复旦大学遗传学课件
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第七章微生物遗传复旦大学普通微生物学课件
（二）噬菌体的感染实验
1953年美国人Hershey和Chase用放射性同位素方法，提 供了DNA是噬菌体遗传物质的直接证据。
用含32P和35S的培养基培养大肠杆菌H，再用被标记的大肠 杆菌Ｈ培养Ｔ2噬菌体，直至完全标记上32P和35S的T2噬菌体为 止。用标记的T2噬菌体侵染没有标记的大肠杆菌Ｈ，结果表 明，Ｔ2噬菌体外壳蛋白中有35S放射性并与细菌的细胞壁连接， 而DNA部分则有32P放射性并进如细菌的细胞质中。这一事实说 明，在噬菌体侵染细菌过程中蛋白质外壳留在细菌细胞外， 只有DNA进入了细胞，又一次证明遗传物质是DNA，而不是蛋 白质。
降解质粒以其所分解的底物命名，例如， CAM（樟脑）质粒， OCT（辛烷）质粒， XYL（二甲苯）质粒， SAL（水杨酸）质粒， MDL（扁桃酸）质粒， NAP（萘）质粒， TOL（甲苯）质粒等
“超级菌”
通过遗传工程手段构建 具有数种降解质粒的菌 株，具有广谱降解能力 的工程菌。
（一）转化实验 最早进行转化（transformation）实验的是F. Griffith（
真核生物的基因一般无操纵子结构。
大肠杆菌基因组
4100个基因，4.7×106bp 遗传信息的连续性,共价、闭合、环状 功能相关的结构基因组成操纵子 结构基因单拷贝及rRNA多拷贝 基因的重复序列少而短
质粒——原核生物遗传物质存在的一种方式
质粒：一种独立于染色体外，能进行自主复制的细胞
质遗传因子，主要存在于各种微生物细胞中。
（2）R质粒（R plasmid）
称R因子（R factor）、抗性因子（ resisitrance plasmid ），包括抗 药性和抗重金属二大类
R质粒一般由两个相连的DNA片段组成
2024版遗传学课件全部完整版
遗传学课件全部完整版目录•遗传学基本概念与原理•染色体与遗传信息传递•遗传变异与进化论基础•单基因遗传病分析与诊断方法•多因子复杂性状和数量性状遗传学基础•现代遗传学技术应用与发展趋势CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递与表达规律的科学。
研究领域包括基因的结构、功能、表达调控，以及生物遗传变异、遗传重组、遗传进化等方面。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，生物体主要的遗传物质，存在于细胞核中。
RNA核糖核酸，参与蛋白质合成过程，存在于细胞质中。
基因基因型表现型生物个体所携带的全部基因组合。
生物个体在特定环境条件下所表现出来的性状特征。
0302 01基因、基因型和表现型控制生物性状的基本遗传单位，位于DNA分子上。
分离定律和自由组合定律，揭示了生物遗传的基本规律。
孟德尔遗传规律揭示了基因在染色体上的线性排列及连锁遗传现象。
摩尔根染色体遗传理论揭示了DNA 作为遗传物质的结构基础，推动了分子遗传学的发展。
DNA 双螺旋结构发现及遗传学发展揭示了人类基因组的组成和功能，为医学、生物科学等领域提供了重要的基础数据。
人类基因组计划及意义遗传规律及其发现历程CHAPTER02染色体与遗传信息传递染色体结构与功能染色体的化学组成主要由DNA和蛋白质组成，其中DNA是遗传信息的携带者，蛋白质则对DNA起到保护和稳定的作用。
染色体的形态结构染色体在细胞分裂过程中呈现不同的形态，包括丝状、棒状等。
其结构可分为着丝粒、臂、端粒等部分。
染色体的功能染色体是遗传信息的载体，通过复制、转录和翻译等过程，将遗传信息传递给下一代。
同时，染色体也参与细胞的分裂和生长过程。
DNA复制过程及特点DNA复制的过程DNA复制是一个半保留复制的过程，包括解旋、合成子链、连接等步骤。
在复制过程中，DNA双链解开成单链，以每条单链为模板合成新的子链。
DNA复制的特点DNA复制具有高度的准确性和稳定性，能够确保遗传信息的正确传递。
遗传学绪论PPT课件.ppt
➢ The central dogma (中心法则) in biology is that information flows from DNA to RNA to protein.
