医学遗传学 染色体畸变
医学遗传学课程习题-第十章《染色体畸变》
医学遗传学课程习题第十章染色体畸变一、教学大纲要求1．掌握染色体畸变的概念、类型和形成机理2．掌握异常核型的描述方法3．了解染色体畸变的研究方法二、习题（一）A型选择题1．四倍体的形成原因可能是A．双雌受精B．双雄受精C．核内复制D．不等交换E．染色体不分离2．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型3．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．复杂易位E．不平衡易位4．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A．单体型B．三倍体C．单倍体D．三体型E．部分三体型5．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为A．多倍体B．非整倍体C．嵌合体D．三倍体E．三体型6．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为A．亚二倍体B．超二倍体C．多倍体D．嵌合体E．三倍体7．嵌合体形成的原因可能是A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失8．46，XY，t(4；6)(q35；q21)表示A．一女性细胞内发生了染色体的插入B．一男性细胞内发生了染色体的易位C．一男性细胞带有等臂染色体D．一女性细胞内带有易位型的畸变染色体E．一男性细胞含有缺失型的畸变染色体9．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为A．常染色体结构异常B．常染色体数目异常的嵌合体C．性染色体结构异常D．性染色体数目异常的嵌合体E．常染色体结构异常的嵌合体10．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失11．某种人类肿瘤细胞染色体数为56条，称为A．超二倍体B．亚二倍体C．二倍体D．亚三倍体E．多异倍体12．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．重复E．插入13．染色体非整倍性改变的机制可能是A．染色体断裂及断裂之后的异常重排B．染色体易位C．染色体倒位D．染色体不分离E．染色体核内复制14．染色体结构畸变的基础是A．姐妹染色单体交换B．染色体核内复制C．染色体不分离D．染色体断裂及断裂之后的异常重排E．染色体丢失15．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复16．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．亚三倍体E．多异倍体17．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞18．染色体不分离A．只是指姐妹染色单体不分离B．只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离19．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A．缺失B．易位C．倒位D．重复E．插入20．若某人核型为46，XX，del（1）（pter q21：）则表明在其体内的染色体发生了A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复（二）X型选择题1．染色体畸变发生的原因包括A．物理因素B．化学因素C．生物因素D．遗传因素E．母亲年龄2．染色体发生结构畸变的基础是A．染色体断裂B．染色体丢失C．染色体断裂后的异常重接D．SCE E．染色体异常复制3．染色体数目畸变的类型有A．二倍体B．亚二倍体C．超二倍体D．三倍体E．四倍体4．染色体结构畸变的类型有A．缺失B．重复C．SCE D．倒位E．易位5．染色体发生整倍性数目改变的原因包括A．核内复制B．染色体重复C．双雄受精D．双雌受精E．染色体重排6．染色体发生非整倍性数目改变的原因包括A．染色体丢失B．姐妹染色单体不分离C．染色体插入D．染色体缺失E．同源染色体不分离7．嵌合体发生的机理包括A．减数分裂时染色体不分离B．卵裂时姐妹染色单体不分离C．减数分裂时染色体丢失D．卵裂时同源染色体不分离E．卵裂时染色体丢失8．当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成A．等臂染色体B．双着丝粒染色体C．环状染色体D．衍生染色体E．倒位染色体9．下列核型中哪项的书写是错误的A．46，XX，t(4；6)(q35；q21) B．46，XX，inv(2)(pter→p21::q31→qter) C．46，XX，del(5)(qter→q21:)D．46，XY，t(4，6)(q35，q21)E．46，XY/47，XXY10．罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间A．D/D B．D/G C．D/E D．G/F E．G/G11．等臂染色体的形成原因包括A．染色体缺失B．着丝粒纵裂C．着丝粒横裂D．染色体插入E．染色体易位12．染色体重复发生的原因可为A．同源染色体发生不等交换B．染色单体之间发生不等交换C．染色体片段插入D．核内复制E．双雌受精13．染色体不分离可以发生在A．姐妹染色单体之间B．同源染色体之间C．有丝分裂过程中D．减数分裂过程中E．受精卵的卵裂过程14．三倍体的形成机理可能是A．双雌受精B．双雄受精C．染色体不分离D．核内有丝分裂E．核内复制15．染色体数目异常形成的可能原因是A．染色体断裂B．染色体倒位C．染色体丢失D．染色体不分离E．染色体复制（三）名词解释1．euploid2．haploid3．deletion4．inversion5．translocation（四）问答题1．导致染色体畸变的原因有哪些？2．简述多倍体产生的机理？三、参考答案（一）A型选择题1．C 2．D 3．C 4．C 5．C 6．B 7．E 8．B 9．B 10．D 11．A 12．B 13．D 14．D 15．C 16．E 17．D 18．E 19．A 20．A（二）X型选择题1.ABCDE2.AC3.BCDE4.ABDE5.ACD6.ABE7.BE8.C9.BCD 10.ABE 11.CE 12.ABC 13.ABCDE 14.AB 15.CD（三）名词解释略（四）问答题1．①物理因素:大量的电离辐射对人类有极大的潜在危险。
