基因检测介绍和销售卖点ppt课件
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医院医疗生物科技基因检测医疗PPT课件资料
如果您还记得曾经的“冰 桶挑战”相信大家对称为 渐冻人的罕见病并不陌生， 遗传病种类繁多，疾病患 病后果严重，多数无治疗 方法。每个人携带2.8个隐 性遗传病的致病突变，这 就意味着看似健康的夫妻， 也可能会“非常巧合地” 携带了相同的致病突变， 他们的后代有很大的患病 机率，这些是常规体检无 法检测出来的。遗传病携
康的夫妻，也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，
他们的后代有很大的患病机率，这些是常规体检无法检测出
来的。
了解家族致病基因
容易被忽略的基因
多人知道极低密度脂蛋白 （LDL）升高，意味着患 “百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。 心脏病的风险增加了。于 是，通常建议这一指标升 高的人，食用更多的蔬菜 水果，减少油脂、胆固醇 的摄入。但是有一类人群 却携带基因突变导致果糖 不耐受，患有此症的人身 体无法完全分解食物中的 果糖，使得有毒代谢物聚 集，尤其在肝脏中（易引 发肝癌）。
01 基因检测主要做些什么
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
智商过人
“百米之台，起于垒土”，珍惜身边的 风景， 抓住每 一次机 会，一 步一个 脚印， 阶梯就 有可能 延伸到 远方的 梦和风 景。欣 赏的过 程既要 耐住风 景表面 简单、 重复继 而又复 杂、枯 燥的单 调，又 要感知 蕴藏其 中的可 摸可触 可感的 真水无 香的风 景。身 边的风 景看的 熟了， 更能品 出其中 的真味 。
基因检测介绍PPT
Gene test
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
1.What is gene test? 2.What can we do with the technique of gene test ? 3.What are people’s opinions on gene test?
Normal cells
Gene is changed
What are people’s opinions on gene test?
With the gene test, we can know, prevent or even cure the disease and cancers early before it bursts out
We can targetedly have physical examinations on certain disease.
1. Know whether you have genes of some diseases and predict the risk of cancer.
2. Shorten the 源自ime of diagnosing the diseases. 3. Choose drugs correctly to avoid drug abuse and adverse drug reactions.
What can we do with the technique of gene test ?
• Cancer is affected by both surroundings and genes
cancer
surroundings
Changed genes
What can we do with the technique of gene test ?
基因检测介绍和销售卖点课件
AMIType
急性心肌梗塞罹患风险预测
HypTenType
高血压罹患风险预测
HypLipType
高血脂罹患风险预测
StrokeType
脑中风罹患风险预测
AlzhType
老年性痴呆罹患风险预测
CoronType
冠心病罹患风险预测
FHType DiaType
家族性高胆固醇血症风险预测 GeneCo糖re 尿20病07罹-11患-2风0 险预测
疾病发生与医学干预
内因
病理发生
病理生理
病因
病理
临床综合症neCore 2007-11-20
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
基因组变异标志的医学应用前景
▪ 指导个性化预防 疾病风险预测 ▪ 指导个性化治疗 药物基因组学
Outline--基康基因体检产品销售卖点
➢ 基因体检本身的特点 ➢ 检测方法的优点 ➢ 价格优势
GeneCore 2007-11-20
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
基因体检的意义
▪ 什么是基因体检?
通过分析与疾病相关或与药物有效性相关的基 因,提早知道受检者是否属于该疾病的高危险人群或 使用某种药物是否有效.