2024/9/29
Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
2024/9/29
Genetics
28
2024/9/29
Genetics
29
3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
2024/9/29
Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
2024/9/29
Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
2024/9/29
Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
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Genetics
33
DNA Replication: Propagating Genetic Information
➢What is gene? ➢Genes were shown to consist of substances
called nucleic acids.
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Genetics
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Genetics
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3、The Human Genome Project: Sequencing DNA and Cataloguing Genes
➢Replication (复制) ➢Expression (表达) ➢Mutation (突变)
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Genetics
20
Key Points
➢Genetics is the study of the hereditary materials.
➢The hereditary material explains both the similarities and differences among organisms.
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Genetics
22
1、Mendel: Genes and the Rules of Inheritance
2024/9/29
Genetics
23
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Mendel’s method involved hybridizing plants that showed different traits—for example, short plants were hybridized with tall plants—to see how the traits were inherited by the offspring.
遗传学--ppt课件全篇
真核生物一个mRNA只编码一个基因；原核生 物一个mRNA编码多个基因
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传密码与蛋白质的翻译
遗传密码
遗传密码的基本特性
• 遗传密码为三联体 • 遗传密码不重叠（少数例外），在一个mRNA上每个核苷
三点测交
干扰与并发
一个单交换发生后，在它邻近再发生第二个单交换的 机会就会减少，这种现象称为干扰或干涉 （interference，I ）
对于受到干扰的程度，通常用并发系数或符合系数 （coefficient of coincidence，C ）来表示
并发系数 = 实际双交换值 / 理论双交换值
非整倍体
超倍体（hyperploidy）
指体细胞中多若干条染色体的个体 超倍体的来源
• 由于减数分裂时个别染色体行为异常所致 n +1 配子与 n 配子结合形成三体（trisomy）
• 两个相同的 n + 1 配子结合形成四体（tetrasomy） 两个不同的 n + 1 配子结合形成双三体（double trisomy）
X三体综合征 Klinefelter （克氏）综合征
（又称小睾丸症）
超Y综合征
典型核型
45，X 47，XXX 47，XXY
47，XYY
主要特征
卵巢发育不全，呈索条状，不育，乳房不发育，蹼颈， 肘外翻 大多患者外表正常，内外生殖器、性功能一般正常，少 数卵巢功能异常。有生育能力或不育等
先天性睾丸不发育，智力低下，乳房发育等
Cy + +S
+S ×
Cy +
Cy +
Cy +
Cy +
+S
Cy - 果蝇翘翅基因
+S
遗传学ppt课件
➢贝特生(Bateson，W.） 1906
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
最新版整理ppt
9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
最新版整理ppt
4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
最新版整理ppt
1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
人工选择最新版育整种理ppt
