肝豆状核变性病例一例
肝豆状核变性典型病例分析
病例分析患者马某，男，14岁。
主诉：双上肢抖动1年，言语不清5个月。
现病史：患者1年前逐渐出现双上肢不自主抖动，尤其在拿东西时抖动更明显，静止时较轻，日常生活无明显影响。
5个月前肢体抖动有所加重，并出现流涎、言语不清，有时吞咽困难及饮水呛咳。
无发热，无智能下降，无肢体麻木及无力，病情无波动，无二便障碍。
既往史：无特殊。
同胞兄妹4人，其二姐8岁时死于“急性坏死性肝炎”，其四弟患“肝硬化”死亡。
神经系统查体：神志清楚，记忆力计算力基本正常，构音障碍，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，面纹对称，伸舌居中。
四肢肌力V级，双上肢姿势性震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），共济运动检查大致正常，深浅感觉正常，四肢腱反射（++），双侧Babinski征(+)。
辅助检查：血尿常规、血生化基本正常。
血清铜蓝蛋白：110mg/L（210-530 mg/L）头颅MRI：双侧基底节、桥脑T1加权像为低信号和稍低信号，T2加权像和FLAIR像可见高信号（见图）。
眼科裂隙灯查双侧角膜K-F环(+)腹部B超：肝胆胰脾肾未见异常。
腰穿检查：脑脊液压力、常规及生化均正常。
脑电图：轻度异常。
考试要求：请学生汇报病例特点（15分）、定位诊断（15分）、定性诊断（10分）和鉴别诊断（10分），进一步检查和治疗原则（10分），并回答考官提问（40分）。
问题1.肝豆状核变性的遗传方式？（20分）？问题2.肝豆状核变性患者怎样进行饮食指导（20分）？参考答案一、病例特点（15分）：1、青少年患者，缓慢起病，逐渐进展。
2、既往史无特殊，家族中同胞兄妹有肝病史。
3、主要表现为肢体震颤、言语不清，逐渐加重。
肢体抖动在运动时明显，安静时减轻。
无智能减退。
4、查体：构音障碍，双角膜K-F环(+)。
双上肢姿势性震颤肌张力轻度增高，双侧Babinski征(+)。
5、辅助检查：血清铜兰蛋白明显减低，头MRI示双基底节、脑干异常信号。
二、定位诊断（15分）：肢体震颤，双上肢肌张力轻度增高（曲肌伸肌均高），定位于锥体外系；双侧病理征阳性，定位于锥体束；角膜K-F环(+)，角膜受累。
肝豆状核变性1例报告
迷 ， １ ｉ 后醒来 ， 约 ０ｍ ｎ 家人发 现其 不能讲 话 和走路 。当地医 院
查头 Ｍ ／ ： Ｒ 示 双侧额 叶 、 双侧颞 叶 、 双侧 基底 节 、 双侧丘脑 及 双
据 。根据青少年起病 ； 型 的锥 体外 系症状 和肝病 体征 ； 典 双侧
角膜 ＫＦ环 ； － 测血铜蓝 蛋白含量 减低可诊断 本病。有 阳性 家族 史更支持诊断 。对本病治疗 的基本原则告 ・
肝 豆状 核 变性 １ 报 告 例
高宁 赵桂 森 李 明林 魏福 会
害表现为肝功能异常 ， 最终导致肝硬化 ， 肝腹水 ； 豆状核变性 时
患者 ， ，７岁 ， 因发现智力 减退 １ ， 路不 稳 ４年 ， 男 １ 主 ４年 走
不 能讲话 ７ｄ 院。患者从 ３岁起父母发现其智力稍弱于正 常 入 同龄儿 ， 口齿不清 ， 可正 常上学 ， 但 成绩差 。４年 前开始 出现 四 肢无力 ， 走路摇晃不稳 ， 势向右偏斜 ，３ 姿 １常生 活可 自理 。始终 未就 医治疗 。７ｄ 前骑车时与他人相撞 ， 头部 着地 ， 出现短暂 昏
减 少 铜 的 吸收 ， 加 铜 的 排 出 。Ｄ 青 霉 胺 是 本 病 的 首 选 药 物 ， 增 一
侧 大脑脚异 常信 号。患者父母 及姐姐体健 ， 诉家族 中无 同病患 者 。入 院查体 ： 意识不清 ， 烦躁 ， 能讲 话。心肺腹查体 未见异 不
常。神经 系统查体 ： 双侧瞳孔正大等 圆 ， 对光 反射灵敏 ， 眼球各 方 向运 动 自如 ， 眼震 ， 隙灯下 双侧 角膜 可见 Ｋ Ｆ环。颈部 无 裂 － 无抵抗 。右侧肢体肌 张力 增高 ， 腱反射 （ ＋＋＋） 踝阵挛 （ 。 ， ＋） 双侧 巴氏征 （＋） 。实 验室 检查 ： 、 、 血 尿 便常 规正 常。肝功 能 ：
1例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理
