产前无创基因检测

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无创产前基因检测 无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml), 提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合 生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(21-三 体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。该 方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、 无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
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华大优势
国家基因库 全球40%基因测序业务 60%以上收入靠海外业务,技术世界领先 60万例的样本量,准确性同行最高达99.9% 南京市妇幼,无锡市妇幼,江苏省妇幼合作单位
Fra Baidu bibliotek
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风险率 1--1/270 ---1/1000 准确率 不超过70%
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唐筛结果高风险面临的选择
羊水穿刺 羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞,具有相同的遗 传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检 测,可用于 胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。
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唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,患者 比正常人多一个21号染色体,具有三个21号染色体 因此而命名。发生率约为1/600活产儿。是最常见的 染色体病。本病是因减数分裂时,染色体不分裂所致。 60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落 后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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无创产前基因检测
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适用人群
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无创产前基因检测技术的适用人群
1、35岁及以上的高龄产妇; 2、血清学筛查显示高危的孕妇; 3、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿” 的孕妇; 4、有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊 水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇; 5、35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇
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无创产前基因检测优势
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操作流程
填写填写知情同意书和送检单 收钱 抽血 寄送华大 7-15天等报告
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竞争同行
贝瑞和康 湘雅检验所 达安基因 博奥 安诺优达
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唐筛
是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化 验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度, 如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险 性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊水 穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查是一种安全、方便的检查,对孕妇、胎儿 都没有危险性。检查是通过化验孕妇血液中甲型胎 儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG) 的浓度,所以孕妇只需要抽一点血就可以进行检查, 不会有危险。
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