2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
✓从香豌豆中发现性状连锁； ✓创造“genetics”一字。
➢詹森斯(Janssens, F. A.) 1909
✓观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释 基因连锁现象提供了基础。
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9
➢摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945)：
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4
（二）、 遗传学的诞生(1900)
(1). 孟德尔 (Gregor Mendel) （1822-1884）： 奥地利的一个修道士，他从1856年开始进行了8年的豌
豆杂交试验 ： 1866年发表《植物杂交试验》,提出了分离规律和
独立分配规律；并应用统计学方法分析和验证了这些假设。 假定细胞中有它的物质基础“遗传因子”，但是他的
第一章 绪 论
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1
一、遗传学基本概念
（一）什么是遗传学（genetics）：研究生物的遗传 和变异 现象及其规律的一门学科。
（1）遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生
殖方式繁殖，子代与亲代相似、物种的延续性
“ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
（2）变异（variation）:生物个体之间差异的现象。
“一母生九子，九子各不同。”
（3）矛盾运动：遗传
变异
物质、能量、信息
生物
变异 自然选择进化
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2
（二）遗传学的研究任务
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、功能、
传递和表达规律。 1) 性状遗传学：描述遗传变异的现象和规律 2) 细胞遗传学和分子遗传学：
阐述生物遗传变异的原因、 遗传物质的本质、结构、功能、变化、表 达及其调控。
遗传学基础ppt课件
自由组合定律
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同 一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
基因互作与连锁遗传
基因互作
非等位基因间通过相互作用影响同一 性状表现的现象。包括互补作用、积 加作用、重叠作用、显性上位作用、 隐性上位作用和显性抑制作用等。
连锁遗传
位于同一条染色体上的基因具有连锁 关系，在减数分裂时，这些基因会随 着染色体的分离而分离，进入不同的 配子中。
数量性状遗传与多基因遗传
数量性状遗传
数量性状是由多个基因控制的，这些基因对性状的影响程度 不同，且易受环境条件的影响。数量性状的遗传遵循正态分 布规律。
多基因遗传
多个基因共同控制一个性状的现象。每个基因对性状的影响 程度较小，但多个基因累加作用可产生显著的表型效应。
生物进化的遗传学基础
遗传变异与自然选择
突变与生物进化
生物群体中普遍存在的遗传变异是自然选 择的基础，自然选择使有利变异的基因频 率增加，不利变异的基因频率减少。
基因突变能产生新的等位基因，为生物进 化提供原材料。
基因重组与生物进化
染色体变异与生物进化
基因重组能产生大量的基因型，增加生物 变异的多样性，为生物进化提供丰富的可 选择材料。
DNA的功能
03
储存遗传信息，控制蛋白质合成，通过自我复制实现遗传信息
的传递。
RNA的结构与功能
01
02
03
RNA的组成
由核糖核苷酸组成，包含 磷酸、核糖和四种碱基（ A、U、C、G）。
RNA的类型
mRNA、tRNA和rRNA三 种类型，分别负责携带遗 传信息、转运氨基酸和组 成核糖体。
复旦大学遗传学
复旦大学遗传学讲稿（一）沧海月明发表于 2006-2-24 22:02:00第一章绪论关键词：遗传学 Genetics遗传 heredity变异 variation一．遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的结构，传递和表达。
2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。
3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。
“遗传学”定义遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。
遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学遗传 heredity生物性状或信息世代传递的现象。
同一物种只能繁育出同种的生物同一家族的生物在性状上有类同现象变异variation生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。
生物的子代与亲代存在差别。
生物的子代之间存在差别。
遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。
遗传维持了生命的延续。
没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。