１例肝豆状核变形致精神障碍病人的护理邓素琴关键词：肝豆状核变性；精神症状；护理中图分类号：Ｒ４７３．７４ 文献标识码：Ｃｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７４－４７４８．２０１２．０２７．０７３文章编号：１６７４－４７４８（２０１２）９Ｃ－２５９１－０２ 肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）又称威尔逊氏病（ＷＤ）常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。
由Ｗｉｌ－ｓｏｎ首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环Ｋ－Ｆ环。
有１０％～５１％发生精神症状，我科于２０１２年４月收治以精神症状为主的ＷＤ １例，现将护理体会报告如下。
１ 病例介绍 病人，男，３４岁，行为紊乱１２年，再发４个月。
病人于１９９９年无明显诱因出现说话反应慢，易烦躁，在家里不穿衣服，不与人交流，不出门，有时动手打父母，当时到我院就医，诊断为精神分裂症，予以利培酮口服治疗，效果不佳，后来用氟西汀口服，症状有所改善，但反复，于２０００年，发现血清铜浓度升高，确诊为“肝豆状核变性”长期予以排铜治疗。
精神症状反复发作，多次换药治疗。
今年春节后，病人拒服精神科药物，上述症状再发，进食较少，晚上睡眠差，暴躁，毁物伤人，以“肝豆状核变性致精神障碍”收住我科。
２ 结果 经过排铜、护肝及抗精神病药物治疗，该病人精神症状消失，能与他人正常交谈，血清转氨酶正常，血清铜含量正常。
３ 护理３．１ 服药的护理 严格按时服药，在黑板上标明其特殊服药的时间，交接班明确，看服到口。
①青霉胺，为治疗的首选药，此病人住院期间未服用此药。
②锌剂，具有阻止肠道对铜的吸收和促进排铜的作用，主要予以硫酸锌，饭后服用，服用锌剂后１ｈ禁食，以免影响锌的吸收。
③二巯丁二酸（ｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎｉ－ｃａｃｉｄ，ＤＭＳＡ）和二巯丁二酸钠（ｓｏｄｉｕｍｄｉｍｅｒｃａｐｔｏｓｕｃｃｉｎａｔｅ，Ｎａ－ＤＭＳ）Ｎａ－ＤＭＳ静脉注射后，血浓度迅速达高峰，４ｈ排泄８０％，无蓄积作用。
肝豆状核变性误诊为溶血尿毒综合征1例分析
３３ ９５ １
临床上 以肝损害最常见 ， 可慢性或急性起 病， 其他伴 发的症状 可有溶 血性 贫血 ， 血 尿或蛋 白尿等 ， 以易被误 诊 为肝炎 、 所 肝
硬化 、 肾炎 、 液 病 、 缔 组 织 病 、 内 感 ｍ 结 颅
送上级 医院 化验 血 清铜 蓝 蛋 白， 诊 为 确 Ｗｉｏ 。结论 ： ｌｎ ｓ 临床 医生诊 治经 验 不足 、
思 维局 限 ， 此 病 认 识 不足 及 检 验 条 件 有 对 限是 导 致 本 病误 诊 的 主 要 原 因 。 关键词 黄 疸 血 尿 误 诊 肝 豆 状 核 变性 溶 血 尿 毒 综 合 症
感 染 采 用 的 是 麦 氏切 口 ， 开腹 探 查 后 改 经
因。方法 ： 回顾 分 析 收 治 误诊 为 急 性 阑尾 炎１ ５例 的 Ｉ床 资 料 。 结 果 ： 】 名 ３例 为 十 二 指肠 球 部 溃 疡 穿 孔 ， ２例 为 回 肠 坏 死 性 憩 室 炎 ， 为 盲 肠 癌 ， 例 为 盲 肠 炎 性 肉 芽 ２例 １ 肿 ， 例 为 急 性 重 症 型 胰腺 炎 ， 例 为 肾周 １ １
眼科会诊后末发现 角膜 Ｋ—Ｆ环 ， 进一 步
行头颅 Ｃ Ｔ示 ： 内未 见 明 显 异 常 。腹 部 颅
染等。该病 可累积全身器 官 ， 由于铜在各 脏器沉积部位及 速度 不同 ， 起病缓急与病 情进展速度 不一 ， 临床表现 复杂 多变 ， 首
发 症状 各 异 ， 诊极 易 造 成 误 诊 。本 例 被 首
急性起病 ， 突然 发作 溶血 、 肾衰竭伴 血 尿
（ 酱 油色 ） 少 尿或 无尿 。患儿 面 色苍 呈 、
肝豆状核变性1例
肝豆状核变性1例作者：陈冬梅张红李颖红来源：《中国实用医药》2010年第16期1 临床资料患者男14岁,因颜面双下肢浮肿10余天伴腹胀,巩膜黄染3 d于2007年1月28日入院。
体查:生命体征正常,神清,颜面浮肿,双眼睑浮肿明显,巩膜轻度黄染,唇稍苍白。
