第三节《人类遗传病》(新人教版选修)(1)PPT课件
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【新教材】人教版高中生物人类遗传病PPT课件分析1
例1 、 生物进化论的创始人， 英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛 （ALMA）结婚，婚后，他们共生 育6子4女。但有3个早死，另3个一 直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
C 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子
承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲
C 是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
3 提倡“适龄生育”
最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中， 各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子 女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁 以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率， 要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子
承担40万人民币的基本生活费用
每年出生:120万人*40万元=4800亿元
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
【新教材】人教版高中生物人类遗传 病PPT课 件分析 1
有疑问向你咨询
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗 传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚， 为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询， 你认为最有道理的是（ ）
【新教材人教版生物】人类遗传病PPT优质课件1
提示:遵循分离定律,不遵循自由组合定律。因为等位基 因只要位于同源染色体上,就遵循分离定律。非等位基 因必须位于非同源染色体上,才遵循自由组合定律。本 题中的两对基因位于一对同源染色体上,所以不遵循自 由组合定律。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
二、调查人群中的遗传病
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
人的疾病
人的疾病
传染性疾病：由病原体引起如病毒（流 感、SARS、新冠病毒）、细菌、立克次 氏体、原虫、蠕虫、节肢动物等
遗传病
非传染性疾病
非遗传病
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5.基因检测可以精确地诊断病因。 (√)
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四、遗传病有哪些危害
资料： 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中
遗传病发病率与遗传方式的调查
项目
遗传病 发病率
遗传 方式
调查对象 及范围
注意事项
广大人群
考虑年龄、性别 等因素,群体足
随机抽样 够大
患者家系 正常情况与患 病情况
结果计算及分析
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
例：一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子
进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（C）
A 不要生育
人类遗传病ppt课件
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传
病。如性腺发育不良
猫叫综合征
21三体综合征(先天性愚型)
5号
正 常
XX
20
5号
患 者
XX XX xX
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什 么?
先 天 性 疾 病 ≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。 后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型?各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么?
III
2
34
5
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色
体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I₁ 和I, ,她的直系I、I₂、Ⅲ ₁、Ⅲ ₂、 旁系血亲是 II₂Ⅲ₃Ⅲ₄Ⅲ
o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女
子结婚，则后代患病的概率分别是1/6
外耳道多毛症
(二)多基因遗传病 概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。 特点：常 表 现 出 家族性聚集现象，且 比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压 冠心病
哮喘 青少年型糖尿病 唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
【新教材人教版生物】人类遗传病ppt完整版1
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2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
2．遗传病的监测和预防 (1)手段： 主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。 (2)遗传咨询的内容和步骤：
返回
(3)产前诊断：
返回
3．人类基因组计划
(1)内容：
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列 ，解
读其中包含的 遗传信息 。
(2)结果：
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约为 2.0万～2.5万 个。
5.3人类遗传病与生物育种
知识体系 核心素养
[ 知识体系］
基 因
类
定型
位
常染色体或X、Y染色体
X、Y染色体的同源区段或只位于X、Y染色体 X、Y染色体的同源区段或位于常染色体
变异 改
人类遗传物 变 质相对稳定 导
致 研究
人类基 关注
因组计划
人类 类 遗传病 型 控制 措施
监测和预防
保证
人体健康
单基因遗传病 多基因遗传病
返回
(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基 因组分别包含多少条染色体？
答案： (1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色 体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染 色体，故图3为果蝇基因组。
(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。 (3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体 /2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。 (4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即 10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组38＋X 或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
