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2
临床表现
• 起病缓慢，血细胞有质和量的改变，肝、脾肿 大，常并发出血、血栓及髓外造血。
• 与骨髓增生异常综合征（MDS）所见无效造血 相反，增殖的细胞分化相对成熟，外周血粒细 胞、红细胞和/或血小板增多。
• 常见肝、脾肿大，是由于脾或肝扣留了过多的 血细胞、髓外造血、白血病细胞浸润或以上多 因素所致。
6
WHO （2008）MPN分型
慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 真性红细胞增多症（PV） 原发性骨髓纤维化（PMF） 原发性血小板增多症（ET） 慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）， 非特殊类型 肥大细胞增生症
WHO （2001）MPD分型
慢性粒细胞白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 真性红细胞增多症（PV） 慢性特发性骨髓纤维化（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 慢性嗜酸性粒细胞白血病 / 高嗜酸性 粒细胞综合症（CEL / HES）
10
• 2．加速期（Accelerated phase，AP） • 具有下列之一或以上者。
(1)治疗无效的进行性白细胞增多和/或脾肿大。 (2)治疗无效的持续性血小板增高（ ＞ 1000×109／L ） (3)与治疗无关的持续性血小板减少（ ＜100×109／L ） (4)细胞遗传学示有克隆演变。 (5)外周血嗜碱粒细胞≥20％。 （6）外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞占 10％～ 19％
3
WHO （2001）MPD分型
• ①慢性粒细胞白血病（CML） • ②慢性中性粒细胞白血病（CNL） • ③慢性嗜酸性粒细胞白血病 / 高嗜酸性粒细胞综
合症（CEL / HES） • ④真性红细胞增多症（PV） • ⑤慢性特发性骨髓纤维化（CIMF） • ⑥原发性血小板增多症（ET） • ⑦慢性骨髓增殖性疾病，不能分类（CMPD-U）。
一条染色体易位形成的融合基因（BCR/ABL）。 • 也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病
（格列卫）。
9
CML临床分期及诊断标准（WHO）
• 1．慢性期（Chronic phase，CP）
(1)临床: 无症状或有低热、乏力、体重减轻，贫血 或脾脏肿大等。 (2)血象：WBC增高，常＞ 30×109／L，主要为中晚 幼粒细胞及杆状核粒细胞，原始细胞＜10％。嗜酸性 和嗜碱性粒细胞增多。NAP积分减低或消失。 (3)骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主， 中晚幼粒和杆状核细胞增多，原始细胞≤10％。 (4)染色体：有Ph´染色体。BCR-ABL融合基因阳性。 (5)骨髓培养：集落明显增加。
12
CML-慢性期 Chronic phase (CP)
一、血象
• ①白细胞总数显著增高 (12-1000 ) × 109 /L, 中位数 100 × 109 /L；少数可达1000×109／L以上。
• 血片 • 原始粒细胞通常＜2％。嗜中性中幼粒、晚幼粒及杆状核
粒细胞占大多数。NAP染色 通常减低或阴性。 • 嗜碱性粒细胞绝对值增高，比例常＞2% ，是CML的特征
之一。
• 很多患者嗜酸性粒细胞增多； • 部分患者单核细胞绝对值也可增高，但比例常＜ 3%
13
• 一、血象
• ②红细胞及血红蛋白 早期正常或稍增高，也可轻 度减低。随着病情发展，逐渐呈轻度至中度减低。 网织红细胞多有增高。
5
WHO （2008）MPN分型
• 慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性 • 慢性中性粒细胞白血病 • 真性红细胞增多症 • 原发性骨髓纤维化 • 原发性血小板增多症 • 慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型 • 肥大细胞增生症
皮肤肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 肥大细胞肉瘤 皮肤外肥大细胞肿瘤 • 骨髓增殖性肿瘤，无法分类
骨髓增殖性肿瘤（MPN） WHO 分型解析
1
骨髓增殖性肿瘤
（myeloproliferative neoplasms，MPN)
• 2008年之前称为骨髓增殖性疾病 （myeloproliferative diseases，MPD）
