新生儿疾病筛查PPT-付彦卿

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如何进行新生儿疾病筛
• 采血时间：采血应当在婴儿出生72小时并吃足6 次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的 情况下容易出现PKU筛查阴性。此外，在婴儿出 生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期， 减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升 延迟的患儿产生假阴性。因各种原因提前出院、 转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应 由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查 的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。
新生儿疾病筛查国内、国外现
• CH的筛查，Dussault于1993年首先在北美用 滤纸血斑放射免疫法检测4-7天的新生儿末梢血中 的甲状腺素（T4），1975年Lrie和Naruse等用滤 纸血斑测定促甲状腺素（TSH）进行CH的筛查， 此后，CH的筛查在美国各州、欧洲、澳大利亚等 国家迅速开展。在亚太地区，日本于1966年开始 了有关新生儿疾病的研究，并从1977年起，全国 普及了PKU筛查，其筛查覆盖率始终保持在100%， 同时，率先进行了CH的非放射性筛查法——TSH 的酶联免疫测定法，至1983年，全日本已筛查出 CH病例400例。
新生儿疾病筛查的意义
• 新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单 的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以 期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有 效的治疗，从而保证了患儿的健康成长， 疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊 和治疗的早晚。
新生儿疾病筛查的意义
• 据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到 确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正 常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内 开始治疗，其智力发育大多在正常水平上， 3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60 以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后 开始治疗，其IQ往往在60以下。
如何进行新生儿疾病筛查
• 3.县（区）新生儿疾病筛查分中心职责 • 宣传发动，健康教育 • 血样收集、登记、质控工作、每周一次递交血样 • 信息资料管理上报 • 收费和上缴，劳务费返还 • 协助及时召回疑似患儿 • 4.有产、儿科、产后访视的医疗保健机构职责 • 从事筛查采血的人员须经过岗前专项技术培训 • 标本的采集、登记，每周集中标本送本县妇幼院
七.如何进行新生儿疾病筛查
• • • • • （一）网络的建立 《山西省新生疾病筛查实施办法》要求： 省级卫生行政部门主管 全省各级卫生部门负责 建立省、市(地)、县（区）、采血机构四级 新生儿疾病筛查网络
如何进行新生儿疾病筛查
• • • • • • • • • • • • • • • （二）.职责： 1.省新生儿疾病筛查中心职责 技术指导 人员培训 质量控制 实验室检测 2.市（地）新生儿疾病筛查分中心职责 宣传发动 健康教育工作 业务管理 考核 监督指导 质量控制 组织网络的运作，人员培训 结果阳性的疑似儿召回
新生儿疾病筛查国内、国外现状
• 我省从1985年就开展了新生儿疾病筛查工作。疾 病筛查的内容很广： • 耳声发射仪 筛查新生儿先天听力障碍 • 新生儿视力筛查 • 新生儿行为评定 • 高危新生儿早期智力监测 • 新生儿血铅 • 苯丙酮尿症PKU • 先天性甲低CH
五.新生儿疾病筛查选择条件
• 1.危害严重（例如：秃头就不需要筛查） • 2.早期发现、早期治疗可以有效地改善预后（等 发现呆、傻就迟了） • 3.有准确易行的检测方法 • 4.有行之有效的治疗方法 • 5.有一定的发病率（PKU全国平均发病率1/11000； CH全国平均发病率1/3000-4000 • （我省从2004年6月至2007年12月共筛查88186 人份，确诊PKU29例，发病率1/3040；CH45例， 发病率1/1960）
新生儿疾病筛查国内、国外现状
• 目前，我国已有27个省市、81个实验室 开展了新生儿PKU和CH等疾病的筛查，诊 断和治疗水平也有了较大提高，治疗PKU 的奶粉也已解决。但从总体来说，我国的 新生儿疾病筛查工作还比较落后，全国每 年出生2100万活产儿，仅有54万接受这一 筛查，覆盖率只有2.5%，仍有很多患儿因 未能及时诊断和治疗而留有严重的智力残 疾，严重影响了出生人口素质的提高。