【人教版】人类遗传病PPT公开课课件1【精选】
A．21三体综合症
B．原发性高血压
C．软骨发育不良
D．苯丙酮尿症
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
A
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
C 6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这
种遗传病的类型是（ ） A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
种病，不知如何是好，因而来征求
判断遗传病的类型
你的意见，假如你是遗传咨询医生，
你会怎么做？
通过遗传咨询可以让咨询者 预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因 此，它是预防遗传病发生的 主要手段之一 。
推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病
(显性致病基因A引起的)。这种病
的患者表现出异常的体态：四肢
短小畸形，上臂和大腿表现得尤
为明显； 腰椎过度前凸；腹部明
显隆起；臀部后凸；患者身材短
小。据研究，软骨发育不全是由
致病基因A导致长骨端部软骨细胞
的形成出现障碍而引起的一种侏
儒症。这种病的纯合子患者的病
情严重，大多数死于胎儿期或新
软骨发育不全
生儿期。
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
【人教版高中生物】人类遗传病PPT优 质课件 1
病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
(新教材)高中生物《人类遗传病》PPT精品课件人教版1
9．文人乐府诗温以丽，意悲而远，或 慷慨， 或清绮 ，风格 多样。 这说明 ，乐府 民歌不 仅给文 人诗歌 形式， 还遗传 了题材 、体裁 、意象 和风格 特征。
①遗传咨询：怀孕前 ②产前诊断：怀孕后（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞 检查、基因检测）
例3：假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因(b)控制
的遗传病。下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙
述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐
姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
（1）假如你是医生，你给出的建议是__选__择___女__性__胎__儿___________， 理由是___她___的__后__代___女__性__不__会___患__该__病______________________。 （2）若要确定胎儿是否患病，应采取_基___因__检__测____手段。
C
该遗传病最可能是伴性遗传
例2：下列是开展人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是
( C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④
B.③①④②
C.①③④②
D.①④③②
变式2：有研究认为，双亲中一方为肥胖，其子女肥胖率约为50%； 双亲中双方均为肥胖，其子女肥胖率上升至80%。人类肥胖一般 认为属多基因遗传，遗传在其发病中起着一个易发的作用。下列
7.信仰是灵魂的支撑，对一个刚直的 文人来 说，它 比生命 重要得 多。当 肉体的 保存与 精神的 救赎发 生避无 可避的 冲突时 ，他们 毅然选 择了后 者，让 肉体下 沉，让 精神在 碧波中 飞升。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件人教版
考虑年龄、性
遗传病 广大人群、随机
别等因素，群
发病率
抽样
体足够大
患病人数占所调 查的总人数的百 分比
遗传方 式
患者家系
正常情况与患 病情况
分析基因的显隐 性及所在的染色 体类型
[注意问题]
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病为研究对象。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体要足够大。 (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，并汇出遗传图谱
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月 内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA， 家族中多个成员患夜盲症；
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，例如进行性肌营 养不良，一般4-6岁才发病。因此后天性疾病不一定 不是遗传病。
新教材《人类遗传病》PPT公开课课件 人教版 1
C 3、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A.唐氏综合征患者可通过染色体分析进行产前诊断 B.多基因遗传病在群体中发病率高。 C.要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查 D.遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发 生
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探究、调查人群中的遗传病
[实验原理] (1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)×100%。
“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
人类遗传病ppt30 人教课标版精选教学PPT课件
有微笑的画卷，这画便会显得亮丽多彩；人生如酒，有微笑的美酒，这酒便能散发出诱人的醇香；人生如歌，有微笑的歌声，这首歌便多了动人的旋律；人生如书，充满着微笑的这本书里，书中篇篇都是快乐的篇章。微笑着，走好自己的路，让一路上留下欢乐和喜悦，同时，你也将会得
春夏秋冬大千世界，芸芸众生，我们每个人就像一粒小小的尘埃，于春夏秋冬的轮回里，在风风雨雨中飘渺，在阳光下微笑人的一生中，会品尝着各种酸甜苦辣的味道，当回眸看看所走过的路程，会让我们渐渐明白一个道理：人需有一颗淡然的心来对待这世间百态，需用一颗平常心简简单单过好生活，因为淡然，会使人简单，简单了，就有快乐。 在忙碌的生活里，谁都会遇到难处，在现实的生活中，谁都有苦楚，人的一生，总是有一些纠结，会让我们无助；总是有太多的奈何，会让我们无可。所以，有些事，可以认真对待，但不可去较真。当然，说说容易，做起来可能就较难，很多时候，我们往往会始终执着一个人，一件事，一段情，这种执着仅仅是一种执念也就罢了，有些封存的往事，只会让你显得落寞和孤寂，将岁月纠结于此，往往让人痛不欲生。岁月静好，可是，你的人生并非安好，许多的事，我们自己是做不了主的，对人生旅途中的风景，我们也没有能力做出选择，但是我们可以对自己的心态进行调整，时不常地换个角度待人看
C 只生男孩
D 只生女孩
（2）产前诊断：
指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
（3）禁止近亲结婚：
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
