我人类遗传病大全

苯丙酮酸在体内积累过多， 会对婴儿的神经系统造成 不同程度的损害
（二）多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗 传病
无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠 心病、哮喘病、青少年型糖尿病等
易受环境影响
特 点
表现出家族聚集现象
群体中发病率高 唇裂
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
各种遗传病的发病率
【质疑】
1、流感是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
• 主要分：单基因遗传病
多基因遗传病 染色体异常遗传病
思考与讨论1：
• 什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病？ • 单基因遗传病的种类又有多少？如何分类？ 举例。 • 多基因遗传病有什么特点？
1、选择好对象——禁止近亲结婚
科学 家的 悲剧
达尔文和
表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
祖父母 叔、伯、姑 叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
外祖父母 舅、姨 舅、姨的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
父 自己 子女
母 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为____________ 单基因遗传病 、 多基因遗传病 ___________和染色体异常遗传病 ______________三大类。 健 康 2、优生就是让每一个家庭都生育出_________
的后代。
3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是 禁止近亲结婚 ___________ ，最主要的手段之一是 进行遗传咨询 ____________。
（外）孙子 女
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父 母）同源而生。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。 在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会 很少， 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得 到同种致病基因的可能性就大大增加。 病名代号 甲 非近亲婚配的子 近亲婚配的子代 代发病率 发病率 1:310000 1:8600
5、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（B ） A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ C ）
•
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
B.常染色体隐性
C.X染色体显性 D.X染色体隐性 E.多基因遗传病 F.常染色体遗传病 G.性染色体遗传病
●自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 ● 21三体综合征不少于100万，以每年2万递增。
思考与讨论2： • 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及 后代造成什么样的危害？ • 针对这些危害我们应该采取何种对策？ • 遗传咨询的步骤有哪些？
• 产前诊断的方法有哪些？
2、危害：
。
• 危害人类健康，降低人口素质； • 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 • 某些精神病患者给社会治安带来危害
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞 的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表 示常染色体）？ ①23A＋X
C
③21A＋Y B．②和③
②22A＋X
④22A＋Y
A．①和③
C．①和④
D．②和④
8、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
（三）染色体异常遗传病
• 概念：由于染色体异常而引起的 疾病叫做染色体异常遗传病。 常染色 体异常 由于常染色体变异而引起的遗传 病。如21三体综合征、猫叫综合 征
性染色 体异常
由于性染色体变异而引起的遗传 病。如性腺发育不良（ XO ）
21三体综合征
又叫先天性愚型，是一 种最常见的染色体病，人群 中的发病率高达 1/800~1/600。对患者进行 染色体检查，可以看到患者 比正常人多了一条21号染色 体。 • 患者的智力低下，身体 发育缓慢。患儿常表现出特 殊的面容：眼间距宽，外眼 角上斜，口常半张，舌常伸 出口外，所以又叫做伸舌样 痴呆。50%的患儿有先天性心 脏病。部分患儿在发育过程 中夭折。
乙 丙
丁
1:14500 1:38000
1:40000
1:1700 1:3100
1:3000
２、遗传咨询
检查身体，了解病史，做 出遗传诊断
一个患抗维生素D性佝偻病 （X上显性遗传）的男子(XHY) 与正常女子XhXh结婚，为预 防生下患病的孩子进行了遗传 咨询，你认为最有道理的是 （ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
单基因显性遗传病
（常染色体）
软骨发育不全
并 指
多 指
单基因显性遗传病(X染色体) 抗维生素D佝偻病
Y染色体遗传病 外耳道多毛症
白化病
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良 (X染色体)
单基因隐性遗传病
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
异常
苯丙酮酸
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症， 是真正意义上的不食“人间 烟火”，能吃的食物仅有西 红柿。目前，低苯丙氨酸饮 食疗法是全世界治疗苯丙酮 尿症唯一的方法。所以，让 女孩延续生命的食物全是化 学产品，近些的在北京，远 些的就在日本和美国等地。
• 染色体异常遗传病可分为哪几类？
（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 目前已发现6500多 种 １、显性遗传病 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等
2、隐性遗传病
常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤 维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等 Ｘ染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良等 3、Y染色体遗传病: 外耳道多毛症等
遗传病和严重畸 形的胎儿。
三、人类基因组计划（HGP)
●何为人类基因组？人类基因组计划目的是什么？ 人类基因组是指人体DNA所携带的全部遗传信息；目 的是测定人类基因组的全部的DNA序列，解读其中包 含的遗传信息。
●人类基因组计划有何重要意义？
可帮助人类清晰的认识到人类基因的组成、结构、功 能及其相互关系；对人类疾病的诊治和预防有重要意 义。 ●人类基因组计划应该测定多少条染色体上的DNA碱 基序列？为什么？ 24条染色体（22条常染色体+X+Y)。
•
先天性愚型
性腺发育不良
也叫特纳氏综合征，是女性 中最常见的一种性染色体病， 发病率是1/3500。经染色体检 查发现，患者缺少了一条X染色 体。 • 患者主要的外部特征是： 身体比较矮小，肘常外翻，颈 部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然 表现为女性，但是性腺发育不 良，乳房不发育，因而没有生 育能力。这种病的患者大约有 30%伴有先天性心脏病。
人 类 遗 传 病
遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 显性遗传病 单基因遗传病 隐性遗传病 遗传病 多基因遗传病 Y染色体遗传病 的类型 染色体异常遗传病 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 遗传病 严重降低人口素质 的危害 危害 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 概念：让每个家庭生育健康的孩子 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 优生 措施 提倡适龄生育、产前诊断
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
A．X染色体上显性遗传 C．X染色体上隐性遗传
B．常染色体上显性遗传 D．常染色体上隐性遗传
↓
分析遗传病的传递方式
C
↓
推断后代发病几率
↓
提出防治对策、方法和建议
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
母亲生育年龄 <29岁 21三体综合征发病率 1/15 000
30～34岁
35～39岁 40～44岁
1/800
1/270 1/100
>45岁
1/50
４、产前诊断
方法：羊水检查
Ｂ超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断 及早发现有严重 优点：
3.环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
对策
除重视对人类生存环境 和医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法: 提倡和实行优生
优 生
让每一个家庭生育出
禁止近亲结婚
健康的孩子。
措 进行遗传咨询(主要手段) 施
提倡“适龄生育” 产前诊断
优生的措施
我国婚姻法规定：直系血亲和三
代以内的旁系血亲禁止结婚。
二、遗传病的检测和预防
1、资料—我国遗传病的发病状况：
●我国人口中有1/5-1/4的人患有危害轻重不同的遗 传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传 病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。
●我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷， 其中 70~80%是由于遗传因素所致。
● 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所 致。