三.开展新生儿疾病筛查时代背景
1995年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》 第24条“医疗保健机构要逐步开展新生儿疾病筛 查……等医疗保健服务。 • 2001年6月1日《中华人民共和国母婴保健法》 第25条“医疗保健机构应当按照国家有关规定开 展新生儿先天性、遗传性代谢病筛查、诊断、治 疗和监测。
新生儿疾病筛查的意义
• 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重 度或极重度损害，而这种脑损害又是不可 逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病 筛查对出生人口素质提高的重要意义。
二.新生儿疾病筛查定义
• 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害 新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查， 提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 • {新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先 进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传 代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝 宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍 甚至死亡。}
如何进行新生儿疾病筛查
• (3)滴血：可在离针眼较远的地方挤压滴血， 将血液滴到滤纸上。 • 注意：不允许将滤纸直接接触针眼或贴在 脚跟上 • 只允许从滤纸的一面，从中心向四周 一次性滴入渗透到滤纸反面 • 不可重复滴血，可重新选择穿刺部位 • 每个血斑的直径》8mm •
如何进行新生儿疾病筛
• 采血部位：多选择婴儿足跟内侧或外侧。 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充 血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深 约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴 在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背 面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑 的直径应≥8毫米。
来自百度文库 如何进行新生儿疾病筛查
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开展新生儿疾病筛查时代背景
• 《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令 第64号）自2009年6月1日起施行。
四.新生儿疾病筛查国内、国外现状
自从1934年挪威生化学家、医生佛伦（Folling）首次 报告PKU以来，世界各国的科学家对PKU进行了大量的 深入研究，对该病的发病机制、遗传背景、治疗方法有了 更深的认识。1953年，西德Bickel教授的研究证明，用 低苯丙氨酸饮食治疗PKU，能有效地改善患儿的预后。 1961年，美国Guthrie教授成功地开发了干燥滤纸血片中 苯丙氨酸（PA）半定量法——细菌增殖抑制试验（BIA 法），使PKU的研究进入了一个新的时代。1960~1963年， Guthrie 教授创立了先天性甲状腺功能低下症、枫糖尿症、 同型胱氨酸尿症等疾病的筛查。
新生儿疾病筛查的意义
• 为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控 制,医学界在疾病早期没有症状的时候，就 能将患儿检查出来，而开展了一系列方法， 在新生儿出生后不久，就进行检查，这就 是我们现行的新生儿疾病筛查工作。 • 根据我国《母婴保健法》要求至少开展先 天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称 PKU）等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
一.新生儿疾病筛查的意义
• 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高， 新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占 最大比例的就是先天缺陷。新生儿疾病筛 查工作是消峰工作的延续，以降低、减少 残疾儿发生为目的。是母婴保健法明确要 求开展的一项保健服务，与免疫接种放在 了同等的位置。
新生儿疾病筛查的意义
• 临床上每一百个新生儿约有4-6个有先 天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因 素所引起，包括单一基因异常及染色体异 常，另一些则是受到遗传及环境的多因子 异常。 • 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早 期往往症状不明显，可是一旦发病不是危 及生命，就是造成智力或机体永久性的损 伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。