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
健康成就未来—个体健康
➢ 健康成就未来，实力创造价值 ➢ 人们对生活品质要求提高—健康投资加大
GeneCore 2007-11-20
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
人类基因组计划的成功
生物科技的基因检测课件
用途：用于身份识别和亲子鉴定等领域 技术原理：基于STR基因序列的重复特征，通过扩增和检测特定STR基因位点 来进行基因分型 优势：高灵敏度、高准确性和快速性
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
添加标题
添加标题
针对特定基因突变进行精准治疗
添加标题
添加标题
降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基于全基因组的基因检测技术
检测范围广，可检测基因突变、插入、缺失等 检测精度高，可检测单核苷酸变异 检测成本低，可降低检测成本，提高检测效率 可应用于临床诊断、疾病预防、药物筛选等领域
基于其他技术的基因检测方法
基于质谱技术的基因检测方法 基于光谱技术的基因检测方法 基于色谱技术的基因检测方法 基于其他技术的基因检测方法的优缺点比较
基因检测在医学 领域的应用
疾病预防
基因检测用于疾病预测和 风险评估
产前基因检测和新生儿遗 传病筛查
针对家族遗传病史的基因 检测
基因检测用于感染性疾病 的快速诊断
基因检测的未来 发展
技术创新与突破
检测技术更加精准
基因编辑技术的运用
基因治疗技术的发展
生物信息学与人工智 能的结合
产业发展的趋势和前景
基因检测技术不断升级 行业应用领域不断拓展 政策支持力度加大 市场需求持续增长
社会认知与伦理问题
基因歧视：可能带来就业机会 和保险方面的歧视
基因编辑技术：可能导致非自 然进化，伦理上存在争议
诊断辅助
基因检测在产前诊断中发挥着 重要作用
基因突变检测有助于诊断遗传 性疾病
基因检测可以辅助诊断感染性 疾病
基因检测在肿瘤诊断中具有重 要价值
精准治疗
基因检测可用于诊断病因
个性化用药，提高治疗效果
添加标题
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针对特定基因突变进行精准治疗
添加标题
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降低药物毒副作用，提高患者生活 质量
个性化用药
基因与检测PPT课件
基因与检测
基因检测技术是现代科学的重要成果，它在医学、农业、法医学等领域都有着广泛的应用。
by Etty Wan
什么是基因？
基因是生物体遗传信息的载体，决定着生物体的性状，例如眼睛的颜色、身高、疾病易感性等。
基因的组成
基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸链通过氢键连接而成的双螺旋结构。
基因检测在个性化医疗中的应用
基因检测在个性化医疗中扮演着重要角色，可以帮助医生制定更精准的治疗方案，提高治疗效果。
通过分析患者的基因信息，医生可以了解患者对特定疾病的易感性，预测药物反应，选择最佳的治疗方案，避免不良反应。
基因检测在预防性医疗中的应用
基因检测在预防性医疗中扮演着重要角色，可以帮助个人了解自身的遗传风险，提前采取措施，降低患病风险。
基因检测可用于研究性格特质、智力水平、心理疾病易感性等，为个性化教育、心理干预提供依据。
基因检测在生物多样性保护中的应用
基因检测技术在生物多样性保护中发挥着重要作用，可以帮助研究人员了解物种的遗传多样性，识别濒危物种，制定有效的保护策略。
例如，基因检测可以用于识别物种的遗传结构，评估其种群数量，追踪野生动物的迁徙路线，并监测外来物种入侵。
基因检测可以识别出与药物反应相关的基因突变，帮助医生选择最有效的药物和剂量，避免药物过敏或治疗无效等问题。
基因检测在生育健康中的应用
基因检测在生育健康领域应用广泛，可以帮助人们提前了解自身遗传风险，制定合理的生育计划。
例如，夫妻可以通过基因检测评估遗传疾病风险，进行胚胎植入前遗传学诊断，降低遗传病患儿出生率。
基因突变的类型很多，根据改变的程度和方式可以分为以下几种：碱基替换、插入、缺失、重复、倒位等。
基因检测介绍和销售卖点
Q&A环节：解答基因检测的
相关问题与疑惑
如何解答客户对基因检测的疑虑？
解答客户对基因检测的疑虑，首先需要 用通俗易懂的语言解释基因检测的基本 原理和方法，以及基因检测在疾病预防
、个性化治疗等方面的应用价值。
针对客户对基因检测准确性的担忧，可 以介绍基因检测的技术原理和行业标准 ，同时强调专业机构的权威性和检测流
检测准确性
选择经过严格验证、具有较高准确性的检 测项目。
价格合理
选择价格合理、性价比高的检测项目。
基因检测的优缺点
01 优点
02 预测风险：通过基因检测可以预测个体患病风险 ，提前采取预防措施。
02 个体化医疗：基因检测有助于实现个体化医疗， 提高治疗效果和减少副作用。
基因检测的优缺点
• 指导健康生活：基因检测可以为个体提供更加科学的健康生活建议。
03 遗传病筛查
基因检测可以筛查出遗传性疾病的风险，为夫妇 提供生育建议和指导，降低遗传性疾病的发生风 险。
基因检测面临的挑战与对策
隐私保护问题
基因检测涉及到个体的遗传信息和隐私保护问题，需要加强法律 法规的制定和执行，确保个人隐私得到保障。
伦理道德问题
基因检测技术的应用涉及到伦理道德问题，如基因编辑和人类生殖 细胞的基因改造等，需要加强伦理规范和监管。
客户需求分析
针对目标客户群体，深入了解他们 的需求和痛点，以便为他们提供更 加精准的产品和服务。
市场细分定位
根据目标客户的需求和特点，将市 场细分为不同的子市场，并针对每 个子2
03
建立专业形象
基因检测涉及到许多专业 知识和技术，因此，建立 专业形象是赢得客户信任 的关键。
基因检测在临床试验中发挥着 关键作用，可以评估药物对特 定个体的疗效和安全性。
基因检测介绍 ppt课件
疾病与基因有关
许多疾病可以追溯到我们自身的基因上。
单基因疾病: 一个基因的异常引起的疾病，从 母亲和/或者父亲那里继承的突变基因相关。
多基因疾病: 疾病的发生与多个基因有关，常 见疾病如心血管病, 糖尿病,大多数癌症, 老 年性痴呆等与多种基因，以及环境和基因互相 作用相关。
of an Amino Acid
侧链亲水的氨基酸
Oil
Histidine Aspartic acid
Arginine
Glutamic acid Lysine
Water
侧链亲脂肪的氨基酸
Isoleucine
Phenylalanine
Oil
Cysteine
Methionine
Tryptophan
Alanine Glycine Leucine
十七,十八世纪普遍认为 为遗传是预成的。
达尔文 (Charles Darwin ,1856)
孟德尔 (Gregor Mendel (1866)
什么是人基因组?
