(新课改省份专用)202x版高考生物一轮复习 第五单元 第四讲 人类遗传病与基因定位

(2)实验步骤
基础自测
1．判断下列叙述的正误
(1)人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
(√ )
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
(× )
(3)单基因突变可以导致遗传病
(√ )
(4)携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
(× )
(5)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病
(√ )
(6)缺铁引起的贫血是可以遗传的
()
A．该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为 1/2 B．子代相应染色体组成与父亲相同的概率为 1/8 C．该夫妇再生一个痴呆患者的概率是 1/4 D．若一精子含(7＋、9)，则来自同一个次级精母细胞的精子含
(7、9－)
解析
考点二
基因定位的遗传实验设计与分析
[题点精析类]
题型一 探究基因位于常染色体上还是 X 染色体上
3．学透教材、理清原因、规范答题用语专练 下图 1 所示为雄果蝇的染色体组成，图 2、3、4 可表示其“染 色体组”或“基因组”，则：
(1)图 2、3、4 中表示染色体组的是________，表示基因组的是 ________。 (2)欲对果蝇进行 DNA 测序，宜选择________所包含的染色体。 (3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组 的染色体？说明原因。______________________________。 (4)玉米有 20 条染色体，小狗有 78 条染色体，它们的染色体组 和基因组分别包含多少条染色体？____________________。 答案
第四讲 人类遗传病与基因定位
知识体系——定内容
核心素养——定能力
理性 通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概 思维 括、推理和逻辑分析能力
科学 探究
通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗 传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及 结果分析的能力
通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提 社会 高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计 责任 划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关
遗传病 发病率
广大人群
考虑年龄、性 别等因素，群
患病人数占所调查
随机抽样 体足够大
的总人数的百分比
遗传病
正常情况与患 分析致病基因的显
遗传方式 患者家系 病情况
隐性及所在的染色 体类型
(3)并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查：遗传 病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影 响，不宜作为调查对象。
Y 片段上无等位基因或相同基因；同源区上的 X 和 Y 片段上有等 位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E) 对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼果蝇和纯合雌、雄圆 眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于 X、Y 染色 体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应 遗传图解。 答案：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的 F1 个体，再选择 F1 中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得 F2。
(× )
2．据人体内苯丙氨酸的代谢途径图示回答问题
(1)就酶①～酶⑤而言，哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 提示：酶①或酶⑤ (2)尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液 暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺 乏哪种酶会使人患尿黑酸症？ 提示：酶③
(3)从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这 三者之间有什么关系？ 提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因 引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因 可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制 生物体的性状。
解析
4．一对表现型正常的夫妇，妻子的染色体正常，丈夫的染色体
异常，如图 1 所示：9 号染色体有一片段易位到 7 号染色体上
(7、9 表示正常染色体，7＋和 9－分别表示异常染色体，减数分
裂时 7 与 7＋、9 与 9－能正常联会及分离)。图 2 表示该家庭遗
传系谱图及染色体组成，下列分析正确的是
(3)产前诊断
3．人类基因组计划 (1)内容：绘制人类遗传信息的地图。 (2)目的：测定人类基因组的 全部 DNA 序列 ，解读其中
包含的遗传信息。 (3)意义：认识人类基因的 组成、结构、功能 及其相互关
系，有利于诊治和预防人类疾病。 4．调查人群中的遗传病(实验) (1)实验原理
①人类遗传病是由 遗传物质 改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会 调查和 家系 调查的方式了解 其发病情况。
2．(2019·泰安模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研
究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的
方法最合理的是
()
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
①若 F2 中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则 E、e 位 于 X、Y 染色体的同源区。其遗传图解如下：
②若 F2 中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则 E、e 位于常染色体上。 其遗传图解如下：
[类题通法] 确定基因所在染色体类型及区段的方法(二)
设计思路：隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂 交，获得的 F1 全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂 交获得 F2，观察 F2 表现型情况。即：
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙 氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与 环境因素无关
解析：对于缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，正常环境中均衡 饮食可以满足机体对维生素 C 的需求，不会患坏血病。猫叫综合 征患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫； 先天愚型患者是由于 21 号染色体多了一条。苯丙酮尿症患者体内 缺乏苯丙氨酸羟化酶，因此不能代谢食物中常有的苯丙氨酸而患 病。多基因遗传病易受环境因素的影响。 答案：A