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
医学遗传学 染色体畸变与染色体病
Copyright © 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
4、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（）A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离的结果B. 只产（n＋1）型的配子：不正确C．只产生（n－1）型的配子：不正确D．产生的配子均正常：不正确E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2种正常，一个为n＋1，另一个为n－1。
医学遗传学-人类染色体畸变
4q13
4q24
倒位(inversion，inv)
臂间倒位(pericentric inversion)
4p14
4q21
倒位(inversion，inv)
倒位(inversion，inv)
简式：46，XX，inv（1）（p22p34） 详式：46，XX，inv（1）（pter→p34 : : p22p34 : : p22→qter）
易位(translocation，t)
罗伯逊易位(robertsonian translocation)
3 、 倒位(inversion,inv):一条染色体发生两处断
裂, ,断裂片段旋转180后重新接上称为倒位.
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
倒位(inversion，inv)
6q22
11p15
5 、 双着丝粒染色体 (dicentric chromosome, dic）
是指两条染色体同 时各发生一次断裂后，
两个含有着丝粒的染色
体的断端相互连接，即 形成一条含有两个着丝 粒的染色体。
等臂染色体(isochromosome，i)
等臂染色体(isochromosome，i)
但有时会出现异常的重接，染色
体断裂后未在原位重接，亦即断片 移动位置后与其它片段相接或丢失， 结果导致染色体的结构畸变，又称 为染色体重排chromosome
rearrangement。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion） 末端缺失、中间缺失 重复（duplication） 倒位（inversion）
（图示两条X染色体）
第一次有丝分裂
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题名词解释健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。
如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。
外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。
分为重型，中型，轻型及顿挫型等。
表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。
医学遗传学章染色体病1
染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色
体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但
一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。
精选版课件ppt
34
染色体多态的特征
①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有 高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对 同源染色体中的一个。
中间 简式: 46,XX,del(1)(q21;q31) 缺失 繁式: 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)
简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31)
相互
易位 繁式:
46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;
5pter→5q31::2q21→2qter)
①着丝粒区；
②D、G组的短臂随体区；
③1、9、16的次缢痕区；
④ Y的q区。
精选版课件ppt
41
五、脆性位点(部位；Fra) P81表7-5
染色体易发生断裂的部位。 断裂点稳定，按孟德尔方 式呈共显性遗传。
脆性位点描述式
中文说明
fra(10)(q25.2)
10号染色体上
fra(10)(q25.1) ; fra(10)(q25.5)
7
人类染色体大小排序
精选版课件ppt
8
1、人类染色体分组
组
大 A组
B组 C组