心肺正常。
腹膨隆,肝右肋下2 cm,质中边钝,移动性浊音(+),肝颈回流征(-)。
双下肢膝关节以下凹陷性水肿。
入院时急查:尿分析示潜血(+++),蛋白质(++),尿胆原(+++)。
血分析示WBC 7.8×109/L,Hb 90 g/L,大便常规(-),生化10项示钾3.0 mmol/L,钙2.09 mmol/L,肝胆脾双肾B超示①脾大,肝硬化并中量腹水;②门脉高压症;③双肾增大,未见结石及积液。
心电图示1、窦性心律,2、ST段改变。
拟诊:浮肿查因:1病毒性肝炎?2肝硬化并腹水3急性肾小球肾炎?4肝肾综合征?5溶血性贫血(中度)6电解质紊乱。
随后根据以下实验室资料:凝血四项示凝血时间显著延长,乙肝两对半(-),抗HAV(-),HCV-RNA(-),肝功能示谷丙转氨酶72 u/L,谷草转氨酶188 u/L,总蛋白66.1 g/L,白蛋白25.9 g/L,球蛋白40.2 g/L,总胆红素73.8 umol/L,直接胆红素25.0 umol/L,间接胆红素48.8 umol/L,尿素氮5.50 mmol/L,肌酐93.5 umol/L。
逐步排除了“病毒性肝炎”“急性肾小球肾炎”“肝肾综合征”。
考虑到“肝豆状核变性”的临床表现复杂多样,故请眼科会诊,裂隙灯下见角膜呈现出棕绿色K-F 环。
鉴于本地区各级医院均未开展血清铜及铜蓝蛋白的测定项目,先予诊断性治疗,服用青霉胺及葡萄糖酸锌,加强对症支持治疗1个月。
患儿临床症状逐步消失,各项实验室指标基本正常。
由此推断“肝豆状核变性”成立。
2 讨论肝豆状核变性又名Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,以肝、肾和脑退行性变以及角膜K-F环为其特征,不治疗可致命。
肝豆状核变性病例一例
05
预后与预防
预后情况
长期生存
01
肝豆状核变性是一种慢性疾病，如果早期诊断并接受合适的治
疗，患者可以长期生存。
症状改善
02Leabharlann 通过治疗，大多数患者的症状可以得到显著改善，生活质量得
到提高。
并发症风险
03
虽然大多数患者经过治疗可以控制病情，但仍有部分患者可能
睡眠障碍
患者可能出现失眠、睡眠 质量差等症状，影响生活 质量。
其他症状
骨骼异常
肝豆状核变性可能导致患者出现骨骼畸形、骨质 疏松等症状。
皮肤症状
患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹等症状。
眼部症状
患者可能出现视力减退、眼球震颤等症状。
03
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肝豆状核变性患者通常会出现肝功能异常、神经功能异常 等症状，如黄疸、出血倾向、神经精神症状等。
康复训练
医生推荐张三进行认知功能康复 训练，如记忆训练、注意力训练 等，以改善其认知障碍。
治疗结果
张三在接受治疗后，病情得到一定程 度的控制，认知功能有所改善。家属 表示张三情绪稳定，工作表现有所提 升。
建议张三定期进行肝功能和脑部影像 学检查，以便及时发现病情变化，调 整治疗方案。
02
临床表现
治疗与护理
药物治疗
01
药物治疗是肝豆状核变性的主 要治疗方法之一，目的是控制 症状、减缓疾病进展和预防并 发症。
02
常用的药物包括青霉胺、葡萄 糖酸钙、硫酸锌等，这些药物 可以促进铜的排泄，减少铜在 体内的蓄积，从而改善症状。
03
药物治疗需要长期坚持，并定 期进行肝功能和神经系统检查 ，以便及时调整药物剂量和评 估治疗效果。
成人肝豆状核变性致暴发性肝衰竭一例
［ ］李梅 ， ７ 卫红艳 ， 明才 ， Ｇａｅ ’ 自细 胞减少 易感性 与 Ｈ Ａ— 邱 等． ｒ ｓ 病 ｖ Ｌ ＤＢ Ｒ １基 因 多 态 性 的 关 联．中 华 内分 泌 代 谢 杂 志， ０ １ １ ： ２０ ， ７
２ ２－０ ０ ２ ４．
ｌ ｈｍａ Ｒ， ａｂ ，ｕｔ Ｍ．Ａ ｔｉｍｕ ｅｔｙｏ ｉ ａｅａｓｃ １ Ｅ ｅ ｎＣ Ｇ ｒｅＰ Ｔ ｔｅＲ ８ ｌ ｕｏｍ ｎ ｈｒｉ ｄｓ ｓ ｓ ｉ ｄ ｅ ｏ—
ｔｓｓｉ ａ ａ ｅｅｐ ｔ ｎｓｗｉ ａ ｅ ｓａ ｅ ＡｍｎＩ ｔｒ ｄ，９ ６， ｏｉ ｎＪ ｐ ｓ ａｉ ｔ ｔ Ｇｒｖ ｓＤｉｅ ｓ． ｎ ｅ ｈ ｎｅｎ Ｍｅ １ ９
１ ４： ９ ２ ４ ０４９ ． ４