细胞
细胞核 染色体
DNA 与染色体结构
DNA 分子 (chromosome)
硷基
A T G C
基 因
基因组包括所有基因
基因 1 编码区 基因 2 编码区
mRNA
AUGCGUUAUACG
UAA
Methionine
Tyrosine
Arginine
Threonine
Stop
Codons: AUG=Methionine=Start CGU=Arginine UAU=Tyrosine ACG=Threonine UAA=Stop
蛋白质折叠与功能
Amino acid chain grows and folds
基因检测简介演示
药物反应基因检测
通过对与药物代谢、药物反应 相关的基因变异进行检测，评 估个体对某种药物的反应情况 。
营养相关基因检测
通过对与营养代谢相关的基因 变异进行检测，评估个体对某 种营养素的吸收和利用情况。
基因检测的应用领域
医学领域
基因检测在医学领域的应用包括疾病 预防、诊断、治疗和个性化医疗等方 面。
02
03
身份鉴定
通过基因检测技术，可以 准确鉴定个体的身份，如 亲属关系、身份认证等。
犯罪调查
在犯罪调查中，基因检测 可以帮助确定嫌疑人的身 份，缩小侦查范围，提高 破案效率。
历史人物研究
通过基因检测技术，可以 研究历史人物的亲属关系 、迁徙路线等，为历史研 究提供新的证据。
在农业领域的应用
品种选育
适用范围
适用于遗传性疾病、罕见疾病的诊断，以及药物代谢、肿瘤等复杂疾病的基因变 异分析。
基于STR的检测技术
短串联重复序列（STR）
STR是一种具有高度多态性的DNA序列，由多个重复单位串 联组成。基于STR的检测技术利用PCR扩增和凝胶电泳分离 等技术对STR进行检测。
适用范围
适用于法医鉴定、亲子鉴定、遗传病家系分析等，具有高分 辨率和多态性特点。
案例描述
通过检测两个疑似亲生兄弟的STR位点，发现他们的STR分型完全 一致，从而确认他们是亲兄弟。
结论
基于STR的亲缘鉴定在法医学、人类学等领域具有广泛的应用价值 。
基于全基因组的罕见病诊断案例
背景
罕见病通常由基因突变引起，全基因组测序可以帮助诊断罕见病 。
案例描述
通过对一名患者进行全基因组测序，发现其存在某种罕见病的致 病基因突变，从而确诊该疾病。
《基因检测》课件
遗传性疾病、基因突变
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
详细描述
遗传性疾病基因检测是通过检测人类基因突变，对遗传性疾病进行诊断和预测的一种方法。该方法能够检测出多 种遗传性疾病，如先天性代谢缺陷、遗传性神经性疾病等，为患者及家庭提供早期干预和治疗方案，降低疾病对 个人和家庭的影响。
肿瘤基因检测
总结词
肿瘤、基因突变、个性化治疗
详细描述
报告撰写
撰写详细的检测报告，包括样本信 息、实验方法、结果分析和临床建 议。
04
基因检测的挑战与前景
基因检测的挑战
技术限制
当前基因检测技术仍存在一些局限性 ，如检测灵敏度、特异性及检测范围 等方面的问题。
伦理和隐私
基因检测涉及个人隐私和伦理问题， 如何保护个人基因信息不被滥用和侵 犯是一个重要挑战。
便携式基因检测设备
便携式基因检测设备将更加普及，方便个人随时随地接受基因检测。
人工智能和机器学习在基因检测中的应用
人工智能和机器学习技术将应用于基因检测数据的分析和解读，提高 准确性和可靠性。
多组学整合分析
未来基因检测将与其他组学技术（如蛋白质组学、代谢组学等）进行 整合分析，提供更全面的生物信息。
对于不同的疾病和样本类型， 需要选择合适的基因检测技术 ，以达到最佳的检测效果。03ຫໍສະໝຸດ 基因检测流程样本采集
01
02
03
血液样本
采集静脉血液，用于检测 血液中的基因变异和遗传 性疾病。
组织样本
采集病变组织或肿瘤组织 ，用于检测组织中的基因 变异和肿瘤相关基因。
口腔拭子
采集口腔黏膜细胞，用于 检测遗传性疾病和某些单 基因遗传病。
精准医疗
根据个体的基因信息，制定个 性化的治疗方案，提高治疗效 果。
医院医疗生物科技基因检测医疗实用PPT解析课件
Part 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊 花一枝 独秀， 我们在 花园中 尽情漫 步，菊 花慷慨 大方地 送上淳 朴的花 香。小 动物们 无暇顾 及这这 菊花的 幽香， 而忙着 去采集 过冬的 食物， 为度过 难熬的 冬天而 忙碌着 。小松 鼠将食 物藏在 树洞中 ，熊将 自己缩 成一团 ，熟睡 起来， 青蛙也 躲在了 自己的 洞中， 不再出 来演唱 自己那 洪亮的 歌声。