D组 E组 F组
小 G组
人类染色体组主要特点染色体序号1 Nhomakorabea3
2
4 ————5
6 ————12、6>X>7
13 ——14 ——15
医学遗传学习题集名词解释
医学遗传学习题集名词解释第一章绪论1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章人类基因1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。
通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。
结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。
它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
9 串联重复基因（tandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。
10 拟基因（假基因，pseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。
什么是染色体畸变综合征
什么是染色体畸变综合征染色体畸变综合征染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。
一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1/2有染色体异常。
现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。
随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
一、染色体畸变综合征的概念。
染色体畸变综合征是指由于染色体异常而引起的疾病。
由于它有多种临床表现，故称为综合征。
通常如果没有染色体物质明显增多或减少。
如一些染色体重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型异常。
染色体的多态或异态性(polymorphism或heteromorphism)通常不伴有异常表型，故不称为染色体畸变综合征。
二、染色体异常发生的频率综合许多国家的资料，大约有15%的妊娠发生流产，而其中一半为染色体异常所致，即约为5%-8%的胚胎有染色体异常。
不过在出生前，90%以上已有自然流产或死产。
流产愈早，有染色体异常的频率愈高。
新生儿染色体异常调查结果见表2-3。
不同地区染色体异常发生的频度相关不大，波动于0.47-0.84%之间，用表2-3中的发病率对我国新生儿中染色体异常发病率作了外推估算(表2-4)。
普通成人染色体调查的资料很少。
1986-1987年，我国四川省曾进行过大规模的遗传病流行病学抽样调查，其染色体病患者的患病率如表2-5。
全屏显示表格病名患病率21-三体性 0.14其它常染色体病 0.02先天性卵巢发育不全 0.07先天性睾丸发育不全 0.07其它染色体异常 0.015总计 0.315*先天性睾丸发育不全，可能因为筛查困难而数值偏低三、常染色体异常综合证(一)三体综合征1.先天愚型先天愚型是最重要的染色体疾病。
染色体畸变lsy讲课文档
染色体病发病概况
新生儿染色体异常率：4.7‰-8.4‰，平均6.25 ‰。常见
21三体；18三体；13三体；45,X；47,XXX；47,XXY； 47,XYY。
自然流产胎儿：总发生率为50％，常见三倍体；四倍体
；45,X；16三体。
产前诊断胎儿：染色体异常占8％。三体最为常见。(见
表14-4) 自然流产后再发风险：大龄母亲未见风险升高；年轻母亲 明显升高。
意 义
符号术语 A-G →
/ ： ace chi ct der dir dmin e f fra h ins mal mat mn p ph psu qr rcp rac s ter tri
意义 染色体组的名称 从…到…
符号术语 1-22 +或-
表示嵌合体
？
断裂
：：
无着丝粒断片（见 f）
cen
异源嵌合体
现在二十八页，总共九十三页。
（二）染色体结构畸变
倒位环与倒位携带者
臂间倒位携带者形 成的倒位环和配子 的染色体情况，其 中有50%配子中既 有缺失，又有重复 的异常染子（部分三体或 部分单体）。
臂间倒位环及其配子
现在二十九页，总共九十三页。
倒位环与倒位携带者
物理因素 放射性辐射。 生殖细胞比体细胞更敏感
现在十二页，总共九十三页。
生物因素 霉菌毒素、病毒 遗传因素 染色体畸变患者和携带者。 母亲年龄 母亲年龄越大，生育三体可能性越大。
现在十三页，总共九十三页。
（二）、染色体畸变类型：
数目畸变—整倍体变化：以23为倍数（23n）（3倍体， 4
倍体）。 非整倍体变化：单条增减（单体，多体）。
三体形成机制：配子减数分裂或合子有丝分裂染色体不分离， 可分别导致三体纯合体或嵌合体。
医学遗传学第九章 染色体畸变 (2)课件
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色 体结构畸变产生的基本机制
一、染色体结构畸变的核型描述方法
有简式和详（繁）式两种： ①简式：如46，XX（XY），del（1）（q21） 在简式中，对染色体结构的改变只用断裂点所在的带
来表示。 按国际命名规定，应依次写明染色体总数，性染色体
如图第1号染色体长臂的2区1带发生断裂，其远侧段（q21→qter） 丢失。这条染色体是由短臂的末端至长臂的2区1带所构成。
这种畸变的简式描述为：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式描述为：46，XX（XY），del（1）（pter→q21:）
