遗 传 性 皮 肤 病ppt课件

染色体数目畸变
• 染色体整倍增加 常见于恶性肿瘤 • 非整倍体:2n+1,2n+2,2n+3 超2倍体
2n-1,2n-2,2n-3 亚2倍体 例Down’s Syndrome (21三体综合征)
Edward’s Syndrome(18三体综合征) Turner’s Syndrome(先天性性腺发育不全)
• 寻常型鱼鳞病：1q21 • 性连型鱼鳞病：xp22.3 • 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：K1/K10基因突变 • 板层状鱼鳞病：14q11，2q33-35 • 非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病：k6/k16/k17表
达异常
性连型鱼鳞病的发病机理
脂质代谢 胆固醇增加细胞流动性 硫酸胆固醇增加细胞粘滞性
生发病。
遗传病的分类：
• 单基因遗传病 • 多基因遗传病 • 染色体病
常染色体显性遗传
70%皮肤病属此类遗传 遗传特点： • 患者的双亲之一是患者 • 代代发病
隔代发病 外显率不足100%，外显不全 突变
• 发病与性别无关 • 子代发病率为50%
常染色体显性遗传方式的常见疾病
• 常显型鱼鳞病 家慢良
X-连锁隐性遗传 • 患者多数为男性； • 如果是女性，父亲一定是患者 • 患者的母亲一定是携带者 • 交叉遗传 父亲发病→女儿携带
母亲携带→儿子发病 • 患者的舅父、姨表兄、外祖父、外甥、同胞兄弟中可见同
样患者
X-连锁隐性遗传方式常见疾病
• 性连型鱼鳞病 • 先天性角化不良 • 秃发性小棘毛囊角化病 • 弥漫性体部血管角化瘤
腹＞背
角膜浑浊
板层状 全身性
继发感染 大片状角化 常死于继发
过度
感染
大疱型 界限性
感染
角质溶解(基底 好
细胞液化、空
泡变性)
丑胎：
• 早产儿，体重小，心肺功能差 • 鳞屑大呈眼睛蛇样
胶样儿
• 出生时即有，AD常显 • 板层状鱼鳞病
(一)脂质代谢有关的综合征
Refsume Syn(植烷酸积聚综合征): • 小脑平衡失调 • 多神经炎 • 视力↓夜盲为最初表现 • AD
遗传性皮肤病
华山医院皮肤科 杨勤萍
遗传病概念：
• 先天性和后天性： • 家族性和散发性； • 子代与亲代表现一致为遗传病。
目前认为：由遗传物质基础引起发病，按一 定方式进行上下代之间传递引起的疾病称 遗传性疾病。
遗传病特点：
• 家族性：子代与亲代之间发病有一 定比例关系；
• 垂直传播，而不是水平传播 • 双胞胎中，同卵双生发病＞异卵双
正常时：胆固醇∶硫酸胆固醇=1 ∶10 XP22.3基因缺陷→ 类固醇硫酸酯酶↓ →硫酸
胆固 醇↑胆固醇↓
鱼鳞病的鉴别诊断
遗传方式 年龄 性别 出生
鳞屑
常显型 AD ＞3m 男女 正常
细小淡黄 透明
＜ 5y
性连型 SR ＜3m 男性 正常、 大、黑
or ＜1y
不正常
板层状 AR 出生时 男女 胶样儿 ①大、甲片
2w后 ②红皮病样表现
破裂 ③眼、嘴唇外翻
大疱型 AD 出生时 男女 尼氏征 水疱减少，红逐渐减轻
（+） 界限性角化过度
鱼鳞病的鉴别诊断
分布
伴发
病理
预后
常显型 伸侧、头面不 异位性（湿疹、 颗粒层减少 青春期后好
影响面、耳颈 哮喘）毛周角 或缺失
转
、弯曲(-)
化、掌纹多
性连型 面、耳颈(+) 先天性隐睾 颗粒层正常 持续终生
常 • 近亲结婚发病率大 • 双亲亲属有患者； • 疾病严重，常有智力障碍，生命短促。
常染色体隐性遗传方式的常见疾病
• 板层状鱼鳞病
皮肤松垂症
• 早老症
营养不良型大疱表皮松解症
• 结节性硬化症
皮肤弹力过度
• 白化病
着色性干皮病
• 弹性假黄瘤
无汗性外胚层发育不良
• 掌跖角化伴牙周病综合征
性连锁遗传
定阈值就生病，q/p＞1 红斑狼疮1.84/0.03 ＞1 • 与多对基因效应相加有关,同时有外界因素 （病毒、日光、精神、疲劳、接种等）
多基因遗传病常见疾病
• 红斑狼疮 • 脂溢性皮炎 • 银屑病 • 寻常痤疮 • 斑秃 • AD • 多毛病
染色体病
染色体数目畸变 染色体结构畸变 染色体不稳定综合征
Refsume病因:
脂肪中植烷酸↑→粘性↑ →鳞屑 药物引起 影响细胞流动性药物: 西米替丁、安替舒通、维甲酸、降胆固醇药、 NAA等
:
(二)伴有神经系统异常的综合症
（Sjogren-Larsson Syn） 鱼鳞病神经综合征 • 痉挛性双瘫、四瘫 • 癫痫 • 智力发育不全 • AD
Rud Syn(鱼鳞病样红皮病侏儒综合征)
染色体结构畸变
• 缺失 • 环形染色体 • 倒位 • 易位 • 等臂染色体
染色体不稳定综合征
特点:染色体脆性↑→断裂、重组→遗传、 免疫正常
例：Bloom综合征 着色性干皮病 汗管角化症 色素失禁症
鱼鳞病
发病率：常显型 1/250~300 性连型 1/6000 板层状或大疱型 1/30万
鱼鳞病临床类型及病因
• 癫痫 • 小生殖器 • 毛发脱落 • 智力发育不全 • 黑棘皮病 • AD
亲属分级：
• Ⅰ级:父母、兄妹、子女 • Ⅱ级：外祖父母、阿姨、舅舅、叔叔 • Ⅲ级：堂、表兄妹
多基因遗传病特点
• Ⅰ级亲属发病率(q)与群体发病率(p)有关 q= p 例：红斑狼疮(q)= 0.03 =1.73%
• 多基因遗传病有明显性别差别 Ⅰ级亲发病与性别有关,发病率高的亲属发病率为低
• 有家族史者，病情重，愈后差，死亡率高 • 没有显性、隐性区别，基因效应是累积的，超过一
• 掌跖角化病 单纯性大疱表皮松解症
• 汗管角化病 斑驳病
• 疣状肢端角化病 先天性红胞胞生成性原卟啉病
• 毛发红糠疹 神经纤维瘤
• 雀斑
念珠发
源自文库
• 先天性厚甲 毛发上皮瘤
• 多发性皮脂囊肿 有汗性外胚层发育不良
常染色体隐性遗传
遗传特点： • 患者的双亲不是患者，但一定是携带者； • 不是代代发病 • 发病与性别无关 • 两个携带者结婚，子代1/4患者，1/2携带者，1/4正
X-连锁显性遗传
• 子代1/2发病 • 代代发病 • 父亲发病,只传给女儿 • 女性多,症状轻,男性多半在宫内死亡 例:色素失禁症
Y连锁遗传
• 父→子→孙 • 女性不发病，也不是携带者
例：外耳道多毛症
多基因遗传病
遗传规律： • 两个极端婚配，子代中间型 • 中间型婚配可出现极端 • 群体中主要是中间型