能合理不会 引起白细胞及粒细胞继续下降¨ 。本组升白细胞治疗
［ １ 张萍， １］ 潘天荣 ， 左春林 ， ． 甲状腺药致粒细胞 减少症 １２例临床 等 抗 ２ 分析． 安徽 医科大学学报 ，０９，４：０ ４０ ． ２０ ４ ４ ５ ６ ［２ Ｄ ｖ ， ｏｐｒ Ｄ Ａ ｔｈｒ ｄｄ ｇ． ｅ ｎ ｌ ｅ ， ０ ，５ ： １ ］ ａｉ Ｓ Ｃ ｏｅ Ｍ ． ｎ ｔ ｏ ｒ ｓＮ ｗ Ｅ ｇ Ｊ ｄ ２ ５ ３２ ｄ ｉｙ ｉ ｕ Ｍ ０
ａｅ ｗｉ ｅ ｖｒｎ ｎａ ｔｙｏｄ ｌ ｒａ ｉｔ ｎ Ｔ ｙｏｄ。２ ０３＋１ ｔｄ ｔ ｈ ｎ ｉｏ ｍｅ ｔ ｌ ｈ ｒｉａ ｉｒｄａｉ ． ｈ ｒｉ ｏ ０ ３：
４ ３－６ ５ ４ ４．
［ ］张丽莉． ｒｖｓ病甲状 腺功能亢进 症合并粒 细胞减 少 ３ ９ Ｇａｅ ６例分析 ． 中 国误 诊 学 杂 志 ，０９， ４ ２ ４７ ７ ２０ ９：７ ６ ２ ． ［０ Ｔ ｕｏ Ｋ， ｅ ｉ ，ｈ ｏ ｅ ａ Ｔ ｅ ｅ ｔ ｎ ｆｎ ｉ ｅ ｉ ａ １ ］ ｓ ｉ Ｕ ｓ ｂ Ｈ Ｓ ｉ ｊ Ｍ， ． ｈ ｌｉ ｉ ｍ ｔ ｍ － ｂ ｈａ ｍ ｏ ｔ １ ｒ ａｏ ｏ ｉ ｔ ｌ ａ ｈ
儿童肝豆状核变性延误诊断1例
•病例报告•doi : 10.3969/j. issn. 1005 - 0264.2021.06.024儿童肝豆状核变性延误诊断1例吴晓明何强A 陈芳李歆莫鑫侯国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院中医科关键词 肝豆状核变性;过敏性紫瘢;延误诊断中图分类号R575.24文献标志码B1病历资料患儿，男,2005年出生，主因“双下肢皮疹12 d,尿检异常9 d ”于2015年6月26日住院治疗。
患儿入院前12 d 无明显诱因出现双下肢红色皮疹,伴瘙痒，无腹痛及关节肿痛，无呕 吐、便血，无发热、流涕、咳嗽等。
于保定市第二中心医院就诊，查血常规:WBC 9. 48 x 109/L,NEUT% 66. 0% , LYMPH%33.8% ,RBC4.32xlO 12/L,Hb 122g/L,PLT 303 x 109/L ；尿常规:PRO + + ,RBC 未见;血生化:ALT 56 U/L, AST 32 U/L,余正常。
给予头抱类抗生素（具体不详）口服,病情无好转。
入院前7 d 出现双侧踝关节肿胀触痛，活动受限,于我院门诊就诊，查血常规:WBC 10.40 x 109/L, NEUT% 60% , LYMPH%30.8% ,RBC 4.43 xlO 12/L,Hb 129 g/L,PLT 222 x 109/L,CRP <8 mg/L,诊断:过敏性紫瘢,治疗予维生素C 、氯雷他睫、头抱丙烯、青紫合剂口服,病情无好转,为求进一步治疗，以“过敏性紫瘢、肝功能损害”收入院。
家长诉患儿既往体健，否认肝炎、结核等传染病接触史及食物、药物过敏史，父母非近亲结 婚，患儿哥哥体健,否认家族遗传病史。
入院查体:T 36. ,R 22 次/min,HR 88 次/min,BP 120/75 mmHg,体重 25 kg,神清，精神反应可，神情正常，查体合作,皮肤无色素沉着及脱 失,周身皮肤黏膜及巩膜无黄染,无肝掌、蜘蛛痣,全身浅表淋巴结未触及肿大，双下肢皮肤可见散在红色皮疹，大小不等, 对称分布，稍高出皮面，压之不退色，双侧眼睑可见轻度水肿，咽部稍充血，双侧扁桃体不大，其余未见异常。
以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例
以强迫症状为首发症状的肝豆状核变性一例患者男，16 岁，学生。
因办事犹豫不决、反复思考2 个月余，于2009 年11 月5 日来我院门诊就诊。
患者生于农村、性格内向、规矩懂事、学习成绩优良。
2009 年8 月考入县重点中学，入学时全班第6 名，当时有人说重点中学的学生只要保持前十名，考重点本科就没问题。
随着学习日渐紧张，患者常常惧怕自己的学习成绩下降。
近2 个月来，上课时注意力不能集中、思绪纷纭、无休无止，尽想一些与学习无关的事。
夜间辗转不眠，入睡困难；晨起大脑发胀、全身疲乏，学习成绩日渐下降。
于2009 年11 月来我院门诊诊治（未住院）。
体格检查：未发现异常。