• MPN 是以骨髓一系或多系髓系细胞（粒、红、巨 核系）持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞 疾病。
4
WHO（2008）MPN修订
• （1）慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增殖性肿瘤 • (myeloproliferative neoplasms，MPN)。 • （2）由于JAK2V61 7F基因的突变在大部分真性
红细胞增多症(PV)及约一半的原发性骨髓纤维化 (PMF)及特发性血小板增多症(ET)中存在。为此 PV、PMF、ET的诊断标准都有所改变。 • （3）把肥大细胞增多症(mastocytosis)归于此 栏中，且分为5类肥大细胞肿瘤。
• 在WHO分类中，CML被明确的定义为一种以Ph染色体阳 性，即t(9;22)(q34;q11)和 BCR/ABL融合基因的恒定存在 为特征的骨髓增殖性肿瘤。
• CML100%有BCR/ABL融合基因。 • 也是世界上第一个被发现染色体异常（Ph染色体）相关
的恶性疾病。 • 第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外
皮肤肥大细胞增生症
系统性肥大细胞增生症
肥大细胞白血病
肥大细胞肉瘤
皮肤外肥大细胞肿瘤
骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U） 慢性骨髓增殖性疾病，不能分类 （CMPD-U）
7
8
一、慢性粒细胞白血病（CML）
Chronic MyelogenBiblioteka Baiduus Leukemia ， BCR-ABL1–positive
11
• 3．急变期（Blast phase，BP） ：
• 具有下列之一或以上者。
(1)外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞≥20％ 。 约70%为急性髓系变，原始细胞可以为嗜中性粒细胞、嗜 酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细 胞的或混合的。约20％ ～ 30％为急淋变。 (2)髓外浸润：常见部位为皮肤、淋巴结、脾脏、骨骼或中 枢神经系统。 骨髓活检 示原始细胞大量聚集或成簇。如果原始细胞明显 地呈局灶性聚集于骨髓，即使其余部位的骨髓活检示为慢 性期，仍可诊断为BP。
临床表现
• 起病缓慢，血细胞有质和量的改变，肝、脾肿 大，常并发出血、血栓及髓外造血。
• 与骨髓增生异常综合征（MDS）所见无效造血 相反，增殖的细胞分化相对成熟，外周血粒细 胞、红细胞和/或血小板增多。
• 常见肝、脾肿大，是由于脾或肝扣留了过多的 血细胞、髓外造血、白血病细胞浸润或以上多 因素所致。
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WHO （2008）MPN分型
慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 真性红细胞增多症（PV） 原发性骨髓纤维化（PMF） 原发性血小板增多症（ET） 慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）， 非特殊类型 肥大细胞增生症
WHO （2001）MPD分型
慢性粒细胞白血病（CML） 慢性中性粒细胞白血病（CNL） 真性红细胞增多症（PV） 慢性特发性骨髓纤维化（CIMF） 原发性血小板增多症（ET） 慢性嗜酸性粒细胞白血病 / 高嗜酸性 粒细胞综合症（CEL / HES）
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• 2．加速期（Accelerated phase，AP） • 具有下列之一或以上者。
(1)治疗无效的进行性白细胞增多和/或脾肿大。 (2)治疗无效的持续性血小板增高（ ＞ 1000×109／L ） (3)与治疗无关的持续性血小板减少（ ＜100×109／L ） (4)细胞遗传学示有克隆演变。 (5)外周血嗜碱粒细胞≥20％。 （6）外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞占 10％～ 19％
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WHO （2001）MPD分型
• ①慢性粒细胞白血病（CML） • ②慢性中性粒细胞白血病（CNL） • ③慢性嗜酸性粒细胞白血病 / 高嗜酸性粒细胞综
合症（CEL / HES） • ④真性红细胞增多症（PV） • ⑤慢性特发性骨髓纤维化（CIMF） • ⑥原发性血小板增多症（ET） • ⑦慢性骨髓增殖性疾病，不能分类（CMPD-U）。
