神经纤维瘤病1型患者脑实质T2WI高信号的临床意义

进 一 步 的 治 疗 ， 因 而 对 于 成 年 后 依 然 存 在 的脑 实 质
Ｔ Ｈ应 该 密 切 随访 。 ２ ３３ ２ ．Ｔ Ｈ的 患病 率及 发 生部 位 与ＮＦ 患 者 年 龄 的 关 系 １
本 研 究 ２ １ 岁 的ＮＦ 型 患 者 Ｔ Ｈ的 患 病 率 为 ～ ８ １ ２
的 异 常 、 没 有 占位 效 应 和 强 化 的 原 因 。如 果 随 访 中 提 示 Ｔ Ｈ并 非 是 引起 患 者 丘 脑 代 谢 异 常 的 原 因 。 本 ２ 发 现 病 变 增 大 、 周 围 出现 水 肿 或 病 变 明 显 强 化 ， 都 组 病 例 丘 脑 病 变 发 生 率 较 低 ， 可 能 与 本 研 究 组 没 有 提 示 异 常 信 号 发 生 肿 瘤 样 变 ， 最 好 进 行 活 检 并 采 取 包 括 明 显 认 知 障 碍 或 癫 痫 的 患 者 有 关 。
除 了丘 脑 病 变 外 ， 目前 临床 研 究 没 有 发 现 与 其
他 部 位 Ｔ Ｈ相 关 的 异 常 症 状 。丘 脑 病 变 与 认 知 障 碍 ２ 有 研 究机 构 的 放 射 ． 理 学 家 联 合 证 实 这 些 Ｔ Ｈ是 由 病 ２ 相 关 ， 位 于 丘 脑 的 Ｔ Ｈ目前 被 认 为 是 与 神 经 心 理 功 ２ 髓 鞘 成 熟 异 常 引起 的 海 绵 状 脑 白质 变 性 构 成 ， 表 现 能 异 常 有 关 的 主 要 因 素 。 临 床 研 究 已 经 证 实 ，Ｔ Ｈ ２ 为 髓 鞘 内多 发 异 常 空 泡 ， 问 隙 内充 满 液 体 ， 因 此 在 虽 然 随 着 时 间 会 消 失 ，成 人 非 常 少 见 ， 但 是 其 认 知 Ｔ Ｗ Ｉ 呈 高 信 号 ，这 种 变 性 是 由 异 常 的髓 鞘 成 熟 所 能 力 受 损 依 然 存 在 ，提 示 Ｔ Ｈ可 能 恰 好 处 于 儿 童 一 ２ 上 ２
致 ， 而 其 随 年 龄 增 长 而 白发 性 退 化 的 原 因 可 能 是 个 特 定 而 危 险 的 发 育 窗 内 ， 因此 导 致 随 后 的长 期 存 Ｊ 异 常 的髓 鞘 成 熟 延 迟 。还 有 病 理 证 实 脑 组 织 海 绵 状 在 于 成 人 的 认 知 功 能 异 常 。近 期 研 究 证 实 合 并 Ｔ Ｈ ２ 改 变 主 要 由神 经 胶 质 增 生 ， 尤 其 是 星 形 细 胞 和 ， ４ 的Ｎ １ 儿 基 底 节 及 丘 脑 的频 谱 代 谢 均 有 异 常 ，但 是 Ｊ０ ， Ｆ患 经 胶 质 细 胞 所 致 。 以上 研 究 均 可 解 释 病 变 ＭＲ 信 号 Ｔ Ｈ邻 近 相 对 信 号 正 常 区域 的ＭＲ 同样 存 在 异 常 ， Ｊ Ｉ ２ Ｓ ］
磁共振成像 ２１年第３ 第５ ０２ 卷 期
ຫໍສະໝຸດ Baidu
Ｃ ｉＪ ｇ ｅｏ ａｉ ，０２Ｖ ｌ ｏ５ ｈｎ ｎＲ ｓｎ ｍ ｇｎ ２ １ ｏ３Ｎ Ｍａ Ｉ ｇ
