产前筛查与诊断ppt课件
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我国推行优生的主要措施
一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。
二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。
三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。
四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。
3.
感染因素所致的先天异常
真核细胞型病原生物体感染 非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染
遗传因素所致的先天异常
基因突变所致的先天异常 染色体畸变所致的先天异常
其他因素所致的先天异常
理化因素所致的先天异常 药物因素所致的先天异常 嗜好因素所致的先天异常 营养、职业、情绪因素所致的先天异常
产 生比IgM晚，持续时间长，是既往感染的指标，TOX-IgM阳性
和 TOX-IgG阴性模式可视为原发感染，TOX-IgM和TOX-IgG双阳
性 模式可视为复发和再次感染，TOX-IgG阳性和TOX-IgM阴性模
式 可视为既往感染。
孕妇感染TOX后，对胎儿的感染率及损害程度与发现时间和 是否正确处理密切相关，在孕期第13、26、36周首次感染者， 胎儿感染率分别为：6%、40%和72%，胎儿感染TOX后，症状
发生 率分别为：61%、25%和9%；孕妇在妊娠初期感染TOX后，胎
感染因素所致的先天异常 风疹是一种呼吸道传染病,人是风疹病毒(RV)的唯一宿主， 妊娠期间初次感染RV可导致死胎、流产或胎儿畸形等先天性风 疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)，再次感染RV是 否导致CRS尚有争论； CRS患儿的主要症状为：白内障（89.0%)、心血管系统缺损 （60.7%)、精神运动性障碍(56.7%)、耳聋（48.0%)、紫癫（ 28.3%); 不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇RV感染率差异较大， 发达国家育龄妇女RV感染率20%左右，我国育龄妇女感染率为 4.5%左右，RV感染后可获得持久免疫。
感染因素所致的先天异常
胎儿发生CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况、风疹易 感率，孕妇RV感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、人 口密度、人口流动状况和生育年龄类型等诸多因素影响。
不同孕期受RV感染，胎儿CRS发生率不同，妊娠第1个月感染 RV时胎儿CRS发生率达50%,妊娠第2个月感染RV时胎儿CRS发
柯萨奇病毒（CSV） 麻疹病毒（MV）
人水痘带状疱疹病毒（VZV） 人脊髓灰质炎病毒（PV）
人微小病毒B19
人类嗜T细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）
人类疱疹病毒第四型（EBV） 人类疱疹病毒6型（HHV-6）
原核细胞 衣原体 病原生物Baidu Nhomakorabea 淋球菌
支原体 李斯特菌
梅毒螺旋体（SY） 分枝杆菌（MB）
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（2月-3月 龄前）时，易受TORCH等病原体感染，不论孕妇是初次感染 还是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险 性较高，也较易出现临床症状。
宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（血
液经胎盘 、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3%-8%的新 生儿受到先天性感染；
弓形虫病（Toxoplasmosis）是由刚地弓形虫（Tox）寄生
人体引起的人、畜共患病（Zonnosis），弓形虫（TOX）可经 过
胎盘或输血等传播，摄食未煮熟肉类、弓形虫卵囊污染的水源或 食物而感染人类，人体感染弓形虫后多呈无症状的隐匿状态，当 机体免疫功能受损或低下时才出现临床症状，孕妇妊娠期感染弓 形虫，可能导致胎儿畸形、流产、死亡或新生儿遗留中枢神经系 统障碍，严重降低了出生人口素质；
TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形 虫(toxoplasma TOX) 、其他（other O)病原生物体、风疹 病毒（rubeiia virus RV）、巨细胞病毒（cytomegalo virus CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus HSV）
感染因素所致的先天异常
不同国家和地区弓形虫感染率有较大差异，法国巴黎为 28.02%，英国伦敦为22%，美国为50%-60%，武汉市孕妇TOX
感染 率为13.21%，孕妇TOX感染率与生活习惯、卫生条件和职业等
因
感染因素所致的先天异常
孕妇TOX-IgM在感染7天左右可测出，且逐渐增高，并可维 持数周或数月，TOX-IgM阳性为近期感染指标，孕妇TOX-IgG
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
真核细胞 病原生物体 人刚地弓形虫(TOX) 疟原虫
风疹病毒（RV） 巨细胞病毒（CMV） 单纯疱疹病毒（HSV 非细胞病 ） 原生物体 流感病毒（IV） 乙型肝炎病毒（HBV） 丙型肝炎病毒（HCV）
人类免疫缺陷病毒（HIV） 人乳头瘤病毒（HPV）
TORCH对胎儿的损伤机制： 1、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOX、HSV、VZV、
RV、 CMV等； 2、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟 缓，主要有TOX、RV、CMV、HSV等； 3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂 减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 4、致胎儿免疫功能异常，一般是IgM、IgG抗体水平升高，出 现循环免疫复合物，有些TORCH如CMV、HIV等可直接破坏 免 疫活性细胞；
5、引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSV、CMV等。
感染因素所致的先天异常
TORCH对胎儿的损伤的临床表现 1、TORCH对胎儿的上述5种损伤机制可独立也可有多种机制
同 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早 产、死产、宫内生长迟缓等； 2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙 化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统称为先天性 TORCH综合征。
一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。
二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。
三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。
四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。
3.
感染因素所致的先天异常
真核细胞型病原生物体感染 非细胞型病原生物体感染 原核细胞型病原生物体感染
遗传因素所致的先天异常
基因突变所致的先天异常 染色体畸变所致的先天异常
其他因素所致的先天异常
理化因素所致的先天异常 药物因素所致的先天异常 嗜好因素所致的先天异常 营养、职业、情绪因素所致的先天异常
产 生比IgM晚，持续时间长，是既往感染的指标，TOX-IgM阳性
和 TOX-IgG阴性模式可视为原发感染，TOX-IgM和TOX-IgG双阳
性 模式可视为复发和再次感染，TOX-IgG阳性和TOX-IgM阴性模
式 可视为既往感染。
孕妇感染TOX后，对胎儿的感染率及损害程度与发现时间和 是否正确处理密切相关，在孕期第13、26、36周首次感染者， 胎儿感染率分别为：6%、40%和72%，胎儿感染TOX后，症状
发生 率分别为：61%、25%和9%；孕妇在妊娠初期感染TOX后，胎
