颅脑先天性畸形及发育异常影像学诊断

舟状头变形
矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 —— 舟状头变形
偏头变形
一侧颅缝提早闭合 —— 偏头变形
Baidu Nhomakorabea
尖头畸形
冠状缝和矢状缝提早闭合 —— 尖头畸形（颅内压高）
尖头并指（趾）畸形
（二）颅底陷入
★ 颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基 底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入
★ 扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的 阶梯状关系
先天畸形概述
颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常
表现为器官形成障碍、组织发生障碍 、细胞或分子水平功能异常
颅脑先天性畸形分类
一、头颅先天性畸形
（一）狭颅症（ craniostenosis ）
★ 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包 括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、 偏头畸形、小头畸形等
异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质
结节型灰质异位（图）
结节型灰质异位(图)
灰质异位(图)
板层型灰质异位（图）
脑裂畸形（schizencephaly）
[病理] 节段性生殖基质形成障碍
神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称
颅脑先天性畸形及发育 异常影像学诊断
2020年5月17日星期日
第九节 颅脑先天畸形及发育异常
学习要点
本节应了解、熟悉和掌握的知识点 ★ 颅脑发育异常的分类、狭颅症与颅底陷入
的X线表现 ★ 脑先天性发育异常的影像学表现 ★ 神经皮肤综合征的影像学表现
学习难点
本节学习中的难点 ★ 颅底陷入的X线表现 ★ 脑先天性发育异常的分类和影像学表现
宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生
单侧性巨脑症 (图)
灰质异位（gray matter heterotopia）
神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 [病理]结节型：单发、多发
室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分
布皮质下区 [临床]无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫
影像学表现
[临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫
影像学表现
后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池
Dandy-Walker畸形(图)
Dandy-Walker 畸形(图)
（二）神经元移行异常
[概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形
[神经元移行] 胚胎2～6月
[病因] 不明。血管性；感染性；化学性
无脑回（agyria） 巨脑回（lissencephaly）
[病理][临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层
影像学表现
无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质
融合型、开放型 [临床] 难治性癫痫，运动障碍，智力低下，
发育迟缓
脑裂畸形示意图
影像学表现
★ 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂 隙
★ 周围皮质不规则增厚 ★ 侧脑室峰状突起 ★ P-E缝：Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度
脑膜膨出和脑膜脑膨出
★ 颅内结构经颅骨缺损疝出颅外
★ [病理] 显性颅裂畸形 Ⅰ型 脑膜膨出 Ⅱ型 脑膜脑膨出 Ⅲ型 脑室膨出 Ⅳ型 囊性脑膜脑膨出
★ [临床] ◆ 颅盖组 膨出软组织肿块 ◆ 颅底组 眶、鼻、咽肿块
影像学表现
CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织 密度疝囊
MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊； 含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见 颅内脑室牵拉、变形、扩张
厚（＞10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号
无脑回、巨脑回畸形（图）
无脑回、巨脑回畸形（图）
多小脑回畸形（polymicrogyria）
脑回迂曲增多并灰质增厚 [病理] 胚胎5～6月神经元移行达皮质，病变引
起细胞排列紊乱 [临床] 癫痫，智力障碍 [影像表现] 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁
★ 基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连
线的夹角，大于148为扁平颅底
测量标准（图）
颅底凹陷并环枕融合畸形
测量标准（图）
二、脑先天性发育异常
（一）神经管闭合障碍
★ 神经管闭合不全 ◆ 颅裂 ◆ 脑膜（脑）彭出 ◆ 皮毛窦
★ 胼胝体发育异常 ★ 颅内脂肪瘤 ★ Dandy-walker综合症 ★ 阿-齐氏畸形
颅裂皮毛窦（图）
脑膜膨出（图）
脑膜脑膨出（图）
枕部脑膜脑膨出（图）
胼胝体发育异常
（ dysgenesis of the corpus callosum ）
[病因]先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 [病理]胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 [临床]无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫
测量标准
★ Chamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于 此线3mm为异常
★ McGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线 6mm为异常
★ Klaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小 于30mm为异常
★ 骨性后颅窝高度指数：枕骨大孔前后唇连线与鞍结节与枕内 粗隆连线的最小距离，小于31mm为异常
影像学表现
部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常≥0.45，异常＜0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；
额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大；
三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池
胼胝体完全性缺如(图）
胼胝体发育不良（图）
胼胝体脂肪瘤伴发育不良(图)
胼胝体部分性缺如(图)
四脑室中、侧孔先天性闭塞
★ 又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker
malformation
★ 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中 孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的 四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿
临床与病理
[病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水