春夏秋冬大千世界，芸芸众生，我们每个人就像一粒小小的尘埃，于春夏秋冬的轮回里，在风风雨雨中飘渺，在阳光下微笑人的一生中，会品尝着各种酸甜苦辣的味道，当回眸看看所走过的路程，会让我们渐渐明白一个道理：人需有一颗淡然的心来对待这世间百态，需用一颗平常心简简单单过好生活，因为淡然，会使人简单，简单了，就有快乐。 在忙碌的生活里，谁都会遇到难处，在现实的生活中，谁都有苦楚，人的一生，总是有一些纠结，会让我们无助；总是有太多的奈何，会让我们无可。所以，有些事，可以认真对待，但不可去较真。当然，说说容易，做起来可能就较难，很多时候，我们往往会始终执着一个人，一件事，一段情，这种执着仅仅是一种执念也就罢了，有些封存的往事，只会让你显得落寞和孤寂，将岁月纠结于此，往往让人痛不欲生。岁月静好，可是，你的人生并非安好，许多的事，我们自己是做不了主的，对人生旅途中的风景，我们也没有能力做出选择，但是我们可以对自己的心态进行调整，时不常地换个角度待人看
C 只生男孩
D 只生女孩
（2）产前诊断：
指在胎儿出生前 ，医生用专门的检测手段，确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
❖检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
❖能诊断的疾病：
➢染色体疾病 ➢先天性畸形 ➢先天性代谢缺陷病 ➢伴性遗传病
（3）禁止近亲结婚：
要怨天怨地怨人怨己，抱怨自己的人生磕磕绊绊，不如人意。要知道很多时候，当在你盲目地追求着你的目标后，当你在怨天怨地怨人怨己时，回过头来看时，可能会发现：许多的美
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第3节 人类遗传病——作业
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
谢谢聆听！
感谢观看，欢迎指导！
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
（2）病例
多指、并指软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血白化病、苯丙酮尿症
红绿色盲
外耳道多毛
常染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
伴性染色体遗传病
①只限男性患病②患者家系中所有男性血亲均为患者
课堂反馈（P96）
aa
A_
aa？
？
？
AAAa
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
唐氏综合征
药物引起的畸形
饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症
原发性高血压
原发性血色素病
唐氏综合征
遗传病
先天性疾病——遗传病——家族性疾病
探究
调查人群中的遗传病
实践
调查人群中的遗传病
发病率
遗传方式
分析遗传病的显隐性 及所在染色体的类型
①
②
探究
实践
三、遗传病的检测和预防
问题探讨（P92）
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常染色体显 性遗传病
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
-
3
1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
-
16
2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
极可能是伴Y性遗 传
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
-
14
6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
-
15
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也-会出现皮肤色素减少等症状 7
2）常染色体显性遗传（4458 种）
极可能是伴X隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、-红绿色盲、血友病
12
Y染色体的遗传 外耳多毛症
-
13
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ：
– 所有男性都患病
-
5
苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉- ”臭味或鼠尿味。 6
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
重的经济、精神负担
-
23
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，
推算后代发病风险率
因而来征求你的意见，假
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
-
24
产前诊断
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病，
子女有正常的， 一定是
常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育-不全、
8
彭水县一家6人手- 指并指畸形
9
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
第3节 人类遗传病
-
1
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基因Biblioteka 染色体异常遗传病遗
传
病
-
2
各种遗传病的发病率
1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
-
22
二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
检测手段：
1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
-
25
优生措施—产前诊断
-
26
四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
正常现象
-
异常现象
20
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
-
21
调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
-
10
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病，
极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病-
11
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病，
年型糖尿病
-
17
多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
-
18
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
-
19
先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病，
一定是常染色体隐性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
-
4
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.
病人可能的 基因型
AA Aa
举例
软骨发育不全症 短指症
a 常染色体 常染色体隐
性遗传病
aa
白化病 先天性耳聋
A X染色体 X连锁显性遗 XAXA 、XAXa
传病
XAY
a X染色体 X连锁隐性遗
XaXa
传病
XaY
抗维生素D佝 偻病
红绿色盲
血友病
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3
1)常染色体隐性遗传（1730种 ）
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
极有可能是细胞质遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可 伴X显性、常显、常隐亦可
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2. 多基因遗传病 （100多种） 由多对基因控制的人类遗传病
传递特点： 表现出家族聚集现象，