一条染色体易位形成的融合基因（BCR/ABL）。 • 也是第一个采用针对特异性分子缺陷靶点治疗的疾病
（格列卫）。
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CML临床分期及诊断标准（WHO）
• 1．慢性期（Chronic phase，CP）
(1)临床: 无症状或有低热、乏力、体重减轻，贫血 或脾脏肿大等。 (2)血象：WBC增高，常＞ 30×109／L，主要为中晚 幼粒细胞及杆状核粒细胞，原始细胞＜10％。嗜酸性 和嗜碱性粒细胞增多。NAP积分减低或消失。 (3)骨髓象：增生明显至极度活跃，以粒系增生为主， 中晚幼粒和杆状核细胞增多，原始细胞≤10％。 (4)染色体：有Ph´染色体。BCR-ABL融合基因阳性。 (5)骨髓培养：集落明显增加。
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CML-慢性期 Chronic phase (CP)
一、血象
• ①白细胞总数显著增高 (12-1000 ) × 109 /L, 中位数 100 × 109 /L；少数可达1000×109／L以上。
• 血片 • 原始粒细胞通常＜2％。嗜中性中幼粒、晚幼粒及杆状核
粒细胞占大多数。NAP染色 通常减低或阴性。 • 嗜碱性粒细胞绝对值增高，比例常＞2% ，是CML的特征
之一。
• 很多患者嗜酸性粒细胞增多； • 部分患者单核细胞绝对值也可增高，但比例常＜ 3%
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• 一、血象
• ②红细胞及血红蛋白 早期正常或稍增高，也可轻 度减低。随着病情发展，逐渐呈轻度至中度减低。 网织红细胞多有增高。
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WHO （2008）MPN分型
• 慢性粒细胞白血病，BCR-ABLI阳性 • 慢性中性粒细胞白血病 • 真性红细胞增多症 • 原发性骨髓纤维化 • 原发性血小板增多症 • 慢性嗜酸性粒细胞白血病，非特殊类型 • 肥大细胞增生症
皮肤肥大细胞增生症 系统性肥大细胞增生症 肥大细胞白血病 肥大细胞肉瘤 皮肤外肥大细胞肿瘤 • 骨髓增殖性肿瘤，无法分类
骨髓增殖性肿瘤（MPN） WHO 分型解析
1
骨髓增殖性肿瘤
（myeloproliferative neoplasms，MPN)
• 2008年之前称为骨髓增殖性疾病 （myeloproliferative diseases，MPD）
• MPN 是以骨髓一系或多系髓系细胞（粒、红、巨 核系）持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞 疾病。
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WHO（2008）MPN修订
• （1）慢性骨髓增殖性疾病改为骨髓增殖性肿瘤 • (myeloproliferative neoplasms，MPN)。 • （2）由于JAK2V61 7F基因的突变在大部分真性
红细胞增多症(PV)及约一半的原发性骨髓纤维化 (PMF)及特发性血小板增多症(ET)中存在。为此 PV、PMF、ET的诊断标准都有所改变。 • （3）把肥大细胞增多症(mastocytosis)归于此 栏中，且分为5类肥大细胞肿瘤。
• 在WHO分类中，CML被明确的定义为一种以Ph染色体阳 性，即t(9;22)(q34;q11)和 BCR/ABL融合基因的恒定存在 为特征的骨髓增殖性肿瘤。
• CML100%有BCR/ABL融合基因。 • 也是世界上第一个被发现染色体异常（Ph染色体）相关
的恶性疾病。 • 第一个发现染色体异常导致遗传物质从一条染色体向另外
皮肤肥大细胞增生症
系统性肥大细胞增生症
肥大细胞白血病
肥大细胞肉瘤
皮肤外肥大细胞肿瘤
骨髓增殖性肿瘤，不能分类（MPN-U） 慢性骨髓增殖性疾病，不能分类 （CMPD-U）
7
8
一、慢性粒细胞白血病（CML）
Chronic MyelogenBiblioteka Baiduus Leukemia ， BCR-ABL1–positive
11
• 3．急变期（Blast phase，BP） ：
• 具有下列之一或以上者。
(1)外周血白细胞和（或）骨髓有核细胞中原始细胞≥20％ 。 约70%为急性髓系变，原始细胞可以为嗜中性粒细胞、嗜 酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞、单核细胞、红细胞、巨核细 胞的或混合的。约20％ ～ 30％为急淋变。 (2)髓外浸润：常见部位为皮肤、淋巴结、脾脏、骨骼或中 枢神经系统。 骨髓活检 示原始细胞大量聚集或成簇。如果原始细胞明显 地呈局灶性聚集于骨髓，即使其余部位的骨髓活检示为慢 性期，仍可诊断为BP。