第十章 核外遗传分析

人类常见的线粒体遗传病
（一）、Leber遗传性视神经病
Leber遗传性视神经病是一种罕见的眼底部线粒体疾 病，典型症状为视物模糊，接着在几个月之内出现无 痛性、完全或接近完全失明。在9种编码线粒体蛋白的 基因（ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND5,ND6,CYTB）中， 至少有18钟错义突变直接或间接地导致出现该症状。
母性影响
由受精前母体卵细胞状态决定子代 性状的现象称为母性影响，也称为前定 作用或延迟遗传。
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀AA×♂aa
↓ F1 ： Aa（有色）
♀aa × ♂AA
↓ Aa（有色）
一、短暂的母性影响
欧洲麦粉蛾
P ： ♀Aa×♂aa
↓ F1 ： Aa 幼虫： 有色 成虫： 褐眼 aa 有色 红眼

叶绿体遗传的分子基础
叶绿体DNA的分子特点 叶绿体基因组的构成 叶绿体内遗传信息的复制、
转录和翻译系统
叶绿体DNA(ctDNA)的分子特点
裸露的闭合环状的双链结构；
浮力密度因物种而异，与核DNA有不同程度的差异； ctDNA与核DNA的碱基成分在高等植物无明显区别， 但藻类明显不同； ctDNA中缺少5-甲基胞嘧啶； 在每个细胞中有多个叶绿体，每个叶绿体中又有多 个 ctDNA
中心体等细胞器中。（细胞生存不可缺少）
草果 履蝇 虫的 的 卡 巴粒 粒子 等、 细 菌 的 因 子 、
F 在原核生物和某些真核生物的细胞质中，除了细 胞器之外，还有另一类称为附加体和共生体的细胞质 颗粒中也存在遗传物质。（细胞的非固定成分）
δ
第一节 细胞质遗传的概念和特点
二、细胞质遗传的特点
LSC
Fig. 19- The chloroplast genome is a circle, divided by two inverted repeats into the short single copy sequence and long single copy sequence (GENES Ⅵ Fig24.3 )
本传递的: 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(即叶绿 体);白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而 在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿 体，又有白色体。 由此得出结论：植物的这种花斑现象是叶绿体的前 体——质体变异造成的。
由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，
而不象染色体那样均等的分配。
通常把所有细胞器和细胞质颗粒中的 遗传物质，统称为细胞质基因组。把细胞
质基因所决定的遗传现象和遗传规律称为
细胞质遗传。
概 念
细胞质遗传：由细胞质内的基因即细胞质基因
所决定的遗传现象和遗传规律。 非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗 传、核外遗传或母体遗传
真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于线粒体，质体，
人类常见的线粒体遗传病
（三）、MELAS综合征
MELAS综合征又称线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作 综合征。在MELAS病例中，MTTL1*MELAS的3243G突变的发生率超 过了80%。碱基突变发生在两个tRNALeu基因中的一个上。
（四）、神经病伴运动性共济失调和视网膜色素变性
该病是一种罕见的异质性线粒体病，以发育迟缓、肌无力、 痴呆、抽搐、视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。 线粒体ATP6基因的8993位臵的突变与此病有关。
人类常见的线粒体遗传病
（二）、MERRF综合征
MERRF综合症：肌阵挛性癫痫伴碎红纤维病，是一 种罕见的、异质性母系遗传病，具有多系统紊乱的症 状，包括肌阵挛性癫痫的短暂发作，不能协调肌运动 （共济失调），肌细胞减少（肌病），轻度痴呆，耳 聋，脊椎神经的退化等。大部分病例是线粒体基因组 的tRNALys基因点突变的结果（A8344G）。
F1自交：
F2却都全部为右旋；
F2自交：
F3 世代出现右旋和左旋的分 离。
持久的母性影响解释
受精卵纺锤体向中线的右侧分裂时为右旋(如图13-2)。 向中线的左侧分裂时为左旋(如图13-3)。 后来研究发现，锥实螺外壳旋转方向是由受精卵第一次
和第二次分裂时纺锤体分裂方向所决定的。 这种由受精前母体卵细胞状态决定子代性状的现象称为 母性影响，也称为前定作用或延迟遗传。

