胞膜受体的识别和结合。
已发现有20多种载脂蛋白，按组成分为ApoA、ApoB、ApoC、ApoD、ApoE 血浆脂蛋白是由载脂蛋白和CH、TG、磷脂（PL）等组成的球形大分子复合物。血浆脂蛋
某些药物长期应用可引起继发性血脂异常，如噻嗪类利尿剂可引起血清总胆固醇（TC）、 TG、VLDL及LDL升高，HDL降低；非选择性β受体阻滞剂可引起血清TG、LDL-C升高， HDL-C降低。长期大量使用糖皮质激素可促进脂肪分解，引起血浆TC和TG水平升高
第三节
临床表现
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黄色瘤、早发性角膜环和眼底改变