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体 生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不 是遗传病。
2．有关遗传病调查的四个必备知识 某种遗传病的患病人数
(1)发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%。
(2)遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同
调查对象
项目内容 及范围
注意事项
结果计算及分析
对点落实
3．遗传性 Menkes 综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般
3 岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，
该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子
从小肠运进血液。下列叙述错误的是
()
A．该病最可能属于伴 X 染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
(4)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足 够大，可以对小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
对点落实
1．(2018·浙江 4 月选考单科卷)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ()
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏 血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声 似猫叫
1．(2017·全国卷Ⅰ)某种羊的性别决定为 XY 型。已知其有角和无角由位于 常染色体上的等位基因(N/n)控制；黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制，且 黑毛对白毛为显性。回答下列问题： (1)公羊中基因型为 NN 或 Nn 的表现为有角，nn 无角；母羊中基因型为 NN 的表现为有角，nn 或 Nn 无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交， 则理论上，子一代群体中母羊的表现型及其比例为__________________； 公羊的表现型及其比例为__________________。 (2)某同学为了确定 M/m 是位于 X 染色体上，还是位于常染色体上，让多 对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配，子二代中黑毛∶白毛＝3∶1，我 们认为根据这一实验数据，不能确定 M/m 是位于 X 染色体上，还是位于 常染色体上，还需要补充数据，如统计子二代中白毛个体的性别比例， 若__________________，则说明 M/m是位于 X 染色体上；若__________________， 则说明 M/m 是位于常染色体上。 (3)一般来说，对于性别决定为 XY 型的动物群体而言，当一对 等位基因(如 A/a)位于常染色体上时，基因型有______种；当其 仅位于 X 染色体上时，基因型有______种；当其位于 X 和 Y 染色体的同源区段时(如图所示)，基因型有______种。 解析
注人类健康
考点一
人类遗传病的类型及调查
[重难深化类]
重温教材·自学区
1．人类常见遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分 为单基因遗传病、多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
2．遗传病的监测和预防 (1)手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤
[类题通法]
判断基因所在染色体类型的方法
(1)若已知性状的显隐性
(2)若未知性状的显隐性
题型二 探究基因位于 X、Y 染色体的同源区段还是只位于 X 染色体上
2．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b) 为完全显性。若这对等位基因存在于 X、Y 染色体上的同源 区段，则刚毛雄果蝇表示为 XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于 X 染色体上，则只能表示为 XBY。现有各种纯种果蝇若干，请 利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于 X、Y 染色体 上的同源区段还是仅位于 X 染色体上，写出遗传图解，并简 要说明推断过程。
方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_______________。
结果：(2)①_______________________________________，
则 r 基因位于常染色体上；
②______________________________________________，
则 r 基因位于 X 染色体上；
核心素养·提能区
深理解 以联系为桥梁——融会贯通·探规寻律
1．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 (1)划分依据：疾病发生时间、疾病发生的人群、发病原因。 (2)三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感 染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症。
③__________________________________________________，
题型四 数据信息分析法或调查法确认基因位置
4．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X 染色体上，还是 Y
染色体上，是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相
关问题：
已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基
因(r)位于常染色体上、X 染色体上，还是 Y 染色体上，请你
设计一个简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。
解析
[类题通法]
确定基因所在染色体类型及区段的方法(一)
(1)适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因 在性染色体上。
(2)基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进 行杂交，观察分析 F1 的性状。即：
基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂 交，观察分析 F1 的性状。即：
题型三 探究基因位于 X、Y 染色体的同源区段还是位于常染色体上 3．果蝇的性染色体 X 和 Y 有非同源区和同源区。非同源区上的 X 和
解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，
而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传
病，影响因素多，调查难度大，不ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ作为调查对象。 答案：D
重应用 以生活为目的——关注健康·回报社会
遗传病严重危害人类健康，影响国民素质。近几年的高 考试题提高了对人类遗传病知识的考查频度，以提高学生关 注遗传病的意识，培养学生的社会责任感，关注人类健康。