线粒体是真核生物中的重要细胞器，与某些 性状的遗传有直接联系。
第四节 线粒体遗传
例如：红色面包霉有一种缓慢生长突变型，在正常
繁殖条件下能稳定地遗传下去。

把突变型与野生型进行正交，当突变型的原子 囊果与野生型的分生孢子受精结合时，所有子代都 是突变型。把突变型与野生型进行反交，当野生型 的原子果与突变型的分生孢子受精结合时，所有子 代都是野生型。
母性影响:子代的表型受母亲基因影响的现象 。
图13-2
图13-3
第三节 叶绿体遗传
一、叶绿体遗传的花斑现象
1. 发现
1901年，柯伦斯发现紫茉莉中有一种花斑植株，着 生绿色，白色和花斑三种枝条。他分别以这三种枝条 上的花作母本，用三种枝条上的花粉分别授给上述每 个作为母本的花上，杂交后代的表现如表。
第四节 线粒体遗传
啤酒酵母属于子囊菌，它在有性生殖时，不同交配 型相结合形成的二倍体合子。 酵母有一种“小菌落”个体。这种类型经培养后只 能产生小菌落。 如果把小菌藩酵母同正常个体交配，则只产生正常 的二倍体合子。它们的单倍体后代也表现正常，不再 分离小菌落。
ห้องสมุดไป่ตู้
图13-8 小菌藩酵母同正常个体交配
4. 由附加体或共生体决定性状，其表现往往类
似病毒的转导或感染。
第二节 母性影响
母性影响：子代的表型受母亲基因影响的现象。 表现的遗传现象与细胞质遗传十分相似， 但是这种遗传不是由细胞质基因组所决定的， 而是由核基因决定的，是通过核基因的产物积 累在卵细胞中的物质所决定的。它不属于细胞 质遗传的范畴。
叶绿体基因组大小
叶绿体基因组的组成 烟草 地钱 反向重复序列 10， 058 25， 339 短单拷贝序列 19， 813 18， 482 长单拷贝序列 81， 095 86， 684 总基因组 121， 024 155， 844 表
水稻 20， 798 12， 335 80， 592 134， 525
相对的自主性或半自主性的细胞器
相对自主性或半自主性的细胞器 由于ctDNA仅能编码叶绿体本身结构和组 成的一部分物质，叶绿体基因组与核基因 组之间存在着十分协调的配合和有效的合 作，需要核基因组的支持，而且某些情况 下，质体的变异是由核基因所造成的。
第四节 线粒体遗传
一、线粒体遗传的表现
由于质体在细胞分裂中随机分配给子细胞，而不象
染色体那样均等的分配。
第三节 叶绿体遗传
2、叶绿体遗传的规律
（1）具有独立遗传体系。 （2）相对自主性或半自主性细胞器。
第三节 叶绿体遗传
二、叶绿体遗传的分子基础
●双链环状DNA ●120～160kb大小，多数为150kb ●基因组结构 目前已经测定了烟草（shinozaki，1986）、水稻 （Hiratsuka，1989）等叶绿体DNA的全序列。
（5）其tRNA基因中有内含子，有的位于D环上， 此和原核及真核生物核tRNA都不相同； （6）所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。
SSC
IR A
IRB SSC: short single copy sequence LSC:long single copy sequence IR: inverted repeats
拷贝 2 2 2 2 37 22 3 2 2 7 3 6 6 3 1 29 124
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。2
叶绿体独立的遗传信息的复制、 转录和翻译系统
DNA自主复制； rRNA tRNA与细胞质内不同；
所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译；

反交 父本 母本

父本
子代
子代
细胞质中有染色体吗？
正交 母本

反交 父本 母本

父本
子代
受细胞质内遗传 子代 物质控制的遗传现象， 叫做细胞质遗传。
第一节 细胞质遗传的概念和特点
二、细胞质遗传的特点
3. 通过连续的回交能把母本的核基因全部臵换
掉，但母本的细胞质基因及其控制的性状仍不 消失。
举例：烟草叶绿体基因组结构