②中间缺失（interstitial deletion）指一条染色体的同一臂上发生了 两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接。
染色体畸变、自发畸变和诱发畸变概念，染色体 不分离;染色体结构畸变及其产生机制。
染色体畸变 (chromosome aberration )
前言 染色体畸变发生的原因 染色体数目异常及其产生的机制 染色体结构畸形及其产生的机制
染色体畸变的分子细胞生物学效应
前言
染色体畸变（chromosome aberration）是
嵌合体
一个个体内同时存在两种或两种以上核型 的细胞系，这种个体称嵌合体（mosaic）。 如46，XX/47，XXY、 45，X/46，XX、 45，X/47，XYY、 45，XY，-21/46，XY/47，XY，+14等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之 间以及数目和结构异常之间的嵌合。
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减数分裂时发生染色体不分离
染色体丢失（chromosome lose）
医学遗传学名词解释及大题
第二章基因1.反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一DNA链上呈反向排列构成。
2.基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列（通常指DNA序列）。
包括编码序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3.割裂基因(断裂基因）：基因的编码序列在DNA上不是连续的，而是被不编码的序列隔开。
4.多基因家族（multigene famly）由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5.假基因（pseudogene）在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。
如：ψζ、ψα、ψβ6.突变(mutation)：包括基因突变和染色体畸变7.基因突变(gene mutation)：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8.自发突变或自然突变(spontaneous mutation)：在没有人工特设的诱变条件下，由外界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。
突变频率很低。
9.诱发突变(induced mutation)：人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。
突变频率大大提高。
10.生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation)突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。
11.突变的分子基础碱基替换(base substitution) 移码突变(frameshift mutation) 动态突变(dynamic mutation)12.碱基替换(base substitution)一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(pointmutation)。
有两种形式：转换(transition)：DNA分子中一个嘌呤被另一个嘌呤替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。
医学遗传学课程习题-第十四章《染色体畸变引起的疾病》
医学遗传学课程习题第十四章染色体畸变引起的疾病一、教学大纲要求1．掌握染色体病的特点和分类；2．掌握常见的常染色体病和性染色体病的核型、遗传学机制和表型特征；3．掌握Down综合征的表型特征、遗传学类型和分子机制；4．熟悉微小缺失综合征和常染色体断裂综合征；5．熟悉染色体异常携带者的种类和遗传效应；6．了解Down综合征的诊断、治疗及预防二、习题（一）Ａ型选择题1．最常见的染色体畸变综合征是A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征2．猫叫样综合征患者的核型为A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14)E．46，XY，dup(5)(p14)3．核型为45，X者可诊断为A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征4．Klinefelter综合征患者的典型核型是A．45，X B．47，XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+145．雄激素不敏感综合征的发生是由于A．常染色体数目畸变B．性染色体病数目畸变C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变E．性染色体上的基因突变6．Down综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型B．三体型C．单倍体D．三倍体E．多倍体7．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子A．8 B．12 C．16 D．18 E．208．Edward综合征的核型为A．45，X B．47，XXY C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+189．46，XX男性病例可能是因为其带含有A．Ras B．SRY C．p53D．