优势基因 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。
智商过人
您越来越了解自己基因存 在的风险时，您要有针对 秋天，漫步花园。万树枯竭，唯独菊花一枝独秀，我们在花园中尽情漫步，菊花慷慨大方地送上淳朴的花香。小动物们无暇顾及这这菊花的幽香，而忙着去采集过冬的食物，为度过难熬的冬天而忙碌着。小松鼠将食物藏在树洞中，熊将自己缩成一团，熟睡起来，青蛙也躲在了自己的洞中，不再出来演唱自己那洪亮的歌声。 性的在日常生活中学会保 护我们的基因。航空旅行 时受到的辐射、日光浴时 的紫外线、酒里的乙醇、 二手烟中 的化学残留、杀虫剂，都 会损害您的DNA。我们不 仅要审视家族病史，认真 解码自己的基因，还要考 虑如何做出积极的改善。 比如安吉丽娜·朱莉根据家 族病史，摘除双侧乳腺。
矿产
矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。
如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。
㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。
(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。
如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。
对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。
二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。
2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。
㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。
2、矿产品价格稳定性及变化趋势。
三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。
2、矿区矿产资源概况。
3、该设计与矿区总体开发的关系。
㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。
2、矿床开采技术条件及水文地质条件。
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治疗
检测
基因组信息
GeneCore 2007-11-20
15
基因组变异标志的医学应用前景
指导个性化预防 疾病风险预测 指导个性化治疗 药物基因组学
GeneCore 2007-11-20
16
上海基康的基因体检项目
疾病风险预测 多基因遗传疾病 肿瘤类疾病
药物基因组学
GeneCore 2007-11-20
硫嘌呤类药物毒性预测
02-66-109 IrTaType
Iressa/Tarceva疗效预测
02-66-111 SSRType
抗忧郁症药物疗效预测
02-66-113 ADRType
肝脏药物代谢功能预测
02-66-115 GloType
硝酸甘油疗效预测
02-66-117 HBVType
乙肝病毒突变检测
脂质代谢能力评估
02-33-313 AmFit-1
成人肥胖体质评估
02-33-314 AmFit-2
GeneCo儿re童2肥007胖-11体-2质0 评估
19
药物基因组学
02-66-103 HePaTypeB
干扰素治疗乙肝疗效预测
02-66-105 HePaTypeC
干扰素治疗丙肝疗效预测
02-66-107 TPMType
卵巢癌罹患风险预测
02-33-215 LungCaType
肺癌罹患风险预测
02-33-221 ProCaType
前列腺癌罹患风险预测
02-33-223 BlaCaType
膀胱癌罹患风险预测
02-33-301 AciType
胃酸分泌能力评估
02-33-303 AlcType
酒精代谢能力评估
02-33-305 LipType
个性医疗 解码健康
GeneCore 2007-11-20
5
基因体检的意义
背景知识
GeneCore 2007-11-20
6
背景知识
➢ 人们对生活品质要求提高—健康投资加大
➢ 社会对基因工程的了解普及化—接受度提 升
➢ 医学对疾病本质的理解进一步加深—个体 化医疗
GeneCore 2007-11-20
GeneCore 2007-11-20
3
基因体检的意义
什么是基因体检?
