医学遗传学一名词解释

医学遗传学一名词解释

1、遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅

形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。

2、变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体

之间的差异。

3、单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体

（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

4、多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共

同作用所致的疾病。

5、染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异

常或结构异常所导致的疾病。

6、基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制

细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

7、调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。

8、结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。

9、断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列

的断裂形式的基因。如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA 的过程，

13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。

14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。

17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。

19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。

21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。

22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。

23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA 分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp 的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。24：核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。

25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。

26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。

27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。

28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。

29：非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色体。

30：高分辨带：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550-850条带，甚至可达更多条带。

31：细胞周期：即细胞增殖期，是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂时为止所经历的全过程。

32：染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或树目所发生的异常改变是染色体畸变。

33：整倍体：以细胞中2 n为标准、以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。

34：非整倍体：细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。

35：假二倍体：核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加、有的减少、而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体数，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。

36：易位：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和复杂易位。

37：倒位：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。

38：重复：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

39：插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。40：等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。

41：双着丝粒染色体：当两条染色体同时发生短裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。

42：嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

43：等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。

44：分离定律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同