较容易受环境因素影响。 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少
极可能是伴Y性遗 传
患者全部是男性； Ⅱ 致病基因“ 父传 子、子传孙、传 男不传女，
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6）细胞质遗传
• 传递特点：
Ⅰ
– 母亲患病，所有孩子都 患病，
极可能是细胞质遗传
• 病例： Ⅱ 线粒体基因病59种
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Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体隐性
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可
以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型为pp的体内，不能生成苯丙
氨酸羟化酶，这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸，而
是沿旁路转变成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人体内堆积，聚集
在血液和脑脊液中，会造成发育障碍而成痴呆，此外由于酪氨酸 形成减少，故苯丙酮尿症患者也-会出现皮肤色素减少等症状 7
2）常染色体显性遗传（4458 种）
极可能是伴X隐性遗传
判断：下列情况下子女的发病率
母亲患病，儿子都患病，
父亲患病，女儿一定有携带者，
双亲都患病，子女一定都患病。
男女患病几率不同：男多于女
病例：进行性肌营养不良、-红绿色盲、血友病
12
Y染色体的遗传 外耳多毛症
-
13
5）伴Y性遗传19种
• 分析系谱图，找出传 Ⅰ 递特点： ：
– 所有男性都患病
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苯 丙 酮 尿 症
常隐
神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞， 60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和 虹膜淡黄色，尿有“发霉- ”臭味或鼠尿味。 6
蛋白质
基因P
基因A
苯丙氨酸
苯丙氨酸 酪氨酸
羟化酶
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
尿黑酸
乙酰乙酸
苯丙酮尿症（常隐）：
CO2+H2O
有显性基因Ｐ(PP、Pp)的个体，能正常合成苯丙氨酸羟化酶，所
重的经济、精神负担
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23
遗传咨询
身体检查，了解病史， 做出诊断
假设有一对健康夫妇，现
在他们想要生一个孩子， 分析遗传病的传递方式 听说色盲会遗传的，他们
担心将来自己的小孩会遗
传这种病，不知如何是好，
推算后代发病风险率
因而来征求你的意见，假
如你是遗传咨询医生，你 会怎么做？
提出防治对策和建议
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产前诊断
Ⅰ
Ⅱ
传递特点：双亲都患病，
子女有正常的， 一定是
常染色体显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率 – 双亲之一患病，子女定有患者；
– 双亲都正常，子女都正常；
– 双亲都患病，子女不一定患病。 男女患病几率相同
如：并指、多指、软骨发育-不全、
8
彭水县一家6人手- 指并指畸形
9
• 这名男婴是湖南某社 会福利院收养的一名 弃婴。他的左、右手 分别长有7个和8个手 指，两只脚分别有6 个脚趾，其病状较为 罕见。在湖南省人民 医院接受切除多余手 指和脚趾的手术治疗。
第3节 人类遗传病
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1
一.人类常见遗传病的类型
人类遗传病是指由于遗传物质的 改变而引起的人类疾病。
多
单基因遗传病
基因Biblioteka 染色体异常遗传病遗
传
病
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2
各种遗传病的发病率
1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示)
致病 基因所在 基因 的染色体
A 常染色体
遗传病的 名称
中国承担了1%的测序任务，即3号 染色体上的3000万个碱基对
3.如果想调查遗传方式，如果操作？ –对患病家系进行调查、分析
4.怎样才能提高调查结果的准确性？
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二、遗传病的监测和预防
我国遗传病现状：发病率 2我0国%遗-传2病5%现状：发病率1/5-1/4
危 严重降低人口素质给本 危害：严社重会降造低成人严口重素的质经给济本、人精、神家负庭担及 害：人、家庭及社会造成严
检测手段：
1.羊水检查 2. B超检查 3. 孕妇血细胞检查 4. 绒毛细胞检查 5. 基因诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
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25
优生措施—产前诊断
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26
四、人类基因组计划与人体健康
1.过程： 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务
正常现象
-
异常现象
20
人类21三体综合症的成因是在
生殖细胞形成的过程中，第21
号染色体没有分离。若女患者
与正常人结婚后可以生育，其
子女患该病的概率为
A.0
B. 1/4 C
C.1/2 D.1
-
21
调查、调查人群中的遗传病
1.选哪种类型的遗传病？ –发病率较高的单基因遗传病
2.如果想调查发病率，如何操作？ –在人群中普查
-
10
3）伴X显性遗传
Ⅰ
Ⅱ
特点：父亲患病，女儿都患病，
极可能是伴X显性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率
父亲患病，女儿都患病；
– 母亲患病，子女有可能患病； – 双亲都患病，子女有可能患病。
男女患病几率不同：
• 病例：抗维生素D佝偻病-
11
4）伴X隐性遗传（X连锁遗传的412种）
Ⅰ
Ⅱ
特点：母亲患病，儿子都患病，
年型糖尿病
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多基因遗传病
唇裂、无 脑儿、青 少年型糖 尿病等
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18
3.染色体异常疾病： 由染色体异常引起的遗传病
类别：常染色体病 病例：21三体综合征
（先天性愚型）
性染色体病
性腺发育不良
（特纳氏综合征）
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先天愚型(21-三体综合征)
第21对同源染 色体在减数分 裂时不分离， 进入一个配子。
Ⅰ
Ⅱ
特点：双亲正常，有女儿患病，
一定是常染色体隐性遗传
• 判断：下列情况下子女的发病率： – 双亲之一患病，子女定有携带者； – 双亲都患病，子女一定都患病；
– 双亲都正常，子女有可能患病。
男女患病几率相同
病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等
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西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意 义上的不食“人间烟火”，能吃的 食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨 酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿 症唯一的方法。所以，让女孩延续 生命的食物全是化学产品.