变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。
没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。
二. 遗传学的发展历史1865年Mendel发现遗传学基本定律。
建立了颗粒式遗传的机制。
1910年Morgan建立基因在染色体上的关系。
1944年Avery证明DNA是遗传物质。
1951年Watson和Crick的DNA构型。
1961年Crick遗传密码的发现。
1975年以后的基因工程的发展。
三. 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分进化遗传学研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学生物进化的机制突变和选择有害突变淘汰和保留有利突变保留与丢失中立突变 DNA多态性发育遗传学研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。
特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。
应用重点干细胞的基因作用。
遗传学幻灯ppt课件
2024/1/26
肿瘤遗传学基础
简要介绍肿瘤遗传学的基本概念和原理，包括基因突变、基因多 态性等与肿瘤发生发展的关系。
遗传因素在肿瘤中的作用
详细阐述遗传因素在肿瘤发生、发展和转移中的作用，如抑癌基因 失活、原癌基因激活等。
肿瘤遗传咨询与筛查
探讨肿瘤遗传咨询的意义和内容，以及针对不同人群的肿瘤遗传筛 查策略和方法。
遗传学定义及研究领域
研究生物遗传信息传递、表达 和调控的科学。
02
研究领域
01
遗传学定义
2024/1/26
包括基因结构、功能、表达调控 ，以及生物遗传变异、进化等方
面。
5
遗传物质基础：DNA与RNA
03
DNA
RNA
DNA与RNA的关系
脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质 ，存在于细胞核中。
核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作 用，存在于细胞质中。
CRISPR-Cas9技术应用
基因功能研究、基因治疗、农作物遗传改良等。
2024/1/26
32
合成生物学在遗传学领域前景展望
合成生物学在遗传学中的角色
通过设计和构建人工生物系统，实现对生命过程的精确控制和改造。
合成生物学在遗传学中的应用前景
设计新型生物药物、创建人工生态系统、实现绿色能源生产等。
2024/1/26
母性影响
02
母亲通过细胞质遗传对后代产生影响，如线粒体疾病的母系遗
传等。
基因互作与环境因素
03
细胞核外遗传与细胞核内遗传相互作用，同时受环境因素影响
，共同决定生物性状的表现。
13
03
基因突变、重组与表达调 控
2024/1/26
《遗传学》课件ppt
谢谢聆听
长发育异常、生殖障碍以及多种躯体畸形等问题。对于染色体疾病的诊断，通常需要进行遗传学咨询、家族史 调查、临床表现观察以及遗传学检测等综合评估。治疗方面，目前尚无根治方法，但可以通过对症治疗、康复 训练以及社会心理支持等手段，提高患者的生活质量和社会适应能力。
03 基因表达调控与表观遗传学
基因表达调控机制
阐述基因歧视的概念、表现形式 和危害，包括在就业、保险、教 育等领域的歧视现象。
原因分析
分析基因歧视产生的社会、文化 和心理等方面的原因，以及现有 法律法规在防止基因歧视方面的 不足。
应对措施建议
提出防止基因歧视的政策建议， 包括完善法律法规、加强宣传教 育、推动基因科技合理应用等。
辅助生殖技术中伦理道德问题思考
染色体的形态结构
染色体的功能
染色体是遗传物质的主要载体，通过 复制、转录和翻译等过程，控制生物 体的遗传性状。
染色体在细胞分裂的不同时期呈现不 同的形态，包括染色质丝、染色单体、 四分体等。
染色体数目异常及遗传效应
1 2
染色体数目异常的类型 包括整倍体和非整倍体，如单体、三体、多倍体 等。
染色体数目异常的原因 主要是由于细胞分裂过程中染色体的不分离或丢 失所致。
高通量测序技术
利用微流控边测序。
第三代测序技术
基于单分子荧光测序或纳米孔测序，无需PCR扩增，具有读长长、速 度快、成本低等优点。
生物信息学在分子遗传学中应用
基因组组装与注释 利用生物信息学方法对基因组序列进行组装、拼接和注释， 解析基因结构和功能。
个性化医疗
基于患者的基因组信息， 制定个性化的治疗方案 和用药指导，提高治疗 效果和减少副作用。
基因治疗
遗传学(全套课件752P)ppt课件
遗传学(全套课件752P)ppt课件目录•遗传学基本概念与原理•基因突变与修复•基因重组与染色体变异•遗传规律与遗传图谱分析•分子遗传学技术与应用•细胞遗传学技术与应用CONTENTSCHAPTER01遗传学基本概念与原理遗传学定义及研究领域遗传学定义研究生物遗传信息传递、表达和调控的科学。
研究领域包括基因结构、功能、表达调控，基因突变、重组、进化，以及遗传与发育、免疫、疾病等方面的关系。
遗传物质基础：DNA与RNADNA脱氧核糖核酸，是生物体主要的遗传物质，由碱基、磷酸和脱氧核糖组成。
RNA核糖核酸，在蛋白质合成过程中起重要作用，由碱基、磷酸和核糖组成。
遗传信息传递过程DNA复制在细胞分裂间期进行，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。
转录以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核或细胞质中。
