遗传学发展历史及研究进展

遗传学发展历史及研究进展

摘要:遗传学是研究生物遗传和变异的科学，是现代生物学中进展快、成绩显著的一门领先学科。它与工农医以及人类健康等方面的关系都很密切。18世纪法国学者拉马克总结了古希腊哲学家的思想，在1809年发表的《动物的哲学》（Philosophie Zoologique）一书中提出动物器官的进化取决于用与不用即用进废退理论（doctrine of use and disuse）。拉马克还认为每一世代中由于用和不用而加强或削弱的性状是可以遗传的即获得性遗传，而英国生物学家达尔文于1859年发表了《物种起源》（The Origin of Species）的著作，提出了生物通过生存斗争（struggle for existence）以及自然选择的进化理论。但传学真正成为一门科学是从孟德尔研究开始的。这位遗传学的奠基人孟德尔，对遗传学的杰出贡献，一直指导着遗传学朝着正确的方向发展，至今仍然具有重大的理论和实践意义。

关键词：遗传学研究发展

遗传学已是一门成熟的、非常有活力的学科，被认为是现代生物学的核心。它是自孟德尔奠基以来，人类对生命本质认识的集体智慧的结晶，世界上许多科学家都对遗传学的发展做出了杰出贡献。现代遗传学的发展非常迅速，特别是在高等真核生物包括人体的发育、细胞分化、记忆、衰老及信号转导等分子机制的研究，以及结构基因组和功能基因组研究方面，几乎每年都有突破。遗传学研究的领域非常广泛，包括病毒、细菌、各种植物和动物以及人体等所有生命形式。研究手段从分子水平、染色体水平直到群体水平。但现代遗传学的研究领域一般可划分成4个主要分支，即传递遗传（transmission genetics）、细胞遗传学（cytogenetics）、分子遗传学（molecular genetics）和生统遗传学（biometrical genetics）。各个分支领域之间相互联系、相互重叠、相互印证，它们又组成了一个不可分割的整体。

一、孟德尔研究的特点及其成就

孟德尔首先对试验材料作了很慎重的考虑。正如他论文中写道的那样:“任何试验的价值与用途决定于材料之是否适宜于它所用作的目的。”他认为作为遗传试验的材料，应该有稳定的、又容易区分的性状，开花时不会受到外来花粉的影响，此外，最好是容易栽培，生长期较短的植物，他从一些试验植物中，选择了豌豆作为主要的试验材料。事实证明，他所选择的试验材料对于工作的顺利进行以及对试验结果的整理分析，都提供了极其方便的条件。为试验的成功奠定了基础。科学试验的目的是要正确地反映客观事物本质的规律。因此，试验过程中必须力求实验数据的准确性。孟德尔严格地把住了这一关，他对亲代、子代、孙代进行分别种植，精密的观察和准确的记载;这些数据的可靠程度，正取决于他所观察记载的准确程度，成为他的学说的主要依据。

他的整个试验工作，贯彻了从简到繁的原则，这是最合理的最有效的研究方法。孟

德尔以前的许多研究者多是同时研究许多的性状，往往被一些错综复杂的现象所迷惑而得不出正确的结论。孟德尔并不墨守成规，而是改变了前人传统的研究方法。他只把少数明显的性状作为研究的对象。并指出生物遗传的不是性状本身，而是它的遗传因子，即遗传因子是因，性状是果。对实验的象的解释的一般科学方法是根据实验的结果，提出一个假说来说明，它进一步设计新的另一种性质的实验来证明这个假说。孟德尔提出的遗传因子在杂种中互相分离的规律是否成立，就需要设计一种新的实验来证明其普遍性。为此，他创建了回交法和应用了自交法作为直接证明遗传因子在杂种中相互分离的方法。回交法的创建，是遗传学研究重要的方法之一，也是育种的重要手段之一，一直沿用至今，仍然具有很高的价值。

遗传验试往往以个体为单位，所以机遇性波动的现象特别明显，特别需要用统计学方法来处理实验数据。孟德尔把他所得的实验数据，加以仔细的分析，在分析中突出之处就在于他运用了生物统计的方法，从而得出具体而精确的结论，发现了贯穿事‘物本质的理论。因此，有人说孟德尔定律也可说是概率定律，统计定律，这充分肯定了孟德尔研究工作的又一特点，严格的逻辑性。

