第17讲 人类遗传病

第17讲人类遗传病

考点1人类遗传病的类型、监测和预防

一、人类遗传病

1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例

巧学助记

巧记“人类遗传病类型”

常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)

色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)

常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)

抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)

哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)

特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)

二、遗传病的监测和预防

(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤

(4)产前诊断

特别提醒

开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

三、人类基因组计划

(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序

(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)

1．人类致病基因的表达受到环境影响。(√)

2．携带致病基因会患遗传病。(×)

3．隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×) 4．先天性疾病就是遗传病。(×)

5．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)

6．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(×)

7．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病。(×)

8．人类基因组计划测定的基因组中共有23条染色体。(×) 9．调查某种遗传病的发病率应在人群中随机调查。(√)

10．调查某种遗传病的遗传方式应在患者家系中调查。(√)

羊水检查和绒毛取样检查的异同点

(1)两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。不同的是提取细胞的部位不同，妊娠的时间不同。

(2)通过检查发现该胎儿需要基因治疗，基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。

答案：不需要。由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。

【深挖教材】 1.不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？

提示：不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。

2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？

提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。

●考向突破1人类遗传病的类型及特点

1．(2020·天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(A)

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

解析：原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。

2．(不定项选择题)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是(ABD) A．推测白化病产妇后代的发病率需要对多个白化病家系进行调

查

B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲症等

C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断

D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定

解析：调查遗传病的发病率应在广大人群中随机抽样调查，A项错误；红绿色盲症是单基因遗传病，通过染色体组型分析只能确定染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断，C项正确；一些未知的致病基因导致的先天性疾病不能通过产前诊断来确定，D项错误。

整合提升

先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分

(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感

染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障

(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素

A，家族中多个成员患夜盲症

(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生

长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不

是遗传病

●考向突破2人类遗传病的监测和预防

3．(2020·浙江杭州教学质量检测)下列关于优生措施的叙述，错误的是(C)

A．家系调查是遗传咨询的重要步骤

B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一

C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病

D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

解析：遗传咨询的主要步骤：①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭成员是否患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确；羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，目的是对得到的胎儿游离细胞进一步分析其染色体是否异常，B正确；检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面做进一步诊断确定，C错误；放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。

4．如图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病病史。下列个体婚后进行遗传咨询，其相关建议中正确的是(D)

A．Ⅲ11与正常男性结婚，应进行基因检测