Myc E．α珠蛋白基因10．大部分Down综合征都属于A．易位型B．游离型C．微小缺失型D．嵌核型E．倒位型11．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A．苯丙酮尿症B．白化病C．血友病D．Klinefelter综合征E．Huntington舞蹈病12．体细胞间期核内X小体数目增多，可能为A．Smith-Lemili-Opitz综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．超雌E．Edward综合征13．超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于A．1号染色体B．18号染色体C．21号染色体D．X染色体E．Y染色体14．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A．单方易位B．复杂易位C．串联易位D．罗伯逊易位E．不平衡易位15．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析
医学遗传学中的染色体异常和基因突变分析遗传学是研究生物遗传的学科，而医学遗传学则更注重与人类疾病相关的基因、染色体异常等问题，为医学诊断、预防、治疗疾病提供有力依据。
其中染色体异常和基因突变分析成为医学遗传学中的重要内容。
一、染色体异常分析染色体异常，是指染色体变异发生后所引起的染色体数目、形状或结构上的改变，常有染色体缺失、染色体重复、染色体易位、染色体畸变等表现。
通过分析染色体异常，可以确定遗传病变异的机制。
其中以下三种染色体异常较为常见：1、染色体数目异常。
在正常情况下，人类的体细胞核内有46条染色体（包括44条自体体染色体和两条性染色体）。
若因染色体分离不平衡等原因，导致染色体数目增多或减少，就称为染色体数目异常。
常见的染色体数目异常疾病有唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕塔综合征（13三体综合征）等，这些疾病的产生和染色体分离不平衡有所关联。
2、染色体结构异常。
染色体结构异常是指染色体的某些区域发生了缺失、重复、易位、倒位等结构上的变异。
染色体结构异常常见于家族性遗传病，如克拉宾综合症、唐式综合征等。
3、染色体畸变。
染色体畸变是指染色体在长度和形状上的不正常变化，如某一特定断点上的断裂、变形等。
染色体畸变也是导致一部分遗传病变的原因之一，如微小删除综合征、第二型自体隐性多囊等。
二、基因突变分析基因突变是指基因序列发生了拼写错误导致遗传物质某处发生了单个核苷酸（即DNA基因词汇中最小的单位）的改变，这种改变可能对基因功能造成不同程度的影响，从而导致人类遗传病的发病。
基因突变是遗传病的重要原因之一，如新生儿遗传病中的苯丙酮尿症、肌萎缩性脊髓侧索硬化症、多囊肾等都属于基因突变导致的。
因此，对基因突变进行分析，有助于确定疾病的遗传方式并提供精准的治疗手段。
在疾病基因研究中，现已知的基因有两种突变类型，分别是点突变和结构变异。
点突变即单核苷酸变异，可以分为错义、无义、等位基因、剪切位点等类型。
医学遗传学-10人类染色体畸变英语 PPT课件
Medical Genetics
2. chroLeabharlann osomal aberrations
A. chromosome numerical aberration Numerical aberration is a change in the number of chromosomes from the normal number characteristic of the human beings.
Medical Genetics
Medical and public-health applications include perinatal diagnostics characterization of specific cancer types, carcinogenesis risk estimation, radiation biodosimetry and radiotherapeutic treatment planning.
Medical Genetics
Although it can be a mechanism for enhancing genetic diversity, such alterations are usually fatal or illadaptive, especially in animals.
Medical Genetics
1. factors inducing chromosome aberration
A. Ionizing radiation
Ionizing radiation produces rearrangements of the genome.
Medical Genetics
医学遗传学重点归纳
医学遗传学重点归纳第一章人类基因与基因组第一节、人类基因组的组成1、基因就是遗传信息的结构和功能单位。
2、基因组是是细胞内一套完整遗传信息的总和，人类基因组包含核基因组和线粒体基因组单拷贝序列串联重复序列按dna序列的拷贝数相同，人类基因组高度重复序列反向重复序列重复序列短分散核元件中度重复序列长分散核元件3、多基因家族是指由某一祖先经过重复和所变异产生的一组基因。
4、假基因就是基因组中存有的一段与正常基因相近但无法抒发的dna序列。
第二节、人类基因的结构与功能1、基因的结构包含：（1）蛋白质或功能rna的基因编码序列。
（2）就是抒发这些结构基因所须要的启动子、增强子等调控区序列。
2、割裂基因：大多数真核细胞的蛋白质编码基因是不连续的编码序列，由非编码序列将编码序列隔开，形成割裂基因。
3、基因主要由外显子、内含子、启动子、增强子、沉默子、终止子、隔绝子共同组成。