翻译以mRNA为模板合成蛋白质的过程，发生在细胞质中的核糖体上。
基因表达调控机制基因表达基因携带的遗传信息通过转录、翻译等过程转变为具有生物活性的蛋白质分子的过程。
调控机制包括转录水平调控（如转录因子、启动子等）、转录后水平调控（如RNA剪接、修饰等）和翻译水平调控（如蛋白质磷酸化、去磷酸化等）。
这些调控机制使得生物体能够适应不同的环境条件并维持正常的生理功能。
CHAPTER02基因突变与修复点突变包括碱基替换、插入和缺失。
染色体畸变包括染色体结构变异和数目变异。
03生物因素如某些病毒和细菌。
01物理因素如紫外线、X 射线等。
02化学因素如亚硝酸、碱基类似物等。
直接修复切除修复重组修复SOS 修复DNA 损伤修复机制01020304针对某些特定类型的DNA 损伤，通过特定的酶直接进行修复。
通过核酸内切酶将损伤部位切除，再利用DNA 聚合酶和连接酶进行修复。
在复制过程中，当遇到无法直接修复的DNA 损伤时，可通过重组机制进行修复。
当DNA 受到严重损伤时，细胞会启动SOS 修复机制，通过易错复制方式快速完成复制过程。
遗传学PPTppt(共43张PPT)
一、雌雄配子的形成 高等动植物雌雄配子形成
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
图 1-14 高等动物性细胞形成过程
图 1-15 高等植物 雌雄配子 形成过程
二、植物授粉与受精
自花授粉：同一花朵或同株异花
授粉方式 异花授粉：不同植株间
受精：雄配子+雌配子 → 合子 精核(n)+卵细胞(n) →胚 (2n)
双受精 精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)
基因控制
细胞周期
第二类基因直接控制
细胞进入各个时期
（控制点-失控-肿瘤）
图 1-10 细胞周期的遗传控制
二、细胞无丝分裂与有丝分裂
细胞分裂
无丝分裂（直接） 有丝分裂
有丝分裂过程
前期
中期
后期
末期
DNA量 的变化
图 1-1 原核细胞的结构 非组蛋白：少量 多核细胞：核分裂、质不分裂 染色单体—1DNA+pro — 花粉直感（胚乳直感）：3n胚乳 与真核生物相比，原核生物的染色体要简单得多，其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA) 。 图1-17 种子植物的生活周期 保证染色体数目恒定性、物种相对 （由母体发育而来） 第一类基因主要控制 染色体组型分析（核型分析）：根据染色体长度、着丝粒位置、臂比、随体有无等特点，对各对同源染色体进行分类、编号，研究一个细胞的整套 染色体 细胞周期中的关键蛋 （1）染色质的基本结构 图 1-9 细胞有丝分裂周期 图 1-15 高等植物雌雄配子形成过程
图 1-5 人类染色体核型
三、 染色体分子结构
1、原核生物染色体
与真核生物相比，原核生物 的染色体要简单得多，其染 色体通常只有一个核酸分子 (DNA或RNA) 。
大肠杆菌的染色体
DNA分子伸展有1100µm长，细菌直径1－2µm
遗传学--第一章-绪论-PPT课件
遗传学 第一章 绪论
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
第一章 绪论
第一节 什么是遗传学 （genetics）： 遗传学就是研究生物的遗传与变异的科学
世代间相似的现象就是“遗传” (heredity, inheritance) “ 种瓜得瓜，种豆得豆。”
生物个体间的差异叫做“变异”（variation） “一母生九子，九子各不同。”
2、微生物和生化遗传学时期遗传学 （1940-对 象从真核转到了原核，更为深入地研究了 基因的精细结构和生化功能。 重大成果有“一基因一酶”(Beadle and Tatum,1941)的建立．
遗传物质确定为DNA，而不是蛋白(Avery， 1944)；
双螺旋模型的建立(Watson和Crick 1953)以及中心法 则的提出(Crick，1958)。
Frankling and wilkins
分子遗传学时期。（1953-现在）
此期是遗传学发展的第三次高潮，可以说成果累累， 月新年异，而且趋向于应用，大大缩短了转化为生 产力的周期。
乳糖操纵子模型的建立(Jacob and Monod,1961)
青山衬托之下，是一片金灿灿 的中国水稻梯田。2002年4月5 日以中国梯田为封面的« Science»杂志以14页篇幅率先 发表了一个重大成果—中国人 独立完成的论文《水稻（籼稻） 基因组的工作框架序列》，显 示对中国科学家成就充分肯定。
第三节遗传学在国民经济中的作用 一、 遗传学与农牧业的关系 无论是农林还是畜牧水产业都是和国计民生
遗传学：研究遗传物质（基因）结构、 功能、 传递和表达规律。
遗传与变异的关系
遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活 动的基本特征之一。
没有变异生物界就失去进化的素材，遗传只的 是简单的重复
遗传学 PPT课件
(二)人类染色体的类型
•依据着丝粒的相对 位置．人类染色体 分为: •1 中着丝粒染色体 •2 亚中着丝粒染色 体 •3 近端着丝粒染色 体 •4 端着丝粒染色体
（三）人类染色体的数目
•不同物种具有不同数目的染色体， 每一物种的染色体数目是恒定的。 人类正常二倍体细胞中有46条染 色体（2n＝46），其中22对为常 染色体，1对为性染色体。女性的 两条性染色体为XX染色体，男性 只有一条X染色体和一条较小的Y 染色体。正常生殖细胞（配子） 中有23条染色体（n＝23） 。
