医学汉英翻译记忆库10(5000条)

Chinese

EGR2转录因子的突变与遗传性运动感觉神经病如夏科-马里-图思病有关。角蛋白-17基因突变与2型先天性指（趾）甲肥厚有关。

角蛋白-6A与角蛋白-6B的基因突变分别与先天性指（趾）甲肥厚1型和2型相关。

角蛋白-2A基因突变与SIEMENS大疱性鱼鳞病相关。

ret蛋白质的突变会引起先天性巨结肠和2型多发性内分泌腺瘤综合征。

编码运动神经元1生存蛋白质的基因突变后可能引起儿童脊髓性肌萎缩。

编码骨形态生成蛋白15的基因突变与生殖异常，如卵巢早衰有联系。

角蛋白-9基因突变与表皮松解性掌跖角化症相关。

角蛋白-12的基因突变与MEESMANN氏角膜上皮营养不良有关。

角蛋白-14基因突变与单纯性大疱性表皮松解有关。

角蛋白-3基因突变与MEESMANN角膜上皮营养不良相关。

角蛋白-5基因突变与单纯性大疱性表皮松解症有关。

角蛋白-6基因突变与1型先天性指（趾）甲肥厚有关。

编码蛋白酪氨酸磷酸酶，非受体11型的基因突变与努南综合征有关。

控制触角的基因同源结构域蛋白的基因突变与果蝇属触角到腿或腿到触角的基因转变有关。

编码角蛋白-1的基因突变与表皮松解性角化过度有关。

编码角蛋白-10的基因突变与表皮松解性角化过度有关。

激素结合区的突变停止了转录激活功能。

该基因突变使人类易患乳腺癌和卵巢癌。

这种蛋白质的突变与着色性干皮病大多数严重型有关。

编码核苷酸寡聚化域2蛋白的基因突变与对克罗恩病的增强易感性有关。

其基因的突变与乳突状肾癌和其他瘤形成相关。

编码聚腺苷酸结合蛋白质Ⅱ的基因内GCG重复区域内突变被证明引起眼咽肌营养不良。

MutS DNA误配结合蛋白 \一种有弱ATP酶活性的甲基引导性误配DNA修复蛋白.MutS最初在大肠杆菌中记述。

MutS同系2蛋白 \MutS同系2蛋白普遍发现于真核生物并是MutSDNA误配结合蛋白质的一种同系物。

分子量为400kDa。

根据物种不同，其分子量从50,000到55,000。

分子量为52,000。

髓鞘及淋巴细胞相关蛋白脂质蛋白 \一个含MARVEL结构域的蛋白脂质蛋白家族，它参与高尔基复合体和顶端质膜之间的小泡运输循环。

髓磷脂碱性蛋白 \一种大量存在的细胞溶质蛋白，它在多层髓鞘结构中起决定性作用。

髓磷脂碱性蛋白结合于髓鞘细胞膜的细胞溶质侧，使相邻细胞膜之间紧密粘附。

髓磷脂P0蛋白质 \一种占周围神经系统髓磷脂蛋白半数以上的蛋白质。

髓磷脂P2蛋白质 \一种在周围神经系统髓磷脂内发现的正电荷蛋白质。

髓磷脂蛋白质类 \髓鞘内发现的蛋白质类。

髓磷脂蛋白脂质蛋白质 \一种作为有机溶剂可提取性全脑脂蛋白复合物的主要成分的髓磷脂蛋白。

髓磷脂相关糖蛋白 \中枢和周围神经系统髓鞘的轴旁周膜内发现的髓磷脂蛋白。

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白 \一个存在于中枢神经系统髓鞘的跨膜蛋白。

髓样细胞白血病1蛋白 \髓样白血病因子(MLF)蛋白家族的一个成员，具有多种选择性剪接转录变异体从而编码不同的蛋白质异构体。

髓淋巴细胞样白血病蛋白 \髓淋巴细胞样白血病蛋白是在发育时维持同源异形基因高水平表达的一种转录因子。

骨髓瘤蛋白质类 \多发性骨髓瘤的异常免疫球蛋白特性。

肌D蛋白质 \一种控制肌生成的肌形成调节因子。

肌形成蛋白 \一种控制肌生成的肌形成调节因子。