二、孟德尔对遗传学的重大贡献

孟德尔从他的研究中得出了一项辉煌的推论，提出了遗传因子的假说。这项推论应列为在人类必须对自然界的了解中最为杰出的智慧贡献之一。像道尔顿的原子论开始了现代化学那样，孟德尔的遗传因子的观点的建立;则宣告了近代遗传学的开端。为现代遗传学的发展奠定了牢固的基础。为遗传学的研究指明了正确的方向。遗传学的发展，从1900年孟德尔定律重新发现至今，大体上经历了细胞遗传学、微生物遗传学和分子遗传学三个阶段。在不同时期，在不同的水平上对遗传因子(基因)的本质及其作用进行了研究和认识，逐步得到深化。但始终沿着孟德尔提出的遗传因子客观存在的这一观点前进。确认基因是客观存在的遗传物质基础。他在布尔诺自然科学学会的杂志上所发表他的结果和结论在以后过了三十五年才引起生物学界同事们的注意。特别是因进化论而声誉很高的同时代的最著名的生物学家达尔文，就从来不知道孟德尔发现了遗传因子。

孟德尔发现的遗传理论，后人一般分为分离规律和白由组合规律。在孟德尔理论的指导下，在育种实践中，从此人们开始摆脱了凭经验工作的状况。开始在育种工作中有了科学的预见性，并大大地提高了育种效率，在一定程度上克服了育种工作的盲目性。在孟德尔[1]理论指导下培育出了许许多多动、植物的优良品种，这些优良的品种为人类社会创造了更为丰富的物质财富。从对人类社会的物质贡献来讲，孟德尔理论在此发挥了它的巨大的经济效益。这充分证明了“科学是生产力”的科学的论断。孟德尔理论及其研究方法，虽然在分子遗传学最新领域发达的令天，依然不失其庄重的权威。在育种实践中，至今仍然起着积极的指导作用。孟德尔的理论，为优生学奠定了理论基础，为人类研究遗传疾病的发生和克服的途径以及提高人类的遗传素质提供了理论依据。从孟

德尔开始建立起来的遗传学理论，在发挥它巨大的社会效益方面，正越来越引起人们极大的关注。

三、遗传学的发展

传递遗传学是最经典的研究领域，它研究遗传特征从亲代到子代的传递规律。我们可以将具有不同特征的个体进行交配，通过对几个连续世代的分析，研究性状从亲代传递给子代的一般规律。但在对人体进行研究时，则采用谱系分析，即通过对多个世代的调查，追踪某种遗传特征的传递方式，估测其遗传模式。由于这种研究方法首先是从孟德尔开始的，所以这一遗传学分支又称为经典遗传学（classical genetics）。

细胞遗传学[2]是通过细胞学手段对遗传物质进行研究。在这一领域中使用最早的工具是光学显微镜。20世纪初，就是利用光学显微镜发现了细胞有丝分裂（mitosis）和减数分裂（meiosis）过程中染色体及其行为的。染色体及其在细胞分裂过程中行为特征的发现不仅对孟德尔规律的再发现和被承认起到了重要作用，而且还奠定了遗传的染色体理论基础。所以，有人把其中专门研究染色体变化与遗传变异的关系以及基因在染色体上定位等内容称为染色体遗传学（chromosomal genetics）。后来，随着电子显微镜的发明，我们已能够直接观察遗传物质的结构特征及其在基因表达过程中的行为，使细胞遗传学的研究视野扩大到分子水平。

分子遗传学是从分子的水平上对遗传信息进行研究。它研究遗传物质的结构特征、遗传信息的复制、基因的结构与功能、基因突变与重组及基因的调节表达等内容，是遗传学中最活跃、发展最迅速的一大分支。对遗传信息在分子水平上进行研究始于20世纪40年代。虽然开始的研究对象只是细菌和病毒，但现在我们已经知道了许多真核生物遗传信息的特征、复制和调节表达机制。到70年代，随着重组DNA（recombinant DNA）技术的发明与应用，我们可以在实验室内有目的地将任何生物的基因拼接到细菌或病毒DNA上，进行大量克隆（cloning）即在离体条件下扩增目的基因。DNA重组技术在分子遗传学研究方面是一种使用广泛的、非常重要的基本技术，它不仅使基因研究不断向理论的纵深发展，而且还对医学和农业具有重要的实用意义。

生统遗传学是一门用数理统计学方法来研究生物遗传变异现象的分支学科。根据研究的对象不同，又可分为数量遗传学(quantitative genetics)和群体遗传学（population genetics）。前者是研究生物体数量性状即由多基因控制的性状遗传规律的分支学科，后者是研究基因频率在群体中的变化、群体的遗传结构和物种进化的学科。

参考文献：

[1] 吴仲贤译, 孟德尔著. 植物杂交的试验. 科学出版社，1967

[2] 李汝祺著. 细胞遗传学的基本原理. 科学出版社，1981