常常染色质是指在细胞间期处于解螺旋状 态的具有转录活性的染色质，呈松散状， 染色较浅，着色均匀；异染色质则指在细 胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无 转录活性的染色质，染色较深。
1949年 Bars等人发现在雌猫神经元细胞间期核中有一个染色很深的浓缩小体，而在雄 猫中则见不到这一结构。这种染色质小体与性别及性染色体数目有关，称之为性染色 质体，也称X染色质或巴氏小体。 Lyon假说的要点如下：①雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中仅有一条X染色体在 遗传上是有活性的，另一条X染色体在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而呈异 固缩为X染色质；②失活发生在胚胎早期，人类大约在妊娠第16天；③X染色体的失活 是随机的。 Y染色质 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内可出现一个圆形或椭圆 形的强荧光小体，直径为0．3μm左右，称为Y染色质。可被荧光染料染色后发出荧光。 这是男性细胞中特有的。细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同
2、染色体结构畸变的类型 : 缺失(deletion)
A B C D E
A B C D E F G
Hale Waihona Puke A B E F GA B C D E F G
复旦大学医学遗传学casecontrolTDT分析幻灯片
…CCCCCG … …CCCCCG …
…CCCCCG … …CCTCCG …
…CCTCCG … …CCTCCG …
CC CT TT Total
Case a c e nd
Control b d f nh
Total m1 m2 m3 N
• Directly measure potentially predisposing alleles
2. ‘LD Mapping’ (indirect method)
– ‘exposure status’ not directly measured
– Rely on markers correlated with true exposure status
• This correlation is due to linkage disequilibrium Eg: Genotype a nearby genetic marker among study participants
Direct Method: Candidate Allele Testing
• Must know potentially functional polymorphisms • SNPs may offer set of candidate loci for this method
– Eg, look at non-synonymous cSNPs (those in coding regions that are likely to be functional)
Indirect Tests
• Test for association between marker genotypes and disease outcome
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公元前1900年
撒拉 以撒
埃及人
亚伯拉罕 夏甲
易斯马易
阿拉伯人
问题：
物种进化是渐进式还是爆发式？ 比目鱼化石 非对称性进化是在自然界中逐步形成的？
大连旅顺的蛇岛上只有蝮蛇，周围其他地区 都有多种蛇类，为什么？
海蛇有很多共同特征，色灰，有斑带，溶血 性蛇毒，和陆地金环蛇的特征很像。你认为 是金环蛇起源于海蛇，还是海蛇起源于陆地 蛇，为什么？
• 在人类基因组中，全部基因序 列只占基因组的2％左右。基因 组内的非基因序列曾一度被研 究者称为“垃圾DNA”（junk DNA）。
种类
大肠杆菌 啤酒酵母 线虫 果蝇 蝗虫 小鼠 豌豆 玉米 小麦
人
Mb
4.64 12.1 100 140 5000 3300 4800 5000 17000
3000
• 6. 人是由古猿类进化而来，现 代猿类还可以进化为人吗？
我们和所有生命共享一个世界，地球上所有生 命都是与人类共存的伙伴。尊重生命，敬畏生命， 热爱生命就是尊重自然和人类本身。今天，当我们 为了人类的发展需要另一种生命为我们服务的时 候，我们以一种崇敬，感恩的心情抚慰所有为人类 奉献生命的灵魂，感谢你们为人类作出巨大的牺 牲，你们的生命将与人类永存。
《遗传学实验教程》前言
疾病的遗传分析（6学时） 基因与发育（5学时） 群体与进化遗传学（6学时）
遗传学教学思想
遗传学教学应使学生知道什么？ 遗传学教学应使学生思考什么？ 遗传学教学会使学生感兴趣吗？ 遗传学教学能使学生具有哲学思维吗？ 经过遗传学课程的教育，学生具有传播遗传
学知识的愿望和能力吗？
遗传学学术体系的困惑与未来
现代遗传学的发展推翻了经典遗传学的理 论吗？（孟德尔遗传，连锁遗传，复杂性 状遗传，进化遗传……）
分子生物学的发展已经可以使遗传学可以 成为被替代的学科吗？
表观遗传学的发展史对遗传学基因学说的 挑战吗？
预期未来遗传学可能子哪些领域中会产生 学术领域的突破性发展
Jewish and Middle Eastern non-Jewish populations share a common pool of Ychromosome biallelic haplotypes. PNAS, 2000, 97: 6769-6774.