献 报 道 Ｔ Ｈ的 ＭＲ 显 示 其 代 谢 异 常 的特 点 包 括 胆 碱 ２ Ｓ （ ｈ ） 增 加 ， 乙 酰 天 冬 氨 酸 （ Ａ） 明 显 下 降 ［。 Ｃ ｏ峰 ＮＡ 峰 ６ ］
并代替 了原来 的异常髓鞘 。 小 脑 、 海 马 、基 底 节 区 ，最 后 是 丘 脑 。本 组 研 究 中 不 同 患 者 或 同 一 患 者 不 同 位 置 的Ｔ Ｈ的 信 号 强 ７ 例 患 者 均 伴 有 颅 面 部 的异 常 表 现 ， 而 颅 面 部 神 经 ２ ７ 核 团 主 要 位 于 脑 干 ，笔 者 考 虑 这 可 能 是 本 研 究 脑 干 度 、 形 态 及 大 小 均 不 同 ，有 文 献 报 道 应 用 更 高 分 辨
化 ， 其 数 目和 大 小 不 会 随着 时 间 的 进 展 而 改 变 。 有 把 这 种 异 常 的脑 实 质 Ｔ Ｈ 为Ｎ １ ２作 Ｆ 的诊 断 标 准 之 一 。 学 者 对 伴 有 这 些 部 位 Ｔ Ｈ的ＮＦ 病 例 追 踪 ８ 发 现 ， ２ １ 年 既 往 多 数 研 究 结 果 表 明 基 底 节 区 病 变 最 为 常 ’ ， 本 ８ ％病 例 Ｔ Ｈ的数 目、 大 小 和 信 号 强 度 均 降低 ，提 见 ，其 次 是 丘 脑 、 小 脑 、 脑 干 和 海 马 ８ ２ 示 这 些 病 变 为 良性 病 变 ， 可 能 是 较 稳 定 的髓 鞘 形 成 研 究 结 果 有 所 不 同 ， 以 脑 干 病 变 最 为 常 见 ，其 次 是
８ ．％ （２５ ） 略 低 于 Ｄ Ｂ ｌ 等 艮 的 研 究 结 果 ０８ ４ ／２ ， ｅ ｅｌ ａ 道 （ ０ ，远 远 超 过 其 他 作 为 Ｎ １ 断 标 准 的临 床 征 ＞９ ％） Ｆ诊
本 研 究 中 ， 笔 者 发 现 Ｔ Ｈ在 青 少 年ＮＦ 患 者 更 为 象 ，可 能 是 因 为 本 组 内有 些 在 伴 有 中枢 神 经 系 统 的 ２ ｌ 常 见 ，成 年 患 者 相 对 少 见 ＝ ．０ ） 另 外 病 变 在 儿 其 他 疾 病 ， 比 如 感 染 、 肿 瘤 或 曾 进 行 手 术 、接 受 放 ００ ５ 。 童 阶 段 信 号 强 度 会 特 异 性 增 高 ，数 目增 多 ，而 青 春 疗 等 。 有 学 者 认 为 随 着 影 像 技 术 的 进 步 ， 分 辨 率 的 １ ２发 ０ ％…。 期 后 会 逐 渐 下 降 ， 到 成 年 期 较 少 见 ，本 研 究有 ５ ＯＬ 明显 增 加 ，ＮＦ 患 儿 的 Ｔ Ｈ 现 率几 乎 可达 １０ ￣ Ｊ ２ ｌ Ｊ 童 患 者 均 出 现 这 种 随 着 年 龄 增 长 而 发 生 的 变 化 。 这 这 提 示 Ｔ Ｈ可 能 会 纳 入ＮＦ 患 者 的 诊 断 标 准 之 内 ， 种 病 变 的 信 号 和 强 化 方 式 与 错 构 瘤 类 似 ，但 生 长 模 笔 者 认 为 与Ｎ １ 断 标 准 的症 状 发 生 率 相 比 ，Ｔ Ｈ是 Ｆ诊 ２ 式 与 错 构 瘤 完 全 不 同 ， 因 为 后 者 不 会 发 生 类 似 的 变 发 生 率 较 高 的 病 变 ， 尤 其 是 青 少 年 患 者 ， 因此 应 该