新生儿疾病筛查的意义
• 有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗， 可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力 可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50 以下。北京医科大学第一医院有一PKU患 儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ 为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至 8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。
如何进行新生儿疾病筛查
• 2．标本采集 • 采取新生儿的血标本是新生儿疾病筛查工作的第一步， 也是筛查工作最基本、最关键的第一步，与筛查工作的质 量息息相关。 • 血标本的采集对象：系医疗机构或卫生院降生的全部 活产婴儿。 • 血标本采集方法：即使用特定滤纸采取合适的血斑、 干燥后，尽快送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
• 采血的操作步骤： • （1）洗手---无菌手套（无滑石粉）一人一换---室内和采 血者的手温暖---按摩或用毛巾湿热敷新生儿足跟---酒精棉 球消毒局部---待干 • （2）针刺皮肤：左手指将采血部位的皮肤绷紧，右手持 针在选择部位刺入皮肤大约2mm深，待血液自然流出，用 无菌棉球擦去第一滴血。因为第一滴血含有组织液影响检 验结果。 • (3)滴血：可在离针眼较远的地方挤压滴血，将血液滴到滤 纸上。 • 注意：不允许将滤纸直接接触针眼或贴在脚跟上
新生儿疾病筛查国内、国外现
• 近20余年来，国际新生儿疾病筛查领域突飞猛进， 筛查病种已从PKU.CH扩展到 • 枫糖尿症 • 半乳糖血症 • 同型胱氨酸尿症 • G-6-PD缺乏症（葡萄糖六磷酸果糖缺乏症） • 先天性肾上腺皮质增生症 • 等20多种疾病
新生儿疾病筛查国内、外现状
• 我国的新生儿疾病筛查工作起步较晚。 1981年，北京医科大学第一医院左启华教 授对全国11个省市20万新生儿进行了筛查， 结果共发现PKU患儿12例，其发病率为 1/6500。自1989年起，北京、上海、广州、 天津等省市逐步开展了PKU和CH常规筛查。 1994年国家颁布的《母婴保健法》中已明 确提出“逐步开展新生儿疾病筛查”的条 文，使新生儿疾病筛查走上了法制化轨道。
新生儿疾病筛查的意义
• CH和PKU患儿在出生 后往往缺乏疾病的特 异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的 临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现 了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚 期。即使治疗，智力低下也难以恢复；相 反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗， 那么极大多数患儿的身心将得到正常的发 育，其智力亦可达到正常人的水平。
六.新生儿疾病筛查走“绿色通道”
• 绿色通道 • 山西省卫生厅、省财政厅、省邮政局联合组建的新生儿疾 病筛查血样标本专收专递“绿色通道”于2005年1月正式 开通。它是由卫生部门与邮政部门共同开创的一条通往儿 童健康之路的“绿色通道”，标志我省新生儿疾病筛查工 作在与国际接轨上迈出了可喜的一步。提高新生儿疾病筛 查工作质量，必须要有一个快捷安全的血样标本传递系统。 由于我省全面开展新生儿疾病筛查，接产医院较为分散， 血样标本不能及时传递到新生儿筛查中心，影响阳性病儿 的早期诊断和治疗。 “绿色通道”，即医院采取血样标 本后，各地分中心收集标本装在一封邮政部门特制的特快 专递信封内邮寄，当地速递员负责在3个工作日内从筛查 分中心递送到省筛查中心实验室。
如何进行新生儿疾病筛查
• （三）新生儿疾病筛查的方法
医院出生的新生儿
喂奶72小时后 产科采集血标本：足跟血两滴 逐级递送 山西省筛查中心
检测结果正常 不再通知
检测结果不正常 筛查中心按照采血卡片上留的联系方式通知 产妇，并将结果输入妇幼卫生网以供查询
如何进行新生儿疾病筛查
• 1.知情选择 • 对孕产妇及家属讲明意义 • 凡在本省出生的新生儿均应接受筛查（知情选 择书、预约同知书）
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开展新生儿疾病筛查时代背景
• 卫生部、中国残联《中国提高出生人口素质， 减少出生缺陷和残疾行动计划（2002---2010）》 （卫基妇发【2002】162号）文件中指出：在有 条件的地方开展三级预防措施的试点工作，开展 先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听 力障碍等疾病的筛查、诊断和治疗。 山西省卫生厅晋卫【2004】2号文件：下发 《山西省新生儿疾病筛查实施办法》及其配套文 件，同年6月我省全面启动了此项工作。