4、外显子大多为结构内的编码序列，内含子则不为编码序列。
5、每个内含子5端的两个核苷酸都是gt，3端的两个核苷酸都是ag，这种连接方式称为gt--ag法则。
6、外显子的数目等同于内含子数目提1。
7、启动子分成1类启动子（含有gc碱基对，调控rrna基因的编码）、2类启动子（具备tata盒特征结构）、3类启动子（包含a、b、c盒）。
第三节、人类基因组的多态性1、人类基因组dna多态性存有多种类型，包含单核苷酸多态性、填入\\缺位多态性、拷贝数多态性。
第二章、基因突变变异就是指生物体在一定内外环境因素的促进作用和影响下，遗传物质出现某些变化。
基因突变即可出现在生殖细胞，也可以出现在体细胞。
第一节、基因突变的类型一、碱基置换：就是指dna分子多核苷酸链中的某一碱基或碱基对被另碱基或碱基对转让、替代的变异方式，通常又称点变异。
包含：1、同义突变：替换发生后，虽然碱基组成发生变化，但新旧密码子具有完全相同的编码意义。
同义突变并不产生相应的遗传学表观效应。
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病
2、医学遗传学-染色体畸变与染色体病Copyright ? 1995-2016 LIZC. All rights reserved一、单选题1、染色体非整倍性改变的机制可能是（）A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制，不选B．染色体易位：结构畸变，不选C．染色体倒位：结构畸变，不选D．染色体不分离：正确，非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失E．染色体核内复制：整倍性改变的机制（四倍体），不选考核点：非整倍性改变的机制2、染色体不分离( )A．只是指姐妹染色单体不分离B. 只是指同源染色体不分离C．只发生在有丝分裂过程中D．只发生在减数分裂过程中E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。
不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（将导致嵌合体出现）。
选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂），同源染色体不分离即第一次减数分裂。
考核点：非整倍性改变的机制3、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( ) A．一个异常性细胞B．两个异常性细胞C．三个异常性细胞D．四个异常性细胞E．正常的性细胞解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，受精后要么是三体，要么是单体。
若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。
因此，受精后1/2可能性正常，1/4三体，1/4单体。
考核点：非整倍性改变的机制。
医学遗传学染色体病
Patau综合症 Edwards综合症
Down综合症
精选课件
14
三体综合征
1．21三体综合征:又称Down综合征 (Down’s syndrome)或先天愚型，是1866 年由Langdon Down首次记载。1959年 Lejeune证明与一条额外的21号染色体有关。 发病率1/600～1/800 新生儿 。
精选课件
20
精选课件
21
精选课件
22
Down综合征的遗传分型
① 游离型
② 易位型：约占5%，新增的21号染色体非独立存在， 而是易位到另一条近端着丝粒染色体上(D组或G组), 染色体发生罗伯逊易位，患者的染色体总数为46条, 为假二倍体。
如：14/21、21/21。
精选课件
23
Down综合征的遗传分型
46 47
46
46
45
46
精选课件
46 46 47 45
27
Down综合征发生的分子机制
21号染色体上与DS表型相关的基因
• 与智力发育迟缓相关的基因 DSCAM 、 ADNP 、DSCR1基因
• 与先天性心脏缺陷（congenital heart
defects，CHD）有关的基因 COL6A1/2基
2
染色体病分类
常染色体病
（autosomal disease）
三体综合征 单体综合征 部分单体综合症 部分三体综合征 嵌合体
性染色体异常综合征
性染色体数目异常综合征 性染色体结构畸变
染色体异常携带者
精选课件
3
染色体病特点
➢ 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特 殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊 肤纹
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
如果染色体断裂后未能在原位重接，也就是断裂片段移动 位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变 又称染色体重排（chromosomal rearrangement）。
一、染色体结构畸变的描述方法
ISCN制定了有关人类染色体以及染色体畸变等的命名方法：
整倍体改变的机制
双雄受精 双雌受精 核内复制 核内有丝分裂
双雄受精和双雌受精
二、非整倍性的改变
亚二倍体（hypodiploid） 体细胞中染色体数目少了一条或数条
单体型（monosomy）
某对染色体少了一条（2n-1），即细胞内染色 体数目为45
单体型——45,X
超二倍体（hyperdiploid）
重复（duplication）
倒位（inversion）：臂内倒位、臂间倒位 易位（translocation）：相互易位、罗伯逊易位 、插入易位 环状染色体 （ring chromosome） 双着丝粒染色体（dicentric chromosome） 等臂染色体（isochromosome） 插入 （insertion）