精神检查：神情合作，情感反应适度，略显焦虑，可引出强迫观念，如：人为什么活着？生命的意义是什么？等。
说自己知道这些想法没必要，且十分痛苦，但就是控制不住自己，有时很恨自己。
未发现精神病性症状。
辅助检查：心电图正常；血常规、肝肾功能检查结果均正常。
90 项症状清单：总分148 分，强迫状态38 分。
诊断为：强迫症。
予帕罗西汀片40 mg/d，系统治疗1 个月余强迫症状减轻。
此后维持治疗，病情稳定。
2010 年2 月出现全身皮肤黄疸、腹胀，肝功能异常。
前往湘雅医院诊治，查肝功能：总胆红素52.7 umol/L，直接胆红素15.8umol/L，间接胆红素33.9 umoL/L；腹部B超：少量腹水。
头部核磁共振检查：双侧丘脑对称性异常信号。
考虑：变性疾病（代谢性疾病）。
血清铜氧化酶0.0327 g/L，眼科裂隙灯下发现双角膜色素环。
最后诊断：肝豆状核变性。
予以青霉胺等治疗，症状改善。
肝豆状核变性是一种慢性、家族遗传倾向的神经系统变性疾病。
该病以精神症状为首发约占20%，有研究显示，该病首诊时误诊、漏诊率高达49.3%。
精神症状可随病情发展日渐明显。
本例患者家系中无遗传病史，就诊时以强迫症状为主要表现，随着病情的发展，出现严重的躯体问题，经相关检查，才得以确诊。
以反复AFP异常为主要表现的成人肝豆状核变性1例
・
个 案 报告 ・
以反 复 Ａ Ｆ Ｐ异常 为 主要 表 现 的成人 肝 豆状 核 变性 １例
徐 丽艳 。 汤绍 辉
（ 暨南大 学附属 第一 医院 ， 广州 ５ １ ０ ６ ３ ０ ）
ｄ ｏ ｉ ： １ ０ ． ３ ９ ６ ９ ／ ｊ ． ｉ ｓ ｓ ｎ ． １ ０ ０ ２ — ２ ６ ６ Ｘ ． ２ ０ １ ３ ． ０ ８ ． ０ ４ ０
转换酶 （ Ａ Ｓ Ｔ ） ５ ０～ ７ ０ Ｕ ／ Ｌ ， Ａ Ｆ Ｐ ３ ０～ １ ０ ０ ／ ｌ Ｊ ， 诊 断不
青霉胺 口服治疗 ３ 周， 复查转氨酶 、 Ａ Ｆ Ｐ明显下 降。
讨论 ： 肝豆状 核变 性 （ Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ病 ） 是 一种 以铜 代
明确 ， 当地医院予 口服护肝药 （ 具体 不 详） 治疗 后 Ａ Ｆ Ｐ 稍下 降 ， 后又反复升 高。３个月前 发现尿黄 如浓茶 色 ， 伴皮肤色 素 沉 着 、 双手 指 关节 酸痛 ， 无恶心、 呕吐 、 腹
致肝 功能异常 和肝 硬化 。同 时血液 中非 铜 蓝蛋 白铜 含量增加 ， 导致铜 沉 积 于脑 、 肌肉、 肾、 角 膜 等多 个组
无病毒性肝炎病 史 ， 喜食海 产品 ， 对酒 精过敏 。体格 检
查： Ｔ ３ ６ ． ８ ｃ Ｃ， Ｐ ９ １￣ ． ／ ｒ ｎ ｉ ｎ ， Ｒ ２ ０￣／ ｍ ｉ ｎ ， Ｂ Ｐ １ ３ ３ ／ ７ ３ ｍ ｍＨ ｇ 。发育正常 ， 体形消瘦 ， 神清 。颜面部皮 肤晦暗 ， 较 多色素沉着 ， 周身皮肤及黏膜 轻度黄染 ， 浅表淋 巴结 未及肿大 。颈软 ， 心肺未及异 常。腹平 软无异 常 ， 双 下 肢 凹陷性水肿。尿常规 ： 尿胆红素 ８ ． ５ Ｉ ｘ ｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ， 其他 指
以急性原发性腹膜炎为首发症状的肝豆状核变性1例报告
肝豆状核变性的发病率我 国尚缺乏权威数据。 欧美 流调 统计 ，本 病 发病 率 为 ０２ １ 人 ，患病 ．／０万 率为 １１ ／０万人 口，日本资料患病率约 １９— ．／ ． ６８ １ 万人 口。有 资料显示我 国 自 １５ 年 至 １８ Ｏ ９１ ９０年 共报道 ２３例 ，另一资料显示 自 １７ １ ９６至 ２０ ００年
陶 氏腔 可 见 少 许 乳 白 色脓 苔 ， 胃肠 道 未 见 及 孔 ，
阑尾正 常，肝脏缩小 ，质地较硬 ，肝表 面为花生 米至鹌鹑蛋大小 不等 的结 节性 隆起 。术 中诊 断 ： ① 肝硬化并原发性腹膜炎 ；② 急性支气管炎。术 后 查 乙型肝 炎 病 毒标 志物 阴性 ，丙 肝 病 毒 抗 体 阴
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尿常规未 见异 常；诊断性腹 穿液 ：黄 色、混 浊 ；