感染因素所致的先天异常 风疹是一种呼吸道传染病,人是风疹病毒(RV)的唯一宿主， 妊娠期间初次感染RV可导致死胎、流产或胎儿畸形等先天性风 疹综合征(congenital rubella syndrome,CRS)，再次感染RV是 否导致CRS尚有争论； CRS患儿的主要症状为：白内障（89.0%)、心血管系统缺损 （60.7%)、精神运动性障碍(56.7%)、耳聋（48.0%)、紫癫（ 28.3%); 不同国家和不同地区育龄妇女和孕妇RV感染率差异较大， 发达国家育龄妇女RV感染率20%左右，我国育龄妇女感染率为 4.5%左右，RV感染后可获得持久免疫。
感染因素所致的先天异常
胎儿发生CRS的危险性取决于孕妇对RV的免疫状况、风疹易 感率，孕妇RV感染时的怀孕月份，同时，也受病毒感染力、人 口密度、人口流动状况和生育年龄类型等诸多因素影响。
不同孕期受RV感染，胎儿CRS发生率不同，妊娠第1个月感染 RV时胎儿CRS发生率达50%,妊娠第2个月感染RV时胎儿CRS发
柯萨奇病毒（CSV） 麻疹病毒（MV）
人水痘带状疱疹病毒（VZV） 人脊髓灰质炎病毒（PV）
人微小病毒B19
人类嗜T细胞病毒Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）
人类疱疹病毒第四型（EBV） 人类疱疹病毒6型（HHV-6）
原核细胞 衣原体 病原生物Baidu Nhomakorabea 淋球菌
支原体 李斯特菌
梅毒螺旋体（SY） 分枝杆菌（MB）
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
孕妇免疫功能低下，胎儿免疫系统发育不完善（2月-3月 龄前）时，易受TORCH等病原体感染，不论孕妇是初次感染 还是再次感染均可经胎盘传给胎儿，初次感染传给胎儿的危险 性较高，也较易出现临床症状。
宫内感染的途径主要是病原生物体经胎盘传给胎儿（血
液经胎盘 、生殖道逆行扩散、羊水吸入），约有3%-8%的新 生儿受到先天性感染；
弓形虫病（Toxoplasmosis）是由刚地弓形虫（Tox）寄生
人体引起的人、畜共患病（Zonnosis），弓形虫（TOX）可经 过
胎盘或输血等传播，摄食未煮熟肉类、弓形虫卵囊污染的水源或 食物而感染人类，人体感染弓形虫后多呈无症状的隐匿状态，当 机体免疫功能受损或低下时才出现临床症状，孕妇妊娠期感染弓 形虫，可能导致胎儿畸形、流产、死亡或新生儿遗留中枢神经系 统障碍，严重降低了出生人口素质；
TORCH是一组能引起先天性感染的病原生物体，包括弓形 虫(toxoplasma TOX) 、其他（other O)病原生物体、风疹 病毒（rubeiia virus RV）、巨细胞病毒（cytomegalo virus CMV）、单纯疱疹病毒（herpes simplex virus HSV）
感染因素所致的先天异常
不同国家和地区弓形虫感染率有较大差异，法国巴黎为 28.02%，英国伦敦为22%，美国为50%-60%，武汉市孕妇TOX
感染 率为13.21%，孕妇TOX感染率与生活习惯、卫生条件和职业等
因
感染因素所致的先天异常
孕妇TOX-IgM在感染7天左右可测出，且逐渐增高，并可维 持数周或数月，TOX-IgM阳性为近期感染指标，孕妇TOX-IgG
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
感染因素所致的先天异常
真核细胞 病原生物体 人刚地弓形虫(TOX) 疟原虫
风疹病毒（RV） 巨细胞病毒（CMV） 单纯疱疹病毒（HSV 非细胞病 ） 原生物体 流感病毒（IV） 乙型肝炎病毒（HBV） 丙型肝炎病毒（HCV）
人类免疫缺陷病毒（HIV） 人乳头瘤病毒（HPV）
TORCH对胎儿的损伤机制： 1、对胎儿组织细胞的直接损伤，主要有TOX、HSV、VZV、
RV、 CMV等； 2、感染胚胎组织后细胞绝对数减少导致胎儿宫内生长发育迟 缓，主要有TOX、RV、CMV、HSV等； 3、使大、小血管发生炎症并梗塞，有关脏器缺氧，细胞分裂 减慢，脏器发育不全，体重偏轻； 4、致胎儿免疫功能异常，一般是IgM、IgG抗体水平升高，出 现循环免疫复合物，有些TORCH如CMV、HIV等可直接破坏 免 疫活性细胞；
5、引起胎儿染色体结构的改变，主要有HSV、CMV等。
感染因素所致的先天异常
TORCH对胎儿的损伤的临床表现 1、TORCH对胎儿的上述5种损伤机制可独立也可有多种机制
同 时发生在同一胎儿体内；胎儿出生前可表现为流产、早 产、死产、宫内生长迟缓等； 2、出生时乃至出生后可表现为瘀斑、紫癜、苍白、斑丘疹、 黄疸、肝肿大、脾肿大、心脏病、白内障、青光眼、脉络 膜视网膜炎、角膜炎、小眼、智能障碍、耳聋、颅内钙 化、脑积水、小头畸形等症。这些临床症状统称为先天性 TORCH综合征。