它在所研究的每个骨骼肌细胞系的分化期间诱导，不同于其它仅在特定细胞类型中出现的肌形成调节因子。

肌红蛋白 \一种作为肌肉的氧输送色素的共轭蛋白质。

肌球蛋白重链 \肌球蛋白的较大亚单位。

肌球蛋白Ⅱ也与细胞分裂、高尔基体内转运及微绒毛结构维持等多种细胞功能有关。

肌球蛋白轻链 \肌球蛋白的较小亚单位，与肌球蛋白重链的首基结合。

肌球蛋白亚碎片 \通过蛋白水解酶类（木瓜蛋白酶、胰蛋白酶或糜蛋白酶）在局限良好区域的分解形成的肌球蛋白分子部分。

肌球蛋白Ⅰ型 \一个普遍与富含肌动蛋白的膜结构，如丝足结合的肌球蛋白亚类。

通常发现于肌纤维的肌球蛋白亚家族。

肌球蛋白Ⅲ型 \一个最初发现于果蝇光感受器的肌球蛋白亚类。

肌球蛋白Ⅳ型 \一个发现于棘阿米巴属的肌球蛋白亚类。

肌球蛋白Ⅴ型 \一个参与细胞器转运和膜靶向的肌球蛋白亚类。

肌球蛋白轻链激酶 \一种在含有ATP的情况下磷酸化肌球蛋白轻链，产生肌球蛋白轻链磷酸和ADP的酶，需要钙和钙调蛋白的协助。

肌球蛋白轻链磷酸酶 \一种对肌球蛋白轻链有特异性的磷蛋白磷酸酶。

肌球蛋白类 \一个作为转运蛋白质类发挥作用的多样性蛋白超家族。

肌球蛋白类一般由参与移动的重链和参与调节的轻链构成。

黏病毒抗性蛋白 \存在于细胞质、核孔复合物和细胞核的干扰素诱导动力蛋白样GTP结合蛋白。

NADPH高铁血红素蛋白还原酶 \一种对血红素-硫醇依赖性单加氧酶的还原进行催化的黄素蛋白，作为微粒体羟基化反应系统的组成部分。

Naip（神经元细胞凋亡抑制蛋白）包含有一个核苷酸结合寡聚化结构域和一个羧端富含亮氨酸的重复单位。

海马；

肿瘤蛋白质类 \其异常表达（增加或缺失）与肿瘤的发展、生长或进展有关的蛋白质类。

肾母细胞瘤过表达蛋白 \一个发现在肾母细胞瘤细胞中处于高水平的CCN蛋白家族成员。

巢蛋白 \一类Ⅵ型中间丝蛋白，主要在神经细胞中表达，与神经前体细胞的生存、更新及丝裂原刺激性增殖有关。

N-乙基顺丁烯二酰亚胺敏感蛋白质类 \作为AAA蛋白超家族（与不同细胞活动有关的ATP酶家族）成员的ATP酶。

神经调节蛋白1 \一种最初根据其能够刺激erbB-2受体（受体,ERBB-2）磷酸化而鉴定的肽因子。

神经调节蛋白类 \一个最初发现作为刺激erbB-2受体（受体,ERBB-2）磷酸化的因子的肽类家族。

神经钙蛋白 \一种以几种亚型表达并可与肌动蛋白、微管蛋白和网格蛋白相互作用的神经元钙传感蛋白。

神经蛋白聚糖 \从神经元组织中提取并在神经元细胞粘附中起作用的透凝蛋白聚糖家族成员。

神经内分泌蛋白7B2 \一种在神经内分泌系统中发现并作为一种前蛋白转化酶2分子伴侣发挥功能的酸性蛋白。

神经微丝蛋白质类 \其装配形成的神经丝作为神经轴突和树突的主要细胞骨架成分的Ⅲ型中间丝蛋白质类。

神经元细胞凋亡抑制蛋白 \一种最初在分析与脊髓性肌萎缩有关的染色体缺失时鉴定的细胞凋亡抑制蛋白。

神经元钙传感蛋白质类 \一个主要在神经元和光感受器中发现的细胞内钙传感蛋白质家族。

神经元钙传感蛋白质类与其它调节蛋白质相互作用来调控对细胞内钙浓度变化的生理学反应。

后叶激素运载蛋白类 \一类由下丘脑分泌的可溶性小蛋白质类。

神经纤毛蛋白质结合专一性是由分子胞外部分内的补体-Uegt-Bmp-1结构域和凝血因子样结构域决定，同时MAM结构域对信号传导必不可少。

神经纤毛蛋白质-1 \有关血管发生(新生血管形成,生理学的)和轴突导向的二聚细胞表面受体。