通过分析与疾病相关或与药物有效性相关 的基因,提早知道受检者是否属于该疾病的高 危险人群或使用某种药物是否有效.
GeneCore 2007-11-20
4
基因体检的意义
➢ 个性化预防---早知道,早预防,早治疗 ➢ 个性化治疗---减少不必要的浪费(药物&金钱)
高血脂罹患风险预测
02-33-109 StrokeType
脑中风罹患风险预测
02-33-111 AlzhType
老年性痴呆罹患风险预测
02-33-113 CoronType
冠心病罹患风险预测
02-33-115 FHType
家族性高胆固醇血症风险预测
02-33-117 DiaType
GeneCo糖re 尿20病07罹-11患-20风险预测
2. 基因数量: 3～4万
3. 不同个体间99.9%DNA序列完全相同
4. 0.1%DNA序列上的不同决定了个体间表型差异(平均每 1000bp就有1个变异位点)
5. 绝大多数变异位点为单核苷酸多态（SNP）
GeneCore 2007-11-20
10
个性化医疗时代的来临
人体
器官
细胞
基因组
细胞是生命的基本单位
基因体检产品介绍 与销售卖点
Outline--基因体检产品介绍
➢ 基因体检的意义
➢ 基因体检出现背景
➢ 基康的基因体检项目
➢ 基康研发基因体检的举例
➢ 基康基因体检的操作流程
GeneCore 2007-11-20
2
Outline--基康基因体检产品销售卖
➢ 基因体检本身的特点 ➢ 检测方法的优点 ➢ 价格优势
病理发生
病理
预 防
病理生理
临床综合症
治 疗
GeneCore 2007-11-20
14
From: Guanshan Zhu, MD/PhD, Shanghai GeneCore Biotechnologies Co., Ltd.
疾病发生与医学干预
内因
病因 外因
病理发生
病理
病理生理
临床综合症罹患风险预测 高血脂罹患风险预测 脑中风罹患风险预测 老年性痴呆罹患风险预测 冠心病罹患风险预测 糖尿病罹患风险预测 肝癌罹患风险预测 胃癌罹患风险预测 结肠癌罹患风险预测 肺癌罹患风险预测 前列腺癌罹患风险预测 膀胱癌罹患风险预测 成人肥胖体质评估 肝Ge脏ne药Co物re 代20谢07功-11能-20预测
7
健康成就未来—个体健康
➢ 健康成就未来，实力创造价值 ➢ 人们对生活品质要求提高—健康投资加大
GeneCore 2007-11-20
8
人类基因组计划的成功
➢ 社会对基因工程的了解普及化—接受度提 升
GeneCore 2007-11-20
9
人类基因组计划的成功
1. 人基因组DNA总长：1～3x109 bp (<5%为基因编码序 列,>95%为非编码序列)
18
疾病风险预测
02-33-201 BrcaType
乳腺癌罹患风险预测
02-33-203 HCCType
肝癌罹患风险预测
02-33-205 GastrType
胃癌罹患风险预测
02-33-207 ColnType
结肠癌罹患风险预测
02-33-209 CeCaType
宫颈癌罹患风险预测
02-33-211 OvaType
02-88-103 HBVgt
乙肝病毒基因分型
GeneCore 2007-11-20
20
男性普查套餐
男性普查套餐
02-33-103 02-33-105 02-33-107 02-33-109 02-33-111 02-33-113 02-33-117 02-33-203 02-33-205 02-33-207 02-33-215 02-33-221 02-33-223 02-33-313 02-66-113
17
疾病风险预测
项目编号
英文
项目名称 中文
02-33-101 SmaPhile
小儿哮喘罹患风险预测
02-33-102 AdPhile
成人哮喘罹患风险预测
02-33-103 AMIType
急性心肌梗塞罹患风险预测
02-33-105 HypTenType
高血压罹患风险预测
02-33-107 HypLipType
GeneCore 2007-11-20
11
基因表达：从DNA序列到蛋白质
DNA
mRNA
Protein
GeneCore 2007-11-20
12
DNA变异对蛋白质表达和功能的影响
基因DNA
变异
编码区
变异
调控区
蛋白质
质变
功
量变
能
GeneCore 2007-11-20
13
疾病发生与医学干预
内因
病因 外因