出生缺陷及预防ppt课件

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唐 氏 综 合 征
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•神 经 管 缺 陷
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18三体综合征 VSD PDA 右肺二叶畸
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形 .
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SUCCESS
THANK YOU
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出生缺陷的预防
为减少出生缺陷发生，世界卫生组 织提出了出生缺陷“三级预防”策略。
百度文库
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三级预防策略
一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；
二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；
三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并
形态观察
胎儿镜检 胎儿造影 羊水造影
组织分析
羊膜腔穿刺 绒毛活检 经皮脐血采样
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产前诊断发展重点和趋势
1. 早期：植入前遗传学分析（6周左右） 2. 安全（无损伤）：无创DNA，唐筛 四
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出生缺陷诊断认识和把握
1. 能查清一切胎儿疾病 2. 期望有一项万能检查手段 3. 期望诊断一次就能成功 4. 侥幸心理
各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单 基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因 病如先心病、神经管缺陷；染色体病如唐氏 综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿 瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。
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出生缺陷
既包括形态结构的异常，也包括功能、代 谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包 括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗 传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸 造成的缺陷。
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出生缺陷发生机制
1. 细胞的直接毒性作用； 2. 基因突变与染色体异常； 3. 致畸原干扰正常胚胎分化过程； 4. 母体和胎盘自稳功能紊乱； 5. 非特异性的胚胎和发育毒性； 6. 其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。
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唇 腭 裂
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出生缺陷三级预防
二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及
时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中 期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右 超声大畸形筛查。
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出生缺陷诊断(非侵入性)
形态观察
超声诊断
组织分析
唐氏筛查 无创DNA
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出生缺陷诊断 (侵入性)
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出生缺陷三级预防
三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、
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我国是人口大国，出生缺陷和 残疾高发国家。严重公共卫生问题， 影响经济发展和正常生活社会问题。
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出生缺陷定义
出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在 的结构和功能异常，不包括出生时损伤所 引起的异常。 有些异常可于出生时表现， 有些可于出生后一段时间逐步呈现。
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在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、 神经管畸形等最为常见。
如对先心患者手术，每年需花费120亿； 唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经 管畸形造成经济损失每年也有2亿元。
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每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高 达数百亿元，给国家造成的间接费用约数 千亿元，直接影响人口与经济、社会、资 源、环境的协调发展和可持续发展。
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我国出生缺陷发生情况及其危害
出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐 步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每 年出生人口总数4％-6％，平均每30秒就有一名 缺陷儿出生。
全世界每年500多万出生缺陷。
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据有关资料报告，我国严重出生缺陷 患儿中除20％-30%经早期诊断和治疗，可 以获得较满意的生活质量外，约30％-40％ 在出生后死亡，约40％致残。
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我国有关资料： 15岁以下死亡儿童中，40％由各种遗
传病或先天畸形所致。 我国人群中智能低下不少于3000万，各
种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。
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每一例出生缺陷的发生都给家庭带来 了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不 仅影响患儿终身的生活质量和身心健康， 也影响家庭和社会和谐。
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遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发 育在基因调节下表达，细胞组织发生按 遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、 胎儿变形导致出生缺陷。
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正 常 男 性 核 型
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正 常 女 性 核 型
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出生缺陷分类
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出生缺陷发生原因
遗传因素：25％（基因20％，染色体3％-5％） 不明原因：65％（遗传与环境因素） 环境因素：10％（放射<1％，感染2％-3％，
代谢1-2％，化学2％-3％）
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出生缺陷发生率约5％，包括染色体病0.5 ％，单基因病1.8％，多基因病2.6％。
我国每年下述疾病发生率：先心病22万， 神经管缺陷10万，唇腭裂5万，唐氏综合征3万。
采取相应措施，避免出生缺陷的发生。
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 1. 健康教育与促进； 2. 婚前保健与咨询； 3. 孕前保健与咨询； 4. 最佳生育年龄和时机； 5. 遗传咨询与指导； 6. 孕前实验室筛查； 7. 合理营养
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出生缺陷三级预防
一级预防措施 8. 补充一定量叶酸（孕前3月－孕早期）； 9. 避免有毒、有害接触和环境致畸； 10. 预防感染； 11. 谨慎用药； 12. 戒烟酒和不良嗜好、习惯； 13. 高危人群指导和监护。
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出生缺陷检出： 肉眼可见40％，内脏等肉眼不可见 40％，以化验可查及20％。 新生儿多发性畸形发生率0.7％。
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12种代表性出生缺陷
无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂， 食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道 下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性 心脏病，先天愚型。