遗传病类型论文

课程结业论文

课程名称

遗传与人类 论文题目

遗传病类型

学生

舒淇 学生学号 1 所在学院和专业

经济管理学院会计 邮 箱（） 499819057qq.

指导教师

朱经春 交稿日期 2014.1.2 论文评价

（老师填写）

•遗传病类型Hereditary Form

摘要

英国医生A.E.加罗德于1902年首先发现表型正常人的后代可以是尿黑酸尿症患者，认为这现象符合隐性遗传规律。1965年D.S.福尔克对比了一般群体和患者亲属中某些常见病的发病率，认为这类疾病的易患性受多对基因和环境因素的共同影响，并把此病称为多基因病或多因子病。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。由多对基因共同决定的性状称为数量性状，又称多基因性状，环境因素有较大影响；所影响的疾病称为多基因遗传病。该类疾病群体患病率高。家族遗传病多基因遗传，是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系。

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的２型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。遗传因素在Ê型糖尿病(T 2 DM) 的发生发展中起着重要作用。T 2 DM 是一种多基因病, 其遗传模式有主效基因、微效基因和单基因等模式。寻找

T2 DM 易感基因的策略主要有基因组扫描、连锁分析和遗传关联研究。近年来, 应用这些遗传学分析方法人们发现了一些与T 2 DM 易感性关联的染色

体区域和基因, 并取得了长足的进展。近期，也有许多关于遗传病的新闻报道。

•关键字遗传病 genetic disease 多基因遗传病 disease of multifactorial inheritance 糖尿病diabetes mellitus诊断diagnosis预防与治疗prevention and treatment

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正文:遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.

单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、牛皮癣、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)

常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。

多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，

但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。

其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。

染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。人群中受累人数约

占1%左右。

一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大

降低隐性遗传病的发生概率。

2.进行产前诊断。

3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。

4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）

常见遗传病

遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

1.高血压

遗传危险度：★★★★★

科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血

压的基因一代代传下去，它们的子100％会发生高血压，这是高血压与遗传密

切相关的最典型例子。

目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。

防治原则

1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。

2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。

3.防止超重和肥胖。

4.戒烟限酒。

2.糖尿病

遗传危险度：★★★★★

糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。

防治原则

诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。