大小：156kb，环状 分区(4个区): 86.5kb的大单拷贝区(LSC) 18.5kb的小单拷贝区(SSC) 两个等同的25kb 倒位重复区(IRA、IRB)
图 烟草叶绿体基因组的基因图
拟南芥叶绿体基因组
叶绿体基因组编码的产物
ctDNA仅能编码叶绿体本身结构和组成的一部分物
如果雄配子不提供细胞质，即没有细胞质参与受精，那
么细胞质就表现以下遗传特点：
1.遗传方式是非孟德尔式的，杂交后代一般不
表现一定比例的分离。 2. 正交和反交的遗传表现不同。由细胞质基因 控制的性状，只能由母本传递给子代。 A B 正交 B A 反交
染色体主要分布在哪？
正交 母本
第十章 核外遗传分析
第一节 核外遗传的概念和特点 第二节 母性影响 第三节 叶绿体遗传 第四节 线粒体遗传 第五节 其他细胞质颗粒的遗传 第六节 植物雄性不育性遗传
第一节 核外遗传的概念和特点
一、核外（细胞质）遗传的概念
真核生物的细胞质中的遗传物质主要存在于 线粒体，质体，中心体等细胞器中。 在原核生物和某些真核生物的细胞质中，除 了细胞器之外，还有另一类称为附加体和共生体 的细胞质颗粒中也存在遗传物质。
♀aa × ♂Aa
↓ Aa 有色 褐眼 aa 无色 红眼
二、持久的母性影响
由受精前母体卵细胞状态决定子代 性状的现象称为母性影响，也称为前定 作用或延迟遗传。
二、持久的母性影响
锥实螺的外壳旋转方向的遗传
锥实螺外壳的旋转方向有左旋和右旋，是一对相对性状。
正反交：
F1 外壳的旋转方向都是与各
自的母体相似，即成为右旋 或成为左旋；
第四节 线粒体遗传
在这两组杂交中，所有的染色体基因决定的性状都表
现1∶1分离。表明，当缓慢生长特性被原子囊果携带 时，就能传给所有子代。而这种特性由分生孢子携带， 就不能传给子代。 生长缓慢的突变型不仅不正常，而且在幼嫩培养阶段 不含细胞色素氧化酶，细胞色素氧化酶的产生与线粒 体有关，所以可以推测，有关的基因在线粒体中。
紫茉莉的花斑植株
表： 紫茉莉花斑性状的遗传
接受花粉的枝条 白 色 提供花粉的枝条 白 色 绿 色 花 斑 白 色 绿 色 花 斑 白 色 绿 色 花 斑 杂种表现 白 色
绿
色
绿
色
花
斑
白、绿、花斑
白 化 绿 色 白 化 花 斑 绿 色
第三节 叶绿体遗传
由此可知，决定枝条和叶色的遗传物质是通过母
参考 B．Lewin: 《GENES》Ⅵ.1997,Table 24。3
叶绿体基因组的结构
叶绿体基因组结构有以下特点：
（1）基因组由两个IR和一个 SSC及一个 LS
（2）IRA和IRB，编码相同，方向相反。 （3）cpDNA启动子和原核生物的相似，基因产生单顺反子或 多顺反子的mRNA；
（4）不同cpDNA基因组成和数目几乎是相同的，产物多为类 囊体的成分或和氧化还原反应有关；
质，如rRNA、tRNA、核糖体蛋白质、光合作用膜蛋白
及RuBp羧化酶的大亚基
生物的抗药性、温度的敏感性及某些营养缺陷型
叶绿体基因组编码的各种蛋白 基因 类型 RNA-编码 16s 1 23s 1 4.5s 1 5s 1 tRNA 30 基因表达 r-蛋白 19 RNA 聚合酶 3 其它 2 类囊体膜 光系统Ⅰ 2 光系统Ⅱ 7 细胞色素 b/f 3 + H -ATPase 6 其它 NADH 脱氢酶 6 铁氧化还原酶 3 核酮糖 BP 羧化酶 1 未鉴定 29 总计 110
第四节 线粒体遗传

这表明小菌落性状的遗传与细胞质有关，而且这 种杂交后代，4个子囊孢子有2个是a＋，另两个是a－， 交配型基因a＋和a－仍然按预期的孟德尔比例进行分 离，而小菌落性状没有象核基因那样发生重组和分离， 说明这个性状与核基因无关。

第四节 线粒体遗传

进一步研究发现，小菌落酶母细胞内，缺少细胞 色素a和b，还缺少细胞色素氧化酶，这些酶类，存在 于线粒体中。表明这种小菌落的变异与线粒体的基因 组变异有关。