埃及人与阿拉伯人具有共同祖先
迦南人（古巴勒斯坦）
1869年 米歇尔分离出核酸 (核素)
1879年 弗莱明发现染色体
遗传物质“泛生论”与“颗粒论”的争论
1866年达尔文（Darwin）提出了泛生论（hypothesis of pangenesis），认为身体各部分细胞都存在一种胚芽或“泛 子（pangens）”，它决定所在细胞的分化和发育。各种泛 子随着血液循环汇集到生殖细胞中。受精卵发育过程中 泛子又不断地流到不同的细胞中，控制所在细胞的分化， 产生一定的组织器官。
你能回答这些问题吗？
从遗传学角度分析转基因生物是有利还是有害 的？（对人类，生物本身，群体，生态。。。）
生物物种进化的频率是匀速还是突变式爆发的？ 生物新物种的产生是生物多样性突变积累产生的 吗？
基因组中的非编码序列除了调控作用以外，还有 哪些生物学功能？
从基因组功能角度分析，动物与植物的主要异同 是什么？
DNA指纹技 术的发现
诺贝尔奖授 予提出癌基 因概念的毕 晓普和瓦默 斯
DNA自动测 序仪的发明
p53基因 抑癌机制
果蝇、河
第一罐转 基因西红
柿出产
豚鱼和拟 南芥的全 基因组测 序
诺贝尔奖授 予发现 RNA 干 扰 的安德鲁• 法尔和克雷
第一只克隆
格•梅洛
动物多利羊 诞生
人类基因组 序列图绘制
结束
传统理论的挑战1
• 植物中常见多倍体类型，为什么鲜见多倍体动物？
• 克隆人的伦理学问题是什么？
A1A1
A2A2
B1B1
B2B2
A1A2
A3A3
A1A2
克隆人的家系
B1B2
B3B3
B1B3/B2B3
正常人的家系
• 科学悖论:生物的基因组在进化 过程中越来越复杂，但是人的 基因组却比有些低等生物的基 因组还简单 —— C值悖论
z 遗传 (heredity) 是生物性状或信息世代传递的现象；因为遗 传的作用，一物种只能繁育出同种生物。 遗传 — “种瓜得瓜，种豆得豆”
z 变异 (variation) 是生物性状在世代传递过程中出现的差异 现象；由于存在变异，生物的子代与亲代，子代与子代之 间存在一定的差别。 变异 — “一母生九子，九子各不同” 问题：同一父母生育的兄弟之间，遗传结构相同的概率是 多少？
测序技术
杰罗姆·勒琼发现唐氏综 合征是由于人体的第21
对染色体变异造成的
保罗•伯格创 造出第一个重 组DNA分子
1956 1959 1960 1966 1969 1972 1975 1977 1978
mRNA的发现； 第一个蛋白质晶体
阿瑟·科恩 结构被解析 伯格—— DNA聚合 酶的发现
玛丽克莱尔•金和艾 伦•威尔逊发现，人 类和猩猩的基因相
/bookshelf/br.fcgi?book=iga
Principles of Genetics （D. Peter Snustad） Molecular biology of the Cell (Bruce Alberts, et al)
为纪念《科学》杂志创刊125周年，科学杂志总结了125个 人类迄今为止不能回答的科学问题。在重中之重的25个问 题中，生物学占了13席，其中涉及到了大量的遗传问题。
1 意识的生物学基础是什么？ 2 为什么人类的基因如此之少？ 3 遗传差异和个体健康程度之间的关联性？ 4 人类寿命可以延长至多少？ 5 器官再生的机制？ 6 皮肤细胞是如何成为神经细胞的？ 7 一个体细胞如何发育成为整棵植株 ？ 8 地球上的生命是 如何 ，又是在哪里起源的？ 9 什么决定了生物多样性？ 10 怎样的遗传差异使我们成为了人类？ 11 协作行为是如何进化的？ 12 如何选择性地关闭一些免疫应答？ 13 是否存在有效的HIV疫苗？