李凡他实验 （ ） ２＋ ，镜检 ：脓细胞 （ ＋） Ｂ ： ４ ，Ｒ Ｃ ０ ３＋／ ｐ — ｕ ，全胸 片未见异常 ，胸腹联透未见异
常。诊断：１ 急性弥漫性腹膜炎 ， ． ． ２ 急性支气管
收稿 日期 ：２ １ ５— ０ ０ １— ２
以 性 发 腹 炎 首 症 的 豆告
余 贵龙
（ 湖北省黄梅县 分路镇卫 生院 ４ ５ ０ ） ３５ ４
关 键词 ：肝 豆状核 变性 原发 性腹 膜 炎 病例 报 告
中图分类号 ：Ｒ ７ ． ４ 文献 标识 码 ：Ｂ 文章编 号 ：１７ —５５（０１ ３ ｉ７ 一 （２ ５５ ２ ６４ ９４ ２１）０ 一Ｘ５ ０） ）
肝豆状核 变性 （ ｅａ ｌ ｔｕ ｒ ｇｎｒ ｉ ， Ｈ ｐｔ ｅ ｉ ｌ ｄ ｅｅ ｔｎ ｏ ｎｃ ａ ｅ ａｏ ＨＤ Ｌ ）又称 ＷＩ Ｏ Ｌ Ｎ病 。本病现已明确属常染色 Ｓ 体隐性铜代谢障碍造成铜在 体 内个脏器尤 以大脑 豆状核肝 肾脏 及 角 膜 大 量沉 着 而 由于 铜 离 子在 个 脏器沉积的先后和数量不一 ，临床表现为进行性 加重的锥体外 系症状、肝硬化、精神症状、肾功
以水肿、血尿为首发症状的肝豆状核变性一例
血性贫血 。当肝细胞 细胞 质 中溶 酶体 无法容 纳过 多铜 时 ， 铜 即通过血液 向各个器官散布和沉积 。基底 节的神经元对 无机铜 的毒性特别敏感 ， 易造成基 底节变性 ， 极 引起 椎体外 系症 状。铜 在角膜弹力层沉积 可产生 Ｋ Ｆ环 。铜对 肾脏近端小管的损害 ， — 可 引起氨基酸尿 、 尿或葡萄糖 尿 。肝豆状核 变性 的儿童 ， 血 Ｊ 常常
Ｌ ） 白蛋 白／ 蛋 白比例 ０４（ ） 尿 素 ３３ ｍ ｏ Ｌ， （ ， 球 ． ， ． ｍ ｌ 肌酐 ／
４ ｍｏ Ｌ 尿 酸 １５ ｘ ｏ Ｌ 血 钠 １ １ ｍｏ Ｌ（ ） 血 钾 ５ｔ ｌ ， ｘ ／ ０ ｉ ｌ 。 ｍ ／ ３ ｍ ｌ ， ／ ３ ５ ｍ ｌＬ 血 钙 １７ ｏ Ｌ ．９ｍ ｏ ， ／ ．７ｍｍ ］ （』） 血 磷 ０ ７ ｍｏ Ｌ ／ ， ． １ｍ ｌ （ｉ） ／ 。 补体 Ｃ ．４ｇＬ ） 补体 Ｃ ． ５ｇＬ ） ３０ ３ ／ （ ， ４００ ／ （ 。免疫球蛋 白 ＩＧ ｇ
先报道和描述 ， 是一 种遗传 性铜代 谢 障碍 所致 的疾病 。其 发病 率约为 １ （Ｏ万 一 ０ ／５ １０万 ） 临床上 以不 同程度 的肝细胞损害 、 ， 脑
基底节病变和角膜边缘有铜盐沉 着环 （ Ｆ环 ） 其特征 。伴有 Ｋ— 为 肾脏损害 的不 常见。肝豆 状核变 性发病 机制复 杂 ， 已知其 基本 代谢缺 陷是肝不能 正常合 成铜蓝 蛋 白和 自胆 汁 中排 出铜减 少 。 铜是人体必需 的微量元 素之 一。肝 脏是 铜代谢 的主 要器 官 ， 正 常人血浆 中 ９ ％ 一 ５ ０ ９ ％的铜结合 在铜蓝 蛋 白中 ， 细胞依 靠其 肝 溶酶体将铜合成铜蓝 蛋 白并 分泌入 胆 汁， 当这 种机 制发生 缺 陷
肝豆状核变性病例PPT课件
早期诊断与治疗
早期诊断和及时治疗是改善患 者预后的关键。
饮食调整
低铜饮食是肝豆状核变性治疗 的基础，需避免含铜高的食物 如坚果、巧克力、贝类等。
对症治疗
针对患者的症状进行相应治疗 ，如保肝、降酶、抗纤维化等
。
药物选择及作用机制
D-青霉胺
首选药物，可与铜离子结合形成无毒复合物 排出，减少铜在体内的蓄积。
病史
患者于1个月前无明显诱因出现乏力、纳差、腹胀，尿色深黄，无发热、寒战，无恶心、呕吐，无腹痛、腹泻， 自行服用“感冒药”无效，症状逐渐加重，遂来我院就诊。既往体健，无肝炎、结核等传染病史，无外伤、手术 史，无药物过敏史。
家族史与遗传背景
家族史
患者父亲因“肝硬化”去世，母亲及兄妹2人均体健，否认家族中有类似疾病患者。
血常规、尿常规、肾功 能等，评估全身状况。
影像学表现
01
02
03
头颅CT/MRI
基底节区对称性低密度影 或T2高信号，是肝豆状核 变性的典型影像学表现。
腹部B超/CT
肝脏肿大、肝实质回声增 强或密度不均等改变，提 示肝脏损害。
其他影像学检查
骨关节X线、心电图等， 评估相关系统损害情况。
诊断标准与流程
家庭护理指导建议
家庭环境优化
指导家属为患者创造安静、舒适的家庭环境，减少不良刺激。
饮食调整
根据患者的营养需求，制定个性化的饮食计划，保证营养均衡。
生活照护