减数分裂中染色体不分离 左：减数分裂I同源染色体不分离；右：减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离
第三节 染色体结构畸变及其产生机制
染色体结构畸变首先是染色体发生断裂（breakage），然 后是断裂片段的重接（rejoin）。断裂的片段如果在原来
的位置上重新接合，称为愈合或重合（reunion），即染色
段的缺失即使在杂合状态下也是致死的，X染色体的
缺失中的半合子一般也会死亡，只有一部分存活下
来，但也是异常个体。
重复的分子细胞效应比缺失缓和，但如果重复片
段较大也会影响个体的生存力，甚至导致死亡。
倒位染色体在减数分裂中的同源染色体联会时，
如倒位片段很小，该片段就可能不发生配对，而 其余区段配对正常；如倒位片段很长，倒位的染 色体可能倒过来和正常的染色体配对，形成一个 环，称为倒位环（inversion loop）
医学遗传学
染色体畸变
chromosome aberration
染色体畸变（chromosome aberration）是指体 细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 数目畸变
染色体畸变 结构畸变
第一节 染色体畸变发生的原因
自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄
工业毒物
苯、甲苯、铝、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙 烯单体等，都可以导致染色体畸变。
食品添加剂
食品的防腐剂和色素等添加剂中所含的化学物
质也可以使人类染色体发生畸变，如硝基呋喃
基糖酰胺AF-2、环己基糖精等。
二、物理因素
电离辐射 电磁辐射
三、生物因素 生物类毒素 杂色曲霉素、黄米霉素、棒曲霉素等 病毒 风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨细胞病毒等
染色体畸变（无论是数目畸变还是结构畸变）将 引起遗传物质的改变，导致基因的改变，扰乱了 基因作用之间的平衡，影响正常的新陈代谢等基 本生命活动，给机体带来极大的危害。因此，在 临床上表现为各式各样的综合征。
染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。
在有丝分裂中，如在G1期和S期发生畸变，一般是 染色体型的；而在S期和G2期及分裂前期发生畸变， 则导致染色单体型。
如畸变只涉及到一条染色体，或所形成的畸变染
色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色 体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种 畸变为稳定型染色体畸变。
不同的染色体结构畸变产生不同的生物学 效应。
末端缺失和中间缺失其结果都是丢失了一段无着丝
粒片段，
丢失的片段大小不同将有不同的生物学效应。大片
染色体结构畸变的产生机制
断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变
产生的基本机制
缺失 上：末端缺失；下：中间缺失
倒位
a：臂内倒位染色体图解；b：臂间倒位染色体图解
染色体相互易位图解
罗伯逊易位
环状染色体
双着丝粒染色体
等臂染色体 A：短臂等臂染色体；B：长臂等臂染色体
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效 应
一、化学因素 药物
抗肿瘤药物 环磷酰胺、氮芥、白硝安（马利兰）、甲氨喋 呤、阿糖胞苷等抗癌药物可导致染色体畸变 保胎及预防妊娠反映的药物 抗痉挛药物 苯妥英钠可引起人淋巴细胞多倍体细胞数增高
农药 许多化学合成的农药可以引起人类细胞染色体畸 变。某些有机磷农药也可使染色体畸变率增高， 如敌百虫类农药。
体细胞中染色体数目多了一条或数条
三体型（trisomy）
某对染色体多了一条（2n+1），即细胞内染色体数目为47
三体型——21三体
三、非整倍体改变的机制 染色体不分离（non-disjunction）
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 减体丢失（chromosome lose）
四、母亲年龄
Down综合征与母亲年龄
第二节 染色体数目异常及其产生机制
整倍体改变（euploid）
染色体数目畸变
非整倍体改变（aneupliod）
一、整倍性的改变 三倍体（triploid） 患者的体细胞具有3个染色体组，每对染色体 都增加了一条，染色体总数为69（3n）
四倍体（tetraploid） 患者的体细胞具有4个染色体组，每对染色体 都增加了一条，染色体总数为92（4n）
①简式：对染色体结构的改变只用其断裂点来表示。应依 次写明染色体总数，性染色体组成，然后用一个字母（如 t）或三联字符号（如del）写明重排染色体的类型，其后 的第一个括弧内写明畸变染色体的序号，第二个括弧写明
断点所在的区号、带号以表示断点；
②详式：除了简式中应写明的内容外，与简式有所不同，
即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点，而是描述重排
染色体带的组成。
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 临床上常见的染色体结构畸变有：缺失、重复、 易位、倒位、环状染色体和等臂染色体等。染色 体断裂及断裂片段的重接是各种染色体结构畸变 产生的基本机制。
染色体结构畸变类型
缺失（deletion）：末端缺失、中间缺失