传统理论的挑战2
孤立的研究单个基因不能满足需求，要从基因组、转录组、 蛋白组水平研究遗传的分子机制；
中心法则需要扩充；
DNA的转录产物不仅仅有编码蛋白质的mRNA；一些 RNA转录产物可以以RNA形式发挥功能，如rRNA， tRNA，snRNA，snoRNA，hnRNA，miRNA等；蛋 白质对DNA复制、转录、RNA复制、反转录、翻译等 环节都具有调控作用；以RNA为遗传物质的生物可以直 接进行RNA复制和转录……
遗传学的基本概念和发展史 what ?
遗传与变异（3学时）
孟德尔遗传方式（3学时）
课
数量遗传学基本理论（4学时）
程
基因与基因组 who and how ?
安
基因概念的发展（6学时）
排
基因的连锁分析（6学时） 基因突变与染色体畸变（6学时）
基因组与基因表达调控（6学时）
个体发育与群体遗传 why ?
德国的生物学家魏斯曼（Weismann A）1885年提出遗传和 发育的理论——种质论（germplasm theory），认为仅存于 性细胞的遗传物质－种质，才会传递给后代决定生物的性 状。
马歇尔•尼伦伯格， 罗伯特•霍利和哈尔• 科拉纳阐明遗传密码
沃尔特•吉尔伯 特，弗雷德里克• 桑格和艾伦•马克 希姆开发出DNA
参考书目
遗传学 刘祖洞 高等教育出版社 现代遗传学 赵寿元 乔守怡 高等教育出版社 遗传学 王亚馥等 高等教育出版社 《遗传学原理》赵寿元 乔守怡等译 高等教育出版社 An introduction to genetic analysis （Anthony J. F. Griffiths, et al）
完成人的
GeneBank数 据库的建立
人类基因组 组织的成立 （HUGO）
第一个显性遗传 病（亨廷顿氏病） 的疾病基因克隆
22 号 染 色 体的测序
1982 1985 1988 1990 1993 1996 1999 2001 2005 1984 1986 1989 1991 1994 1997 2000 2003 2006
遗传与变异的关系
z 遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生 命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有 相对稳定的物种。
z 变异使得生物物种不断推陈出新。没有变异，就没有物种 的进化；没有变异，就没有新物种的形成。
z 遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生命世界生生不 息，多彩多样，构成了丰富多彩的生物界。
/bookshelf/br.fcgi?book=mboc4
Human Molecular Genetics (Tom Strachan and Andrew P Read)
/bookshelf/br.fcgi?book=hmg
生命科学学院 09级本科生 （2011年9月-----2012年1月）
教学团队
A班 乔守怡
吴燕华
syqiao@ yanhuawu@
遗传学楼208室
遗传学楼2010室
65643716（O）
65643298（O）
B班 卢大儒
林娟
基本要求： 教材，内容，考核统一要求
学过遗传学以后应该知道： 基因与性状的复杂关系
z 凡是遗传的性状都与基因有关。 z 与基因有关的性状并非都是可遗传的。 z 性状的改变不一定都与基因有关。 z 基因组序列不改变也会形成性状的改变。 z 基因组序列不改变形成的性状的改变可以是遗传
的，也可以是不遗传的。
理解生命