指导家属掌握基本的生活照护技能，如协助患者洗漱、更衣等。
情感支持
鼓励家属给予患者情感支持，关心患者的心理需求，增强患者的信心。
社会资源整合利用
THANK YOU
诊断技术进展
肝豆状核变性合并右膝关节损害1例报告
图 ２ 双膝轴位片示右髌骨外脱位 、 面关节角呈水平 髌
正位 Ｘ线片示膝外翻（ 见图 １ ， ）双髌骨轴位片示右髌骨外脱
位， 髌骨关节 面几近 水平 ， 骨形态 学 Ｗｉｅ 髌 ｂｒ ｇ分类 Ⅳ型 （ 见
表 １ 双膝 髌股 关 系 参 数
Ｊ ｕ ｎ ｌｏ ａ ｔｃ ｌＯｒｈ ｐ ｅ ｉｓ Ｖｏ ． ６ Ｎｏ ６ Ｊ ｎ ２ １ ｏ ｒ ａ ｆＰｒ ｃ ｉａ ｔ ｏ ａ ｄ ｃ １ １ ， ． ， ｕ ． ０ ０
患者诊断为右髌骨半脱位、 右膝关节骨性关节炎、 肝豆 状核变性。 人院后患肢制动， 完善术前准备， 在连续硬膜外麻
核变性合并右膝关节损害。 肝豆状核变性是一种常染色体隐 性遗传的铜代谢障碍性疾病， 过多的铜沉积于肝脏、 基底神 经节、 肾脏等处， 临床主要表现为肝脏、 神经及精神系统、 肾 脏、 骨骼等组织的病变 ， 发病初期极 易误诊。 Ｉ 中 。 。其 Ｈ Ｉ Ｄ以骨骼、 肉损害为首发症状， 肌 是一种特殊类型， 即
骨位于股骨外髁外侧， 轨道试验及被动半脱位试验呈阳性， 膝外侧支持韧带紧张并有压痛， 右伸膝肌力 ３ 级。实验室检 查： 血铜 ２ ０ ｂ ｏ Ｌ 血清铜蓝蛋白 ８ ｇ Ｌ 血清铜氧化 ．６ ｔ ｌ ， ｍ ／ ２ｍ ／ ， 酶００４Ｕ； ．９ 谷草转氨酶 ７． ／ 、 ８０Ｕ Ｌ 谷丙转氨酶 ４． ／ 、 ４０Ｕ Ｌ 血钙２１ ｍ ｌ 、 ．１ ｏ／ 血磷 １３ ｍ ｌ 、 ｍ Ｌ ．３ｎ ｏ／ 尿铜 １６ ｇ２ ， ｒ Ｌ ０ ／４ 类 ｐ ｈ
Ｈ Ｄ， Ｌ ）予以金属螯合剂、 肝豆片、 葡萄糖酸锌治疗， 右膝疼痛
症状缓解 ， 伸膝仍乏力 ，０９ １ 月至我科就诊 。 ２０ 年 １ 体格 检查 ：
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后赴吉林大学第一医院，于门诊行相关检查提示铜蓝蛋白 0.05g/l，肝功转氨酶异常。腹部彩超：肝实质弥漫性病变 ， 提示肝硬化。
既往史
2年前因外伤行脾切除术，无输血 史 吸烟10余年，约10支/天，已戒半 年 ，无饮酒史。否认家族性遗传 性疾病。
长臂(q）和短臂(p）
ATP7B基因突变 功能蛋白异常
铜蓝蛋白 胆汁排铜
血游离Cu
Cu沉积于各组织 脑、肝、眼、肾等
毒性作用：破坏线粒体,溶 酶体,过氧化物小体
细胞损伤
其他
（血液、皮肤、骨骼疾病）
临床表 现
初起症状
Text
42%为肝病表现 34%为神经系统 10%为精神症状
12%为继发于肝病的内分泌或血液系统症状
诊断及治疗经过
入院后结合其病史、辅助检查，明确诊断为肝 豆状核变性，予以低铜饮食、保肝、二巯基丙磺酸 钠驱铜、补钙，后病情平稳，出院继续驱铜治疗。
随访
患者目前一般状态良好，血清铜、尿铜检查未见明显异 常，精神较好，肝豆状核变性引起的肝硬化并发症未见。
肝豆状核变性
概述 病因和发病机制 临床表现和辅助检查
药物治 疗
青霉胺
二巯基丙磺酸钠
锌剂
其它
对症治疗
手术治疗：严重病例经各种治疗无效 者，可考虑肝移植。
预后
本病不治疗会进展直至死亡，最大的危险是延误 诊断和未治而亡。
心得与体会
1、不明原因的精神异常，家族中存在肝病史的，尤 其是青少年者，需高度警惕该病。 2、对于不明原因的肝病、肝硬化、脾大应筛查该病。 3、诊断一旦明确，治疗应遵从早期、规范、终生治 疗的原则。
2%为肾损害表现
25%患者同时出现两个以上系统受累表现
较为典型的临床表现
辅助检查
实验室
检查
肝穿
基因检测
血清铜、铜 蓝蛋白、24 小时尿铜、 肝功、肾功、 血常规等
腹部彩超 或肝胆CT、
头部核磁 或CT、脑 电图、裂 隙灯K-F 环
肝穿活检、 序
主要诊 断依据
肝豆状核变性病 例一例
张某某，男，29岁 主诉：间断性精神异常7个月。 2015年5月14日入院
发 病 过 程
患者7个月前受精神刺激后出现精神异常，少言，表情淡默，不 思饮食，恶心、呕吐为内容物非喷射状，无发热，后逐渐出现 目光呆板，有时手舞足蹈，走路不稳，动作怪异，就诊于吉林 省安康医院诊断为“抑郁症”，口服治疗精神病药物（具体不 详）治疗2个月余后未见明显缓解，后自行停药。
禁用铜制食具。若饮用水含铜高，则尽量使用去离子水 或蒸馏水。
禁止摄取
1. 坚果类 2. 豆类 3. 各种贝类，甲壳动物 4. 肥肉，动物内脏，鸭 血，鸡血 5. 软体动物类 6. 咖啡，可可，巧克力 7. 菌类
慎用
建议食用
牛肉、鸡蛋、菠菜、香 菜、芥菜、葱、茄子、 蜂蜜、芋头等
精白面、萝卜、藕、芹 菜、小白菜、瘦猪肉、 瘦鸡鸭肉（去皮去油）、 马铃薯等。牛奶（排毒）
诊疗思维
1.患者精神异常但肝功转氨酶的异常，肝脏纤维化的改变是 由什么引起的？
2.需要排除的疾病有哪些？ 3.患者的基础疾病是什么？ 4.如何进一步检查明确诊断？ 5.有效的治疗是什么？
辅助检查
常规检查
乙肝、丙肝阴性 抗核抗体、抗M2抗 体阴性 甲胎蛋白 4.72、 凝血、血、尿常规 正常
实验室检查
诊断 治疗及预后
概述
肝豆状核变性（HLD hepatolenticular
degeneration，亦称Wilson病）是一种常染色体 隐性遗传性疾病，系由于铜代谢障碍引起过量铜在 机体积聚，导致多器官系统出现功能障碍，其中以 肝损害和神经系统损害最为严重。
临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬 化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环 (K-F环）。
肝功 ALT 150U/L AST 98U/L ALP169.1U/L
铜蓝蛋白 0.05g/l 血清铜 4.8umol/l 24小时尿铜测定 0.96umol/24h K-F环 阳性
实验室检查
肝胆脾CT平扫：1、肝硬 化；肝内密度不均，请进 一步检查2、符合脾脏切 除术后改变 磁共振头部平扫：1、 桥脑、大脑脚、双侧 丘脑、基底节区、放 射冠对称性异常信号 ，考虑为变性性病变 ，请结合临床病史。2 、脑内多发腔隙性脑 梗死及缺血灶。2、脑 萎缩、小脑萎缩
不明原因的肝病和/或神经病 K-F环阳性
铜蓝蛋白＜210mg/L 尿铜＞100ug/24h 驱铜试验＞1500ug/24h
3项或3项以上支持WD诊断，4项或4项以上阳性可确诊。 有条件可做肝铜，如无胆汁淤积＞250ug/g可确诊。 可疑者可做基因检查。
治疗
低铜高蛋白饮食
应避免食用含铜高的食物，可给予高氨基酸、高蛋白质 饮食能促进尿铜的排泄。
入院查体
神志清楚，表情淡漠，目光呆滞，皮肤巩膜未见黄 染，角膜可见棕褐色色素环，无肝掌及蜘蛛痣，浅 表淋巴结未触及肿大。双肺听诊双肺呼吸音清，未 闻及干湿啰音，心率83次/分，律齐，各瓣膜听诊区 未闻及杂音及额外心音，腹部可见一长约20cm的纵 行手术瘢痕。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝 脏肋下未触及，肝区叩痛阳性，移动性浊音阴性， 双下肢无水肿。右上肢屈曲，右手静止性震颤，左 上肢外展，走路不稳，慌张步态，病理反射未引出 。
以精神症状为首发的肝？豆病状1核例变性
历史ⅱ岳麓版第13课交通与通讯 的变化资料
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[自读教材·填要点]
一、铁路，更多的铁路 1．地位 铁路是 交通建运设输的重点，便于国计民生，成为国民经济 发展的动脉。 2．出现 1881年，中国自建的第一条铁路——唐山 至开胥平各庄铁 路建成通车。 1888年，宫廷专用铁路落成。
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世界范围的统计， 该病患病率1/（3 万-5万），发病率 为（15-30） /100万，基因频 率为0.3%-0.5%， 杂合子频率稍大于
1%
国内尚缺乏大规模统 计。
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起病多在5-35岁之 间，在20岁以前尤 其是青春期发病者居 多。
正常铜代谢
致病基因ATP7B位于人基因 组13q14.3，基因全长为8821bp， 由21个外显子和20个内含子构成， 其表达产物ATP7B酶由1465个 氨基酸残基构成，是一种主要在 肝脏表达并负责编码在肝细胞内 转运铜离子的P型ATP酶。